Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132313G>A | CA168690901 | CNTNAP2 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1055G>A n.1014G>A n.1081G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132313G>C | CA458577909 | CNTNAP2 | c.1152G>C (p.Leu384=) n.1055G>C n.1014G>C n.1081G>C n.635G>C | |
7 | g.147132313G= | CA1750623861 | CNTNAP2 | c.1152G= (p.Leu384=) n.1055G= n.1014G= n.1081G= n.635G= | |
7 | g.147132313G>T | CA458577907 | CNTNAP2 | c.1152G>T (p.Leu384=) n.1055G>T n.1014G>T n.1081G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132314G>A | CA168690902 | CNTNAP2 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1056G>A n.1015G>A n.1082G>A n.636G>A | dbSNP |
7 | g.147132314G>C | CA369924596 | CNTNAP2 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1056G>C n.1015G>C n.1082G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132314G= | CA1750623867 | CNTNAP2 | c.1153G= (p.Glu385=) n.1056G= n.1015G= n.1082G= n.636G= | |
7 | g.147132314G>T | CA369924595 | CNTNAP2 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1056G>T n.1015G>T n.1082G>T n.636G>T | |
7 | g.147132315A>C | CA369924597 | CNTNAP2 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1057A>C n.1016A>C n.1083A>C n.637A>C | |
7 | g.147132315A>G | CA369924598 | CNTNAP2 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1057A>G n.1016A>G n.1083A>G n.637A>G | |
7 | g.147132315A>T | CA369924599 | CNTNAP2 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1057A>T n.1016A>T n.1083A>T n.637A>T | |
7 | g.147132316G>A | CA458577917 | CNTNAP2 | c.1155G>A (p.Glu385=) n.1058G>A n.1017G>A n.1084G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132316G>C | CA369924600 | CNTNAP2 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1058G>C n.1017G>C n.1084G>C n.638G>C | |
7 | g.147132316G>T | CA369924601 | CNTNAP2 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1058G>T n.1017G>T n.1084G>T n.638G>T | |
7 | g.147132317G>A | CA369924602 | CNTNAP2 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1059G>A n.1018G>A n.1085G>A n.639G>A | |
7 | g.147132317G>C | CA369924603 | CNTNAP2 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1059G>C n.1018G>C n.1085G>C n.639G>C | |
7 | g.147132317G>T | CA369924604 | CNTNAP2 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1059G>T n.1018G>T n.1085G>T n.639G>T | |
7 | g.147132318T>A | CA369924605 | CNTNAP2 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1060T>A n.1019T>A n.1086T>A n.640T>A | |
7 | g.147132318T>C | CA369924606 | CNTNAP2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1060T>C n.1019T>C n.1086T>C n.640T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132318T>G | CA369924607 | CNTNAP2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1060T>G n.1019T>G n.1086T>G n.640T>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>A | CA458577923 | CNTNAP2 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1061G>A n.1020G>A n.1087G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132319G>C | CA458577925 | CNTNAP2 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1061G>C n.1020G>C n.1087G>C n.641G>C | |
7 | g.147132319G= | CA1750623869 | CNTNAP2 | c.1158G= (p.Val386=) n.1061G= n.1020G= n.1087G= n.641G= | |
7 | g.147132319G>T | CA458577926 | CNTNAP2 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1061G>T n.1020G>T n.1087G>T n.641G>T | COSMIC |
7 | g.147132320C>A | CA369924608 | CNTNAP2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1062C>A n.1021C>A n.1088C>A n.642C>A | COSMIC |
7 | g.147132320C>G | CA369924609 | CNTNAP2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1062C>G n.1021C>G n.1088C>G n.642C>G | |
7 | g.147132320C>T | CA369924610 | CNTNAP2 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1062C>T n.1021C>T n.1088C>T n.642C>T | |
7 | g.147132321C>A | CA369924613 | CNTNAP2 | c.1160C>A (p.Pro387His) n.1063C>A n.1022C>A n.1089C>A n.643C>A | |
7 | g.147132321C>G | CA369924612 | CNTNAP2 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1063C>G n.1022C>G n.1089C>G n.643C>G | |
7 | g.147132321C>T | CA369924611 | CNTNAP2 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1063C>T n.1022C>T n.1089C>T n.643C>T | |
7 | g.147132322C>A | CA168690903 | CNTNAP2 | c.1161C>A (p.Pro387=) n.1064C>A n.1023C>A n.1090C>A n.644C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132322C= | CA1750623873 | CNTNAP2 | c.1161C= (p.Pro387=) n.1064C= n.1023C= n.1090C= n.644C= | |
7 | g.147132322C>G | CA458577933 | CNTNAP2 | c.1161C>G (p.Pro387=) n.1064C>G n.1023C>G n.1090C>G n.644C>G | |
7 | g.147132322C>T | CA4545992 | CNTNAP2 | c.1161C>T (p.Pro387=) n.1064C>T n.1023C>T n.1090C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132323G>A | CA4545993 | CNTNAP2 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1065G>A n.1024G>A n.1091G>A n.645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132323G>C | CA369924614 | CNTNAP2 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1065G>C n.1024G>C n.1091G>C n.645G>C | |
7 | g.147132323G= | CA1750623882 | CNTNAP2 | c.1162G= (p.Gly388=) n.1065G= n.1024G= n.1091G= n.645G= | |
7 | g.147132323G>T | CA369924615 | CNTNAP2 | c.1162G>T (p.Gly388Ter) n.1065G>T n.1024G>T n.1091G>T n.645G>T | |
7 | g.147132324G>A | CA369924616 | CNTNAP2 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1066G>A n.1025G>A n.1092G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132324G>C | CA369924617 | CNTNAP2 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1066G>C n.1025G>C n.1092G>C n.646G>C | |
7 | g.147132324G>T | CA369924618 | CNTNAP2 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1066G>T n.1025G>T n.1092G>T n.646G>T | COSMIC |
7 | g.147132325A>C | CA458577940 | CNTNAP2 | c.1164A>C (p.Gly388=) n.1067A>C n.1026A>C n.1093A>C n.647A>C | |
7 | g.147132325A>G | CA458577942 | CNTNAP2 | c.1164A>G (p.Gly388=) n.1067A>G n.1026A>G n.1093A>G n.647A>G | |
7 | g.147132325A>T | CA458577945 | CNTNAP2 | c.1164A>T (p.Gly388=) n.1067A>T n.1026A>T n.1093A>T n.647A>T | |
7 | g.147132326C>A | CA168690904 | CNTNAP2 | c.1165C>A (p.Arg389=) n.1068C>A n.1027C>A n.1094C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132326C= | CA1750623894 | CNTNAP2 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1068C= n.1027C= n.1094C= n.648C= | |
7 | g.147132326C>G | CA369924619 | CNTNAP2 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1068C>G n.1027C>G n.1094C>G n.648C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132326C>T | CA247702 | CNTNAP2 | c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1068C>T n.1027C>T n.1094C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>A | CA4545994 | CNTNAP2 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1069G>A n.1028G>A n.1095G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147132327G>C | CA369924620 | CNTNAP2 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1069G>C n.1028G>C n.1095G>C n.649G>C | gnomAD v4 |