| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.141649240_141649254del | CA2685261288 | AGK | c.*939-23_*939-9del (n.*939-23_*939-9del) c.976-23_976-9del (n.976-23_976-9del) c.700-23_700-9del (n.700-23_700-9del) n.1007-23_1007-9del c.*251-23_*251-9del (n.*251-23_*251-9del) c.*984-23_*984-9del (n.*984-23_*984-9del) c.*412-23_*412-9del (n.*412-23_*412-9del) c.964-23_964-9del (n.964-23_964-9del) c.*861-23_*861-9del (n.*861-23_*861-9del) c.892-23_892-9del (n.892-23_892-9del) n.110_124del c.*81-23_*81-9del (n.*81-23_*81-9del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649243_141649245dup | CA168064673 | AGK | c.*939-20_*939-18dup (n.*939-20_*939-18dup) c.976-20_976-18dup (n.976-20_976-18dup) c.700-20_700-18dup (n.700-20_700-18dup) n.1007-20_1007-18dup c.*251-20_*251-18dup (n.*251-20_*251-18dup) c.*984-20_*984-18dup (n.*984-20_*984-18dup) c.*412-20_*412-18dup (n.*412-20_*412-18dup) c.964-20_964-18dup (n.964-20_964-18dup) c.*861-20_*861-18dup (n.*861-20_*861-18dup) c.892-20_892-18dup (n.892-20_892-18dup) n.113_115dup c.*81-20_*81-18dup (n.*81-20_*81-18dup) | dbSNP |
| 7 | g.141649243A= | CA1748103999 | AGK | c.*939-20A= (n.*939-20A=) c.976-20A= (n.976-20A=) c.700-20A= (n.700-20A=) n.1007-20A= c.*251-20A= (n.*251-20A=) c.*984-20A= (n.*984-20A=) c.*412-20A= (n.*412-20A=) c.964-20A= (n.964-20A=) c.*861-20A= (n.*861-20A=) c.892-20A= (n.892-20A=) n.113A= c.*81-20A= (n.*81-20A=) | |
| 7 | g.141649243A>G | CA4517641 | AGK | c.*939-20A>G (n.*939-20A>G) c.976-20A>G (n.976-20A>G) c.700-20A>G (n.700-20A>G) n.1007-20A>G c.*251-20A>G (n.*251-20A>G) c.*984-20A>G (n.*984-20A>G) c.*412-20A>G (n.*412-20A>G) c.964-20A>G (n.964-20A>G) c.*861-20A>G (n.*861-20A>G) c.892-20A>G (n.892-20A>G) n.113A>G c.*81-20A>G (n.*81-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649243A>T | CA2685261292 | AGK | c.*939-20A>T (n.*939-20A>T) c.976-20A>T (n.976-20A>T) c.700-20A>T (n.700-20A>T) n.1007-20A>T c.*251-20A>T (n.*251-20A>T) c.*984-20A>T (n.*984-20A>T) c.*412-20A>T (n.*412-20A>T) c.964-20A>T (n.964-20A>T) c.*861-20A>T (n.*861-20A>T) c.892-20A>T (n.892-20A>T) n.113A>T c.*81-20A>T (n.*81-20A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649246G>C | CA2685261293 | AGK | c.*939-17G>C (n.*939-17G>C) c.976-17G>C (n.976-17G>C) c.700-17G>C (n.700-17G>C) n.1007-17G>C c.*251-17G>C (n.*251-17G>C) c.*984-17G>C (n.*984-17G>C) c.*412-17G>C (n.*412-17G>C) c.964-17G>C (n.964-17G>C) c.*861-17G>C (n.*861-17G>C) c.892-17G>C (n.892-17G>C) n.116G>C c.*81-17G>C (n.*81-17G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649247T>A | CA2968857921 | AGK | c.*939-16T>A (n.*939-16T>A) c.976-16T>A (n.976-16T>A) c.700-16T>A (n.700-16T>A) n.1007-16T>A c.*251-16T>A (n.*251-16T>A) c.*984-16T>A (n.*984-16T>A) c.*412-16T>A (n.*412-16T>A) c.964-16T>A (n.964-16T>A) c.*861-16T>A (n.*861-16T>A) c.892-16T>A (n.892-16T>A) n.117T>A c.*81-16T>A (n.*81-16T>A) | |
| 7 | g.141649249C>A | CA578277905 | AGK | c.*939-14C>A (n.*939-14C>A) c.976-14C>A (n.976-14C>A) c.700-14C>A (n.700-14C>A) n.1007-14C>A c.*251-14C>A (n.*251-14C>A) c.*984-14C>A (n.*984-14C>A) c.*412-14C>A (n.*412-14C>A) c.964-14C>A (n.964-14C>A) c.*861-14C>A (n.*861-14C>A) c.892-14C>A (n.892-14C>A) n.119C>A c.*81-14C>A (n.*81-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649249C= | CA1748104000 | AGK | c.*939-14C= (n.*939-14C=) c.976-14C= (n.976-14C=) c.700-14C= (n.700-14C=) n.1007-14C= c.*251-14C= (n.*251-14C=) c.*984-14C= (n.*984-14C=) c.*412-14C= (n.*412-14C=) c.964-14C= (n.964-14C=) c.*861-14C= (n.*861-14C=) c.892-14C= (n.892-14C=) n.119C= c.*81-14C= (n.*81-14C=) | |
