Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132225C>A | CA2685448884 | CNTNAP2 | c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) n.987-20C>A n.946-20C>A n.1013-20C>A n.567-20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132225C>T | CA2685448885 | CNTNAP2 | c.1084-20C>T (n.1084-20C>T) n.987-20C>T n.946-20C>T n.1013-20C>T n.567-20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132226C>A | CA652040576 | CNTNAP2 | c.1084-19C>A (n.1084-19C>A) n.987-19C>A n.946-19C>A n.1013-19C>A n.567-19C>A | COSMIC |
7 | g.147132226C>T | CA2685448886 | CNTNAP2 | c.1084-19C>T (n.1084-19C>T) n.987-19C>T n.946-19C>T n.1013-19C>T n.567-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132227T>C | CA2685448887 | CNTNAP2 | c.1084-18T>C (n.1084-18T>C) n.987-18T>C n.946-18T>C n.1013-18T>C n.567-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132228G>A | CA578629172 | CNTNAP2 | c.1084-17G>A (n.1084-17G>A) n.987-17G>A n.946-17G>A n.1013-17G>A n.567-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132228G= | CA1750623675 | CNTNAP2 | c.1084-17G= (n.1084-17G=) n.987-17G= n.946-17G= n.1013-17G= n.567-17G= | |
7 | g.147132228G>T | CA834859058 | CNTNAP2 | c.1084-17G>T (n.1084-17G>T) n.987-17G>T n.946-17G>T n.1013-17G>T n.567-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132229T>C | CA2685448888 | CNTNAP2 | c.1084-16T>C (n.1084-16T>C) n.987-16T>C n.946-16T>C n.1013-16T>C n.567-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132230C= | CA1750623679 | CNTNAP2 | c.1084-15C= (n.1084-15C=) n.987-15C= n.946-15C= n.1013-15C= n.567-15C= | |
7 | g.147132230C>G | CA168690894 | CNTNAP2 | c.1084-15C>G (n.1084-15C>G) n.987-15C>G n.946-15C>G n.1013-15C>G n.567-15C>G | dbSNP |
7 | g.147132230_147132231delinsCT | CA1750623678 | CNTNAP2 | c.1084-15_1084-14delinsCT (n.1084-15_1084-14delinsCT) n.987-15_987-14delinsCT n.946-15_946-14delinsCT n.1013-15_1013-14delinsCT n.567-15_567-14delinsCT | |
7 | g.147132233del | CA1750623681 | CNTNAP2 | c.1084-12del (n.1084-12del) n.987-12del n.946-12del n.1013-12del n.567-12del | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132233T>C | CA578629173 | CNTNAP2 | c.1084-12T>C (n.1084-12T>C) n.987-12T>C n.946-12T>C n.1013-12T>C n.567-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132233T= | CA1750623683 | CNTNAP2 | c.1084-12T= (n.1084-12T=) n.987-12T= n.946-12T= n.1013-12T= n.567-12T= | |
7 | g.147132234C= | CA1750623685 | CNTNAP2 | c.1084-11C= (n.1084-11C=) n.987-11C= n.946-11C= n.1013-11C= n.567-11C= | |
7 | g.147132234C>T | CA1108407398 | CNTNAP2 | c.1084-11C>T (n.1084-11C>T) n.987-11C>T n.946-11C>T n.1013-11C>T n.567-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132235T>A | CA2685448889 | CNTNAP2 | c.1084-10T>A (n.1084-10T>A) n.987-10T>A n.946-10T>A n.1013-10T>A n.567-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132236A= | CA1750623686 | CNTNAP2 | c.1084-9A= (n.1084-9A=) n.987-9A= n.946-9A= n.1013-9A= n.567-9A= | |
7 | g.147132236A>G | CA578629174 | CNTNAP2 | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) n.987-9A>G n.946-9A>G n.1013-9A>G n.567-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132237T>C | CA834859077 | CNTNAP2 | c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.987-8T>C n.946-8T>C n.1013-8T>C n.567-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132237T= | CA1750623688 | CNTNAP2 | c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.987-8T= n.946-8T= n.1013-8T= n.567-8T= | |
7 | g.147132252_147132253insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | CA2685448890 | CNTNAP2 | c.1091_1092insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.994_995insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.953_954insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.1020_1021insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.574_575insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | gnomAD v4 |
