| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147132306G>A | CA314100 | CNTNAP2 | c.1145G>A (p.Ser382Asn) n.1048G>A n.1007G>A n.1074G>A n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132306G>C | CA369924578 | CNTNAP2 | c.1145G>C (p.Ser382Thr) n.1048G>C n.1007G>C n.1074G>C n.628G>C | |
| 7 | g.147132306G= | CA1750623851 | CNTNAP2 | c.1145G= (p.Ser382=) n.1048G= n.1007G= n.1074G= n.628G= | |
| 7 | g.147132306G>T | CA369924579 | CNTNAP2 | c.1145G>T (p.Ser382Ile) n.1048G>T n.1007G>T n.1074G>T n.628G>T | COSMIC |
| 7 | g.147132307T>A | CA369924581 | CNTNAP2 | c.1146T>A (p.Ser382Arg) n.1049T>A n.1008T>A n.1075T>A n.629T>A | |
| 7 | g.147132307T>C | CA458577891 | CNTNAP2 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.1049T>C n.1008T>C n.1075T>C n.629T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132307T>G | CA369924580 | CNTNAP2 | c.1146T>G (p.Ser382Arg) n.1049T>G n.1008T>G n.1075T>G n.629T>G | |
| 7 | g.147132308T>A | CA369924582 | CNTNAP2 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1050T>A n.1009T>A n.1076T>A n.630T>A | |
| 7 | g.147132308T>C | CA369924583 | CNTNAP2 | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1050T>C n.1009T>C n.1076T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132308T>G | CA369924584 | CNTNAP2 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1050T>G n.1009T>G n.1076T>G n.630T>G | |
| 7 | g.147132308T= | CA1750623856 | CNTNAP2 | c.1147T= (p.Tyr383=) n.1050T= n.1009T= n.1076T= n.630T= | |
| 7 | g.147132309A>C | CA369924585 | CNTNAP2 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1051A>C n.1010A>C n.1077A>C n.631A>C | |
| 7 | g.147132309A>G | CA369924586 | CNTNAP2 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1051A>G n.1010A>G n.1077A>G n.631A>G | |
| 7 | g.147132309A>T | CA369924587 | CNTNAP2 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1051A>T n.1010A>T n.1077A>T n.631A>T | |
| 7 | g.147132310C>A | CA369924588 | CNTNAP2 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.1052C>A n.1011C>A n.1078C>A n.632C>A | |
| 7 | g.147132310C>G | CA369924589 | CNTNAP2 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.1052C>G n.1011C>G n.1078C>G n.632C>G | |
| 7 | g.147132310C>T | CA458577894 | CNTNAP2 | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.1052C>T n.1011C>T n.1078C>T n.632C>T | |
| 7 | g.147132311C>A | CA369924590 | CNTNAP2 | c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1053C>A n.1012C>A n.1079C>A n.633C>A | |
| 7 | g.147132311C= | CA1750623859 | CNTNAP2 | c.1150C= (p.Leu384=) n.1053C= n.1012C= n.1079C= n.633C= | |
| 7 | g.147132311C>G | CA369924591 | CNTNAP2 | c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1053C>G n.1012C>G n.1079C>G n.633C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147132311C>T | CA168690900 | CNTNAP2 | c.1150C>T (p.Leu384=) n.1053C>T n.1012C>T n.1079C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.147132312T>A | CA369924592 | CNTNAP2 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1054T>A n.1013T>A n.1080T>A n.634T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132312T>C | CA369924593 | CNTNAP2 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1054T>C n.1013T>C n.1080T>C n.634T>C | |
| 7 | g.147132312T>G | CA369924594 | CNTNAP2 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1054T>G n.1013T>G n.1080T>G n.634T>G | |
| 7 | g.147132313G>A | CA168690901 | CNTNAP2 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1055G>A n.1014G>A n.1081G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132313G>C | CA458577909 | CNTNAP2 | c.1152G>C (p.Leu384=) n.1055G>C n.1014G>C n.1081G>C n.635G>C | |
| 7 | g.147132313G= | CA1750623861 | CNTNAP2 | c.1152G= (p.Leu384=) n.1055G= n.1014G= n.1081G= n.635G= | |
| 7 | g.147132313G>T | CA458577907 | CNTNAP2 | c.1152G>T (p.Leu384=) n.1055G>T n.1014G>T n.1081G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132314G>A | CA168690902 | CNTNAP2 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1056G>A n.1015G>A n.1082G>A n.636G>A | dbSNP |
| 7 | g.147132314G>C | CA369924596 | CNTNAP2 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1056G>C n.1015G>C n.1082G>C n.636G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132314G= | CA1750623867 | CNTNAP2 | c.1153G= (p.Glu385=) n.1056G= n.1015G= n.1082G= n.636G= | |
| 7 | g.147132314G>T | CA369924595 | CNTNAP2 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1056G>T n.1015G>T n.1082G>T n.636G>T | |
| 7 | g.147132315A>C | CA369924597 | CNTNAP2 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.1057A>C n.1016A>C n.1083A>C n.637A>C | |
| 7 | g.147132315A>G | CA369924598 | CNTNAP2 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.1057A>G n.1016A>G n.1083A>G n.637A>G | |
| 7 | g.147132315A>T | CA369924599 | CNTNAP2 | c.1154A>T (p.Glu385Val) n.1057A>T n.1016A>T n.1083A>T n.637A>T | |
| 7 | g.147132316G>A | CA458577917 | CNTNAP2 | c.1155G>A (p.Glu385=) n.1058G>A n.1017G>A n.1084G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132316G>C | CA369924600 | CNTNAP2 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.1058G>C n.1017G>C n.1084G>C n.638G>C | |
| 7 | g.147132316G>T | CA369924601 | CNTNAP2 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.1058G>T n.1017G>T n.1084G>T n.638G>T | |
| 7 | g.147132317G>A | CA369924602 | CNTNAP2 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1059G>A n.1018G>A n.1085G>A n.639G>A | |
| 7 | g.147132317G>C | CA369924603 | CNTNAP2 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1059G>C n.1018G>C n.1085G>C n.639G>C | |
| 7 | g.147132317G>T | CA369924604 | CNTNAP2 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1059G>T n.1018G>T n.1085G>T n.639G>T | |
| 7 | g.147132318T>A | CA369924605 | CNTNAP2 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1060T>A n.1019T>A n.1086T>A n.640T>A | |
| 7 | g.147132318T>C | CA369924606 | CNTNAP2 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1060T>C n.1019T>C n.1086T>C n.640T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.147132318T>G | CA369924607 | CNTNAP2 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1060T>G n.1019T>G n.1086T>G n.640T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.147132319G>A | CA458577923 | CNTNAP2 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1061G>A n.1020G>A n.1087G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.147132319G>C | CA458577925 | CNTNAP2 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1061G>C n.1020G>C n.1087G>C n.641G>C | |
| 7 | g.147132319G= | CA1750623869 | CNTNAP2 | c.1158G= (p.Val386=) n.1061G= n.1020G= n.1087G= n.641G= | |
| 7 | g.147132319G>T | CA458577926 | CNTNAP2 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1061G>T n.1020G>T n.1087G>T n.641G>T | COSMIC |
| 7 | g.147132320C>A | CA369924608 | CNTNAP2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1062C>A n.1021C>A n.1088C>A n.642C>A | COSMIC |
| 7 | g.147132320C>G | CA369924609 | CNTNAP2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1062C>G n.1021C>G n.1088C>G n.642C>G |