Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132236A= | CA1750623686 | CNTNAP2 | c.1084-9A= (n.1084-9A=) n.987-9A= n.946-9A= n.1013-9A= n.567-9A= | |
7 | g.147132236A>G | CA578629174 | CNTNAP2 | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) n.987-9A>G n.946-9A>G n.1013-9A>G n.567-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132237T>C | CA834859077 | CNTNAP2 | c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.987-8T>C n.946-8T>C n.1013-8T>C n.567-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132237T= | CA1750623688 | CNTNAP2 | c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.987-8T= n.946-8T= n.1013-8T= n.567-8T= | |
7 | g.147132252_147132253insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | CA2685448890 | CNTNAP2 | c.1091_1092insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.994_995insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.953_954insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.1020_1021insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.574_575insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | gnomAD v4 |
7 | g.147132240T>C | CA168690895 | CNTNAP2 | c.1084-5T>C (n.1084-5T>C) n.987-5T>C n.946-5T>C n.1013-5T>C n.567-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132240T= | CA1750623690 | CNTNAP2 | c.1084-5T= (n.1084-5T=) n.987-5T= n.946-5T= n.1013-5T= n.567-5T= | |
7 | g.147132241A= | CA1750623692 | CNTNAP2 | c.1084-4A= (n.1084-4A=) n.987-4A= n.946-4A= n.1013-4A= n.567-4A= | |
7 | g.147132241A>G | CA578629175 | CNTNAP2 | c.1084-4A>G (n.1084-4A>G) n.987-4A>G n.946-4A>G n.1013-4A>G n.567-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132242C>A | CA645558556 | CNTNAP2 | c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) n.987-3C>A n.946-3C>A n.1013-3C>A n.567-3C>A | COSMIC |
7 | g.147132242C= | CA1750623694 | CNTNAP2 | c.1084-3C= (n.1084-3C=) n.987-3C= n.946-3C= n.1013-3C= n.567-3C= | |
7 | g.147132242C>T | CA1750623695 | CNTNAP2 | c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) n.987-3C>T n.946-3C>T n.1013-3C>T n.567-3C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132243A>C | CA369924446 | CNTNAP2 | c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) n.987-2A>C n.946-2A>C n.1013-2A>C n.567-2A>C | ClinVar |
7 | g.147132243A>G | CA369924445 | CNTNAP2 | c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) n.987-2A>G n.946-2A>G n.1013-2A>G n.567-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132243A>T | CA369924444 | CNTNAP2 | c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) n.987-2A>T n.946-2A>T n.1013-2A>T n.567-2A>T | |
7 | g.147132244G>A | CA369924447 | CNTNAP2 | c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) n.987-1G>A n.946-1G>A n.1013-1G>A n.567-1G>A | COSMIC |
7 | g.147132244G>C | CA369924448 | CNTNAP2 | c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) n.987-1G>C n.946-1G>C n.1013-1G>C n.567-1G>C | |
7 | g.147132244G= | CA1750623698 | CNTNAP2 | c.1084-1G= (n.1084-1G=) n.987-1G= n.946-1G= n.1013-1G= n.567-1G= | |
7 | g.147132244G>T | CA369924449 | CNTNAP2 | c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) n.987-1G>T n.946-1G>T n.1013-1G>T n.567-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>A | CA4545979 | CNTNAP2 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.987G>A n.946G>A n.1013G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>C | CA369924450 | CNTNAP2 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.987G>C n.946G>C n.1013G>C n.567G>C | |
7 | g.147132245G= | CA1750623700 | CNTNAP2 | c.1084G= (p.Gly362=) n.987G= n.946G= n.1013G= n.567G= | |
7 | g.147132245G>T | CA369924451 | CNTNAP2 | c.1084G>T (p.Gly362Ter) n.987G>T n.946G>T n.1013G>T n.567G>T | |
7 | g.147132246G>A | CA369924452 | CNTNAP2 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.988G>A n.947G>A n.1014G>A n.568G>A | COSMIC |
7 | g.147132246G>C | CA369924453 | CNTNAP2 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.988G>C n.947G>C n.1014G>C n.568G>C | |
7 | g.147132246G>T | CA369924454 | CNTNAP2 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.988G>T n.947G>T n.1014G>T n.568G>T | COSMIC |
7 | g.147132247A>C | CA458577762 | CNTNAP2 | c.1086A>C (p.Gly362=) n.989A>C n.948A>C n.1015A>C n.569A>C | |
7 | g.147132247A>G | CA458577761 | CNTNAP2 | c.1086A>G (p.Gly362=) n.989A>G n.948A>G n.1015A>G n.569A>G | |
7 | g.147132247A>T | CA458577759 | CNTNAP2 | c.1086A>T (p.Gly362=) n.989A>T n.948A>T n.1015A>T n.569A>T | |
7 | g.147132248A= | CA1750623704 | CNTNAP2 | c.1087A= (p.Asn363=) n.990A= n.949A= n.1016A= n.570A= | |
7 | g.147132248A>C | CA369924455 | CNTNAP2 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.990A>C n.949A>C n.1016A>C n.570A>C | |
7 | g.147132248A>G | CA369924456 | CNTNAP2 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.990A>G n.949A>G n.1016A>G n.570A>G | |
7 | g.147132248A>T | CA369924457 | CNTNAP2 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.990A>T n.949A>T n.1016A>T n.570A>T | dbSNP |
7 | g.147132249A= | CA1750623707 | CNTNAP2 | c.1088A= (p.Asn363=) n.991A= n.950A= n.1017A= n.571A= | |
7 | g.147132249A>C | CA369924459 | CNTNAP2 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.991A>C n.950A>C n.1017A>C n.571A>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132249A>G | CA4545980 | CNTNAP2 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.991A>G n.950A>G n.1017A>G n.571A>G | dbSNP ExAC |
7 | g.147132249A>T | CA369924458 | CNTNAP2 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.991A>T n.950A>T n.1017A>T n.571A>T | |
7 | g.147132250T>A | CA369924460 | CNTNAP2 | c.1089T>A (p.Asn363Lys) n.992T>A n.951T>A n.1018T>A n.572T>A | |
7 | g.147132250T>C | CA458577766 | CNTNAP2 | c.1089T>C (p.Asn363=) n.992T>C n.951T>C n.1018T>C n.572T>C | |
7 | g.147132250T>G | CA369924461 | CNTNAP2 | c.1089T>G (p.Asn363Lys) n.992T>G n.951T>G n.1018T>G n.572T>G | |
7 | g.147132251T>A | CA369924462 | CNTNAP2 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.993T>A n.952T>A n.1019T>A n.573T>A | dbSNP |
7 | g.147132251T>C | CA458577768 | CNTNAP2 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.993T>C n.952T>C n.1019T>C n.573T>C | |
7 | g.147132251T>G | CA369924463 | CNTNAP2 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.993T>G n.952T>G n.1019T>G n.573T>G | |
7 | g.147132251T= | CA1750623710 | CNTNAP2 | c.1090T= (p.Leu364=) n.993T= n.952T= n.1019T= n.573T= | |
7 | g.147132252T>A | CA369924464 | CNTNAP2 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.994T>A n.953T>A n.1020T>A n.574T>A | |
7 | g.147132252T>C | CA369924465 | CNTNAP2 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.994T>C n.953T>C n.1020T>C n.574T>C | |
7 | g.147132252T>G | CA369924466 | CNTNAP2 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.994T>G n.953T>G n.1020T>G n.574T>G | |
7 | g.147132253G>A | CA458577770 | CNTNAP2 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.995G>A n.954G>A n.1021G>A n.575G>A | |
7 | g.147132253G>C | CA369924467 | CNTNAP2 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.995G>C n.954G>C n.1021G>C n.575G>C | COSMIC |
7 | g.147132253G>T | CA369924468 | CNTNAP2 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.995G>T n.954G>T n.1021G>T n.575G>T |