Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147132205_147132216del | CA2685448877 | CNTNAP2 | c.1084-40_1084-29del (n.1084-40_1084-29del) n.987-40_987-29del n.946-40_946-29del n.1013-40_1013-29del n.567-40_567-29del | gnomAD v4 |
7 | g.147132212_147132213del | CA4545974 | CNTNAP2 | c.1084-33_1084-32del (n.1084-33_1084-32del) n.987-33_987-32del n.946-33_946-32del n.1013-33_1013-32del n.567-33_567-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132214T>C | CA1750623656 | CNTNAP2 | c.1084-31T>C (n.1084-31T>C) n.987-31T>C n.946-31T>C n.1013-31T>C n.567-31T>C | dbSNP |
7 | g.147132214T= | CA1750623655 | CNTNAP2 | c.1084-31T= (n.1084-31T=) n.987-31T= n.946-31T= n.1013-31T= n.567-31T= | |
7 | g.147132216T>C | CA4545975 | CNTNAP2 | c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) n.987-29T>C n.946-29T>C n.1013-29T>C n.567-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132216T= | CA1750623658 | CNTNAP2 | c.1084-29T= (n.1084-29T=) n.987-29T= n.946-29T= n.1013-29T= n.567-29T= | |
7 | g.147132217C>A | CA4545976 | CNTNAP2 | c.1084-28C>A (n.1084-28C>A) n.987-28C>A n.946-28C>A n.1013-28C>A n.567-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132217C= | CA1750623660 | CNTNAP2 | c.1084-28C= (n.1084-28C=) n.987-28C= n.946-28C= n.1013-28C= n.567-28C= | |
7 | g.147132217C>G | CA2685448881 | CNTNAP2 | c.1084-28C>G (n.1084-28C>G) n.987-28C>G n.946-28C>G n.1013-28C>G n.567-28C>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132217C>T | CA2685448882 | CNTNAP2 | c.1084-28C>T (n.1084-28C>T) n.987-28C>T n.946-28C>T n.1013-28C>T n.567-28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132218C>A | CA2545249003 | CNTNAP2 | c.1084-27C>A (n.1084-27C>A) n.987-27C>A n.946-27C>A n.1013-27C>A n.567-27C>A | |
7 | g.147132218C= | CA1750623664 | CNTNAP2 | c.1084-27C= (n.1084-27C=) n.987-27C= n.946-27C= n.1013-27C= n.567-27C= | |
7 | g.147132218C>T | CA578629171 | CNTNAP2 | c.1084-27C>T (n.1084-27C>T) n.987-27C>T n.946-27C>T n.1013-27C>T n.567-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132220C= | CA1750623667 | CNTNAP2 | c.1084-25C= (n.1084-25C=) n.987-25C= n.946-25C= n.1013-25C= n.567-25C= | |
7 | g.147132220C>T | CA4545977 | CNTNAP2 | c.1084-25C>T (n.1084-25C>T) n.987-25C>T n.946-25C>T n.1013-25C>T n.567-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132221A>G | CA2685448883 | CNTNAP2 | c.1084-24A>G (n.1084-24A>G) n.987-24A>G n.946-24A>G n.1013-24A>G n.567-24A>G | gnomAD v4 |
7 | g.147132222G>A | CA4545978 | CNTNAP2 | c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) n.987-23G>A n.946-23G>A n.1013-23G>A n.567-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.147132222G= | CA1750623671 | CNTNAP2 | c.1084-23G= (n.1084-23G=) n.987-23G= n.946-23G= n.1013-23G= n.567-23G= | |
7 | g.147132224G>A | CA168690893 | CNTNAP2 | c.1084-21G>A (n.1084-21G>A) n.987-21G>A n.946-21G>A n.1013-21G>A n.567-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132224G= | CA1750623673 | CNTNAP2 | c.1084-21G= (n.1084-21G=) n.987-21G= n.946-21G= n.1013-21G= n.567-21G= | |
7 | g.147132225C>A | CA2685448884 | CNTNAP2 | c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) n.987-20C>A n.946-20C>A n.1013-20C>A n.567-20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132225C>T | CA2685448885 | CNTNAP2 | c.1084-20C>T (n.1084-20C>T) n.987-20C>T n.946-20C>T n.1013-20C>T n.567-20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132226C>A | CA652040576 | CNTNAP2 | c.1084-19C>A (n.1084-19C>A) n.987-19C>A n.946-19C>A n.1013-19C>A n.567-19C>A | COSMIC |
7 | g.147132226C>T | CA2685448886 | CNTNAP2 | c.1084-19C>T (n.1084-19C>T) n.987-19C>T n.946-19C>T n.1013-19C>T n.567-19C>T | gnomAD v4 |
7 | g.147132227T>C | CA2685448887 | CNTNAP2 | c.1084-18T>C (n.1084-18T>C) n.987-18T>C n.946-18T>C n.1013-18T>C n.567-18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132228G>A | CA578629172 | CNTNAP2 | c.1084-17G>A (n.1084-17G>A) n.987-17G>A n.946-17G>A n.1013-17G>A n.567-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132228G= | CA1750623675 | CNTNAP2 | c.1084-17G= (n.1084-17G=) n.987-17G= n.946-17G= n.1013-17G= n.567-17G= | |
7 | g.147132228G>T | CA834859058 | CNTNAP2 | c.1084-17G>T (n.1084-17G>T) n.987-17G>T n.946-17G>T n.1013-17G>T n.567-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132229T>C | CA2685448888 | CNTNAP2 | c.1084-16T>C (n.1084-16T>C) n.987-16T>C n.946-16T>C n.1013-16T>C n.567-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.147132230C= | CA1750623679 | CNTNAP2 | c.1084-15C= (n.1084-15C=) n.987-15C= n.946-15C= n.1013-15C= n.567-15C= | |
7 | g.147132230C>G | CA168690894 | CNTNAP2 | c.1084-15C>G (n.1084-15C>G) n.987-15C>G n.946-15C>G n.1013-15C>G n.567-15C>G | dbSNP |
7 | g.147132230_147132231delinsCT | CA1750623678 | CNTNAP2 | c.1084-15_1084-14delinsCT (n.1084-15_1084-14delinsCT) n.987-15_987-14delinsCT n.946-15_946-14delinsCT n.1013-15_1013-14delinsCT n.567-15_567-14delinsCT | |
7 | g.147132233del | CA1750623681 | CNTNAP2 | c.1084-12del (n.1084-12del) n.987-12del n.946-12del n.1013-12del n.567-12del | ClinVar dbSNP |
7 | g.147132233T>C | CA578629173 | CNTNAP2 | c.1084-12T>C (n.1084-12T>C) n.987-12T>C n.946-12T>C n.1013-12T>C n.567-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132233T= | CA1750623683 | CNTNAP2 | c.1084-12T= (n.1084-12T=) n.987-12T= n.946-12T= n.1013-12T= n.567-12T= | |
7 | g.147132234C= | CA1750623685 | CNTNAP2 | c.1084-11C= (n.1084-11C=) n.987-11C= n.946-11C= n.1013-11C= n.567-11C= | |
7 | g.147132234C>T | CA1108407398 | CNTNAP2 | c.1084-11C>T (n.1084-11C>T) n.987-11C>T n.946-11C>T n.1013-11C>T n.567-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132235T>A | CA2685448889 | CNTNAP2 | c.1084-10T>A (n.1084-10T>A) n.987-10T>A n.946-10T>A n.1013-10T>A n.567-10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.147132236A= | CA1750623686 | CNTNAP2 | c.1084-9A= (n.1084-9A=) n.987-9A= n.946-9A= n.1013-9A= n.567-9A= | |
7 | g.147132236A>G | CA578629174 | CNTNAP2 | c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) n.987-9A>G n.946-9A>G n.1013-9A>G n.567-9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147132237T>C | CA834859077 | CNTNAP2 | c.1084-8T>C (n.1084-8T>C) n.987-8T>C n.946-8T>C n.1013-8T>C n.567-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.147132237T= | CA1750623688 | CNTNAP2 | c.1084-8T= (n.1084-8T=) n.987-8T= n.946-8T= n.1013-8T= n.567-8T= | |
7 | g.147132252_147132253insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | CA2685448890 | CNTNAP2 | c.1091_1092insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.994_995insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.953_954insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.1020_1021insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT n.574_575insACAGGGAAATTTTACAGGGAAATTTATTTCAAATTTACAGGGAAATTT | gnomAD v4 |
7 | g.147132240T>C | CA168690895 | CNTNAP2 | c.1084-5T>C (n.1084-5T>C) n.987-5T>C n.946-5T>C n.1013-5T>C n.567-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.147132240T= | CA1750623690 | CNTNAP2 | c.1084-5T= (n.1084-5T=) n.987-5T= n.946-5T= n.1013-5T= n.567-5T= | |
7 | g.147132241A= | CA1750623692 | CNTNAP2 | c.1084-4A= (n.1084-4A=) n.987-4A= n.946-4A= n.1013-4A= n.567-4A= | |
7 | g.147132241A>G | CA578629175 | CNTNAP2 | c.1084-4A>G (n.1084-4A>G) n.987-4A>G n.946-4A>G n.1013-4A>G n.567-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.147132242C>A | CA645558556 | CNTNAP2 | c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) n.987-3C>A n.946-3C>A n.1013-3C>A n.567-3C>A | COSMIC |
7 | g.147132242C= | CA1750623694 | CNTNAP2 | c.1084-3C= (n.1084-3C=) n.987-3C= n.946-3C= n.1013-3C= n.567-3C= | |
7 | g.147132242C>T | CA1750623695 | CNTNAP2 | c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) n.987-3C>T n.946-3C>T n.1013-3C>T n.567-3C>T | ClinVar dbSNP |