UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142957934T>A | CA369631172 | KEL | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.*417A>T (n.*417A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525+370A>T (n.525+370A>T) n.683A>T n.164A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
| 7 | g.142957934T>C | CA369631169 | KEL | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525+370A>G (n.525+370A>G) n.683A>G n.164A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
| 7 | g.142957934T>G | CA369631168 | KEL | c.565A>C (p.Asn189His) c.*417A>C (n.*417A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.525+370A>C (n.525+370A>C) n.683A>C n.164A>C c.601A>C (p.Asn201His) | |
| 7 | g.142957935T>A | CA369631177 | KEL | c.564A>T (p.Leu188Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.525+369A>T (n.525+369A>T) n.682A>T n.163A>T c.600A>T (p.Leu200Phe) | |
| 7 | g.142957935T>C | CA458279157 | KEL | c.564A>G (p.Leu188=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.507A>G (p.Leu169=) c.525+369A>G (n.525+369A>G) n.682A>G n.163A>G c.600A>G (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957935T>G | CA369631179 | KEL | c.564A>C (p.Leu188Phe) c.*416A>C (n.*416A>C) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.525+369A>C (n.525+369A>C) n.682A>C n.163A>C c.600A>C (p.Leu200Phe) | |
| 7 | g.142957936A>C | CA369631183 | KEL | c.563T>G (p.Leu188Ter) c.*415T>G (n.*415T>G) c.506T>G (p.Leu169Ter) c.525+368T>G (n.525+368T>G) n.681T>G n.162T>G c.599T>G (p.Leu200Ter) | |
| 7 | g.142957936A>G | CA369631186 | KEL | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.*415T>C (n.*415T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.525+368T>C (n.525+368T>C) n.681T>C n.162T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) | |
| 7 | g.142957936A>T | CA369631188 | KEL | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.*415T>A (n.*415T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.525+368T>A (n.525+368T>A) n.681T>A n.162T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) | |
| 7 | g.142957937A>C | CA369631190 | KEL | c.562T>G (p.Leu188Val) c.*414T>G (n.*414T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.525+367T>G (n.525+367T>G) n.680T>G n.161T>G c.598T>G (p.Leu200Val) | |
| 7 | g.142957937A>G | CA458279158 | KEL | c.562T>C (p.Leu188=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.505T>C (p.Leu169=) c.525+367T>C (n.525+367T>C) n.680T>C n.161T>C c.598T>C (p.Leu200=) | |
| 7 | g.142957937A>T | CA369631192 | KEL | c.562T>A (p.Leu188Ile) c.*414T>A (n.*414T>A) c.505T>A (p.Leu169Ile) c.525+367T>A (n.525+367T>A) n.680T>A n.161T>A c.598T>A (p.Leu200Ile) | |
| 7 | g.142957937_142957938delinsAG | CA1748724502 | KEL | c.561_562delinsCT (p.Ser187=) c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT) c.504_505delinsCT (p.Ser168=) c.525+366_525+367delinsCT (n.525+366_525+367delinsCT) n.679_680delinsCT n.160_161delinsCT c.597_598delinsCT (p.Ser199=) | |
| 7 | g.142957938G>A | CA458279159 | KEL | c.561C>T (p.Ser187=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.525+366C>T (n.525+366C>T) n.679C>T n.160C>T c.597C>T (p.Ser199=) | |
| 7 | g.142957938G>C | CA458279160 | KEL | c.561C>G (p.Ser187=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.525+366C>G (n.525+366C>G) n.679C>G n.160C>G c.597C>G (p.Ser199=) | dbSNP |
| 7 | g.142957938G= | CA1748724503 | KEL | c.561C= (p.Ser187=) c.*413C= (n.*413C=) c.504C= (p.Ser168=) c.525+366C= (n.525+366C=) n.679C= n.160C= c.597C= (p.Ser199=) | |
| 7 | g.142957938G>T | CA458279161 | KEL | c.561C>A (p.Ser187=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.525+366C>A (n.525+366C>A) n.679C>A n.160C>A c.597C>A (p.Ser199=) | |
| 7 | g.142957939del | CA4534548 | KEL | c.561del (p.Leu188Ter) c.*413del (n.*413del) c.504del (p.Leu169Ter) c.525+366del (n.525+366del) n.679del n.160del c.597del (p.Leu200Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957939G>A | CA369631197 | KEL | c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.525+365C>T (n.525+365C>T) n.678C>T n.159C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) | COSMIC |
| 7 | g.142957939G>C | CA369631202 | KEL | c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*412C>G (n.*412C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.525+365C>G (n.525+365C>G) n.678C>G n.159C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) | |
| 7 | g.142957939G>T | CA369631203 | KEL | c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*412C>A (n.*412C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.525+365C>A (n.525+365C>A) n.678C>A n.159C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) | COSMIC |
| 7 | g.142957940A>C | CA369631213 | KEL | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*411T>G (n.*411T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.525+364T>G (n.525+364T>G) n.677T>G n.158T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) | |
| 7 | g.142957940A>G | CA369631212 | KEL | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.525+364T>C (n.525+364T>C) n.677T>C n.158T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
| 7 | g.142957940A>T | CA369631208 | KEL | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*411T>A (n.*411T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.525+364T>A (n.525+364T>A) n.677T>A n.158T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
| 7 | g.142957941A>C | CA458279162 | KEL | c.558T>G (p.Thr186=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.501T>G (p.Thr167=) c.525+363T>G (n.525+363T>G) n.676T>G n.157T>G c.594T>G (p.Thr198=) | |
| 7 | g.142957941A>G | CA458279164 | KEL | c.558T>C (p.Thr186=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.501T>C (p.Thr167=) c.525+363T>C (n.525+363T>C) n.676T>C n.157T>C c.594T>C (p.Thr198=) | |
| 7 | g.142957941A>T | CA458279163 | KEL | c.558T>A (p.Thr186=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.501T>A (p.Thr167=) c.525+363T>A (n.525+363T>A) n.676T>A n.157T>A c.594T>A (p.Thr198=) | |
| 7 | g.142957942G>A | CA369631217 | KEL | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*409C>T (n.*409C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.525+362C>T (n.525+362C>T) n.675C>T n.156C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) | |
| 7 | g.142957942G>C | CA369631218 | KEL | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*409C>G (n.*409C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.525+362C>G (n.525+362C>G) n.675C>G n.156C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) | |
| 7 | g.142957942G>T | CA369631222 | KEL | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.*409C>A (n.*409C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.525+362C>A (n.525+362C>A) n.675C>A n.156C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) | |
| 7 | g.142957943T>A | CA369631226 | KEL | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*408A>T (n.*408A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.525+361A>T (n.525+361A>T) n.674A>T n.155A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
| 7 | g.142957943T>C | CA369631228 | KEL | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*408A>G (n.*408A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.525+361A>G (n.525+361A>G) n.674A>G n.155A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) | |
| 7 | g.142957943T>G | CA369631231 | KEL | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.525+361A>C (n.525+361A>C) n.674A>C n.155A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
| 7 | g.142957944C>A | CA369631234 | KEL | c.555G>T (p.Trp185Cys) c.*407G>T (n.*407G>T) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.525+360G>T (n.525+360G>T) n.673G>T n.154G>T c.591G>T (p.Trp197Cys) | |
| 7 | g.142957944C>G | CA369631238 | KEL | c.555G>C (p.Trp185Cys) c.*407G>C (n.*407G>C) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.525+360G>C (n.525+360G>C) n.673G>C n.154G>C c.591G>C (p.Trp197Cys) | |
| 7 | g.142957944C>T | CA369631241 | KEL | c.555G>A (p.Trp185Ter) c.*407G>A (n.*407G>A) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.525+360G>A (n.525+360G>A) n.673G>A n.154G>A c.591G>A (p.Trp197Ter) | |
| 7 | g.142957945C>A | CA369631245 | KEL | c.554G>T (p.Trp185Leu) c.*406G>T (n.*406G>T) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.525+359G>T (n.525+359G>T) n.672G>T n.153G>T c.590G>T (p.Trp197Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957945C>G | CA369631251 | KEL | c.554G>C (p.Trp185Ser) c.*406G>C (n.*406G>C) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.525+359G>C (n.525+359G>C) n.672G>C n.153G>C c.590G>C (p.Trp197Ser) | |
| 7 | g.142957945C>T | CA369631253 | KEL | c.554G>A (p.Trp185Ter) c.*406G>A (n.*406G>A) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.525+359G>A (n.525+359G>A) n.672G>A n.153G>A c.590G>A (p.Trp197Ter) | |
| 7 | g.142957946A>C | CA369631266 | KEL | c.553T>G (p.Trp185Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.525+358T>G (n.525+358T>G) n.671T>G n.152T>G c.589T>G (p.Trp197Gly) | |
| 7 | g.142957946A>G | CA369631265 | KEL | c.553T>C (p.Trp185Arg) c.*405T>C (n.*405T>C) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.525+358T>C (n.525+358T>C) n.671T>C n.152T>C c.589T>C (p.Trp197Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957946A>T | CA369631254 | KEL | c.553T>A (p.Trp185Arg) c.*405T>A (n.*405T>A) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.525+358T>A (n.525+358T>A) n.671T>A n.152T>A c.589T>A (p.Trp197Arg) | |
| 7 | g.142957947T>A | CA369631270 | KEL | c.552A>T (p.Lys184Asn) c.*404A>T (n.*404A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.525+357A>T (n.525+357A>T) n.670A>T n.151A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) | |
| 7 | g.142957947T>C | CA458279165 | KEL | c.552A>G (p.Lys184=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.525+357A>G (n.525+357A>G) n.670A>G n.151A>G c.588A>G (p.Lys196=) | |
| 7 | g.142957947T>G | CA369631272 | KEL | c.552A>C (p.Lys184Asn) c.*404A>C (n.*404A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.525+357A>C (n.525+357A>C) n.670A>C n.151A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) | |
| 7 | g.142957948T>A | CA369631276 | KEL | c.551A>T (p.Lys184Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.525+356A>T (n.525+356A>T) n.669A>T n.150A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) | |
| 7 | g.142957948T>C | CA369631277 | KEL | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.525+356A>G (n.525+356A>G) n.669A>G n.150A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
| 7 | g.142957948T>G | CA369631278 | KEL | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.525+356A>C (n.525+356A>C) n.669A>C n.150A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957949T>A | CA369631279 | KEL | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.525+355A>T (n.525+355A>T) n.668A>T n.149A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 7 | g.142957949T>C | CA369631280 | KEL | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.525+355A>G (n.525+355A>G) n.668A>G n.149A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |