UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150846466_150846468delinsCCA | CA1752386154 | AOC1 | c.-92-5649_-92-5647delinsCCA (n.-92-5649_-92-5647delinsCCA) c.-181-5649_-181-5647delinsCCA (n.-181-5649_-181-5647delinsCCA) n.296-5023_296-5021delinsTGG n.426-5023_426-5021delinsTGG n.298-5023_298-5021delinsTGG n.302-5023_302-5021delinsTGG | |
| 7 | g.150846467_150846468delinsCA | CA1752386156 | AOC1 | c.-92-5648_-92-5647delinsCA (n.-92-5648_-92-5647delinsCA) c.-181-5648_-181-5647delinsCA (n.-181-5648_-181-5647delinsCA) n.296-5023_296-5022delinsTG n.426-5023_426-5022delinsTG n.298-5023_298-5022delinsTG n.302-5023_302-5022delinsTG | |
| 7 | g.150846468_150846469del | CA835197416 | AOC1 | c.-92-5647_-92-5646del (n.-92-5647_-92-5646del) c.-181-5647_-181-5646del (n.-181-5647_-181-5646del) n.296-5023_296-5022del n.426-5023_426-5022del n.298-5023_298-5022del n.302-5023_302-5022del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846468del | CA578709999 | AOC1 | c.-92-5647del (n.-92-5647del) c.-181-5647del (n.-181-5647del) n.296-5023del n.426-5023del n.298-5023del n.302-5023del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846474T>C | CA1108701522 | AOC1 | c.-92-5641T>C (n.-92-5641T>C) c.-181-5641T>C (n.-181-5641T>C) n.296-5029A>G n.426-5029A>G n.298-5029A>G n.302-5029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846474T>G | CA1108701523 | AOC1 | c.-92-5641T>G (n.-92-5641T>G) c.-181-5641T>G (n.-181-5641T>G) n.296-5029A>C n.426-5029A>C n.298-5029A>C n.302-5029A>C | dbSNP |
| 7 | g.150846474T= | CA1752386157 | AOC1 | c.-92-5641T= (n.-92-5641T=) c.-181-5641T= (n.-181-5641T=) n.296-5029A= n.426-5029A= n.298-5029A= n.302-5029A= | |
| 7 | g.150846476C>A | CA169071150 | AOC1 | c.-92-5639C>A (n.-92-5639C>A) c.-181-5639C>A (n.-181-5639C>A) n.296-5031G>T n.426-5031G>T n.298-5031G>T n.302-5031G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846476C= | CA1752386158 | AOC1 | c.-92-5639C= (n.-92-5639C=) c.-181-5639C= (n.-181-5639C=) n.296-5031G= n.426-5031G= n.298-5031G= n.302-5031G= | |
| 7 | g.150846476C>T | CA1752386159 | AOC1 | c.-92-5639C>T (n.-92-5639C>T) c.-181-5639C>T (n.-181-5639C>T) n.296-5031G>A n.426-5031G>A n.298-5031G>A n.302-5031G>A | dbSNP |
| 7 | g.150846477C= | CA1752386161 | AOC1 | c.-92-5638C= (n.-92-5638C=) c.-181-5638C= (n.-181-5638C=) n.296-5032G= n.426-5032G= n.298-5032G= n.302-5032G= | |
| 7 | g.150846477C>G | CA1752386160 | AOC1 | c.-92-5638C>G (n.-92-5638C>G) c.-181-5638C>G (n.-181-5638C>G) n.296-5032G>C n.426-5032G>C n.298-5032G>C n.302-5032G>C | dbSNP |
| 7 | g.150846478C= | CA1752386162 | AOC1 | c.-92-5637C= (n.-92-5637C=) c.-181-5637C= (n.-181-5637C=) n.296-5033G= n.426-5033G= n.298-5033G= n.302-5033G= | |
| 7 | g.150846478C>G | CA1108701524 | AOC1 | c.-92-5637C>G (n.-92-5637C>G) c.-181-5637C>G (n.-181-5637C>G) n.296-5033G>C n.426-5033G>C n.298-5033G>C n.302-5033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846484C= | CA1752386163 | AOC1 | c.-92-5631C= (n.-92-5631C=) c.-181-5631C= (n.-181-5631C=) n.296-5039G= n.426-5039G= n.298-5039G= n.302-5039G= | |
