UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150861110_150861111delinsAA | CA645563232 | AOC1 | c.2157_2158delinsAA (p.Asp720Asn) c.2214_2215delinsAA (p.Asp739Asn) n.834_835delinsAA c.*14_*15delinsAA (n.*14_*15delinsAA) c.*149_*150delinsAA (n.*149_*150delinsAA) n.295+15898_295+15899delinsTT n.425+7505_425+7506delinsTT n.297+15898_297+15899delinsTT n.301+15898_301+15899delinsTT | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150861111G>A | CA369850546 | AOC1 | c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.835G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.295+15898C>T n.425+7505C>T n.297+15898C>T n.301+15898C>T | |
| 7 | g.150861111G>C | CA369850547 | AOC1 | c.2158G>C (p.Asp720His) c.2215G>C (p.Asp739His) n.835G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.295+15898C>G n.425+7505C>G n.297+15898C>G n.301+15898C>G | |
| 7 | g.150861111G>T | CA369850548 | AOC1 | c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.835G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.295+15898C>A n.425+7505C>A n.297+15898C>A n.301+15898C>A | |
| 7 | g.150861112A= | CA1752388265 | AOC1 | c.2159A= (p.Asp720=) c.2216A= (p.Asp739=) n.836A= c.*16A= (n.*16A=) c.*151A= (n.*151A=) n.295+15897T= n.425+7504T= n.297+15897T= n.301+15897T= | |
| 7 | g.150861112A>C | CA369850549 | AOC1 | c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.836A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.295+15897T>G n.425+7504T>G n.297+15897T>G n.301+15897T>G | |
| 7 | g.150861112A>G | CA369850551 | AOC1 | c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.836A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.295+15897T>C n.425+7504T>C n.297+15897T>C n.301+15897T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861112A>T | CA369850550 | AOC1 | c.2159A>T (p.Asp720Val) c.2216A>T (p.Asp739Val) n.836A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.295+15897T>A n.425+7504T>A n.297+15897T>A n.301+15897T>A | |
| 7 | g.150861113C>A | CA369850552 | AOC1 | c.2160C>A (p.Asp720Glu) c.2217C>A (p.Asp739Glu) n.837C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) n.295+15896G>T n.425+7503G>T n.297+15896G>T n.301+15896G>T | |
| 7 | g.150861113C>G | CA369850553 | AOC1 | c.2160C>G (p.Asp720Glu) c.2217C>G (p.Asp739Glu) n.837C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) n.295+15896G>C n.425+7503G>C n.297+15896G>C n.301+15896G>C | |
| 7 | g.150861113C>T | CA458644433 | AOC1 | c.2160C>T (p.Asp720=) c.2217C>T (p.Asp739=) n.837C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) n.295+15896G>A n.425+7503G>A n.297+15896G>A n.301+15896G>A | |
| 7 | g.150861114A>C | CA369850554 | AOC1 | c.2161A>C (p.Asn721His) c.2218A>C (p.Asn740His) n.838A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.295+15895T>G n.425+7502T>G n.297+15895T>G n.301+15895T>G | |
| 7 | g.150861114A>G | CA369850555 | AOC1 | c.2161A>G (p.Asn721Asp) c.2218A>G (p.Asn740Asp) n.838A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.295+15895T>C n.425+7502T>C n.297+15895T>C n.301+15895T>C | |
| 7 | g.150861114A>T | CA369850556 | AOC1 | c.2161A>T (p.Asn721Tyr) c.2218A>T (p.Asn740Tyr) n.838A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.295+15895T>A n.425+7502T>A n.297+15895T>A n.301+15895T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861115A>C | CA369850557 | AOC1 | c.2162A>C (p.Asn721Thr) c.2219A>C (p.Asn740Thr) n.839A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.295+15894T>G n.425+7501T>G n.297+15894T>G n.301+15894T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861115A>G | CA369850558 | AOC1 | c.2162A>G (p.Asn721Ser) c.2219A>G (p.Asn740Ser) n.839A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.295+15894T>C n.425+7501T>C n.297+15894T>C n.301+15894T>C | |
| 7 | g.150861115A>T | CA369850559 | AOC1 | c.2162A>T (p.Asn721Ile) c.2219A>T (p.Asn740Ile) n.839A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.295+15894T>A n.425+7501T>A n.297+15894T>A n.301+15894T>A | |
| 7 | g.150861116C>A | CA369850560 | AOC1 | c.2163C>A (p.Asn721Lys) c.2220C>A (p.Asn740Lys) n.840C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.295+15893G>T n.425+7500G>T n.297+15893G>T n.301+15893G>T | |
| 7 | g.150861116C= | CA1752388268 | AOC1 | c.2163C= (p.Asn721=) c.2220C= (p.Asn740=) n.840C= c.*20C= (n.*20C=) c.*155C= (n.*155C=) n.295+15893G= n.425+7500G= n.297+15893G= n.301+15893G= | |
| 7 | g.150861116C>G | CA369850561 | AOC1 | c.2163C>G (p.Asn721Lys) c.2220C>G (p.Asn740Lys) n.840C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.295+15893G>C n.425+7500G>C n.297+15893G>C n.301+15893G>C | |
| 7 | g.150861116C>T | CA4566384 | AOC1 | c.2163C>T (p.Asn721=) c.2220C>T (p.Asn740=) n.840C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.295+15893G>A n.425+7500G>A n.297+15893G>A n.301+15893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861117G>A | CA369850563 | AOC1 | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.841G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.295+15892C>T n.425+7499C>T n.297+15892C>T n.301+15892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861117G>C | CA369850564 | AOC1 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.841G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.295+15892C>G n.425+7499C>G n.297+15892C>G n.301+15892C>G | |
| 7 | g.150861117G= | CA1752388274 | AOC1 | c.2164G= (p.Gly722=) c.2221G= (p.Gly741=) n.841G= c.*21G= (n.*21G=) c.*156G= (n.*156G=) n.295+15892C= n.425+7499C= n.297+15892C= n.301+15892C= | |
| 7 | g.150861117G>T | CA369850562 | AOC1 | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.841G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.295+15892C>A n.425+7499C>A n.297+15892C>A n.301+15892C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150861118G>A | CA369850565 | AOC1 | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.842G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.295+15891C>T n.425+7498C>T n.297+15891C>T n.301+15891C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861118G>C | CA369850567 | AOC1 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.842G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.295+15891C>G n.425+7498C>G n.297+15891C>G n.301+15891C>G | |
| 7 | g.150861118G>T | CA369850566 | AOC1 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.842G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.295+15891C>A n.425+7498C>A n.297+15891C>A n.301+15891C>A | |
| 7 | g.150861119C>A | CA458644434 | AOC1 | c.2166C>A (p.Gly722=) c.2223C>A (p.Gly741=) n.843C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.295+15890G>T n.425+7497G>T n.297+15890G>T n.301+15890G>T | |
| 7 | g.150861119C>G | CA458644435 | AOC1 | c.2166C>G (p.Gly722=) c.2223C>G (p.Gly741=) n.843C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.295+15890G>C n.425+7497G>C n.297+15890G>C n.301+15890G>C | |
| 7 | g.150861119C>T | CA458644436 | AOC1 | c.2166C>T (p.Gly722=) c.2223C>T (p.Gly741=) n.843C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.295+15890G>A n.425+7497G>A n.297+15890G>A n.301+15890G>A | |
| 7 | g.150861120C>A | CA369850568 | AOC1 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.844C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.295+15889G>T n.425+7496G>T n.297+15889G>T n.301+15889G>T | |
| 7 | g.150861120C>G | CA369850569 | AOC1 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.844C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.295+15889G>C n.425+7496G>C n.297+15889G>C n.301+15889G>C | |
| 7 | g.150861120C>T | CA369850570 | AOC1 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.844C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.295+15889G>A n.425+7496G>A n.297+15889G>A n.301+15889G>A | |
| 7 | g.150861121C>A | CA369850571 | AOC1 | c.2168C>A (p.Pro723His) c.2225C>A (p.Pro742His) n.845C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.295+15888G>T n.425+7495G>T n.297+15888G>T n.301+15888G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861121C>G | CA369850572 | AOC1 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.845C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.295+15888G>C n.425+7495G>C n.297+15888G>C n.301+15888G>C | |
| 7 | g.150861121C>T | CA369850573 | AOC1 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.845C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.295+15888G>A n.425+7495G>A n.297+15888G>A n.301+15888G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861122C>A | CA458644437 | AOC1 | c.2169C>A (p.Pro723=) c.2226C>A (p.Pro742=) n.846C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.295+15887G>T n.425+7494G>T n.297+15887G>T n.301+15887G>T | |
| 7 | g.150861122C>G | CA458644438 | AOC1 | c.2169C>G (p.Pro723=) c.2226C>G (p.Pro742=) n.846C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.295+15887G>C n.425+7494G>C n.297+15887G>C n.301+15887G>C | |
| 7 | g.150861122C>T | CA458644439 | AOC1 | c.2169C>T (p.Pro723=) c.2226C>T (p.Pro742=) n.846C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.295+15887G>A n.425+7494G>A n.297+15887G>A n.301+15887G>A | |
| 7 | g.150861123A>C | CA369850574 | AOC1 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.2227A>C (p.Asn743His) n.847A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.295+15886T>G n.425+7493T>G n.297+15886T>G n.301+15886T>G | |
| 7 | g.150861123A>G | CA369850575 | AOC1 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.2227A>G (p.Asn743Asp) n.847A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.295+15886T>C n.425+7493T>C n.297+15886T>C n.301+15886T>C | |
| 7 | g.150861123A>T | CA369850576 | AOC1 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.2227A>T (p.Asn743Tyr) n.847A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.295+15886T>A n.425+7493T>A n.297+15886T>A n.301+15886T>A | |
| 7 | g.150861124A= | CA1752388278 | AOC1 | c.2171A= (p.Asn724=) c.2228A= (p.Asn743=) n.848A= c.*28A= (n.*28A=) c.*163A= (n.*163A=) n.295+15885T= n.425+7492T= n.297+15885T= n.301+15885T= | |
| 7 | g.150861124A>C | CA369850577 | AOC1 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.2228A>C (p.Asn743Thr) n.848A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.295+15885T>G n.425+7492T>G n.297+15885T>G n.301+15885T>G | |
| 7 | g.150861124A>G | CA369850578 | AOC1 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.2228A>G (p.Asn743Ser) n.848A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.295+15885T>C n.425+7492T>C n.297+15885T>C n.301+15885T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861124A>T | CA369850579 | AOC1 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.2228A>T (p.Asn743Ile) n.848A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.295+15885T>A n.425+7492T>A n.297+15885T>A n.301+15885T>A | |
| 7 | g.150861125C>A | CA369850580 | AOC1 | c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.2229C>A (p.Asn743Lys) n.849C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.295+15884G>T n.425+7491G>T n.297+15884G>T n.301+15884G>T | |
| 7 | g.150861125C= | CA1752388281 | AOC1 | c.2172C= (p.Asn724=) c.2229C= (p.Asn743=) n.849C= c.*29C= (n.*29C=) c.*164C= (n.*164C=) n.295+15884G= n.425+7491G= n.297+15884G= n.301+15884G= |