Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132318T>A | CA369924605 | CNTNAP2 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1060T>A n.1019T>A n.1086T>A n.640T>A | |
7 | g.147132318T>C | CA369924606 | CNTNAP2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1060T>C n.1019T>C n.1086T>C n.640T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132318T>G | CA369924607 | CNTNAP2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1060T>G n.1019T>G n.1086T>G n.640T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>A | CA458577923 | CNTNAP2 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1061G>A n.1020G>A n.1087G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>C | CA458577925 | CNTNAP2 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1061G>C n.1020G>C n.1087G>C n.641G>C | |
7 | g.147132319G= | CA1750623869 | CNTNAP2 | c.1158G= (p.Val386=) n.1061G= n.1020G= n.1087G= n.641G= | |
7 | g.147132319G>T | CA458577926 | CNTNAP2 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1061G>T n.1020G>T n.1087G>T n.641G>T | COSMIC |
7 | g.147132320C>A | CA369924608 | CNTNAP2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1062C>A n.1021C>A n.1088C>A n.642C>A | COSMIC |
7 | g.147132320C>G | CA369924609 | CNTNAP2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1062C>G n.1021C>G n.1088C>G n.642C>G | |
7 | g.147132320C>T | CA369924610 | CNTNAP2 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1062C>T n.1021C>T n.1088C>T n.642C>T | |
7 | g.147132321C>A | CA369924613 | CNTNAP2 | c.1160C>A (p.Pro387His) n.1063C>A n.1022C>A n.1089C>A n.643C>A | |
7 | g.147132321C>G | CA369924612 | CNTNAP2 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1063C>G n.1022C>G n.1089C>G n.643C>G | |
7 | g.147132321C>T | CA369924611 | CNTNAP2 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1063C>T n.1022C>T n.1089C>T n.643C>T | |
7 | g.147132322C>A | CA168690903 | CNTNAP2 | c.1161C>A (p.Pro387=) n.1064C>A n.1023C>A n.1090C>A n.644C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132322C= | CA1750623873 | CNTNAP2 | c.1161C= (p.Pro387=) n.1064C= n.1023C= n.1090C= n.644C= | |
7 | g.147132322C>G | CA458577933 | CNTNAP2 | c.1161C>G (p.Pro387=) n.1064C>G n.1023C>G n.1090C>G n.644C>G | |
7 | g.147132322C>T | CA4545992 | CNTNAP2 | c.1161C>T (p.Pro387=) n.1064C>T n.1023C>T n.1090C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132323G>A | CA4545993 | CNTNAP2 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1065G>A n.1024G>A n.1091G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132323G>C | CA369924614 | CNTNAP2 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1065G>C n.1024G>C n.1091G>C n.645G>C | |
7 | g.147132323G= | CA1750623882 | CNTNAP2 | c.1162G= (p.Gly388=) n.1065G= n.1024G= n.1091G= n.645G= | |
7 | g.147132323G>T | CA369924615 | CNTNAP2 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) n.1065G>T n.1024G>T n.1091G>T n.645G>T | |
7 | g.147132324G>A | CA369924616 | CNTNAP2 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1066G>A n.1025G>A n.1092G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132324G>C | CA369924617 | CNTNAP2 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1066G>C n.1025G>C n.1092G>C n.646G>C | |
7 | g.147132324G>T | CA369924618 | CNTNAP2 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1066G>T n.1025G>T n.1092G>T n.646G>T | COSMIC |
7 | g.147132325A>C | CA458577940 | CNTNAP2 | c.1164A>C (p.Gly388=) n.1067A>C n.1026A>C n.1093A>C n.647A>C | |
7 | g.147132325A>G | CA458577942 | CNTNAP2 | c.1164A>G (p.Gly388=) n.1067A>G n.1026A>G n.1093A>G n.647A>G | |
7 | g.147132325A>T | CA458577945 | CNTNAP2 | c.1164A>T (p.Gly388=) n.1067A>T n.1026A>T n.1093A>T n.647A>T | |
7 | g.147132326C>A | CA168690904 | CNTNAP2 | c.1165C>A (p.Arg389=) n.1068C>A n.1027C>A n.1094C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132326C= | CA1750623894 | CNTNAP2 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1068C= n.1027C= n.1094C= n.648C= | |
7 | g.147132326C>G | CA369924619 | CNTNAP2 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1068C>G n.1027C>G n.1094C>G n.648C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132326C>T | CA247702 | CNTNAP2 | c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1068C>T n.1027C>T n.1094C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>A | CA4545994 | CNTNAP2 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1069G>A n.1028G>A n.1095G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>C | CA369924620 | CNTNAP2 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1069G>C n.1028G>C n.1095G>C n.649G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132327G= | CA1750623903 | CNTNAP2 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1069G= n.1028G= n.1095G= n.649G= | |
7 | g.147132327G>T | CA369924621 | CNTNAP2 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1069G>T n.1028G>T n.1095G>T n.649G>T | |
7 | g.147132328G>A | CA458577950 | CNTNAP2 | c.1167G>A (p.Arg389=) n.1070G>A n.1029G>A n.1096G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132328G>C | CA458577953 | CNTNAP2 | c.1167G>C (p.Arg389=) n.1070G>C n.1029G>C n.1096G>C n.650G>C | |
7 | g.147132328G= | CA1750623909 | CNTNAP2 | c.1167G= (p.Arg389=) n.1070G= n.1029G= n.1096G= n.650G= | |
7 | g.147132328G>T | CA458577954 | CNTNAP2 | c.1167G>T (p.Arg389=) n.1070G>T n.1029G>T n.1096G>T n.650G>T | |
7 | g.147132329C>A | CA369924622 | CNTNAP2 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) n.1071C>A n.1030C>A n.1097C>A n.651C>A | |
7 | g.147132329C>G | CA369924623 | CNTNAP2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1071C>G n.1030C>G n.1097C>G n.651C>G | |
7 | g.147132329C>T | CA369924624 | CNTNAP2 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) n.1071C>T n.1030C>T n.1097C>T n.651C>T | |
7 | g.147132330T>A | CA369924625 | CNTNAP2 | c.1169T>A (p.Leu390His) n.1072T>A n.1031T>A n.1098T>A n.652T>A | |
7 | g.147132330T>C | CA369924627 | CNTNAP2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1072T>C n.1031T>C n.1098T>C n.652T>C | |
7 | g.147132330T>G | CA369924626 | CNTNAP2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1072T>G n.1031T>G n.1098T>G n.652T>G | |
7 | g.147132331dup | CA2685448891 | CNTNAP2 | c.1170dup (p.Asn391Ter) n.1073dup n.1032dup n.1099dup n.653dup | gnomAD v4 |
7 | g.147132331T>A | CA458577961 | CNTNAP2 | c.1170T>A (p.Leu390=) n.1073T>A n.1032T>A n.1099T>A n.653T>A | |
7 | g.147132331T>C | CA458577963 | CNTNAP2 | c.1170T>C (p.Leu390=) n.1073T>C n.1032T>C n.1099T>C n.653T>C | |
7 | g.147132331T>G | CA458577962 | CNTNAP2 | c.1170T>G (p.Leu390=) n.1073T>G n.1032T>G n.1099T>G n.653T>G | |
7 | g.147132332A>C | CA369924628 | CNTNAP2 | c.1171A>C (p.Asn391His) n.1074A>C n.1033A>C n.1100A>C n.654A>C | COSMIC |