WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.146792384C= | CA1750443681 | CNTNAP2 | c.208+18003C= (n.208+18003C=) n.111+18003C= n.137+18003C= | |
| 7 | g.146792384C>T | CA1750443682 | CNTNAP2 | c.208+18003C>T (n.208+18003C>T) n.111+18003C>T n.137+18003C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792386A= | CA1750443683 | CNTNAP2 | c.208+18005A= (n.208+18005A=) n.111+18005A= n.137+18005A= | |
| 7 | g.146792386A>G | CA1108356470 | CNTNAP2 | c.208+18005A>G (n.208+18005A>G) n.111+18005A>G n.137+18005A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792388T>C | CA1750443685 | CNTNAP2 | c.208+18007T>C (n.208+18007T>C) n.111+18007T>C n.137+18007T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792388T= | CA1750443684 | CNTNAP2 | c.208+18007T= (n.208+18007T=) n.111+18007T= n.137+18007T= | |
| 7 | g.146792390G>A | CA1750443687 | CNTNAP2 | c.208+18009G>A (n.208+18009G>A) n.111+18009G>A n.137+18009G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792390G= | CA1750443686 | CNTNAP2 | c.208+18009G= (n.208+18009G=) n.111+18009G= n.137+18009G= | |
| 7 | g.146792395A= | CA1750443688 | CNTNAP2 | c.208+18014A= (n.208+18014A=) n.111+18014A= n.137+18014A= | |
| 7 | g.146792395A>C | CA1108356480 | CNTNAP2 | c.208+18014A>C (n.208+18014A>C) n.111+18014A>C n.137+18014A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792399C>A | CA168646702 | CNTNAP2 | c.208+18018C>A (n.208+18018C>A) n.111+18018C>A n.137+18018C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792399C= | CA1750443689 | CNTNAP2 | c.208+18018C= (n.208+18018C=) n.111+18018C= n.137+18018C= | |
| 7 | g.146792401A= | CA1750443690 | CNTNAP2 | c.208+18020A= (n.208+18020A=) n.111+18020A= n.137+18020A= | |
| 7 | g.146792401A>G | CA834786588 | CNTNAP2 | c.208+18020A>G (n.208+18020A>G) n.111+18020A>G n.137+18020A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792404C>G | CA2529143654 | CNTNAP2 | c.208+18023C>G (n.208+18023C>G) n.111+18023C>G n.137+18023C>G | |
| 7 | g.146792405T>C | CA1108356486 | CNTNAP2 | c.208+18024T>C (n.208+18024T>C) n.111+18024T>C n.137+18024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792405T= | CA1750443691 | CNTNAP2 | c.208+18024T= (n.208+18024T=) n.111+18024T= n.137+18024T= | |
| 7 | g.146792406A= | CA1750443692 | CNTNAP2 | c.208+18025A= (n.208+18025A=) n.111+18025A= n.137+18025A= | |
| 7 | g.146792406A>G | CA1750443693 | CNTNAP2 | c.208+18025A>G (n.208+18025A>G) n.111+18025A>G n.137+18025A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792407T>C | CA834786590 | CNTNAP2 | c.208+18026T>C (n.208+18026T>C) n.111+18026T>C n.137+18026T>C | dbSNP |
| 7 | g.146792407T= | CA1750443694 | CNTNAP2 | c.208+18026T= (n.208+18026T=) n.111+18026T= n.137+18026T= | |
| 7 | g.146792409A= | CA1750443695 | CNTNAP2 | c.208+18028A= (n.208+18028A=) n.111+18028A= n.137+18028A= | |
| 7 | g.146792409A>G | CA168646703 | CNTNAP2 | c.208+18028A>G (n.208+18028A>G) n.111+18028A>G n.137+18028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792413G>A | CA834786593 | CNTNAP2 | c.208+18032G>A (n.208+18032G>A) n.111+18032G>A n.137+18032G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792413G= | CA1750443696 | CNTNAP2 | c.208+18032G= (n.208+18032G=) n.111+18032G= n.137+18032G= | |
