UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140801553T>A | CA369590886 | BRAF | c.719A>T (p.Lys240Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) n.751A>T n.213A>T n.320A>T n.1161A>T n.808A>T c.754A>T (n.754A>T) n.727A>T n.1024A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) | |
| 7 | g.140801553T>C | CA369590888 | BRAF | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.751A>G n.213A>G n.320A>G n.1161A>G n.808A>G c.754A>G (n.754A>G) n.727A>G n.1024A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | |
| 7 | g.140801553T>G | CA369590887 | BRAF | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) n.751A>C n.213A>C n.320A>C n.1161A>C n.808A>C c.754A>C (n.754A>C) n.727A>C n.1024A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | |
| 7 | g.140801554T>A | CA369590889 | BRAF | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) n.750A>T n.212A>T n.319A>T n.1160A>T n.807A>T c.753A>T (n.753A>T) n.726A>T n.1023A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
| 7 | g.140801554T>C | CA369590890 | BRAF | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) n.750A>G n.212A>G n.319A>G n.1160A>G n.807A>G c.753A>G (n.753A>G) n.726A>G n.1023A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 7 | g.140801554T>G | CA369590891 | BRAF | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) n.750A>C n.212A>C n.319A>C n.1160A>C n.807A>C c.753A>C (n.753A>C) n.726A>C n.1023A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 7 | g.140801555T>A | CA458116715 | BRAF | c.717A>T (p.Arg239=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.749A>T n.211A>T n.318A>T n.1159A>T n.806A>T c.752A>T (n.752A>T) n.725A>T n.1022A>T c.726A>T (p.Arg242=) c.615A>T (p.Arg205=) c.561A>T (p.Arg187=) c.453A>T (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801555T>C | CA458116716 | BRAF | c.717A>G (p.Arg239=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.749A>G n.211A>G n.318A>G n.1159A>G n.806A>G c.752A>G (n.752A>G) n.725A>G n.1022A>G c.726A>G (p.Arg242=) c.615A>G (p.Arg205=) c.561A>G (p.Arg187=) c.453A>G (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801555T>G | CA458116717 | BRAF | c.717A>C (p.Arg239=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.749A>C n.211A>C n.318A>C n.1159A>C n.806A>C c.752A>C (n.752A>C) n.725A>C n.1022A>C c.726A>C (p.Arg242=) c.615A>C (p.Arg205=) c.561A>C (p.Arg187=) c.453A>C (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801556C>A | CA369590892 | BRAF | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.748G>T n.210G>T n.317G>T n.1158G>T n.805G>T c.751G>T (n.751G>T) n.724G>T n.1021G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) | |
| 7 | g.140801556C= | CA1747732519 | BRAF | c.716G= (p.Arg239=) c.*166G= (n.*166G=) n.748G= n.210G= n.317G= n.1158G= n.805G= c.751G= (n.751G=) n.724G= n.1021G= c.725G= (p.Arg242=) c.614G= (p.Arg205=) c.560G= (p.Arg187=) c.452G= (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801556C>G | CA369590893 | BRAF | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.748G>C n.210G>C n.317G>C n.1158G>C n.805G>C c.751G>C (n.751G>C) n.724G>C n.1021G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) | |
| 7 | g.140801556C>T | CA369590894 | BRAF | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*166G>A (n.*166G>A) n.748G>A n.210G>A n.317G>A n.1158G>A n.805G>A c.751G>A (n.751G>A) n.724G>A n.1021G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801557G>A | CA369590895 | BRAF | c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.747C>T n.209C>T n.316C>T n.1157C>T n.804C>T c.750C>T (n.750C>T) n.723C>T n.1020C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) c.613C>T (p.Arg205Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.451C>T (p.Arg151Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801557G>C | CA369590896 | BRAF | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.747C>G n.209C>G n.316C>G n.1157C>G n.804C>G c.750C>G (n.750C>G) n.723C>G n.1020C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) | |
| 7 | g.140801557G>T | CA458116718 | BRAF | c.715C>A (p.Arg239=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.747C>A n.209C>A n.316C>A n.1157C>A n.804C>A c.750C>A (n.750C>A) n.723C>A n.1020C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.613C>A (p.Arg205=) c.559C>A (p.Arg187=) c.451C>A (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801557_140801558del | CA2560027044 | BRAF | c.714_715del (p.Arg239LysfsTer10) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.746_747del n.208_209del n.315_316del n.1156_1157del n.803_804del c.749_750del (n.749_750del) n.722_723del n.1019_1020del c.723_724del (p.Arg242LysfsTer10) c.612_613del (p.Arg205LysfsTer10) c.558_559del (p.Arg187LysfsTer10) c.450_451del (p.Arg151LysfsTer10) | |
| 7 | g.140801558T>A | CA135137 | BRAF | c.714A>T (p.Val238=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.746A>T n.208A>T n.315A>T n.1156A>T n.803A>T c.749A>T (n.749A>T) n.722A>T n.1019A>T c.723A>T (p.Val241=) c.612A>T (p.Val204=) c.558A>T (p.Val186=) c.450A>T (p.Val150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801558T>C | CA458116719 | BRAF | c.714A>G (p.Val238=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.746A>G n.208A>G n.315A>G n.1156A>G n.803A>G c.749A>G (n.749A>G) n.722A>G n.1019A>G c.723A>G (p.Val241=) c.612A>G (p.Val204=) c.558A>G (p.Val186=) c.450A>G (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801558T>G | CA458116720 | BRAF | c.714A>C (p.Val238=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.746A>C n.208A>C n.315A>C n.1156A>C n.803A>C c.749A>C (n.749A>C) n.722A>C n.1019A>C c.723A>C (p.Val241=) c.612A>C (p.Val204=) c.558A>C (p.Val186=) c.450A>C (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801558T= | CA1747732520 | BRAF | c.714A= (p.Val238=) c.*164A= (n.*164A=) n.746A= n.208A= n.315A= n.1156A= n.803A= c.749A= (n.749A=) n.722A= n.1019A= c.723A= (p.Val241=) c.612A= (p.Val204=) c.558A= (p.Val186=) c.450A= (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801559A>C | CA369590897 | BRAF | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) n.745T>G n.207T>G n.314T>G n.1155T>G n.802T>G c.748T>G (n.748T>G) n.721T>G n.1018T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | |
| 7 | g.140801559A>G | CA369590898 | BRAF | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) n.745T>C n.207T>C n.314T>C n.1155T>C n.802T>C c.748T>C (n.748T>C) n.721T>C n.1018T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | |
| 7 | g.140801559A>T | CA369590899 | BRAF | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) n.745T>A n.207T>A n.314T>A n.1155T>A n.802T>A c.748T>A (n.748T>A) n.721T>A n.1018T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) | |
| 7 | g.140801560_140801575del | CA645558035 | BRAF | c.712-14_713del c.*162-14_*163del n.744-14_745del n.206-14_207del n.313-14_314del n.1154-14_1155del n.801-14_802del c.747-14_748del n.720-14_721del n.1017-14_1018del c.721-14_722del c.610-14_611del c.556-14_557del c.448-14_449del | COSMIC |
| 7 | g.140801560C>A | CA369590901 | BRAF | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) n.744G>T n.206G>T n.313G>T n.1154G>T n.801G>T c.747G>T (n.747G>T) n.720G>T n.1017G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) | |
| 7 | g.140801560C= | CA1747732521 | BRAF | c.712G= (p.Val238=) c.*162G= (n.*162G=) n.744G= n.206G= n.313G= n.1154G= n.801G= c.747G= (n.747G=) n.720G= n.1017G= c.721G= (p.Val241=) c.610G= (p.Val204=) c.556G= (p.Val186=) c.448G= (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801560C>G | CA369590900 | BRAF | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) n.744G>C n.206G>C n.313G>C n.1154G>C n.801G>C c.747G>C (n.747G>C) n.720G>C n.1017G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) | |
| 7 | g.140801560C>T | CA4516900 | BRAF | c.712G>A (p.Val238Ile) c.*162G>A (n.*162G>A) n.744G>A n.206G>A n.313G>A n.1154G>A n.801G>A c.747G>A (n.747G>A) n.720G>A n.1017G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801561C>A | CA369590902 | BRAF | c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.*162-1G>T (n.*162-1G>T) n.744-1G>T n.206-1G>T n.313-1G>T n.1154-1G>T n.801-1G>T c.747-1G>T (n.747-1G>T) n.720-1G>T n.1017-1G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) | |
| 7 | g.140801561C>G | CA369590903 | BRAF | c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.*162-1G>C (n.*162-1G>C) n.744-1G>C n.206-1G>C n.313-1G>C n.1154-1G>C n.801-1G>C c.747-1G>C (n.747-1G>C) n.720-1G>C n.1017-1G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) | |
| 7 | g.140801561C>T | CA369590904 | BRAF | c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) n.744-1G>A n.206-1G>A n.313-1G>A n.1154-1G>A n.801-1G>A c.747-1G>A (n.747-1G>A) n.720-1G>A n.1017-1G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) | |
| 7 | g.140801562T>A | CA369590905 | BRAF | c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*162-2A>T (n.*162-2A>T) n.744-2A>T n.206-2A>T n.313-2A>T n.1154-2A>T n.801-2A>T c.747-2A>T (n.747-2A>T) n.720-2A>T n.1017-2A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) | COSMIC |
| 7 | g.140801562T>C | CA369590906 | BRAF | c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.*162-2A>G (n.*162-2A>G) n.744-2A>G n.206-2A>G n.313-2A>G n.1154-2A>G n.801-2A>G c.747-2A>G (n.747-2A>G) n.720-2A>G n.1017-2A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) | |
| 7 | g.140801562T>G | CA369590907 | BRAF | c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.*162-2A>C (n.*162-2A>C) n.744-2A>C n.206-2A>C n.313-2A>C n.1154-2A>C n.801-2A>C c.747-2A>C (n.747-2A>C) n.720-2A>C n.1017-2A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) | |
| 7 | g.140801563G>A | CA4516901 | BRAF | c.712-3C>T (n.712-3C>T) c.*162-3C>T (n.*162-3C>T) n.744-3C>T n.206-3C>T n.313-3C>T n.1154-3C>T n.801-3C>T c.747-3C>T (n.747-3C>T) n.720-3C>T n.1017-3C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.448-3C>T (n.448-3C>T) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.140801563G= | CA1747732522 | BRAF | c.712-3C= (n.712-3C=) c.*162-3C= (n.*162-3C=) n.744-3C= n.206-3C= n.313-3C= n.1154-3C= n.801-3C= c.747-3C= (n.747-3C=) n.720-3C= n.1017-3C= c.721-3C= (n.721-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.556-3C= (n.556-3C=) c.448-3C= (n.448-3C=) | |
| 7 | g.140801563G>T | CA2560318870 | BRAF | c.712-3C>A (n.712-3C>A) c.*162-3C>A (n.*162-3C>A) n.744-3C>A n.206-3C>A n.313-3C>A n.1154-3C>A n.801-3C>A c.747-3C>A (n.747-3C>A) n.720-3C>A n.1017-3C>A c.721-3C>A (n.721-3C>A) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.556-3C>A (n.556-3C>A) c.448-3C>A (n.448-3C>A) | |
| 7 | g.140801564C>A | CA2543785299 | BRAF | c.712-4G>T (n.712-4G>T) c.*162-4G>T (n.*162-4G>T) n.744-4G>T n.206-4G>T n.313-4G>T n.1154-4G>T n.801-4G>T c.747-4G>T (n.747-4G>T) n.720-4G>T n.1017-4G>T c.721-4G>T (n.721-4G>T) c.610-4G>T (n.610-4G>T) c.556-4G>T (n.556-4G>T) c.448-4G>T (n.448-4G>T) | |
| 7 | g.140801564_140801565insCATTTTACACTT | CA2541676750 | BRAF | c.712-5_712-4insAAGTGTAAAATG (n.712-5_712-4insAAGTGTAAAATG) c.*162-5_*162-4insAAGTGTAAAATG (n.*162-5_*162-4insAAGTGTAAAATG) n.744-5_744-4insAAGTGTAAAATG n.206-5_206-4insAAGTGTAAAATG n.313-5_313-4insAAGTGTAAAATG n.1154-5_1154-4insAAGTGTAAAATG n.801-5_801-4insAAGTGTAAAATG c.747-5_747-4insAAGTGTAAAATG (n.747-5_747-4insAAGTGTAAAATG) n.720-5_720-4insAAGTGTAAAATG n.1017-5_1017-4insAAGTGTAAAATG c.721-5_721-4insAAGTGTAAAATG (n.721-5_721-4insAAGTGTAAAATG) c.610-5_610-4insAAGTGTAAAATG (n.610-5_610-4insAAGTGTAAAATG) c.556-5_556-4insAAGTGTAAAATG (n.556-5_556-4insAAGTGTAAAATG) c.448-5_448-4insAAGTGTAAAATG (n.448-5_448-4insAAGTGTAAAATG) | |
| 7 | g.140801565A= | CA1747732523 | BRAF | c.712-5T= (n.712-5T=) c.*162-5T= (n.*162-5T=) n.744-5T= n.206-5T= n.313-5T= n.1154-5T= n.801-5T= c.747-5T= (n.747-5T=) n.720-5T= n.1017-5T= c.721-5T= (n.721-5T=) c.610-5T= (n.610-5T=) c.556-5T= (n.556-5T=) c.448-5T= (n.448-5T=) | |
| 7 | g.140801565A>C | CA1747732524 | BRAF | c.712-5T>G (n.712-5T>G) c.*162-5T>G (n.*162-5T>G) n.744-5T>G n.206-5T>G n.313-5T>G n.1154-5T>G n.801-5T>G c.747-5T>G (n.747-5T>G) n.720-5T>G n.1017-5T>G c.721-5T>G (n.721-5T>G) c.610-5T>G (n.610-5T>G) c.556-5T>G (n.556-5T>G) c.448-5T>G (n.448-5T>G) | dbSNP |
| 7 | g.140801565A>G | CA458116721 | BRAF | c.712-5T>C (n.712-5T>C) c.*162-5T>C (n.*162-5T>C) n.744-5T>C n.206-5T>C n.313-5T>C n.1154-5T>C n.801-5T>C c.747-5T>C (n.747-5T>C) n.720-5T>C n.1017-5T>C c.721-5T>C (n.721-5T>C) c.610-5T>C (n.610-5T>C) c.556-5T>C (n.556-5T>C) c.448-5T>C (n.448-5T>C) | COSMIC |
| 7 | g.140801566A>G | CA2685244392 | BRAF | c.712-6T>C (n.712-6T>C) c.*162-6T>C (n.*162-6T>C) n.744-6T>C n.206-6T>C n.313-6T>C n.1154-6T>C n.801-6T>C c.747-6T>C (n.747-6T>C) n.720-6T>C n.1017-6T>C c.721-6T>C (n.721-6T>C) c.610-6T>C (n.610-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) c.448-6T>C (n.448-6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801568G>A | CA2685244393 | BRAF | c.712-8C>T (n.712-8C>T) c.*162-8C>T (n.*162-8C>T) n.744-8C>T n.206-8C>T n.313-8C>T n.1154-8C>T n.801-8C>T c.747-8C>T (n.747-8C>T) n.720-8C>T n.1017-8C>T c.721-8C>T (n.721-8C>T) c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.556-8C>T (n.556-8C>T) c.448-8C>T (n.448-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801568G= | CA1747732525 | BRAF | c.712-8C= (n.712-8C=) c.*162-8C= (n.*162-8C=) n.744-8C= n.206-8C= n.313-8C= n.1154-8C= n.801-8C= c.747-8C= (n.747-8C=) n.720-8C= n.1017-8C= c.721-8C= (n.721-8C=) c.610-8C= (n.610-8C=) c.556-8C= (n.556-8C=) c.448-8C= (n.448-8C=) | |
| 7 | g.140801568G>T | CA1747732526 | BRAF | c.712-8C>A (n.712-8C>A) c.*162-8C>A (n.*162-8C>A) n.744-8C>A n.206-8C>A n.313-8C>A n.1154-8C>A n.801-8C>A c.747-8C>A (n.747-8C>A) n.720-8C>A n.1017-8C>A c.721-8C>A (n.721-8C>A) c.610-8C>A (n.610-8C>A) c.556-8C>A (n.556-8C>A) c.448-8C>A (n.448-8C>A) | dbSNP |
| 7 | g.140801569T= | CA1747732527 | BRAF | c.712-9A= (n.712-9A=) c.*162-9A= (n.*162-9A=) n.744-9A= n.206-9A= n.313-9A= n.1154-9A= n.801-9A= c.747-9A= (n.747-9A=) n.720-9A= n.1017-9A= c.721-9A= (n.721-9A=) c.610-9A= (n.610-9A=) c.556-9A= (n.556-9A=) c.448-9A= (n.448-9A=) | |
| 7 | g.140801575dup | CA1747732528 | BRAF | c.712-10dup (n.712-10dup) c.*162-10dup (n.*162-10dup) n.744-10dup n.206-10dup n.313-10dup n.1154-10dup n.801-10dup c.747-10dup (n.747-10dup) n.720-10dup n.1017-10dup c.721-10dup (n.721-10dup) c.610-10dup (n.610-10dup) c.556-10dup (n.556-10dup) c.448-10dup (n.448-10dup) | dbSNP |
| 7 | g.140801571A>G | CA2579043818 | BRAF | c.712-11T>C (n.712-11T>C) c.*162-11T>C (n.*162-11T>C) n.744-11T>C n.206-11T>C n.313-11T>C n.1154-11T>C n.801-11T>C c.747-11T>C (n.747-11T>C) n.720-11T>C n.1017-11T>C c.721-11T>C (n.721-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.448-11T>C (n.448-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |