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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140801548del | CA2715967284 | BRAF | c.728del (p.Phe243SerfsTer3) c.*178del (n.*178del) n.760del n.222del n.329del n.1170del n.817del c.763del (n.763del) n.736del n.1033del c.737del (p.Phe246SerfsTer3) c.626del (p.Phe209SerfsTer3) c.572del (p.Phe191SerfsTer3) c.464del (p.Phe155SerfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.140801547A>C | CA369590876 | BRAF | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.*175T>G (n.*175T>G) n.757T>G n.219T>G n.326T>G n.1167T>G n.814T>G c.760T>G (n.760T>G) n.733T>G n.1030T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) | |
| 7 | g.140801547A>G | CA369590877 | BRAF | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.*175T>C (n.*175T>C) n.757T>C n.219T>C n.326T>C n.1167T>C n.814T>C c.760T>C (n.760T>C) n.733T>C n.1030T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) | |
| 7 | g.140801547A>T | CA369590878 | BRAF | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.*175T>A (n.*175T>A) n.757T>A n.219T>A n.326T>A n.1167T>A n.814T>A c.760T>A (n.760T>A) n.733T>A n.1030T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) | |
| 7 | g.140801548A>C | CA369590879 | BRAF | c.724T>G (p.Phe242Val) c.*174T>G (n.*174T>G) n.756T>G n.218T>G n.325T>G n.1166T>G n.813T>G c.759T>G (n.759T>G) n.732T>G n.1029T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.460T>G (p.Phe154Val) | |
| 7 | g.140801548A>G | CA369590880 | BRAF | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.*174T>C (n.*174T>C) n.756T>C n.218T>C n.325T>C n.1166T>C n.813T>C c.759T>C (n.759T>C) n.732T>C n.1029T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) | |
| 7 | g.140801548A>T | CA369590881 | BRAF | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.*174T>A (n.*174T>A) n.756T>A n.218T>A n.325T>A n.1166T>A n.813T>A c.759T>A (n.759T>A) n.732T>A n.1029T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) | |
| 7 | g.140801549C>A | CA458116712 | BRAF | c.723G>T (p.Thr241=) c.*173G>T (n.*173G>T) n.755G>T n.217G>T n.324G>T n.1165G>T n.812G>T c.758G>T (n.758G>T) n.731G>T n.1028G>T c.732G>T (p.Thr244=) c.621G>T (p.Thr207=) c.567G>T (p.Thr189=) c.459G>T (p.Thr153=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801549C= | CA1747732516 | BRAF | c.723G= (p.Thr241=) c.*173G= (n.*173G=) n.755G= n.217G= n.324G= n.1165G= n.812G= c.758G= (n.758G=) n.731G= n.1028G= c.732G= (p.Thr244=) c.621G= (p.Thr207=) c.567G= (p.Thr189=) c.459G= (p.Thr153=) | |
| 7 | g.140801549C>G | CA458116713 | BRAF | c.723G>C (p.Thr241=) c.*173G>C (n.*173G>C) n.755G>C n.217G>C n.324G>C n.1165G>C n.812G>C c.758G>C (n.758G>C) n.731G>C n.1028G>C c.732G>C (p.Thr244=) c.621G>C (p.Thr207=) c.567G>C (p.Thr189=) c.459G>C (p.Thr153=) | |
| 7 | g.140801549C>T | CA4516899 | BRAF | c.723G>A (p.Thr241=) c.*173G>A (n.*173G>A) n.755G>A n.217G>A n.324G>A n.1165G>A n.812G>A c.758G>A (n.758G>A) n.731G>A n.1028G>A c.732G>A (p.Thr244=) c.621G>A (p.Thr207=) c.567G>A (p.Thr189=) c.459G>A (p.Thr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801550G>A | CA259660 | BRAF | c.722C>T (p.Thr241Met) c.*172C>T (n.*172C>T) n.754C>T n.216C>T n.323C>T n.1164C>T n.811C>T c.757C>T (n.757C>T) n.730C>T n.1027C>T c.731C>T (p.Thr244Met) c.620C>T (p.Thr207Met) c.566C>T (p.Thr189Met) c.458C>T (p.Thr153Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140801550G>C | CA259663 | BRAF | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) n.754C>G n.216C>G n.323C>G n.1164C>G n.811C>G c.757C>G (n.757C>G) n.730C>G n.1027C>G c.731C>G (p.Thr244Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801550G= | CA1747732517 | BRAF | c.722C= (p.Thr241=) c.*172C= (n.*172C=) n.754C= n.216C= n.323C= n.1164C= n.811C= c.757C= (n.757C=) n.730C= n.1027C= c.731C= (p.Thr244=) c.620C= (p.Thr207=) c.566C= (p.Thr189=) c.458C= (p.Thr153=) | |
| 7 | g.140801550G>T | CA261663 | BRAF | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*172C>A (n.*172C>A) n.754C>A n.216C>A n.323C>A n.1164C>A n.811C>A c.757C>A (n.757C>A) n.730C>A n.1027C>A c.731C>A (p.Thr244Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801551T>A | CA369590883 | BRAF | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) n.753A>T n.215A>T n.322A>T n.1163A>T n.810A>T c.756A>T (n.756A>T) n.729A>T n.1026A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| 7 | g.140801551T>C | CA369590882 | BRAF | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) n.753A>G n.215A>G n.322A>G n.1163A>G n.810A>G c.756A>G (n.756A>G) n.729A>G n.1026A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| 7 | g.140801551T>G | CA128663 | BRAF | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.753A>C n.215A>C n.322A>C n.1163A>C n.810A>C c.756A>C (n.756A>C) n.729A>C n.1026A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140801551T= | CA1747732518 | BRAF | c.721A= (p.Thr241=) c.*171A= (n.*171A=) n.753A= n.215A= n.322A= n.1163A= n.810A= c.756A= (n.756A=) n.729A= n.1026A= c.730A= (p.Thr244=) c.619A= (p.Thr207=) c.565A= (p.Thr189=) c.457A= (p.Thr153=) | |
| 7 | g.140801552T>A | CA369590884 | BRAF | c.720A>T (p.Lys240Asn) c.*170A>T (n.*170A>T) n.752A>T n.214A>T n.321A>T n.1162A>T n.809A>T c.755A>T (n.755A>T) n.728A>T n.1025A>T c.729A>T (p.Lys243Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.564A>T (p.Lys188Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) | |
| 7 | g.140801552T>C | CA458116714 | BRAF | c.720A>G (p.Lys240=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.752A>G n.214A>G n.321A>G n.1162A>G n.809A>G c.755A>G (n.755A>G) n.728A>G n.1025A>G c.729A>G (p.Lys243=) c.618A>G (p.Lys206=) c.564A>G (p.Lys188=) c.456A>G (p.Lys152=) | COSMIC |
| 7 | g.140801552T>G | CA369590885 | BRAF | c.720A>C (p.Lys240Asn) c.*170A>C (n.*170A>C) n.752A>C n.214A>C n.321A>C n.1162A>C n.809A>C c.755A>C (n.755A>C) n.728A>C n.1025A>C c.729A>C (p.Lys243Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.564A>C (p.Lys188Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) | |
| 7 | g.140801553T>A | CA369590886 | BRAF | c.719A>T (p.Lys240Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) n.751A>T n.213A>T n.320A>T n.1161A>T n.808A>T c.754A>T (n.754A>T) n.727A>T n.1024A>T c.728A>T (p.Lys243Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.563A>T (p.Lys188Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) | |
| 7 | g.140801553T>C | CA369590888 | BRAF | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.751A>G n.213A>G n.320A>G n.1161A>G n.808A>G c.754A>G (n.754A>G) n.727A>G n.1024A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | |
| 7 | g.140801553T>G | CA369590887 | BRAF | c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) n.751A>C n.213A>C n.320A>C n.1161A>C n.808A>C c.754A>C (n.754A>C) n.727A>C n.1024A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | |
| 7 | g.140801554T>A | CA369590889 | BRAF | c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*168A>T (n.*168A>T) n.750A>T n.212A>T n.319A>T n.1160A>T n.807A>T c.753A>T (n.753A>T) n.726A>T n.1023A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
| 7 | g.140801554T>C | CA369590890 | BRAF | c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*168A>G (n.*168A>G) n.750A>G n.212A>G n.319A>G n.1160A>G n.807A>G c.753A>G (n.753A>G) n.726A>G n.1023A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 7 | g.140801554T>G | CA369590891 | BRAF | c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*168A>C (n.*168A>C) n.750A>C n.212A>C n.319A>C n.1160A>C n.807A>C c.753A>C (n.753A>C) n.726A>C n.1023A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 7 | g.140801555T>A | CA458116715 | BRAF | c.717A>T (p.Arg239=) c.*167A>T (n.*167A>T) n.749A>T n.211A>T n.318A>T n.1159A>T n.806A>T c.752A>T (n.752A>T) n.725A>T n.1022A>T c.726A>T (p.Arg242=) c.615A>T (p.Arg205=) c.561A>T (p.Arg187=) c.453A>T (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801555T>C | CA458116716 | BRAF | c.717A>G (p.Arg239=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.749A>G n.211A>G n.318A>G n.1159A>G n.806A>G c.752A>G (n.752A>G) n.725A>G n.1022A>G c.726A>G (p.Arg242=) c.615A>G (p.Arg205=) c.561A>G (p.Arg187=) c.453A>G (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801555T>G | CA458116717 | BRAF | c.717A>C (p.Arg239=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.749A>C n.211A>C n.318A>C n.1159A>C n.806A>C c.752A>C (n.752A>C) n.725A>C n.1022A>C c.726A>C (p.Arg242=) c.615A>C (p.Arg205=) c.561A>C (p.Arg187=) c.453A>C (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801556C>A | CA369590892 | BRAF | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.748G>T n.210G>T n.317G>T n.1158G>T n.805G>T c.751G>T (n.751G>T) n.724G>T n.1021G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) | |
| 7 | g.140801556C= | CA1747732519 | BRAF | c.716G= (p.Arg239=) c.*166G= (n.*166G=) n.748G= n.210G= n.317G= n.1158G= n.805G= c.751G= (n.751G=) n.724G= n.1021G= c.725G= (p.Arg242=) c.614G= (p.Arg205=) c.560G= (p.Arg187=) c.452G= (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801556C>G | CA369590893 | BRAF | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.748G>C n.210G>C n.317G>C n.1158G>C n.805G>C c.751G>C (n.751G>C) n.724G>C n.1021G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) | |
| 7 | g.140801556C>T | CA369590894 | BRAF | c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*166G>A (n.*166G>A) n.748G>A n.210G>A n.317G>A n.1158G>A n.805G>A c.751G>A (n.751G>A) n.724G>A n.1021G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801557G>A | CA369590895 | BRAF | c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.747C>T n.209C>T n.316C>T n.1157C>T n.804C>T c.750C>T (n.750C>T) n.723C>T n.1020C>T c.724C>T (p.Arg242Ter) c.613C>T (p.Arg205Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.451C>T (p.Arg151Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140801557G>C | CA369590896 | BRAF | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.747C>G n.209C>G n.316C>G n.1157C>G n.804C>G c.750C>G (n.750C>G) n.723C>G n.1020C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) | |
| 7 | g.140801557G>T | CA458116718 | BRAF | c.715C>A (p.Arg239=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.747C>A n.209C>A n.316C>A n.1157C>A n.804C>A c.750C>A (n.750C>A) n.723C>A n.1020C>A c.724C>A (p.Arg242=) c.613C>A (p.Arg205=) c.559C>A (p.Arg187=) c.451C>A (p.Arg151=) | |