| 7 | g.146792420A= | CA1750443697 | CNTNAP2 | c.208+18039A= (n.208+18039A=) n.111+18039A= n.137+18039A= | |
| 7 | g.146792420A>G | CA1108356492 | CNTNAP2 | c.208+18039A>G (n.208+18039A>G) n.111+18039A>G n.137+18039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792421C= | CA1750443698 | CNTNAP2 | c.208+18040C= (n.208+18040C=) n.111+18040C= n.137+18040C= | |
| 7 | g.146792421C>T | CA168646704 | CNTNAP2 | c.208+18040C>T (n.208+18040C>T) n.111+18040C>T n.137+18040C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792422G>A | CA168646705 | CNTNAP2 | c.208+18041G>A (n.208+18041G>A) n.111+18041G>A n.137+18041G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792422G>C | CA1750443700 | CNTNAP2 | c.208+18041G>C (n.208+18041G>C) n.111+18041G>C n.137+18041G>C | dbSNP |
| 7 | g.146792422G= | CA1750443699 | CNTNAP2 | c.208+18041G= (n.208+18041G=) n.111+18041G= n.137+18041G= | |
| 7 | g.146792424A= | CA1750443702 | CNTNAP2 | c.208+18043A= (n.208+18043A=) n.111+18043A= n.137+18043A= | |
| 7 | g.146792424A>G | CA1750443701 | CNTNAP2 | c.208+18043A>G (n.208+18043A>G) n.111+18043A>G n.137+18043A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792425C= | CA1750443703 | CNTNAP2 | c.208+18044C= (n.208+18044C=) n.111+18044C= n.137+18044C= | |
| 7 | g.146792425C>T | CA1750443704 | CNTNAP2 | c.208+18044C>T (n.208+18044C>T) n.111+18044C>T n.137+18044C>T | dbSNP |
| 7 | g.146792427A= | CA1750443705 | CNTNAP2 | c.208+18046A= (n.208+18046A=) n.111+18046A= n.137+18046A= | |
| 7 | g.146792427A>G | CA1108356499 | CNTNAP2 | c.208+18046A>G (n.208+18046A>G) n.111+18046A>G n.137+18046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792428A= | CA1750443706 | CNTNAP2 | c.208+18047A= (n.208+18047A=) n.111+18047A= n.137+18047A= | |
| 7 | g.146792428A>G | CA1750443707 | CNTNAP2 | c.208+18047A>G (n.208+18047A>G) n.111+18047A>G n.137+18047A>G | dbSNP |
| 7 | g.146792429G>A | CA834786607 | CNTNAP2 | c.208+18048G>A (n.208+18048G>A) n.111+18048G>A n.137+18048G>A | dbSNP |
| 7 | g.146792429G= | CA1750443708 | CNTNAP2 | c.208+18048G= (n.208+18048G=) n.111+18048G= n.137+18048G= | |
| 7 | g.146792433C>A | CA1750443710 | CNTNAP2 | c.208+18052C>A (n.208+18052C>A) n.111+18052C>A n.137+18052C>A | dbSNP |
| 7 | g.146792433C= | CA1750443709 | CNTNAP2 | c.208+18052C= (n.208+18052C=) n.111+18052C= n.137+18052C= | |
| 7 | g.146792434C= | CA1750443711 | CNTNAP2 | c.208+18053C= (n.208+18053C=) n.111+18053C= n.137+18053C= | |
| 7 | g.146792434C>G | CA1108356506 | CNTNAP2 | c.208+18053C>G (n.208+18053C>G) n.111+18053C>G n.137+18053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792434C>T | CA2605368569 | CNTNAP2 | c.208+18053C>T (n.208+18053C>T) n.111+18053C>T n.137+18053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792436A= | CA1750443712 | CNTNAP2 | c.208+18055A= (n.208+18055A=) n.111+18055A= n.137+18055A= | |
| 7 | g.146792436A>G | CA834786611 | CNTNAP2 | c.208+18055A>G (n.208+18055A>G) n.111+18055A>G n.137+18055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.146792439T>C | CA168646706 | CNTNAP2 | c.208+18058T>C (n.208+18058T>C) n.111+18058T>C n.137+18058T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |