| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753365_140753366insTTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTT | CA645544107 | BRAF | c.1795_1796insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala598_Thr599insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1915_1916insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala638_Thr639insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.465_466insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1259-3922_1259-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2185_2186insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.891_892insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2677_2678insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.79_80insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala26_Thr27insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.618_619insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1803_1804insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1703-3922_1703-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2893_2894insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1923_1924insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1823-3922_1823-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1804_1805insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala601_Thr602insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1729_1730insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala576_Thr577insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1693_1694insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala564_Thr565insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1684_1685insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala561_Thr562insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1639_1640insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala546_Thr547insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1531_1532insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala510_Thr511insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) | COSMIC |
| 7 | g.140753365T>A | CA457987032 | BRAF | c.1770A>T (p.Val590=) c.1890A>T (p.Val630=) c.440A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) n.1259-3947A>T n.2160A>T c.866A>T n.2652A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.738-3947A>T (n.738-3947A>T) c.54A>T (p.Val18=) c.593A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.1695-3947A>T (n.1695-3947A>T) n.1778A>T n.1703-3947A>T n.2868A>T n.1898A>T n.1823-3947A>T c.1779A>T (p.Val593=) c.1704A>T (p.Val568=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1659A>T (p.Val553=) c.1614A>T (p.Val538=) c.1506A>T (p.Val502=) | |
| 7 | g.140753365T>C | CA457987033 | BRAF | c.1770A>G (p.Val590=) c.1890A>G (p.Val630=) c.440A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.1259-3947A>G n.2160A>G c.866A>G n.2652A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.738-3947A>G (n.738-3947A>G) c.54A>G (p.Val18=) c.593A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.1695-3947A>G (n.1695-3947A>G) n.1778A>G n.1703-3947A>G n.2868A>G n.1898A>G n.1823-3947A>G c.1779A>G (p.Val593=) c.1704A>G (p.Val568=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1659A>G (p.Val553=) c.1614A>G (p.Val538=) c.1506A>G (p.Val502=) | COSMIC |
| 7 | g.140753365T>G | CA457987034 | BRAF | c.1770A>C (p.Val590=) c.1890A>C (p.Val630=) c.440A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1259-3947A>C n.2160A>C c.866A>C n.2652A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.738-3947A>C (n.738-3947A>C) c.54A>C (p.Val18=) c.593A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.1695-3947A>C (n.1695-3947A>C) n.1778A>C n.1703-3947A>C n.2868A>C n.1898A>C n.1823-3947A>C c.1779A>C (p.Val593=) c.1704A>C (p.Val568=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1659A>C (p.Val553=) c.1614A>C (p.Val538=) c.1506A>C (p.Val502=) | |
| 7 | g.140753365_140753366insTCTAA | CA2580077577 | BRAF | c.1769_1770insTTAGA (p.Lys591Ter) c.1889_1890insTTAGA (p.Lys631Ter) c.439_440insTTAGA c.*1219_*1220insTTAGA (n.*1219_*1220insTTAGA) c.*847_*848insTTAGA (n.*847_*848insTTAGA) n.1259-3948_1259-3947insTTAGA n.2159_2160insTTAGA c.865_866insTTAGA n.2651_2652insTTAGA c.*345_*346insTTAGA (n.*345_*346insTTAGA) c.738-3948_738-3947insTTAGA (n.738-3948_738-3947insTTAGA) c.53_54insTTAGA (p.Lys19Ter) c.592_593insTTAGA c.1804_1805insTTAGA (n.1804_1805insTTAGA) c.1695-3948_1695-3947insTTAGA (n.1695-3948_1695-3947insTTAGA) n.1777_1778insTTAGA n.1703-3948_1703-3947insTTAGA n.2867_2868insTTAGA n.1897_1898insTTAGA n.1823-3948_1823-3947insTTAGA c.1778_1779insTTAGA (p.Lys594Ter) c.1703_1704insTTAGA (p.Lys569Ter) c.1667_1668insTTAGA (p.Lys557Ter) c.1658_1659insTTAGA (p.Lys554Ter) c.1613_1614insTTAGA (p.Lys539Ter) c.1505_1506insTTAGA (p.Lys503Ter) | ClinVar |
| 7 | g.140753366del | CA457987038 | BRAF | c.1769del (p.Val590GlufsTer3) c.1889del (p.Val630GlufsTer3) c.439del c.*1219del (n.*1219del) c.*847del (n.*847del) n.1259-3948del n.2159del c.865del n.2651del c.*345del (n.*345del) c.738-3948del (n.738-3948del) c.53del (p.Val18GlufsTer3) c.592del c.1804del (n.1804del) c.1695-3948del (n.1695-3948del) n.1777del n.1703-3948del n.2867del n.1897del n.1823-3948del c.1778del (p.Val593GlufsTer3) c.1703del (p.Val568GlufsTer3) c.1667del (p.Val556GlufsTer3) c.1658del (p.Val553GlufsTer3) c.1613del (p.Val538GlufsTer3) c.1505del (p.Val502GlufsTer3) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753366A>C | CA369543209 | BRAF | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.439T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1259-3948T>G n.2159T>G c.865T>G n.2651T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.738-3948T>G (n.738-3948T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.592T>G c.1804T>G (n.1804T>G) c.1695-3948T>G (n.1695-3948T>G) n.1777T>G n.1703-3948T>G n.2867T>G n.1897T>G n.1823-3948T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) | dbSNP |
| 7 | g.140753366A>G | CA369543211 | BRAF | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.439T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1259-3948T>C n.2159T>C c.865T>C n.2651T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.738-3948T>C (n.738-3948T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.592T>C c.1804T>C (n.1804T>C) c.1695-3948T>C (n.1695-3948T>C) n.1777T>C n.1703-3948T>C n.2867T>C n.1897T>C n.1823-3948T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140753366A>T | CA369543212 | BRAF | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.439T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1259-3948T>A n.2159T>A c.865T>A n.2651T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.738-3948T>A (n.738-3948T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.592T>A c.1804T>A (n.1804T>A) c.1695-3948T>A (n.1695-3948T>A) n.1777T>A n.1703-3948T>A n.2867T>A n.1897T>A n.1823-3948T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1505T>A (p.Val502Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140753367C>A | CA369543214 | BRAF | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.438G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1259-3949G>T n.2158G>T c.864G>T n.2650G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.738-3949G>T (n.738-3949G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.591G>T c.1803G>T (n.1803G>T) c.1695-3949G>T (n.1695-3949G>T) n.1776G>T n.1703-3949G>T n.2866G>T n.1896G>T n.1823-3949G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1504G>T (p.Val502Leu) | |
| 7 | g.140753367C>G | CA369543216 | BRAF | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.438G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1259-3949G>C n.2158G>C c.864G>C n.2650G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.738-3949G>C (n.738-3949G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.591G>C c.1803G>C (n.1803G>C) c.1695-3949G>C (n.1695-3949G>C) n.1776G>C n.1703-3949G>C n.2866G>C n.1896G>C n.1823-3949G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140753367C>T | CA369543223 | BRAF | c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.438G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1259-3949G>A n.2158G>A c.864G>A n.2650G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.738-3949G>A (n.738-3949G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) c.591G>A c.1803G>A (n.1803G>A) c.1695-3949G>A (n.1695-3949G>A) n.1776G>A n.1703-3949G>A n.2866G>A n.1896G>A n.1823-3949G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753367dup | CA2580077579 | BRAF | c.1768dup (p.Val590GlyfsTer5) c.1888dup (p.Val630GlyfsTer5) c.438dup c.*1218dup (n.*1218dup) c.*846dup (n.*846dup) n.1259-3949dup n.2158dup c.864dup n.2650dup c.*344dup (n.*344dup) c.738-3949dup (n.738-3949dup) c.52dup (p.Val18GlyfsTer5) c.591dup c.1803dup (n.1803dup) c.1695-3949dup (n.1695-3949dup) n.1776dup n.1703-3949dup n.2866dup n.1896dup n.1823-3949dup c.1777dup (p.Val593GlyfsTer5) c.1702dup (p.Val568GlyfsTer5) c.1666dup (p.Val556GlyfsTer5) c.1657dup (p.Val553GlyfsTer5) c.1612dup (p.Val538GlyfsTer5) c.1504dup (p.Val502GlyfsTer5) | ClinVar |
| 7 | g.140753368T>A | CA457987043 | BRAF | c.1767A>T (p.Thr589=) c.1887A>T (p.Thr629=) c.437A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.1259-3950A>T n.2157A>T c.863A>T n.2649A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.738-3950A>T (n.738-3950A>T) c.51A>T (p.Thr17=) c.590A>T c.1802A>T (n.1802A>T) c.1695-3950A>T (n.1695-3950A>T) n.1775A>T n.1703-3950A>T n.2865A>T n.1895A>T n.1823-3950A>T c.1776A>T (p.Thr592=) c.1701A>T (p.Thr567=) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1656A>T (p.Thr552=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.1503A>T (p.Thr501=) | dbSNP |
| 7 | g.140753368T>C | CA457987044 | BRAF | c.1767A>G (p.Thr589=) c.1887A>G (p.Thr629=) c.437A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.1259-3950A>G n.2157A>G c.863A>G n.2649A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.738-3950A>G (n.738-3950A>G) c.51A>G (p.Thr17=) c.590A>G c.1802A>G (n.1802A>G) c.1695-3950A>G (n.1695-3950A>G) n.1775A>G n.1703-3950A>G n.2865A>G n.1895A>G n.1823-3950A>G c.1776A>G (p.Thr592=) c.1701A>G (p.Thr567=) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1656A>G (p.Thr552=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.1503A>G (p.Thr501=) | dbSNP |
| 7 | g.140753368T>G | CA457987046 | BRAF | c.1767A>C (p.Thr589=) c.1887A>C (p.Thr629=) c.437A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.1259-3950A>C n.2157A>C c.863A>C n.2649A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.738-3950A>C (n.738-3950A>C) c.51A>C (p.Thr17=) c.590A>C c.1802A>C (n.1802A>C) c.1695-3950A>C (n.1695-3950A>C) n.1775A>C n.1703-3950A>C n.2865A>C n.1895A>C n.1823-3950A>C c.1776A>C (p.Thr592=) c.1701A>C (p.Thr567=) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1656A>C (p.Thr552=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.1503A>C (p.Thr501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140753368T= | CA1747710026 | BRAF | c.1767A= (p.Thr589=) c.1887A= (p.Thr629=) c.437A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*845A= (n.*845A=) n.1259-3950A= n.2157A= c.863A= n.2649A= c.*343A= (n.*343A=) c.738-3950A= (n.738-3950A=) c.51A= (p.Thr17=) c.590A= c.1802A= (n.1802A=) c.1695-3950A= (n.1695-3950A=) n.1775A= n.1703-3950A= n.2865A= n.1895A= n.1823-3950A= c.1776A= (p.Thr592=) c.1701A= (p.Thr567=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1656A= (p.Thr552=) c.1611A= (p.Thr537=) c.1503A= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.140753369G>A | CA369543226 | BRAF | c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.436C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.1259-3951C>T n.2156C>T c.862C>T n.2648C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.738-3951C>T (n.738-3951C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.589C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.1695-3951C>T (n.1695-3951C>T) n.1774C>T n.1703-3951C>T n.2864C>T n.1894C>T n.1823-3951C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753369G>C | CA369543229 | BRAF | c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.436C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1259-3951C>G n.2156C>G c.862C>G n.2648C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.738-3951C>G (n.738-3951C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.589C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.1695-3951C>G (n.1695-3951C>G) n.1774C>G n.1703-3951C>G n.2864C>G n.1894C>G n.1823-3951C>G c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140753369G>T | CA369543234 | BRAF | c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.436C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1259-3951C>A n.2156C>A c.862C>A n.2648C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.738-3951C>A (n.738-3951C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.589C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.1695-3951C>A (n.1695-3951C>A) n.1774C>A n.1703-3951C>A n.2864C>A n.1894C>A n.1823-3951C>A c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140753370T>A | CA369543238 | BRAF | c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.435A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1259-3952A>T n.2155A>T c.861A>T n.2647A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.738-3952A>T (n.738-3952A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.588A>T c.1800A>T (n.1800A>T) c.1695-3952A>T (n.1695-3952A>T) n.1773A>T n.1703-3952A>T n.2863A>T n.1893A>T n.1823-3952A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140753370T>C | CA4516656 | BRAF | c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.435A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1259-3952A>G n.2155A>G c.861A>G n.2647A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.738-3952A>G (n.738-3952A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.588A>G c.1800A>G (n.1800A>G) c.1695-3952A>G (n.1695-3952A>G) n.1773A>G n.1703-3952A>G n.2863A>G n.1893A>G n.1823-3952A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140753370T>G | CA16042558 | BRAF | c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.435A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1259-3952A>C n.2155A>C c.861A>C n.2647A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.738-3952A>C (n.738-3952A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.588A>C c.1800A>C (n.1800A>C) c.1695-3952A>C (n.1695-3952A>C) n.1773A>C n.1703-3952A>C n.2863A>C n.1893A>C n.1823-3952A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753370T= | CA1747710027 | BRAF | c.1765A= (p.Thr589=) c.1885A= (p.Thr629=) c.435A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.*843A= (n.*843A=) n.1259-3952A= n.2155A= c.861A= n.2647A= c.*341A= (n.*341A=) c.738-3952A= (n.738-3952A=) c.49A= (p.Thr17=) c.588A= c.1800A= (n.1800A=) c.1695-3952A= (n.1695-3952A=) n.1773A= n.1703-3952A= n.2863A= n.1893A= n.1823-3952A= c.1774A= (p.Thr592=) c.1699A= (p.Thr567=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1654A= (p.Thr552=) c.1609A= (p.Thr537=) c.1501A= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.140753371G>A | CA457987056 | BRAF | c.1764C>T (p.Leu588=) c.1884C>T (p.Leu628=) c.434C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1259-3953C>T n.2154C>T c.860C>T n.2646C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.738-3953C>T (n.738-3953C>T) c.48C>T (p.Leu16=) c.587C>T c.1799C>T (n.1799C>T) c.1695-3953C>T (n.1695-3953C>T) n.1772C>T n.1703-3953C>T n.2862C>T n.1892C>T n.1823-3953C>T c.1773C>T (p.Leu591=) c.1698C>T (p.Leu566=) c.1662C>T (p.Leu554=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1500C>T (p.Leu500=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753371G>C | CA457987055 | BRAF | c.1764C>G (p.Leu588=) c.1884C>G (p.Leu628=) c.434C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1259-3953C>G n.2154C>G c.860C>G n.2646C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.738-3953C>G (n.738-3953C>G) c.48C>G (p.Leu16=) c.587C>G c.1799C>G (n.1799C>G) c.1695-3953C>G (n.1695-3953C>G) n.1772C>G n.1703-3953C>G n.2862C>G n.1892C>G n.1823-3953C>G c.1773C>G (p.Leu591=) c.1698C>G (p.Leu566=) c.1662C>G (p.Leu554=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1500C>G (p.Leu500=) | dbSNP |
| 7 | g.140753371G>T | CA457987053 | BRAF | c.1764C>A (p.Leu588=) c.1884C>A (p.Leu628=) c.434C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1259-3953C>A n.2154C>A c.860C>A n.2646C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.738-3953C>A (n.738-3953C>A) c.48C>A (p.Leu16=) c.587C>A c.1799C>A (n.1799C>A) c.1695-3953C>A (n.1695-3953C>A) n.1772C>A n.1703-3953C>A n.2862C>A n.1892C>A n.1823-3953C>A c.1773C>A (p.Leu591=) c.1698C>A (p.Leu566=) c.1662C>A (p.Leu554=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1500C>A (p.Leu500=) | dbSNP |
| 7 | g.140753372A>C | CA369543242 | BRAF | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.433T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1259-3954T>G n.2153T>G c.859T>G n.2645T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.738-3954T>G (n.738-3954T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.586T>G c.1798T>G (n.1798T>G) c.1695-3954T>G (n.1695-3954T>G) n.1771T>G n.1703-3954T>G n.2861T>G n.1891T>G n.1823-3954T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) | COSMIC |
| 7 | g.140753372A>G | CA369543244 | BRAF | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.433T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1259-3954T>C n.2153T>C c.859T>C n.2645T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.738-3954T>C (n.738-3954T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.586T>C c.1798T>C (n.1798T>C) c.1695-3954T>C (n.1695-3954T>C) n.1771T>C n.1703-3954T>C n.2861T>C n.1891T>C n.1823-3954T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753372A>T | CA369543248 | BRAF | c.1763T>A (p.Leu588His) c.1883T>A (p.Leu628His) c.433T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1259-3954T>A n.2153T>A c.859T>A n.2645T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.738-3954T>A (n.738-3954T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.586T>A c.1798T>A (n.1798T>A) c.1695-3954T>A (n.1695-3954T>A) n.1771T>A n.1703-3954T>A n.2861T>A n.1891T>A n.1823-3954T>A c.1772T>A (p.Leu591His) c.1697T>A (p.Leu566His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1499T>A (p.Leu500His) | dbSNP |
| 7 | g.140753373G>A | CA369543250 | BRAF | c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.432C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1259-3955C>T n.2152C>T c.858C>T n.2644C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.738-3955C>T (n.738-3955C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.585C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.1695-3955C>T (n.1695-3955C>T) n.1770C>T n.1703-3955C>T n.2860C>T n.1890C>T n.1823-3955C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753373G>C | CA369543252 | BRAF | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.432C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1259-3955C>G n.2152C>G c.858C>G n.2644C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.738-3955C>G (n.738-3955C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.585C>G c.1797C>G (n.1797C>G) c.1695-3955C>G (n.1695-3955C>G) n.1770C>G n.1703-3955C>G n.2860C>G n.1890C>G n.1823-3955C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) | dbSNP |
| 7 | g.140753373G>T | CA369543255 | BRAF | c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.432C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1259-3955C>A n.2152C>A c.858C>A n.2644C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.738-3955C>A (n.738-3955C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.585C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.1695-3955C>A (n.1695-3955C>A) n.1770C>A n.1703-3955C>A n.2860C>A n.1890C>A n.1823-3955C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140753374G>A | CA457987061 | BRAF | c.1761C>T (p.Asp587=) c.1881C>T (p.Asp627=) c.431C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1259-3956C>T n.2151C>T c.857C>T n.2643C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.738-3956C>T (n.738-3956C>T) c.45C>T (p.Asp15=) c.584C>T c.1796C>T (n.1796C>T) c.1695-3956C>T (n.1695-3956C>T) n.1769C>T n.1703-3956C>T n.2859C>T n.1889C>T n.1823-3956C>T c.1770C>T (p.Asp590=) c.1695C>T (p.Asp565=) c.1659C>T (p.Asp553=) c.1650C>T (p.Asp550=) c.1605C>T (p.Asp535=) c.1497C>T (p.Asp499=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140753374G>C | CA16602740 | BRAF | c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.431C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1259-3956C>G n.2151C>G c.857C>G n.2643C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.738-3956C>G (n.738-3956C>G) c.45C>G (p.Asp15Glu) c.584C>G c.1796C>G (n.1796C>G) c.1695-3956C>G (n.1695-3956C>G) n.1769C>G n.1703-3956C>G n.2859C>G n.1889C>G n.1823-3956C>G c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.1659C>G (p.Asp553Glu) c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753374G= | CA1747710028 | BRAF | c.1761C= (p.Asp587=) c.1881C= (p.Asp627=) c.431C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*839C= (n.*839C=) n.1259-3956C= n.2151C= c.857C= n.2643C= c.*337C= (n.*337C=) c.738-3956C= (n.738-3956C=) c.45C= (p.Asp15=) c.584C= c.1796C= (n.1796C=) c.1695-3956C= (n.1695-3956C=) n.1769C= n.1703-3956C= n.2859C= n.1889C= n.1823-3956C= c.1770C= (p.Asp590=) c.1695C= (p.Asp565=) c.1659C= (p.Asp553=) c.1650C= (p.Asp550=) c.1605C= (p.Asp535=) c.1497C= (p.Asp499=) | |
| 7 | g.140753374G>T | CA16602741 | BRAF | c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.431C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1259-3956C>A n.2151C>A c.857C>A n.2643C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.738-3956C>A (n.738-3956C>A) c.45C>A (p.Asp15Glu) c.584C>A c.1796C>A (n.1796C>A) c.1695-3956C>A (n.1695-3956C>A) n.1769C>A n.1703-3956C>A n.2859C>A n.1889C>A n.1823-3956C>A c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.1659C>A (p.Asp553Glu) c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753375T>A | CA369543271 | BRAF | c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1880A>T (p.Asp627Val) c.430A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1259-3957A>T n.2150A>T c.856A>T n.2642A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.738-3957A>T (n.738-3957A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.583A>T c.1795A>T (n.1795A>T) c.1695-3957A>T (n.1695-3957A>T) n.1768A>T n.1703-3957A>T n.2858A>T n.1888A>T n.1823-3957A>T c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) | dbSNP |
| 7 | g.140753375T>C | CA369543274 | BRAF | c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.430A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1259-3957A>G n.2150A>G c.856A>G n.2642A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.738-3957A>G (n.738-3957A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.583A>G c.1795A>G (n.1795A>G) c.1695-3957A>G (n.1695-3957A>G) n.1768A>G n.1703-3957A>G n.2858A>G n.1888A>G n.1823-3957A>G c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) | |
| 7 | g.140753375T>G | CA16602742 | BRAF | c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.430A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1259-3957A>C n.2150A>C c.856A>C n.2642A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.738-3957A>C (n.738-3957A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.583A>C c.1795A>C (n.1795A>C) c.1695-3957A>C (n.1695-3957A>C) n.1768A>C n.1703-3957A>C n.2858A>C n.1888A>C n.1823-3957A>C c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753375T= | CA1747710029 | BRAF | c.1760A= (p.Asp587=) c.1880A= (p.Asp627=) c.430A= c.*1210A= (n.*1210A=) c.*838A= (n.*838A=) n.1259-3957A= n.2150A= c.856A= n.2642A= c.*336A= (n.*336A=) c.738-3957A= (n.738-3957A=) c.44A= (p.Asp15=) c.583A= c.1795A= (n.1795A=) c.1695-3957A= (n.1695-3957A=) n.1768A= n.1703-3957A= n.2858A= n.1888A= n.1823-3957A= c.1769A= (p.Asp590=) c.1694A= (p.Asp565=) c.1658A= (p.Asp553=) c.1649A= (p.Asp550=) c.1604A= (p.Asp535=) c.1496A= (p.Asp499=) | |
| 7 | g.140753376C>A | CA369543278 | BRAF | c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.429G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.1259-3958G>T n.2149G>T c.855G>T n.2641G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.738-3958G>T (n.738-3958G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.582G>T c.1794G>T (n.1794G>T) c.1695-3958G>T (n.1695-3958G>T) n.1767G>T n.1703-3958G>T n.2857G>T n.1887G>T n.1823-3958G>T c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.140753376C>G | CA369543276 | BRAF | c.1759G>C (p.Asp587His) c.1879G>C (p.Asp627His) c.429G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.1259-3958G>C n.2149G>C c.855G>C n.2641G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.738-3958G>C (n.738-3958G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.582G>C c.1794G>C (n.1794G>C) c.1695-3958G>C (n.1695-3958G>C) n.1767G>C n.1703-3958G>C n.2857G>C n.1887G>C n.1823-3958G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1657G>C (p.Asp553His) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1603G>C (p.Asp535His) c.1495G>C (p.Asp499His) | dbSNP |
| 7 | g.140753376C>T | CA369543275 | BRAF | c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.429G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.1259-3958G>A n.2149G>A c.855G>A n.2641G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.738-3958G>A (n.738-3958G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.582G>A c.1794G>A (n.1794G>A) c.1695-3958G>A (n.1695-3958G>A) n.1767G>A n.1703-3958G>A n.2857G>A n.1887G>A n.1823-3958G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753377T>A | CA369543289 | BRAF | c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.428A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.1259-3959A>T n.2148A>T c.854A>T n.2640A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.738-3959A>T (n.738-3959A>T) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.581A>T c.1793A>T (n.1793A>T) c.1695-3959A>T (n.1695-3959A>T) n.1766A>T n.1703-3959A>T n.2856A>T n.1886A>T n.1823-3959A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1656A>T (p.Glu552Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) c.1602A>T (p.Glu534Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) | dbSNP |
| 7 | g.140753377T>C | CA4516657 | BRAF | c.1758A>G (p.Glu586=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.428A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.1259-3959A>G n.2148A>G c.854A>G n.2640A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.738-3959A>G (n.738-3959A>G) c.42A>G (p.Glu14=) c.581A>G c.1793A>G (n.1793A>G) c.1695-3959A>G (n.1695-3959A>G) n.1766A>G n.1703-3959A>G n.2856A>G n.1886A>G n.1823-3959A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1656A>G (p.Glu552=) c.1647A>G (p.Glu549=) c.1602A>G (p.Glu534=) c.1494A>G (p.Glu498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753377T>G | CA369543291 | BRAF | c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.428A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.1259-3959A>C n.2148A>C c.854A>C n.2640A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.738-3959A>C (n.738-3959A>C) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.581A>C c.1793A>C (n.1793A>C) c.1695-3959A>C (n.1695-3959A>C) n.1766A>C n.1703-3959A>C n.2856A>C n.1886A>C n.1823-3959A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1656A>C (p.Glu552Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) c.1602A>C (p.Glu534Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) | |
| 7 | g.140753377T= | CA1747710030 | BRAF | c.1758A= (p.Glu586=) c.1878A= (p.Glu626=) c.428A= c.*1208A= (n.*1208A=) c.*836A= (n.*836A=) n.1259-3959A= n.2148A= c.854A= n.2640A= c.*334A= (n.*334A=) c.738-3959A= (n.738-3959A=) c.42A= (p.Glu14=) c.581A= c.1793A= (n.1793A=) c.1695-3959A= (n.1695-3959A=) n.1766A= n.1703-3959A= n.2856A= n.1886A= n.1823-3959A= c.1767A= (p.Glu589=) c.1692A= (p.Glu564=) c.1656A= (p.Glu552=) c.1647A= (p.Glu549=) c.1602A= (p.Glu534=) c.1494A= (p.Glu498=) | |
| 7 | g.140753378T>A | CA369543292 | BRAF | c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.427A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) n.1259-3960A>T n.2147A>T c.853A>T n.2639A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.738-3960A>T (n.738-3960A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) c.580A>T c.1792A>T (n.1792A>T) c.1695-3960A>T (n.1695-3960A>T) n.1765A>T n.1703-3960A>T n.2855A>T n.1885A>T n.1823-3960A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) | dbSNP |
| 7 | g.140753378T>C | CA369543293 | BRAF | c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.427A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1259-3960A>G n.2147A>G c.853A>G n.2639A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.738-3960A>G (n.738-3960A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.580A>G c.1792A>G (n.1792A>G) c.1695-3960A>G (n.1695-3960A>G) n.1765A>G n.1703-3960A>G n.2855A>G n.1885A>G n.1823-3960A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) | gnomAD v4 |