| 7 | g.140801557_140801558del | CA2560027044 | BRAF | c.714_715del (p.Arg239LysfsTer10) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.746_747del n.208_209del n.315_316del n.1156_1157del n.803_804del c.749_750del (n.749_750del) n.722_723del n.1019_1020del c.723_724del (p.Arg242LysfsTer10) c.612_613del (p.Arg205LysfsTer10) c.558_559del (p.Arg187LysfsTer10) c.450_451del (p.Arg151LysfsTer10) | |
| 7 | g.140801558T>A | CA135137 | BRAF | c.714A>T (p.Val238=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.746A>T n.208A>T n.315A>T n.1156A>T n.803A>T c.749A>T (n.749A>T) n.722A>T n.1019A>T c.723A>T (p.Val241=) c.612A>T (p.Val204=) c.558A>T (p.Val186=) c.450A>T (p.Val150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801558T>C | CA458116719 | BRAF | c.714A>G (p.Val238=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.746A>G n.208A>G n.315A>G n.1156A>G n.803A>G c.749A>G (n.749A>G) n.722A>G n.1019A>G c.723A>G (p.Val241=) c.612A>G (p.Val204=) c.558A>G (p.Val186=) c.450A>G (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801558T>G | CA458116720 | BRAF | c.714A>C (p.Val238=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.746A>C n.208A>C n.315A>C n.1156A>C n.803A>C c.749A>C (n.749A>C) n.722A>C n.1019A>C c.723A>C (p.Val241=) c.612A>C (p.Val204=) c.558A>C (p.Val186=) c.450A>C (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801558T= | CA1747732520 | BRAF | c.714A= (p.Val238=) c.*164A= (n.*164A=) n.746A= n.208A= n.315A= n.1156A= n.803A= c.749A= (n.749A=) n.722A= n.1019A= c.723A= (p.Val241=) c.612A= (p.Val204=) c.558A= (p.Val186=) c.450A= (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801559A>C | CA369590897 | BRAF | c.713T>G (p.Val238Gly) c.*163T>G (n.*163T>G) n.745T>G n.207T>G n.314T>G n.1155T>G n.802T>G c.748T>G (n.748T>G) n.721T>G n.1018T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) | |
| 7 | g.140801559A>G | CA369590898 | BRAF | c.713T>C (p.Val238Ala) c.*163T>C (n.*163T>C) n.745T>C n.207T>C n.314T>C n.1155T>C n.802T>C c.748T>C (n.748T>C) n.721T>C n.1018T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) | |
| 7 | g.140801559A>T | CA369590899 | BRAF | c.713T>A (p.Val238Glu) c.*163T>A (n.*163T>A) n.745T>A n.207T>A n.314T>A n.1155T>A n.802T>A c.748T>A (n.748T>A) n.721T>A n.1018T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) | |
| 7 | g.140801560_140801575del | CA645558035 | BRAF | c.712-14_713del c.*162-14_*163del n.744-14_745del n.206-14_207del n.313-14_314del n.1154-14_1155del n.801-14_802del c.747-14_748del n.720-14_721del n.1017-14_1018del c.721-14_722del c.610-14_611del c.556-14_557del c.448-14_449del | COSMIC |
| 7 | g.140801560C>A | CA369590901 | BRAF | c.712G>T (p.Val238Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) n.744G>T n.206G>T n.313G>T n.1154G>T n.801G>T c.747G>T (n.747G>T) n.720G>T n.1017G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) | |
| 7 | g.140801560C= | CA1747732521 | BRAF | c.712G= (p.Val238=) c.*162G= (n.*162G=) n.744G= n.206G= n.313G= n.1154G= n.801G= c.747G= (n.747G=) n.720G= n.1017G= c.721G= (p.Val241=) c.610G= (p.Val204=) c.556G= (p.Val186=) c.448G= (p.Val150=) | |
| 7 | g.140801560C>G | CA369590900 | BRAF | c.712G>C (p.Val238Leu) c.*162G>C (n.*162G>C) n.744G>C n.206G>C n.313G>C n.1154G>C n.801G>C c.747G>C (n.747G>C) n.720G>C n.1017G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) |