7 | g.147132240T>C | CA168690895 | CNTNAP2 | c.1084-5T>C (n.1084-5T>C) n.987-5T>C n.946-5T>C n.1013-5T>C n.567-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132240T= | CA1750623690 | CNTNAP2 | c.1084-5T= (n.1084-5T=) n.987-5T= n.946-5T= n.1013-5T= n.567-5T= | |
7 | g.147132241A= | CA1750623692 | CNTNAP2 | c.1084-4A= (n.1084-4A=) n.987-4A= n.946-4A= n.1013-4A= n.567-4A= | |
7 | g.147132241A>G | CA578629175 | CNTNAP2 | c.1084-4A>G (n.1084-4A>G) n.987-4A>G n.946-4A>G n.1013-4A>G n.567-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132242C>A | CA645558556 | CNTNAP2 | c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) n.987-3C>A n.946-3C>A n.1013-3C>A n.567-3C>A | COSMIC |
7 | g.147132242C= | CA1750623694 | CNTNAP2 | c.1084-3C= (n.1084-3C=) n.987-3C= n.946-3C= n.1013-3C= n.567-3C= | |
7 | g.147132242C>T | CA1750623695 | CNTNAP2 | c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) n.987-3C>T n.946-3C>T n.1013-3C>T n.567-3C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132243A>C | CA369924446 | CNTNAP2 | c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) n.987-2A>C n.946-2A>C n.1013-2A>C n.567-2A>C | ClinVar |
7 | g.147132243A>G | CA369924445 | CNTNAP2 | c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) n.987-2A>G n.946-2A>G n.1013-2A>G n.567-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132243A>T | CA369924444 | CNTNAP2 | c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) n.987-2A>T n.946-2A>T n.1013-2A>T n.567-2A>T | |
7 | g.147132244G>A | CA369924447 | CNTNAP2 | c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) n.987-1G>A n.946-1G>A n.1013-1G>A n.567-1G>A | COSMIC |
7 | g.147132244G>C | CA369924448 | CNTNAP2 | c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) n.987-1G>C n.946-1G>C n.1013-1G>C n.567-1G>C | |
7 | g.147132244G= | CA1750623698 | CNTNAP2 | c.1084-1G= (n.1084-1G=) n.987-1G= n.946-1G= n.1013-1G= n.567-1G= | |
7 | g.147132244G>T | CA369924449 | CNTNAP2 | c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) n.987-1G>T n.946-1G>T n.1013-1G>T n.567-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>A | CA4545979 | CNTNAP2 | c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.987G>A n.946G>A n.1013G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132245G>C | CA369924450 | CNTNAP2 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.987G>C n.946G>C n.1013G>C n.567G>C | |
7 | g.147132245G= | CA1750623700 | CNTNAP2 | c.1084G= (p.Gly362=) n.987G= n.946G= n.1013G= n.567G= | |
7 | g.147132245G>T | CA369924451 | CNTNAP2 | c.1084G>T (p.Gly362Ter) n.987G>T n.946G>T n.1013G>T n.567G>T | |
7 | g.147132246G>A | CA369924452 | CNTNAP2 | c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.988G>A n.947G>A n.1014G>A n.568G>A | COSMIC |
7 | g.147132246G>C | CA369924453 | CNTNAP2 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.988G>C n.947G>C n.1014G>C n.568G>C | |
7 | g.147132246G>T | CA369924454 | CNTNAP2 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.988G>T n.947G>T n.1014G>T n.568G>T | COSMIC |
7 | g.147132247A>C | CA458577762 | CNTNAP2 | c.1086A>C (p.Gly362=) n.989A>C n.948A>C n.1015A>C n.569A>C | |
7 | g.147132247A>G | CA458577761 | CNTNAP2 | c.1086A>G (p.Gly362=) n.989A>G n.948A>G n.1015A>G n.569A>G | |
7 | g.147132247A>T | CA458577759 | CNTNAP2 | c.1086A>T (p.Gly362=) n.989A>T n.948A>T n.1015A>T n.569A>T | |
7 | g.147132248A= | CA1750623704 | CNTNAP2 | c.1087A= (p.Asn363=) n.990A= n.949A= n.1016A= n.570A= | |
7 | g.147132248A>C | CA369924455 | CNTNAP2 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.990A>C n.949A>C n.1016A>C n.570A>C | |
7 | g.147132248A>G | CA369924456 | CNTNAP2 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.990A>G n.949A>G n.1016A>G n.570A>G |