UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150861333_150861334del | CA2685597885 | AOC1 | c.*124_*125del (n.*124_*125del) n.295+15680_295+15681del n.425+7287_425+7288del n.297+15680_297+15681del n.301+15680_301+15681del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861334T>A | CA2685597892 | AOC1 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.295+15675A>T n.425+7282A>T n.297+15675A>T n.301+15675A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861334T>G | CA2685597893 | AOC1 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.295+15675A>C n.425+7282A>C n.297+15675A>C n.301+15675A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861334_150861335insTTCCT | CA2685597891 | AOC1 | c.*125_*126insTTCCT (n.*125_*126insTTCCT) n.295+15675_295+15676insGGAAA n.425+7282_425+7283insGGAAA n.297+15675_297+15676insGGAAA n.301+15675_301+15676insGGAAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861334_150861335insTTCCTACACAC | CA2685597894 | AOC1 | c.*125_*126insTTCCTACACAC (n.*125_*126insTTCCTACACAC) n.295+15674_295+15675insGTGTGTAGGAA n.425+7281_425+7282insGTGTGTAGGAA n.297+15674_297+15675insGTGTGTAGGAA n.301+15674_301+15675insGTGTGTAGGAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861336_150861340del | CA2685597895 | AOC1 | c.*127_*131del (n.*127_*131del) n.295+15670_295+15674del n.425+7277_425+7281del n.297+15670_297+15674del n.301+15670_301+15674del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861335_150861336insCACACAT | CA2685597898 | AOC1 | c.*126_*127insCACACAT (n.*126_*127insCACACAT) n.295+15673_295+15674insATGTGTG n.425+7280_425+7281insATGTGTG n.297+15673_297+15674insATGTGTG n.301+15673_301+15674insATGTGTG | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861336G>A | CA2685597900 | AOC1 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.295+15673C>T n.425+7280C>T n.297+15673C>T n.301+15673C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861336G>T | CA2685597903 | AOC1 | c.*127G>T (n.*127G>T) n.295+15673C>A n.425+7280C>A n.297+15673C>A n.301+15673C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861337G>A | CA2685597905 | AOC1 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.295+15672C>T n.425+7279C>T n.297+15672C>T n.301+15672C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861337G>T | CA2685597906 | AOC1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.295+15672C>A n.425+7279C>A n.297+15672C>A n.301+15672C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861338A= | CA1752388545 | AOC1 | c.*129A= (n.*129A=) n.295+15671T= n.425+7278T= n.297+15671T= n.301+15671T= | |
| 7 | g.150861338A>G | CA169078123 | AOC1 | c.*129A>G (n.*129A>G) n.295+15671T>C n.425+7278T>C n.297+15671T>C n.301+15671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861338A>T | CA835208106 | AOC1 | c.*129A>T (n.*129A>T) n.295+15671T>A n.425+7278T>A n.297+15671T>A n.301+15671T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861339A= | CA1752388550 | AOC1 | c.*130A= (n.*130A=) n.295+15670T= n.425+7277T= n.297+15670T= n.301+15670T= | |
| 7 | g.150861339A>C | CA2685597911 | AOC1 | c.*130A>C (n.*130A>C) n.295+15670T>G n.425+7277T>G n.297+15670T>G n.301+15670T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861339A>G | CA169078126 | AOC1 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.295+15670T>C n.425+7277T>C n.297+15670T>C n.301+15670T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861339_150861341delinsAAC | CA1752388552 | AOC1 | c.*130_*132delinsAAC (n.*130_*132delinsAAC) n.295+15668_295+15670delinsGTT n.425+7275_425+7277delinsGTT n.297+15668_297+15670delinsGTT n.301+15668_301+15670delinsGTT | |
| 7 | g.150861340A>C | CA2685597915 | AOC1 | c.*131A>C (n.*131A>C) n.295+15669T>G n.425+7276T>G n.297+15669T>G n.301+15669T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861344_150861345del | CA579075157 | AOC1 | c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.295+15668_295+15669del n.425+7275_425+7276del n.297+15668_297+15669del n.301+15668_301+15669del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861346_150861401del | CA2685597913 | AOC1 | c.*137_*192del (n.*137_*192del) n.295+15614_295+15669del n.425+7221_425+7276del n.297+15614_297+15669del n.301+15614_301+15669del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861341C>A | CA2685597917 | AOC1 | c.*132C>A (n.*132C>A) n.295+15668G>T n.425+7275G>T n.297+15668G>T n.301+15668G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861341C= | CA1752388554 | AOC1 | c.*132C= (n.*132C=) n.295+15668G= n.425+7275G= n.297+15668G= n.301+15668G= | |
| 7 | g.150861341C>T | CA1752388555 | AOC1 | c.*132C>T (n.*132C>T) n.295+15668G>A n.425+7275G>A n.297+15668G>A n.301+15668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861346_150861361dup | CA2685597916 | AOC1 | c.*137_*152dup (n.*137_*152dup) n.295+15653_295+15668dup n.425+7260_425+7275dup n.297+15653_297+15668dup n.301+15653_301+15668dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861342A= | CA1752388558 | AOC1 | c.*133A= (n.*133A=) n.295+15667T= n.425+7274T= n.297+15667T= n.301+15667T= | |
| 7 | g.150861342A>C | CA2685597920 | AOC1 | c.*133A>C (n.*133A>C) n.295+15667T>G n.425+7274T>G n.297+15667T>G n.301+15667T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861342A>G | CA2685597922 | AOC1 | c.*133A>G (n.*133A>G) n.295+15667T>C n.425+7274T>C n.297+15667T>C n.301+15667T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861342A>T | CA579075158 | AOC1 | c.*133A>T (n.*133A>T) n.295+15667T>A n.425+7274T>A n.297+15667T>A n.301+15667T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861343C>A | CA2685597925 | AOC1 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.295+15666G>T n.425+7273G>T n.297+15666G>T n.301+15666G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861343C>G | CA2685597926 | AOC1 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.295+15666G>C n.425+7273G>C n.297+15666G>C n.301+15666G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861344A>G | CA2685597927 | AOC1 | c.*135A>G (n.*135A>G) n.295+15665T>C n.425+7272T>C n.297+15665T>C n.301+15665T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861345C>A | CA2685597930 | AOC1 | c.*136C>A (n.*136C>A) n.295+15664G>T n.425+7271G>T n.297+15664G>T n.301+15664G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861345C= | CA1752388560 | AOC1 | c.*136C= (n.*136C=) n.295+15664G= n.425+7271G= n.297+15664G= n.301+15664G= | |
| 7 | g.150861345C>T | CA169078129 | AOC1 | c.*136C>T (n.*136C>T) n.295+15664G>A n.425+7271G>A n.297+15664G>A n.301+15664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861346G>A | CA169078130 | AOC1 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.295+15663C>T n.425+7270C>T n.297+15663C>T n.301+15663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861346G= | CA1752388562 | AOC1 | c.*137G= (n.*137G=) n.295+15663C= n.425+7270C= n.297+15663C= n.301+15663C= | |
| 7 | g.150861346G>T | CA2685597933 | AOC1 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.295+15663C>A n.425+7270C>A n.297+15663C>A n.301+15663C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861347A= | CA1752388565 | AOC1 | c.*138A= (n.*138A=) n.295+15662T= n.425+7269T= n.297+15662T= n.301+15662T= | |
| 7 | g.150861347A>C | CA2685597937 | AOC1 | c.*138A>C (n.*138A>C) n.295+15662T>G n.425+7269T>G n.297+15662T>G n.301+15662T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861347_150861363delinsAACAGACGTGCACACAC | CA1752388564 | AOC1 | c.*138_*154delinsAACAGACGTGCACACAC (n.*138_*154delinsAACAGACGTGCACACAC) n.295+15646_295+15662delinsGTGTGTGCACGTCTGTT n.425+7253_425+7269delinsGTGTGTGCACGTCTGTT n.297+15646_297+15662delinsGTGTGTGCACGTCTGTT n.301+15646_301+15662delinsGTGTGTGCACGTCTGTT | |
| 7 | g.150861348A>G | CA2685597950 | AOC1 | c.*139A>G (n.*139A>G) n.295+15661T>C n.425+7268T>C n.297+15661T>C n.301+15661T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861348_150861349delinsAC | CA1752388567 | AOC1 | c.*139_*140delinsAC (n.*139_*140delinsAC) n.295+15660_295+15661delinsGT n.425+7267_425+7268delinsGT n.297+15660_297+15661delinsGT n.301+15660_301+15661delinsGT | |
| 7 | g.150861366_150861367insCAGACGTGCACACACACACAGACATGCACACACACACAGACGTGCACACACACA | CA579075160 | AOC1 | c.*157_*158insCAGACGTGCACACACACACAGACATGCACACACACACAGACGTGCACACACACA (n.*157_*158insCAGACGTGCACACACACACAGACATGCACACACACACAGACGTGCACACACACA) n.295+15661_295+15662insGTGTGTGTGCATGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGT n.425+7268_425+7269insGTGTGTGTGCATGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGT n.297+15661_297+15662insGTGTGTGTGCATGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGT n.301+15661_301+15662insGTGTGTGTGCATGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGTGTGTGTGTGCACGTCTGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861367_150861382del | CA579075159 | AOC1 | c.*158_*173del (n.*158_*173del) n.295+15646_295+15661del n.425+7253_425+7268del n.297+15646_297+15661del n.301+15646_301+15661del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861354_150861387del | CA2685597947 | AOC1 | c.*145_*178del (n.*145_*178del) n.295+15628_295+15661del n.425+7235_425+7268del n.297+15628_297+15661del n.301+15628_301+15661del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861376_150861427del | CA1108694781 | AOC1 | c.*167_*218del (n.*167_*218del) n.295+15610_295+15661del n.425+7217_425+7268del n.297+15610_297+15661del n.301+15610_301+15661del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861360_150861427del | CA2685597948 | AOC1 | c.*151_*218del (n.*151_*218del) n.295+15594_295+15661del n.425+7201_425+7268del n.297+15594_297+15661del n.301+15594_301+15661del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861349del | CA1752388568 | AOC1 | c.*140del (n.*140del) n.295+15660del n.425+7267del n.297+15660del n.301+15660del | dbSNP |