UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150861229_150861240dup | CA579075149 | AOC1 | c.*20_*31dup (n.*20_*31dup) c.*133_*144dup (n.*133_*144dup) c.*268_*279dup (n.*268_*279dup) n.295+15784_295+15795dup n.425+7391_425+7402dup n.297+15784_297+15795dup n.301+15784_301+15795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861229_150861240del | CA4566401 | AOC1 | c.*20_*31del (n.*20_*31del) c.*133_*144del (n.*133_*144del) c.*268_*279del (n.*268_*279del) n.295+15784_295+15795del n.425+7391_425+7402del n.297+15784_297+15795del n.301+15784_301+15795del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861237T>C | CA1108694744 | AOC1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.295+15772A>G n.425+7379A>G n.297+15772A>G n.301+15772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861237T= | CA1752388434 | AOC1 | c.*28T= (n.*28T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*276T= (n.*276T=) n.295+15772A= n.425+7379A= n.297+15772A= n.301+15772A= | |
| 7 | g.150861238C>A | CA2685597633 | AOC1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.295+15771G>T n.425+7378G>T n.297+15771G>T n.301+15771G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861238_150861246delinsCCCAGGAAG | CA1752388437 | AOC1 | c.*29_*37delinsCCCAGGAAG (n.*29_*37delinsCCCAGGAAG) c.*142_*150delinsCCCAGGAAG (n.*142_*150delinsCCCAGGAAG) c.*277_*285delinsCCCAGGAAG (n.*277_*285delinsCCCAGGAAG) n.295+15763_295+15771delinsCTTCCTGGG n.425+7370_425+7378delinsCTTCCTGGG n.297+15763_297+15771delinsCTTCCTGGG n.301+15763_301+15771delinsCTTCCTGGG | |
| 7 | g.150861245_150861253dup | CA579075153 | AOC1 | c.*36_*44dup (n.*36_*44dup) c.*149_*157dup (n.*149_*157dup) c.*284_*292dup (n.*284_*292dup) n.295+15763_295+15771dup n.425+7370_425+7378dup n.297+15763_297+15771dup n.301+15763_301+15771dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150861241_150861248del | CA4566407 | AOC1 | c.*32_*39del (n.*32_*39del) c.*145_*152del (n.*145_*152del) c.*280_*287del (n.*280_*287del) n.295+15763_295+15770del n.425+7370_425+7377del n.297+15763_297+15770del n.301+15763_301+15770del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861240C>A | CA2685597640 | AOC1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.295+15769G>T n.425+7376G>T n.297+15769G>T n.301+15769G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861241A>C | CA2685597642 | AOC1 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.295+15768T>G n.425+7375T>G n.297+15768T>G n.301+15768T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861241A>G | CA2685597644 | AOC1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.295+15768T>C n.425+7375T>C n.297+15768T>C n.301+15768T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861244A>G | CA2579062957 | AOC1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.295+15765T>C n.425+7372T>C n.297+15765T>C n.301+15765T>C | |
| 7 | g.150861246G>A | CA2685597645 | AOC1 | c.*37G>A (n.*37G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.295+15763C>T n.425+7370C>T n.297+15763C>T n.301+15763C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861246G>T | CA2685597647 | AOC1 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.295+15763C>A n.425+7370C>A n.297+15763C>A n.301+15763C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861247C>A | CA2685597652 | AOC1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.295+15762G>T n.425+7369G>T n.297+15762G>T n.301+15762G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861247C>T | CA2685597653 | AOC1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.295+15762G>A n.425+7369G>A n.297+15762G>A n.301+15762G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861249del | CA2685597651 | AOC1 | c.*40del (n.*40del) c.*153del (n.*153del) c.*288del (n.*288del) n.295+15762del n.425+7369del n.297+15762del n.301+15762del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861248C= | CA1752388441 | AOC1 | c.*39C= (n.*39C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*287C= (n.*287C=) n.295+15761G= n.425+7368G= n.297+15761G= n.301+15761G= | |
| 7 | g.150861248C>T | CA4566408 | AOC1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.295+15761G>A n.425+7368G>A n.297+15761G>A n.301+15761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861249C>A | CA2685597655 | AOC1 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.295+15760G>T n.425+7367G>T n.297+15760G>T n.301+15760G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861250A= | CA1752388445 | AOC1 | c.*41A= (n.*41A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*289A= (n.*289A=) n.295+15759T= n.425+7366T= n.297+15759T= n.301+15759T= | |
| 7 | g.150861250A>G | CA4566409 | AOC1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.295+15759T>C n.425+7366T>C n.297+15759T>C n.301+15759T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861251G>T | CA2579062958 | AOC1 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.295+15758C>A n.425+7365C>A n.297+15758C>A n.301+15758C>A | |
| 7 | g.150861253A>G | CA2685597658 | AOC1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.295+15756T>C n.425+7363T>C n.297+15756T>C n.301+15756T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861254G>A | CA4566410 | AOC1 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.295+15755C>T n.425+7362C>T n.297+15755C>T n.301+15755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861254G= | CA1752388450 | AOC1 | c.*45G= (n.*45G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*293G= (n.*293G=) n.295+15755C= n.425+7362C= n.297+15755C= n.301+15755C= | |
| 7 | g.150861254G>T | CA2685597659 | AOC1 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.295+15755C>A n.425+7362C>A n.297+15755C>A n.301+15755C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861255C= | CA1752388456 | AOC1 | c.*46C= (n.*46C=) c.*159C= (n.*159C=) c.*294C= (n.*294C=) n.295+15754G= n.425+7361G= n.297+15754G= n.301+15754G= | |
| 7 | g.150861255C>G | CA2685597663 | AOC1 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.295+15754G>C n.425+7361G>C n.297+15754G>C n.301+15754G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861255C>T | CA835208011 | AOC1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.295+15754G>A n.425+7361G>A n.297+15754G>A n.301+15754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861256C>A | CA2685597666 | AOC1 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.295+15753G>T n.425+7360G>T n.297+15753G>T n.301+15753G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861256C>T | CA2685597665 | AOC1 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.295+15753G>A n.425+7360G>A n.297+15753G>A n.301+15753G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861257T>G | CA2685597668 | AOC1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.295+15752A>C n.425+7359A>C n.297+15752A>C n.301+15752A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861258C>A | CA2778422382 | AOC1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.295+15751G>T n.425+7358G>T n.297+15751G>T n.301+15751G>T | |
| 7 | g.150861259A>C | CA2778422383 | AOC1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.295+15750T>G n.425+7357T>G n.297+15750T>G n.301+15750T>G | |
| 7 | g.150861260C>A | CA2579062959 | AOC1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.295+15749G>T n.425+7356G>T n.297+15749G>T n.301+15749G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861260C= | CA1752388459 | AOC1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*299C= (n.*299C=) n.295+15749G= n.425+7356G= n.297+15749G= n.301+15749G= | |
| 7 | g.150861260C>T | CA579075154 | AOC1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.295+15749G>A n.425+7356G>A n.297+15749G>A n.301+15749G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861261T>G | CA2685597678 | AOC1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.295+15748A>C n.425+7355A>C n.297+15748A>C n.301+15748A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861262G>A | CA2685597681 | AOC1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.295+15747C>T n.425+7354C>T n.297+15747C>T n.301+15747C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861263G>C | CA2685597682 | AOC1 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.295+15746C>G n.425+7353C>G n.297+15746C>G n.301+15746C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861263G>T | CA2579062960 | AOC1 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.295+15746C>A n.425+7353C>A n.297+15746C>A n.301+15746C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861264G>A | CA2685597686 | AOC1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.295+15745C>T n.425+7352C>T n.297+15745C>T n.301+15745C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861264G>C | CA835208051 | AOC1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.295+15745C>G n.425+7352C>G n.297+15745C>G n.301+15745C>G | dbSNP |
| 7 | g.150861264G= | CA1752388461 | AOC1 | c.*55G= (n.*55G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*303G= (n.*303G=) n.295+15745C= n.425+7352C= n.297+15745C= n.301+15745C= | |
| 7 | g.150861264G>T | CA2685597687 | AOC1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.295+15745C>A n.425+7352C>A n.297+15745C>A n.301+15745C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861265G>A | CA1752388464 | AOC1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.295+15744C>T n.425+7351C>T n.297+15744C>T n.301+15744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861265G= | CA1752388463 | AOC1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*304G= (n.*304G=) n.295+15744C= n.425+7351C= n.297+15744C= n.301+15744C= | |
| 7 | g.150861266C>A | CA2685597693 | AOC1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.295+15743G>T n.425+7350G>T n.297+15743G>T n.301+15743G>T | gnomAD v4 |