| 7 | g.150846484C>G | CA1752386164 | AOC1 | c.-92-5631C>G (n.-92-5631C>G) c.-181-5631C>G (n.-181-5631C>G) n.296-5039G>C n.426-5039G>C n.298-5039G>C n.302-5039G>C | dbSNP |
| 7 | g.150846484C>T | CA1752386165 | AOC1 | c.-92-5631C>T (n.-92-5631C>T) c.-181-5631C>T (n.-181-5631C>T) n.296-5039G>A n.426-5039G>A n.298-5039G>A n.302-5039G>A | dbSNP |
| 7 | g.150846486G>A | CA1752386167 | AOC1 | c.-92-5629G>A (n.-92-5629G>A) c.-181-5629G>A (n.-181-5629G>A) n.296-5041C>T n.426-5041C>T n.298-5041C>T n.302-5041C>T | dbSNP |
| 7 | g.150846486G= | CA1752386166 | AOC1 | c.-92-5629G= (n.-92-5629G=) c.-181-5629G= (n.-181-5629G=) n.296-5041C= n.426-5041C= n.298-5041C= n.302-5041C= | |
| 7 | g.150846491C>A | CA1108701526 | AOC1 | c.-92-5624C>A (n.-92-5624C>A) c.-181-5624C>A (n.-181-5624C>A) n.296-5046G>T n.426-5046G>T n.298-5046G>T n.302-5046G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846491C= | CA1752386168 | AOC1 | c.-92-5624C= (n.-92-5624C=) c.-181-5624C= (n.-181-5624C=) n.296-5046G= n.426-5046G= n.298-5046G= n.302-5046G= | |
| 7 | g.150846493_150846495delinsCCT | CA1752386169 | AOC1 | c.-92-5622_-92-5620delinsCCT (n.-92-5622_-92-5620delinsCCT) c.-181-5622_-181-5620delinsCCT (n.-181-5622_-181-5620delinsCCT) n.296-5050_296-5048delinsAGG n.426-5050_426-5048delinsAGG n.298-5050_298-5048delinsAGG n.302-5050_302-5048delinsAGG | |
| 7 | g.150846494_150846495del | CA835197421 | AOC1 | c.-92-5621_-92-5620del (n.-92-5621_-92-5620del) c.-181-5621_-181-5620del (n.-181-5621_-181-5620del) n.296-5050_296-5049del n.426-5050_426-5049del n.298-5050_298-5049del n.302-5050_302-5049del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846495T>A | CA1752386170 | AOC1 | c.-92-5620T>A (n.-92-5620T>A) c.-181-5620T>A (n.-181-5620T>A) n.296-5050A>T n.426-5050A>T n.298-5050A>T n.302-5050A>T | dbSNP |
| 7 | g.150846495T= | CA1752386171 | AOC1 | c.-92-5620T= (n.-92-5620T=) c.-181-5620T= (n.-181-5620T=) n.296-5050A= n.426-5050A= n.298-5050A= n.302-5050A= | |
| 7 | g.150846496G>A | CA2504061588 | AOC1 | c.-92-5619G>A (n.-92-5619G>A) c.-181-5619G>A (n.-181-5619G>A) n.296-5051C>T n.426-5051C>T n.298-5051C>T n.302-5051C>T | |
| 7 | g.150846498G= | CA1752386173 | AOC1 | c.-92-5617G= (n.-92-5617G=) c.-181-5617G= (n.-181-5617G=) n.296-5053C= n.426-5053C= n.298-5053C= n.302-5053C= | |
| 7 | g.150846498G>T | CA1752386172 | AOC1 | c.-92-5617G>T (n.-92-5617G>T) c.-181-5617G>T (n.-181-5617G>T) n.296-5053C>A n.426-5053C>A n.298-5053C>A n.302-5053C>A | dbSNP |
| 7 | g.150846499C>A | CA1752386175 | AOC1 | c.-92-5616C>A (n.-92-5616C>A) c.-181-5616C>A (n.-181-5616C>A) n.296-5054G>T n.426-5054G>T n.298-5054G>T n.302-5054G>T | dbSNP |
| 7 | g.150846499C= | CA1752386174 | AOC1 | c.-92-5616C= (n.-92-5616C=) c.-181-5616C= (n.-181-5616C=) n.296-5054G= n.426-5054G= n.298-5054G= n.302-5054G= | |
| 7 | g.150846499C>T | CA835197422 | AOC1 | c.-92-5616C>T (n.-92-5616C>T) c.-181-5616C>T (n.-181-5616C>T) n.296-5054G>A n.426-5054G>A n.298-5054G>A n.302-5054G>A | dbSNP |
| 7 | g.150846500A= | CA1752386176 | AOC1 | c.-92-5615A= (n.-92-5615A=) c.-181-5615A= (n.-181-5615A=) n.296-5055T= n.426-5055T= n.298-5055T= n.302-5055T= | |
| 7 | g.150846500A>G | CA1108701531 | AOC1 | c.-92-5615A>G (n.-92-5615A>G) c.-181-5615A>G (n.-181-5615A>G) n.296-5055T>C n.426-5055T>C n.298-5055T>C n.302-5055T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846503T>G | CA1752386178 | AOC1 | c.-92-5612T>G (n.-92-5612T>G) c.-181-5612T>G (n.-181-5612T>G) n.296-5058A>C n.426-5058A>C n.298-5058A>C n.302-5058A>C | dbSNP |
| 7 | g.150846503T= | CA1752386177 | AOC1 | c.-92-5612T= (n.-92-5612T=) c.-181-5612T= (n.-181-5612T=) n.296-5058A= n.426-5058A= n.298-5058A= n.302-5058A= | |
| 7 | g.150846505C= | CA1752386179 | AOC1 | c.-92-5610C= (n.-92-5610C=) c.-181-5610C= (n.-181-5610C=) n.296-5060G= n.426-5060G= n.298-5060G= n.302-5060G= | |
| 7 | g.150846505C>T | CA1752386180 | AOC1 | c.-92-5610C>T (n.-92-5610C>T) c.-181-5610C>T (n.-181-5610C>T) n.296-5060G>A n.426-5060G>A n.298-5060G>A n.302-5060G>A | dbSNP |
| 7 | g.150846512G>A | CA835197423 | AOC1 | c.-92-5603G>A (n.-92-5603G>A) c.-181-5603G>A (n.-181-5603G>A) n.296-5067C>T n.426-5067C>T n.298-5067C>T n.302-5067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846512G= | CA1752386181 | AOC1 | c.-92-5603G= (n.-92-5603G=) c.-181-5603G= (n.-181-5603G=) n.296-5067C= n.426-5067C= n.298-5067C= n.302-5067C= | |
| 7 | g.150846518C= | CA1752386182 | AOC1 | c.-92-5597C= (n.-92-5597C=) c.-181-5597C= (n.-181-5597C=) n.296-5073G= n.426-5073G= n.298-5073G= n.302-5073G= | |
| 7 | g.150846518C>T | CA1752386183 | AOC1 | c.-92-5597C>T (n.-92-5597C>T) c.-181-5597C>T (n.-181-5597C>T) n.296-5073G>A n.426-5073G>A n.298-5073G>A n.302-5073G>A | dbSNP |
| 7 | g.150846520C= | CA1752386184 | AOC1 | c.-92-5595C= (n.-92-5595C=) c.-181-5595C= (n.-181-5595C=) n.296-5075G= n.426-5075G= n.298-5075G= n.302-5075G= | |
| 7 | g.150846520C>G | CA169071161 | AOC1 | c.-92-5595C>G (n.-92-5595C>G) c.-181-5595C>G (n.-181-5595C>G) n.296-5075G>C n.426-5075G>C n.298-5075G>C n.302-5075G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846520C>T | CA169071168 | AOC1 | c.-92-5595C>T (n.-92-5595C>T) c.-181-5595C>T (n.-181-5595C>T) n.296-5075G>A n.426-5075G>A n.298-5075G>A n.302-5075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150846525T>A | CA1752386186 | AOC1 | c.-92-5590T>A (n.-92-5590T>A) c.-181-5590T>A (n.-181-5590T>A) n.296-5080A>T n.426-5080A>T n.298-5080A>T n.302-5080A>T | dbSNP |
| 7 | g.150846525T= | CA1752386185 | AOC1 | c.-92-5590T= (n.-92-5590T=) c.-181-5590T= (n.-181-5590T=) n.296-5080A= n.426-5080A= n.298-5080A= n.302-5080A= | |
| 7 | g.150846532T>A | CA169071172 | AOC1 | c.-92-5583T>A (n.-92-5583T>A) c.-181-5583T>A (n.-181-5583T>A) n.296-5087A>T n.426-5087A>T n.298-5087A>T n.302-5087A>T | dbSNP |
| 7 | g.150846532T= | CA1752386187 | AOC1 | c.-92-5583T= (n.-92-5583T=) c.-181-5583T= (n.-181-5583T=) n.296-5087A= n.426-5087A= n.298-5087A= n.302-5087A= | |
| 7 | g.150846533T>C | CA2716177781 | AOC1 | c.-92-5582T>C (n.-92-5582T>C) c.-181-5582T>C (n.-181-5582T>C) n.296-5088A>G n.426-5088A>G n.298-5088A>G n.302-5088A>G | dbSNP |
| 7 | g.150846534G>A | CA835197427 | AOC1 | c.-92-5581G>A (n.-92-5581G>A) c.-181-5581G>A (n.-181-5581G>A) n.296-5089C>T n.426-5089C>T n.298-5089C>T n.302-5089C>T | dbSNP |