UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753380A>C | CA369543302 | BRAF | c.1755T>G (p.His585Gln) c.1875T>G (p.His625Gln) c.425T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1259-3962T>G n.2145T>G c.851T>G n.2637T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.738-3962T>G (n.738-3962T>G) c.39T>G (p.His13Gln) c.578T>G c.1790T>G (n.1790T>G) c.1695-3962T>G (n.1695-3962T>G) n.1763T>G n.1703-3962T>G n.2853T>G n.1883T>G n.1823-3962T>G c.1764T>G (p.His588Gln) c.1689T>G (p.His563Gln) c.1653T>G (p.His551Gln) c.1644T>G (p.His548Gln) c.1599T>G (p.His533Gln) c.1491T>G (p.His497Gln) | |
| 7 | g.140753380A>G | CA457987071 | BRAF | c.1755T>C (p.His585=) c.1875T>C (p.His625=) c.425T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1259-3962T>C n.2145T>C c.851T>C n.2637T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.738-3962T>C (n.738-3962T>C) c.39T>C (p.His13=) c.578T>C c.1790T>C (n.1790T>C) c.1695-3962T>C (n.1695-3962T>C) n.1763T>C n.1703-3962T>C n.2853T>C n.1883T>C n.1823-3962T>C c.1764T>C (p.His588=) c.1689T>C (p.His563=) c.1653T>C (p.His551=) c.1644T>C (p.His548=) c.1599T>C (p.His533=) c.1491T>C (p.His497=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753380A>T | CA369543303 | BRAF | c.1755T>A (p.His585Gln) c.1875T>A (p.His625Gln) c.425T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1259-3962T>A n.2145T>A c.851T>A n.2637T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.738-3962T>A (n.738-3962T>A) c.39T>A (p.His13Gln) c.578T>A c.1790T>A (n.1790T>A) c.1695-3962T>A (n.1695-3962T>A) n.1763T>A n.1703-3962T>A n.2853T>A n.1883T>A n.1823-3962T>A c.1764T>A (p.His588Gln) c.1689T>A (p.His563Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.1644T>A (p.His548Gln) c.1599T>A (p.His533Gln) c.1491T>A (p.His497Gln) | dbSNP |
| 7 | g.140753381T>A | CA369543304 | BRAF | c.1754A>T (p.His585Leu) c.1874A>T (p.His625Leu) c.424A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) n.1259-3963A>T n.2144A>T c.850A>T n.2636A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.738-3963A>T (n.738-3963A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.577A>T c.1789A>T (n.1789A>T) c.1695-3963A>T (n.1695-3963A>T) n.1762A>T n.1703-3963A>T n.2852A>T n.1882A>T n.1823-3963A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.1688A>T (p.His563Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.1643A>T (p.His548Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140753381T>C | CA369543306 | BRAF | c.1754A>G (p.His585Arg) c.1874A>G (p.His625Arg) c.424A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) n.1259-3963A>G n.2144A>G c.850A>G n.2636A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.738-3963A>G (n.738-3963A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.577A>G c.1789A>G (n.1789A>G) c.1695-3963A>G (n.1695-3963A>G) n.1762A>G n.1703-3963A>G n.2852A>G n.1882A>G n.1823-3963A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.1688A>G (p.His563Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.1643A>G (p.His548Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) | |
| 7 | g.140753381T>G | CA369543308 | BRAF | c.1754A>C (p.His585Pro) c.1874A>C (p.His625Pro) c.424A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) n.1259-3963A>C n.2144A>C c.850A>C n.2636A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.738-3963A>C (n.738-3963A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.577A>C c.1789A>C (n.1789A>C) c.1695-3963A>C (n.1695-3963A>C) n.1762A>C n.1703-3963A>C n.2852A>C n.1882A>C n.1823-3963A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.1688A>C (p.His563Pro) c.1652A>C (p.His551Pro) c.1643A>C (p.His548Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) | |
| 7 | g.140753382G>A | CA369543316 | BRAF | c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1873C>T (p.His625Tyr) c.423C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.1259-3964C>T n.2143C>T c.849C>T n.2635C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.738-3964C>T (n.738-3964C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.576C>T c.1788C>T (n.1788C>T) c.1695-3964C>T (n.1695-3964C>T) n.1761C>T n.1703-3964C>T n.2851C>T n.1881C>T n.1823-3964C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1687C>T (p.His563Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.1642C>T (p.His548Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753382G>C | CA369543326 | BRAF | c.1753C>G (p.His585Asp) c.1873C>G (p.His625Asp) c.423C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.1259-3964C>G n.2143C>G c.849C>G n.2635C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.738-3964C>G (n.738-3964C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.576C>G c.1788C>G (n.1788C>G) c.1695-3964C>G (n.1695-3964C>G) n.1761C>G n.1703-3964C>G n.2851C>G n.1881C>G n.1823-3964C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.1687C>G (p.His563Asp) c.1651C>G (p.His551Asp) c.1642C>G (p.His548Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) | dbSNP |
| 7 | g.140753382G= | CA1747710032 | BRAF | c.1753C= (p.His585=) c.1873C= (p.His625=) c.423C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.*831C= (n.*831C=) n.1259-3964C= n.2143C= c.849C= n.2635C= c.*329C= (n.*329C=) c.738-3964C= (n.738-3964C=) c.37C= (p.His13=) c.576C= c.1788C= (n.1788C=) c.1695-3964C= (n.1695-3964C=) n.1761C= n.1703-3964C= n.2851C= n.1881C= n.1823-3964C= c.1762C= (p.His588=) c.1687C= (p.His563=) c.1651C= (p.His551=) c.1642C= (p.His548=) c.1597C= (p.His533=) c.1489C= (p.His497=) | |
| 7 | g.140753382G>T | CA369543323 | BRAF | c.1753C>A (p.His585Asn) c.1873C>A (p.His625Asn) c.423C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.1259-3964C>A n.2143C>A c.849C>A n.2635C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.738-3964C>A (n.738-3964C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.576C>A c.1788C>A (n.1788C>A) c.1695-3964C>A (n.1695-3964C>A) n.1761C>A n.1703-3964C>A n.2851C>A n.1881C>A n.1823-3964C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.1687C>A (p.His563Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.1642C>A (p.His548Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) | |
| 7 | g.140753383A>C | CA457987078 | BRAF | c.1752T>G (p.Leu584=) c.1872T>G (p.Leu624=) c.422T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.1259-3965T>G n.2142T>G c.848T>G n.2634T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.738-3965T>G (n.738-3965T>G) c.36T>G (p.Leu12=) c.575T>G c.1787T>G (n.1787T>G) c.1695-3965T>G (n.1695-3965T>G) n.1760T>G n.1703-3965T>G n.2850T>G n.1880T>G n.1823-3965T>G c.1761T>G (p.Leu587=) c.1686T>G (p.Leu562=) c.1650T>G (p.Leu550=) c.1641T>G (p.Leu547=) c.1596T>G (p.Leu532=) c.1488T>G (p.Leu496=) | |
| 7 | g.140753383A>G | CA457987079 | BRAF | c.1752T>C (p.Leu584=) c.1872T>C (p.Leu624=) c.422T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.1259-3965T>C n.2142T>C c.848T>C n.2634T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.738-3965T>C (n.738-3965T>C) c.36T>C (p.Leu12=) c.575T>C c.1787T>C (n.1787T>C) c.1695-3965T>C (n.1695-3965T>C) n.1760T>C n.1703-3965T>C n.2850T>C n.1880T>C n.1823-3965T>C c.1761T>C (p.Leu587=) c.1686T>C (p.Leu562=) c.1650T>C (p.Leu550=) c.1641T>C (p.Leu547=) c.1596T>C (p.Leu532=) c.1488T>C (p.Leu496=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753383A>T | CA457987081 | BRAF | c.1752T>A (p.Leu584=) c.1872T>A (p.Leu624=) c.422T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.1259-3965T>A n.2142T>A c.848T>A n.2634T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.738-3965T>A (n.738-3965T>A) c.36T>A (p.Leu12=) c.575T>A c.1787T>A (n.1787T>A) c.1695-3965T>A (n.1695-3965T>A) n.1760T>A n.1703-3965T>A n.2850T>A n.1880T>A n.1823-3965T>A c.1761T>A (p.Leu587=) c.1686T>A (p.Leu562=) c.1650T>A (p.Leu550=) c.1641T>A (p.Leu547=) c.1596T>A (p.Leu532=) c.1488T>A (p.Leu496=) | |
| 7 | g.140753384A>C | CA369543327 | BRAF | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.421T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1259-3966T>G n.2141T>G c.847T>G n.2633T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.738-3966T>G (n.738-3966T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.574T>G c.1786T>G (n.1786T>G) c.1695-3966T>G (n.1695-3966T>G) n.1759T>G n.1703-3966T>G n.2849T>G n.1879T>G n.1823-3966T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) | |
| 7 | g.140753384A>G | CA369543329 | BRAF | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.421T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1259-3966T>C n.2141T>C c.847T>C n.2633T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.738-3966T>C (n.738-3966T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.574T>C c.1786T>C (n.1786T>C) c.1695-3966T>C (n.1695-3966T>C) n.1759T>C n.1703-3966T>C n.2849T>C n.1879T>C n.1823-3966T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) | |
| 7 | g.140753384A>T | CA369543330 | BRAF | c.1751T>A (p.Leu584His) c.1871T>A (p.Leu624His) c.421T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1259-3966T>A n.2141T>A c.847T>A n.2633T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.738-3966T>A (n.738-3966T>A) c.35T>A (p.Leu12His) c.574T>A c.1786T>A (n.1786T>A) c.1695-3966T>A (n.1695-3966T>A) n.1759T>A n.1703-3966T>A n.2849T>A n.1879T>A n.1823-3966T>A c.1760T>A (p.Leu587His) c.1685T>A (p.Leu562His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.1487T>A (p.Leu496His) | |
| 7 | g.140753385G>A | CA369543331 | BRAF | c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.420C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1259-3967C>T n.2140C>T c.846C>T n.2632C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.738-3967C>T (n.738-3967C>T) c.34C>T (p.Leu12Phe) c.573C>T c.1785C>T (n.1785C>T) c.1695-3967C>T (n.1695-3967C>T) n.1758C>T n.1703-3967C>T n.2848C>T n.1878C>T n.1823-3967C>T c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753385G>C | CA369543335 | BRAF | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.420C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1259-3967C>G n.2140C>G c.846C>G n.2632C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.738-3967C>G (n.738-3967C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.573C>G c.1785C>G (n.1785C>G) c.1695-3967C>G (n.1695-3967C>G) n.1758C>G n.1703-3967C>G n.2848C>G n.1878C>G n.1823-3967C>G c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) | |
| 7 | g.140753385G= | CA1747710033 | BRAF | c.1750C= (p.Leu584=) c.1870C= (p.Leu624=) c.420C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*828C= (n.*828C=) n.1259-3967C= n.2140C= c.846C= n.2632C= c.*326C= (n.*326C=) c.738-3967C= (n.738-3967C=) c.34C= (p.Leu12=) c.573C= c.1785C= (n.1785C=) c.1695-3967C= (n.1695-3967C=) n.1758C= n.1703-3967C= n.2848C= n.1878C= n.1823-3967C= c.1759C= (p.Leu587=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1486C= (p.Leu496=) | |
| 7 | g.140753385G>T | CA369543338 | BRAF | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.420C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1259-3967C>A n.2140C>A c.846C>A n.2632C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.738-3967C>A (n.738-3967C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.573C>A c.1785C>A (n.1785C>A) c.1695-3967C>A (n.1695-3967C>A) n.1758C>A n.1703-3967C>A n.2848C>A n.1878C>A n.1823-3967C>A c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) | |
| 7 | g.140753386A= | CA1747710034 | BRAF | c.1749T= (p.Phe583=) c.1869T= (p.Phe623=) c.419T= c.*1199T= (n.*1199T=) c.*827T= (n.*827T=) n.1259-3968T= n.2139T= c.845T= n.2631T= c.*325T= (n.*325T=) c.738-3968T= (n.738-3968T=) c.33T= (p.Phe11=) c.572T= c.1784T= (n.1784T=) c.1695-3968T= (n.1695-3968T=) n.1757T= n.1703-3968T= n.2847T= n.1877T= n.1823-3968T= c.1758T= (p.Phe586=) c.1683T= (p.Phe561=) c.1647T= (p.Phe549=) c.1638T= (p.Phe546=) c.1593T= (p.Phe531=) c.1485T= (p.Phe495=) | |
| 7 | g.140753386A>C | CA281989 | BRAF | c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.1869T>G (p.Phe623Leu) c.419T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.1259-3968T>G n.2139T>G c.845T>G n.2631T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.738-3968T>G (n.738-3968T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) c.572T>G c.1784T>G (n.1784T>G) c.1695-3968T>G (n.1695-3968T>G) n.1757T>G n.1703-3968T>G n.2847T>G n.1877T>G n.1823-3968T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1683T>G (p.Phe561Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1638T>G (p.Phe546Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.1485T>G (p.Phe495Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140753386A>G | CA457987087 | BRAF | c.1749T>C (p.Phe583=) c.1869T>C (p.Phe623=) c.419T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.1259-3968T>C n.2139T>C c.845T>C n.2631T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.738-3968T>C (n.738-3968T>C) c.33T>C (p.Phe11=) c.572T>C c.1784T>C (n.1784T>C) c.1695-3968T>C (n.1695-3968T>C) n.1757T>C n.1703-3968T>C n.2847T>C n.1877T>C n.1823-3968T>C c.1758T>C (p.Phe586=) c.1683T>C (p.Phe561=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1638T>C (p.Phe546=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.1485T>C (p.Phe495=) | COSMIC |
| 7 | g.140753386A>T | CA369543343 | BRAF | c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.1869T>A (p.Phe623Leu) c.419T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.1259-3968T>A n.2139T>A c.845T>A n.2631T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.738-3968T>A (n.738-3968T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) c.572T>A c.1784T>A (n.1784T>A) c.1695-3968T>A (n.1695-3968T>A) n.1757T>A n.1703-3968T>A n.2847T>A n.1877T>A n.1823-3968T>A c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1638T>A (p.Phe546Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.1485T>A (p.Phe495Leu) | |
| 7 | g.140753387A>C | CA369543346 | BRAF | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.418T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1259-3969T>G n.2138T>G c.844T>G n.2630T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.738-3969T>G (n.738-3969T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.571T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.1695-3969T>G (n.1695-3969T>G) n.1756T>G n.1703-3969T>G n.2846T>G n.1876T>G n.1823-3969T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) | |
| 7 | g.140753387A>G | CA369543348 | BRAF | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.418T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1259-3969T>C n.2138T>C c.844T>C n.2630T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.738-3969T>C (n.738-3969T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.571T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.1695-3969T>C (n.1695-3969T>C) n.1756T>C n.1703-3969T>C n.2846T>C n.1876T>C n.1823-3969T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) | |
| 7 | g.140753387A>T | CA369543355 | BRAF | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.418T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1259-3969T>A n.2138T>A c.844T>A n.2630T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.738-3969T>A (n.738-3969T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.571T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.1695-3969T>A (n.1695-3969T>A) n.1756T>A n.1703-3969T>A n.2846T>A n.1876T>A n.1823-3969T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) | |
| 7 | g.140753388A>C | CA369543370 | BRAF | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.417T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.1259-3970T>G n.2137T>G c.843T>G n.2629T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.738-3970T>G (n.738-3970T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.570T>G c.1782T>G (n.1782T>G) c.1695-3970T>G (n.1695-3970T>G) n.1755T>G n.1703-3970T>G n.2845T>G n.1875T>G n.1823-3970T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) | |
| 7 | g.140753388A>G | CA369543367 | BRAF | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.417T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.1259-3970T>C n.2137T>C c.843T>C n.2629T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.738-3970T>C (n.738-3970T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.570T>C c.1782T>C (n.1782T>C) c.1695-3970T>C (n.1695-3970T>C) n.1755T>C n.1703-3970T>C n.2845T>C n.1875T>C n.1823-3970T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) | |
| 7 | g.140753388A>T | CA369543363 | BRAF | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.417T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.1259-3970T>A n.2137T>A c.843T>A n.2629T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.738-3970T>A (n.738-3970T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.570T>A c.1782T>A (n.1782T>A) c.1695-3970T>A (n.1695-3970T>A) n.1755T>A n.1703-3970T>A n.2845T>A n.1875T>A n.1823-3970T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140753392_140753393dup | CA2715927723 | BRAF | c.1746_1747dup (p.Phe583TyrfsTer9) c.1866_1867dup (p.Phe623TyrfsTer9) c.416_417dup c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) n.1259-3971_1259-3970dup n.2136_2137dup c.842_843dup n.2628_2629dup c.*322_*323dup (n.*322_*323dup) c.738-3971_738-3970dup (n.738-3971_738-3970dup) c.30_31dup (p.Phe11TyrfsTer9) c.569_570dup c.1781_1782dup (n.1781_1782dup) c.1695-3971_1695-3970dup (n.1695-3971_1695-3970dup) n.1754_1755dup n.1703-3971_1703-3970dup n.2844_2845dup n.1874_1875dup n.1823-3971_1823-3970dup c.1755_1756dup (p.Phe586TyrfsTer9) c.1680_1681dup (p.Phe561TyrfsTer9) c.1644_1645dup (p.Phe549TyrfsTer9) c.1635_1636dup (p.Phe546TyrfsTer9) c.1590_1591dup (p.Phe531TyrfsTer9) c.1482_1483dup (p.Phe495TyrfsTer9) | dbSNP |
| 7 | g.140753389T>A | CA457987092 | BRAF | c.1746A>T (p.Ile582=) c.1866A>T (p.Ile622=) c.416A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.1259-3971A>T n.2136A>T c.842A>T n.2628A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.738-3971A>T (n.738-3971A>T) c.30A>T (p.Ile10=) c.569A>T c.1781A>T (n.1781A>T) c.1695-3971A>T (n.1695-3971A>T) n.1754A>T n.1703-3971A>T n.2844A>T n.1874A>T n.1823-3971A>T c.1755A>T (p.Ile585=) c.1680A>T (p.Ile560=) c.1644A>T (p.Ile548=) c.1635A>T (p.Ile545=) c.1590A>T (p.Ile530=) c.1482A>T (p.Ile494=) | dbSNP |
| 7 | g.140753389T>C | CA369543371 | BRAF | c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1866A>G (p.Ile622Met) c.416A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.1259-3971A>G n.2136A>G c.842A>G n.2628A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.738-3971A>G (n.738-3971A>G) c.30A>G (p.Ile10Met) c.569A>G c.1781A>G (n.1781A>G) c.1695-3971A>G (n.1695-3971A>G) n.1754A>G n.1703-3971A>G n.2844A>G n.1874A>G n.1823-3971A>G c.1755A>G (p.Ile585Met) c.1680A>G (p.Ile560Met) c.1644A>G (p.Ile548Met) c.1635A>G (p.Ile545Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) | COSMIC |
| 7 | g.140753389T>G | CA457987094 | BRAF | c.1746A>C (p.Ile582=) c.1866A>C (p.Ile622=) c.416A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.1259-3971A>C n.2136A>C c.842A>C n.2628A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.738-3971A>C (n.738-3971A>C) c.30A>C (p.Ile10=) c.569A>C c.1781A>C (n.1781A>C) c.1695-3971A>C (n.1695-3971A>C) n.1754A>C n.1703-3971A>C n.2844A>C n.1874A>C n.1823-3971A>C c.1755A>C (p.Ile585=) c.1680A>C (p.Ile560=) c.1644A>C (p.Ile548=) c.1635A>C (p.Ile545=) c.1590A>C (p.Ile530=) c.1482A>C (p.Ile494=) | |
| 7 | g.140753390A= | CA1747710035 | BRAF | c.1745T= (p.Ile582=) c.1865T= (p.Ile622=) c.415T= c.*1195T= (n.*1195T=) c.*823T= (n.*823T=) n.1259-3972T= n.2135T= c.841T= n.2627T= c.*321T= (n.*321T=) c.738-3972T= (n.738-3972T=) c.29T= (p.Ile10=) c.568T= c.1780T= (n.1780T=) c.1695-3972T= (n.1695-3972T=) n.1753T= n.1703-3972T= n.2843T= n.1873T= n.1823-3972T= c.1754T= (p.Ile585=) c.1679T= (p.Ile560=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1589T= (p.Ile530=) c.1481T= (p.Ile494=) | |
| 7 | g.140753390A>C | CA369543379 | BRAF | c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1865T>G (p.Ile622Arg) c.415T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1259-3972T>G n.2135T>G c.841T>G n.2627T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.738-3972T>G (n.738-3972T>G) c.29T>G (p.Ile10Arg) c.568T>G c.1780T>G (n.1780T>G) c.1695-3972T>G (n.1695-3972T>G) n.1753T>G n.1703-3972T>G n.2843T>G n.1873T>G n.1823-3972T>G c.1754T>G (p.Ile585Arg) c.1679T>G (p.Ile560Arg) c.1643T>G (p.Ile548Arg) c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) | |
| 7 | g.140753390A>G | CA369543376 | BRAF | c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.415T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1259-3972T>C n.2135T>C c.841T>C n.2627T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.738-3972T>C (n.738-3972T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.568T>C c.1780T>C (n.1780T>C) c.1695-3972T>C (n.1695-3972T>C) n.1753T>C n.1703-3972T>C n.2843T>C n.1873T>C n.1823-3972T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140753390A>T | CA369543381 | BRAF | c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1865T>A (p.Ile622Lys) c.415T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1259-3972T>A n.2135T>A c.841T>A n.2627T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.738-3972T>A (n.738-3972T>A) c.29T>A (p.Ile10Lys) c.568T>A c.1780T>A (n.1780T>A) c.1695-3972T>A (n.1695-3972T>A) n.1753T>A n.1703-3972T>A n.2843T>A n.1873T>A n.1823-3972T>A c.1754T>A (p.Ile585Lys) c.1679T>A (p.Ile560Lys) c.1643T>A (p.Ile548Lys) c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753391T>A | CA369543384 | BRAF | c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.1864A>T (p.Ile622Leu) c.414A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1259-3973A>T n.2134A>T c.840A>T n.2626A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.738-3973A>T (n.738-3973A>T) c.28A>T (p.Ile10Leu) c.567A>T c.1779A>T (n.1779A>T) c.1695-3973A>T (n.1695-3973A>T) n.1752A>T n.1703-3973A>T n.2842A>T n.1872A>T n.1823-3973A>T c.1753A>T (p.Ile585Leu) c.1678A>T (p.Ile560Leu) c.1642A>T (p.Ile548Leu) c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140753391T>C | CA369543391 | BRAF | c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.414A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1259-3973A>G n.2134A>G c.840A>G n.2626A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.738-3973A>G (n.738-3973A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.567A>G c.1779A>G (n.1779A>G) c.1695-3973A>G (n.1695-3973A>G) n.1752A>G n.1703-3973A>G n.2842A>G n.1872A>G n.1823-3973A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) | ClinVar |
| 7 | g.140753391T>G | CA369543388 | BRAF | c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.414A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1259-3973A>C n.2134A>C c.840A>C n.2626A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.738-3973A>C (n.738-3973A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.567A>C c.1779A>C (n.1779A>C) c.1695-3973A>C (n.1695-3973A>C) n.1752A>C n.1703-3973A>C n.2842A>C n.1872A>C n.1823-3973A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) | |
| 7 | g.140753392A= | CA1747710036 | BRAF | c.1743T= (p.Asn581=) c.1863T= (p.Asn621=) c.413T= c.*1193T= (n.*1193T=) c.*821T= (n.*821T=) n.1259-3974T= n.2133T= c.839T= n.2625T= c.*319T= (n.*319T=) c.738-3974T= (n.738-3974T=) c.27T= (p.Asn9=) c.566T= c.1778T= (n.1778T=) c.1695-3974T= (n.1695-3974T=) n.1751T= n.1703-3974T= n.2841T= n.1871T= n.1823-3974T= c.1752T= (p.Asn584=) c.1677T= (p.Asn559=) c.1641T= (p.Asn547=) c.1632T= (p.Asn544=) c.1587T= (p.Asn529=) c.1479T= (p.Asn493=) | |
| 7 | g.140753392A>C | CA369543395 | BRAF | c.1743T>G (p.Asn581Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.413T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) n.1259-3974T>G n.2133T>G c.839T>G n.2625T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.738-3974T>G (n.738-3974T>G) c.27T>G (p.Asn9Lys) c.566T>G c.1778T>G (n.1778T>G) c.1695-3974T>G (n.1695-3974T>G) n.1751T>G n.1703-3974T>G n.2841T>G n.1871T>G n.1823-3974T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.1677T>G (p.Asn559Lys) c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.1632T>G (p.Asn544Lys) c.1587T>G (p.Asn529Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
| 7 | g.140753392A>G | CA457987100 | BRAF | c.1743T>C (p.Asn581=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.413T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) n.1259-3974T>C n.2133T>C c.839T>C n.2625T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.738-3974T>C (n.738-3974T>C) c.27T>C (p.Asn9=) c.566T>C c.1778T>C (n.1778T>C) c.1695-3974T>C (n.1695-3974T>C) n.1751T>C n.1703-3974T>C n.2841T>C n.1871T>C n.1823-3974T>C c.1752T>C (p.Asn584=) c.1677T>C (p.Asn559=) c.1641T>C (p.Asn547=) c.1632T>C (p.Asn544=) c.1587T>C (p.Asn529=) c.1479T>C (p.Asn493=) | dbSNP |
| 7 | g.140753392A>T | CA280022 | BRAF | c.1743T>A (p.Asn581Lys) c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.413T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) n.1259-3974T>A n.2133T>A c.839T>A n.2625T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.738-3974T>A (n.738-3974T>A) c.27T>A (p.Asn9Lys) c.566T>A c.1778T>A (n.1778T>A) c.1695-3974T>A (n.1695-3974T>A) n.1751T>A n.1703-3974T>A n.2841T>A n.1871T>A n.1823-3974T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.1677T>A (p.Asn559Lys) c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.1632T>A (p.Asn544Lys) c.1587T>A (p.Asn529Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753393T>A | CA369543399 | BRAF | c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.412A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1259-3975A>T n.2132A>T c.838A>T n.2624A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.738-3975A>T (n.738-3975A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.565A>T c.1777A>T (n.1777A>T) c.1695-3975A>T (n.1695-3975A>T) n.1750A>T n.1703-3975A>T n.2840A>T n.1870A>T n.1823-3975A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753393T>C | CA180747 | BRAF | c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.412A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1259-3975A>G n.2132A>G c.838A>G n.2624A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.738-3975A>G (n.738-3975A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.565A>G c.1777A>G (n.1777A>G) c.1695-3975A>G (n.1695-3975A>G) n.1750A>G n.1703-3975A>G n.2840A>G n.1870A>G n.1823-3975A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753393T>G | CA16602815 | BRAF | c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.412A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1259-3975A>C n.2132A>C c.838A>C n.2624A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.738-3975A>C (n.738-3975A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.565A>C c.1777A>C (n.1777A>C) c.1695-3975A>C (n.1695-3975A>C) n.1750A>C n.1703-3975A>C n.2840A>C n.1870A>C n.1823-3975A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753393T= | CA1747710037 | BRAF | c.1742A= (p.Asn581=) c.1862A= (p.Asn621=) c.412A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1259-3975A= n.2132A= c.838A= n.2624A= c.*318A= (n.*318A=) c.738-3975A= (n.738-3975A=) c.26A= (p.Asn9=) c.565A= c.1777A= (n.1777A=) c.1695-3975A= (n.1695-3975A=) n.1750A= n.1703-3975A= n.2840A= n.1870A= n.1823-3975A= c.1751A= (p.Asn584=) c.1676A= (p.Asn559=) c.1640A= (p.Asn547=) c.1631A= (p.Asn544=) c.1586A= (p.Asn529=) c.1478A= (p.Asn493=) | |
| 7 | g.140753394C>A | CA369543404 | BRAF | c.1742-1G>T (n.1742-1G>T) c.1862-1G>T (n.1862-1G>T) c.412-1G>T c.*1192-1G>T (n.*1192-1G>T) c.*820-1G>T (n.*820-1G>T) n.1259-3976G>T n.2132-1G>T c.838-1G>T n.2623G>T c.*318-1G>T (n.*318-1G>T) c.738-3976G>T (n.738-3976G>T) c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.565-1G>T c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.1695-3976G>T (n.1695-3976G>T) n.1750-1G>T n.1703-3976G>T n.2839G>T n.1870-1G>T n.1823-3976G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1676-1G>T (n.1676-1G>T) c.1640-1G>T (n.1640-1G>T) c.1631-1G>T (n.1631-1G>T) c.1586-1G>T (n.1586-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) | dbSNP |