| 7 | g.141649250T>C | CA4517642 | AGK | c.*939-13T>C (n.*939-13T>C) c.976-13T>C (n.976-13T>C) c.700-13T>C (n.700-13T>C) n.1007-13T>C c.*251-13T>C (n.*251-13T>C) c.*984-13T>C (n.*984-13T>C) c.*412-13T>C (n.*412-13T>C) c.964-13T>C (n.964-13T>C) c.*861-13T>C (n.*861-13T>C) c.892-13T>C (n.892-13T>C) n.120T>C c.*81-13T>C (n.*81-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649250T= | CA1748104001 | AGK | c.*939-13T= (n.*939-13T=) c.976-13T= (n.976-13T=) c.700-13T= (n.700-13T=) n.1007-13T= c.*251-13T= (n.*251-13T=) c.*984-13T= (n.*984-13T=) c.*412-13T= (n.*412-13T=) c.964-13T= (n.964-13T=) c.*861-13T= (n.*861-13T=) c.892-13T= (n.892-13T=) n.120T= c.*81-13T= (n.*81-13T=) | |
| 7 | g.141649252A= | CA1748104002 | AGK | c.*939-11A= (n.*939-11A=) c.976-11A= (n.976-11A=) c.700-11A= (n.700-11A=) n.1007-11A= c.*251-11A= (n.*251-11A=) c.*984-11A= (n.*984-11A=) c.*412-11A= (n.*412-11A=) c.964-11A= (n.964-11A=) c.*861-11A= (n.*861-11A=) c.892-11A= (n.892-11A=) n.122A= c.*81-11A= (n.*81-11A=) | |
| 7 | g.141649252A>G | CA834319469 | AGK | c.*939-11A>G (n.*939-11A>G) c.976-11A>G (n.976-11A>G) c.700-11A>G (n.700-11A>G) n.1007-11A>G c.*251-11A>G (n.*251-11A>G) c.*984-11A>G (n.*984-11A>G) c.*412-11A>G (n.*412-11A>G) c.964-11A>G (n.964-11A>G) c.*861-11A>G (n.*861-11A>G) c.892-11A>G (n.892-11A>G) n.122A>G c.*81-11A>G (n.*81-11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649253A= | CA1748104003 | AGK | c.*939-10A= (n.*939-10A=) c.976-10A= (n.976-10A=) c.700-10A= (n.700-10A=) n.1007-10A= c.*251-10A= (n.*251-10A=) c.*984-10A= (n.*984-10A=) c.*412-10A= (n.*412-10A=) c.964-10A= (n.964-10A=) c.*861-10A= (n.*861-10A=) c.892-10A= (n.892-10A=) n.123A= c.*81-10A= (n.*81-10A=) | |
| 7 | g.141649253A>G | CA168064707 | AGK | c.*939-10A>G (n.*939-10A>G) c.976-10A>G (n.976-10A>G) c.700-10A>G (n.700-10A>G) n.1007-10A>G c.*251-10A>G (n.*251-10A>G) c.*984-10A>G (n.*984-10A>G) c.*412-10A>G (n.*412-10A>G) c.964-10A>G (n.964-10A>G) c.*861-10A>G (n.*861-10A>G) c.892-10A>G (n.892-10A>G) n.123A>G c.*81-10A>G (n.*81-10A>G) | dbSNP |
| 7 | g.141649254C>A | CA168064711 | AGK | c.*939-9C>A (n.*939-9C>A) c.976-9C>A (n.976-9C>A) c.700-9C>A (n.700-9C>A) n.1007-9C>A c.*251-9C>A (n.*251-9C>A) c.*984-9C>A (n.*984-9C>A) c.*412-9C>A (n.*412-9C>A) c.964-9C>A (n.964-9C>A) c.*861-9C>A (n.*861-9C>A) c.892-9C>A (n.892-9C>A) n.124C>A c.*81-9C>A (n.*81-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649254C= | CA1748104004 | AGK | c.*939-9C= (n.*939-9C=) c.976-9C= (n.976-9C=) c.700-9C= (n.700-9C=) n.1007-9C= c.*251-9C= (n.*251-9C=) c.*984-9C= (n.*984-9C=) c.*412-9C= (n.*412-9C=) c.964-9C= (n.964-9C=) c.*861-9C= (n.*861-9C=) c.892-9C= (n.892-9C=) n.124C= c.*81-9C= (n.*81-9C=) | |
| 7 | g.141649254C>G | CA2579044438 | AGK | c.*939-9C>G (n.*939-9C>G) c.976-9C>G (n.976-9C>G) c.700-9C>G (n.700-9C>G) n.1007-9C>G c.*251-9C>G (n.*251-9C>G) c.*984-9C>G (n.*984-9C>G) c.*412-9C>G (n.*412-9C>G) c.964-9C>G (n.964-9C>G) c.*861-9C>G (n.*861-9C>G) c.892-9C>G (n.892-9C>G) n.124C>G c.*81-9C>G (n.*81-9C>G) | |
| 7 | g.141649254C>T | CA4517643 | AGK | c.*939-9C>T (n.*939-9C>T) c.976-9C>T (n.976-9C>T) c.700-9C>T (n.700-9C>T) n.1007-9C>T c.*251-9C>T (n.*251-9C>T) c.*984-9C>T (n.*984-9C>T) c.*412-9C>T (n.*412-9C>T) c.964-9C>T (n.964-9C>T) c.*861-9C>T (n.*861-9C>T) c.892-9C>T (n.892-9C>T) n.124C>T c.*81-9C>T (n.*81-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649255C= | CA1748104005 | AGK | c.*939-8C= (n.*939-8C=) c.976-8C= (n.976-8C=) c.700-8C= (n.700-8C=) n.1007-8C= c.*251-8C= (n.*251-8C=) c.*984-8C= (n.*984-8C=) c.*412-8C= (n.*412-8C=) c.964-8C= (n.964-8C=) c.*861-8C= (n.*861-8C=) c.892-8C= (n.892-8C=) n.125C= c.*81-8C= (n.*81-8C=) | |
| 7 | g.141649255C>G | CA4517644 | AGK | c.*939-8C>G (n.*939-8C>G) c.976-8C>G (n.976-8C>G) c.700-8C>G (n.700-8C>G) n.1007-8C>G c.*251-8C>G (n.*251-8C>G) c.*984-8C>G (n.*984-8C>G) c.*412-8C>G (n.*412-8C>G) c.964-8C>G (n.964-8C>G) c.*861-8C>G (n.*861-8C>G) c.892-8C>G (n.892-8C>G) n.125C>G c.*81-8C>G (n.*81-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.141649256T>A | CA2715921261 | AGK | c.*939-7T>A (n.*939-7T>A) c.976-7T>A (n.976-7T>A) c.700-7T>A (n.700-7T>A) n.1007-7T>A c.*251-7T>A (n.*251-7T>A) c.*984-7T>A (n.*984-7T>A) c.*412-7T>A (n.*412-7T>A) c.964-7T>A (n.964-7T>A) c.*861-7T>A (n.*861-7T>A) c.892-7T>A (n.892-7T>A) n.126T>A c.*81-7T>A (n.*81-7T>A) | dbSNP |
| 7 | g.141649256T>C | CA2968857922 | AGK | c.*939-7T>C (n.*939-7T>C) c.976-7T>C (n.976-7T>C) c.700-7T>C (n.700-7T>C) n.1007-7T>C c.*251-7T>C (n.*251-7T>C) c.*984-7T>C (n.*984-7T>C) c.*412-7T>C (n.*412-7T>C) c.964-7T>C (n.964-7T>C) c.*861-7T>C (n.*861-7T>C) c.892-7T>C (n.892-7T>C) n.126T>C c.*81-7T>C (n.*81-7T>C) | |
| 7 | g.141649260dup | CA2685261294 | AGK | c.*939-3dup (n.*939-3dup) c.976-3dup (n.976-3dup) c.700-3dup (n.700-3dup) n.1007-3dup c.*251-3dup (n.*251-3dup) c.*984-3dup (n.*984-3dup) c.*412-3dup (n.*412-3dup) c.964-3dup (n.964-3dup) c.*861-3dup (n.*861-3dup) c.892-3dup (n.892-3dup) n.130dup c.*81-3dup (n.*81-3dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649260del | CA2685261295 | AGK | c.*939-3del (n.*939-3del) c.976-3del (n.976-3del) c.700-3del (n.700-3del) n.1007-3del c.*251-3del (n.*251-3del) c.*984-3del (n.*984-3del) c.*412-3del (n.*412-3del) c.964-3del (n.964-3del) c.*861-3del (n.*861-3del) c.892-3del (n.892-3del) n.130del c.*81-3del (n.*81-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649260T>C | CA645567170 | AGK | c.*939-3T>C (n.*939-3T>C) c.976-3T>C (n.976-3T>C) c.700-3T>C (n.700-3T>C) n.1007-3T>C c.*251-3T>C (n.*251-3T>C) c.*984-3T>C (n.*984-3T>C) c.*412-3T>C (n.*412-3T>C) c.964-3T>C (n.964-3T>C) c.*861-3T>C (n.*861-3T>C) c.892-3T>C (n.892-3T>C) n.130T>C c.*81-3T>C (n.*81-3T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.141649261A>C | CA369540747 | AGK | c.*939-2A>C (n.*939-2A>C) c.976-2A>C (n.976-2A>C) c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.1007-2A>C c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.*984-2A>C (n.*984-2A>C) c.*412-2A>C (n.*412-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) c.*861-2A>C (n.*861-2A>C) c.892-2A>C (n.892-2A>C) n.131A>C c.*81-2A>C (n.*81-2A>C) | |
| 7 | g.141649261A>G | CA369540741 | AGK | c.*939-2A>G (n.*939-2A>G) c.976-2A>G (n.976-2A>G) c.700-2A>G (n.700-2A>G) n.1007-2A>G c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.*984-2A>G (n.*984-2A>G) c.*412-2A>G (n.*412-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) c.*861-2A>G (n.*861-2A>G) c.892-2A>G (n.892-2A>G) n.131A>G c.*81-2A>G (n.*81-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.141649261A>T | CA369540744 | AGK | c.*939-2A>T (n.*939-2A>T) c.976-2A>T (n.976-2A>T) c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.1007-2A>T c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.*984-2A>T (n.*984-2A>T) c.*412-2A>T (n.*412-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) c.*861-2A>T (n.*861-2A>T) c.892-2A>T (n.892-2A>T) n.131A>T c.*81-2A>T (n.*81-2A>T) | |
| 7 | g.141649262G>A | CA369540764 | AGK | c.*939-1G>A (n.*939-1G>A) c.976-1G>A (n.976-1G>A) c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.1007-1G>A c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.*984-1G>A (n.*984-1G>A) c.*412-1G>A (n.*412-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) c.*861-1G>A (n.*861-1G>A) c.892-1G>A (n.892-1G>A) n.132G>A c.*81-1G>A (n.*81-1G>A) | |
| 7 | g.141649262G>C | CA369540765 | AGK | c.*939-1G>C (n.*939-1G>C) c.976-1G>C (n.976-1G>C) c.700-1G>C (n.700-1G>C) n.1007-1G>C c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.*984-1G>C (n.*984-1G>C) c.*412-1G>C (n.*412-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) c.*861-1G>C (n.*861-1G>C) c.892-1G>C (n.892-1G>C) n.132G>C c.*81-1G>C (n.*81-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.141649262G>T | CA369540768 | AGK | c.*939-1G>T (n.*939-1G>T) c.976-1G>T (n.976-1G>T) c.700-1G>T (n.700-1G>T) n.1007-1G>T c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.*984-1G>T (n.*984-1G>T) c.*412-1G>T (n.*412-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) c.*861-1G>T (n.*861-1G>T) c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.132G>T c.*81-1G>T (n.*81-1G>T) | |
| 7 | g.141649263A>C | CA369540772 | AGK | c.*939A>C (n.*939A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) n.1007A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.*861A>C (n.*861A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) n.133A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 7 | g.141649263A>G | CA369540775 | AGK | c.*939A>G (n.*939A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) n.1007A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) n.133A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | |
| 7 | g.141649263A>T | CA369540776 | AGK | c.*939A>T (n.*939A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) n.1007A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.*861A>T (n.*861A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) n.133A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 7 | g.141649264G>A | CA369540778 | AGK | c.*940G>A (n.*940G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) n.1008G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.134G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | |
| 7 | g.141649264G>C | CA369540781 | AGK | c.*940G>C (n.*940G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) n.1008G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.134G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | |
| 7 | g.141649264G>T | CA369540784 | AGK | c.*940G>T (n.*940G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) n.1008G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.134G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | |
| 7 | g.141649265C>A | CA369540788 | AGK | c.*941C>A (n.*941C>A) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) n.1009C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.*863C>A (n.*863C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) n.135C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 7 | g.141649265C>G | CA369540791 | AGK | c.*941C>G (n.*941C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) n.1009C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) n.135C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
| 7 | g.141649265C>T | CA457988679 | AGK | c.*941C>T (n.*941C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.702C>T (p.Ser234=) n.1009C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.894C>T (p.Ser298=) n.135C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 7 | g.141649266A>C | CA369540801 | AGK | c.*942A>C (n.*942A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1010A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*864A>C (n.*864A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.136A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | |
| 7 | g.141649266A>G | CA369540798 | AGK | c.*942A>G (n.*942A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1010A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*864A>G (n.*864A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.136A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | |
| 7 | g.141649266A>T | CA369540794 | AGK | c.*942A>T (n.*942A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1010A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*864A>T (n.*864A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.136A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.141649268dup | CA2842564137 | AGK | c.*944dup (n.*944dup) c.981dup (p.Glu328ArgfsTer9) c.705dup (p.Glu236ArgfsTer9) n.1012dup c.*256dup (n.*256dup) c.*989dup (n.*989dup) c.*417dup (n.*417dup) c.969dup (p.Glu324ArgfsTer9) c.*866dup (n.*866dup) c.897dup (p.Glu300ArgfsTer9) n.138dup c.*86dup (n.*86dup) | |
| 7 | g.141649266_141649269delinsAAAG | CA1748104006 | AGK | c.*942_*945delinsAAAG (n.*942_*945delinsAAAG) c.979_982delinsAAAG (p.Lys327=) c.703_706delinsAAAG (p.Lys235=) n.1010_1013delinsAAAG c.*254_*257delinsAAAG (n.*254_*257delinsAAAG) c.*987_*990delinsAAAG (n.*987_*990delinsAAAG) c.*415_*418delinsAAAG (n.*415_*418delinsAAAG) c.967_970delinsAAAG (p.Lys323=) c.*864_*867delinsAAAG (n.*864_*867delinsAAAG) c.895_898delinsAAAG (p.Lys299=) n.136_139delinsAAAG c.*84_*87delinsAAAG (n.*84_*87delinsAAAG) | |
| 7 | g.141649267A>C | CA369540804 | AGK | c.*943A>C (n.*943A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1011A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*865A>C (n.*865A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.137A>C c.*85A>C (n.*85A>C) | |
| 7 | g.141649267A>G | CA369540808 | AGK | c.*943A>G (n.*943A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1011A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*865A>G (n.*865A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.137A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | |
| 7 | g.141649267A>T | CA369540813 | AGK | c.*943A>T (n.*943A>T) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) n.1011A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.*865A>T (n.*865A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) n.137A>T c.*85A>T (n.*85A>T) | |
| 7 | g.141649271_141649273del | CA4517645 | AGK | c.*947_*949del (n.*947_*949del) c.984_986del (p.Glu328del) c.708_710del (p.Glu236del) n.1015_1017del c.*259_*261del (n.*259_*261del) c.*992_*994del (n.*992_*994del) c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.972_974del (p.Glu324del) c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.900_902del (p.Glu300del) n.141_143del c.*89_*91del (n.*89_*91del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |