| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753365_140753366insTTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTT | CA645544107 | BRAF | c.1795_1796insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala598_Thr599insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1915_1916insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala638_Thr639insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.465_466insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1259-3922_1259-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2185_2186insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.891_892insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2677_2678insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.79_80insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala26_Thr27insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.618_619insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1803_1804insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1703-3922_1703-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2893_2894insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1923_1924insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1823-3922_1823-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1804_1805insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala601_Thr602insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1729_1730insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala576_Thr577insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1693_1694insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala564_Thr565insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1684_1685insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala561_Thr562insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1639_1640insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala546_Thr547insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1531_1532insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala510_Thr511insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) | COSMIC |
| 7 | g.140753360A= | CA1747710024 | BRAF | c.1775T= (p.Ile592=) c.1895T= (p.Ile632=) c.445T= c.*1225T= (n.*1225T=) c.*853T= (n.*853T=) n.1259-3942T= n.2165T= c.871T= n.2657T= c.*351T= (n.*351T=) c.738-3942T= (n.738-3942T=) c.59T= (p.Ile20=) c.598T= c.1810T= (n.1810T=) c.1695-3942T= (n.1695-3942T=) n.1783T= n.1703-3942T= n.2873T= n.1903T= n.1823-3942T= c.1784T= (p.Ile595=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1664T= (p.Ile555=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1511T= (p.Ile504=) | |
| 7 | g.140753360A>C | CA369543176 | BRAF | c.1775T>G (p.Ile592Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.445T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.1259-3942T>G n.2165T>G c.871T>G n.2657T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.738-3942T>G (n.738-3942T>G) c.59T>G (p.Ile20Arg) c.598T>G c.1810T>G (n.1810T>G) c.1695-3942T>G (n.1695-3942T>G) n.1783T>G n.1703-3942T>G n.2873T>G n.1903T>G n.1823-3942T>G c.1784T>G (p.Ile595Arg) c.1709T>G (p.Ile570Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.1511T>G (p.Ile504Arg) | |
| 7 | g.140753360A>G | CA281992 | BRAF | c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.445T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.1259-3942T>C n.2165T>C c.871T>C n.2657T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.738-3942T>C (n.738-3942T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) c.598T>C c.1810T>C (n.1810T>C) c.1695-3942T>C (n.1695-3942T>C) n.1783T>C n.1703-3942T>C n.2873T>C n.1903T>C n.1823-3942T>C c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753360A>T | CA168047558 | BRAF | c.1775T>A (p.Ile592Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.445T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.1259-3942T>A n.2165T>A c.871T>A n.2657T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.738-3942T>A (n.738-3942T>A) c.59T>A (p.Ile20Lys) c.598T>A c.1810T>A (n.1810T>A) c.1695-3942T>A (n.1695-3942T>A) n.1783T>A n.1703-3942T>A n.2873T>A n.1903T>A n.1823-3942T>A c.1784T>A (p.Ile595Lys) c.1709T>A (p.Ile570Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.1511T>A (p.Ile504Lys) | dbSNP |
| 7 | g.140753361T>A | CA369543182 | BRAF | c.1774A>T (p.Ile592Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.444A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.1259-3943A>T n.2164A>T c.870A>T n.2656A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.738-3943A>T (n.738-3943A>T) c.58A>T (p.Ile20Leu) c.597A>T c.1809A>T (n.1809A>T) c.1695-3943A>T (n.1695-3943A>T) n.1782A>T n.1703-3943A>T n.2872A>T n.1902A>T n.1823-3943A>T c.1783A>T (p.Ile595Leu) c.1708A>T (p.Ile570Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.1510A>T (p.Ile504Leu) | |
| 7 | g.140753361T>C | CA16602533 | BRAF | c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.444A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.1259-3943A>G n.2164A>G c.870A>G n.2656A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.738-3943A>G (n.738-3943A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) c.597A>G c.1809A>G (n.1809A>G) c.1695-3943A>G (n.1695-3943A>G) n.1782A>G n.1703-3943A>G n.2872A>G n.1902A>G n.1823-3943A>G c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753361T>G | CA369543188 | BRAF | c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.444A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.1259-3943A>C n.2164A>C c.870A>C n.2656A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.738-3943A>C (n.738-3943A>C) c.58A>C (p.Ile20Leu) c.597A>C c.1809A>C (n.1809A>C) c.1695-3943A>C (n.1695-3943A>C) n.1782A>C n.1703-3943A>C n.2872A>C n.1902A>C n.1823-3943A>C c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) | |
| 7 | g.140753361T= | CA1747710025 | BRAF | c.1774A= (p.Ile592=) c.1894A= (p.Ile632=) c.444A= c.*1224A= (n.*1224A=) c.*852A= (n.*852A=) n.1259-3943A= n.2164A= c.870A= n.2656A= c.*350A= (n.*350A=) c.738-3943A= (n.738-3943A=) c.58A= (p.Ile20=) c.597A= c.1809A= (n.1809A=) c.1695-3943A= (n.1695-3943A=) n.1782A= n.1703-3943A= n.2872A= n.1902A= n.1823-3943A= c.1783A= (p.Ile595=) c.1708A= (p.Ile570=) c.1672A= (p.Ile558=) c.1663A= (p.Ile555=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1510A= (p.Ile504=) | |
| 7 | g.140753362T>A | CA369543191 | BRAF | c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.443A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.1259-3944A>T n.2163A>T c.869A>T n.2655A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.738-3944A>T (n.738-3944A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.596A>T c.1808A>T (n.1808A>T) c.1695-3944A>T (n.1695-3944A>T) n.1781A>T n.1703-3944A>T n.2871A>T n.1901A>T n.1823-3944A>T c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1617A>T (p.Lys539Asn) c.1509A>T (p.Lys503Asn) | |
| 7 | g.140753362T>C | CA457987028 | BRAF | c.1773A>G (p.Lys591=) c.1893A>G (p.Lys631=) c.443A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.1259-3944A>G n.2163A>G c.869A>G n.2655A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.738-3944A>G (n.738-3944A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.596A>G c.1808A>G (n.1808A>G) c.1695-3944A>G (n.1695-3944A>G) n.1781A>G n.1703-3944A>G n.2871A>G n.1901A>G n.1823-3944A>G c.1782A>G (p.Lys594=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.1617A>G (p.Lys539=) c.1509A>G (p.Lys503=) | |
| 7 | g.140753362T>G | CA369543192 | BRAF | c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.443A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.1259-3944A>C n.2163A>C c.869A>C n.2655A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.738-3944A>C (n.738-3944A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.596A>C c.1808A>C (n.1808A>C) c.1695-3944A>C (n.1695-3944A>C) n.1781A>C n.1703-3944A>C n.2871A>C n.1901A>C n.1823-3944A>C c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1617A>C (p.Lys539Asn) c.1509A>C (p.Lys503Asn) | |
| 7 | g.140753363T>A | CA369543193 | BRAF | c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.442A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.1259-3945A>T n.2162A>T c.868A>T n.2654A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.738-3945A>T (n.738-3945A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.595A>T c.1807A>T (n.1807A>T) c.1695-3945A>T (n.1695-3945A>T) n.1780A>T n.1703-3945A>T n.2870A>T n.1900A>T n.1823-3945A>T c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1616A>T (p.Lys539Ile) c.1508A>T (p.Lys503Ile) | |
| 7 | g.140753363T>C | CA369543199 | BRAF | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.442A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.1259-3945A>G n.2162A>G c.868A>G n.2654A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.738-3945A>G (n.738-3945A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.595A>G c.1807A>G (n.1807A>G) c.1695-3945A>G (n.1695-3945A>G) n.1780A>G n.1703-3945A>G n.2870A>G n.1900A>G n.1823-3945A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1508A>G (p.Lys503Arg) | COSMIC |
| 7 | g.140753363T>G | CA369543197 | BRAF | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.442A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.1259-3945A>C n.2162A>C c.868A>C n.2654A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.738-3945A>C (n.738-3945A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.595A>C c.1807A>C (n.1807A>C) c.1695-3945A>C (n.1695-3945A>C) n.1780A>C n.1703-3945A>C n.2870A>C n.1900A>C n.1823-3945A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1508A>C (p.Lys503Thr) | |
| 7 | g.140753364T>A | CA369543202 | BRAF | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.441A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.1259-3946A>T n.2161A>T c.867A>T n.2653A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.738-3946A>T (n.738-3946A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.594A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.1695-3946A>T (n.1695-3946A>T) n.1779A>T n.1703-3946A>T n.2869A>T n.1899A>T n.1823-3946A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1507A>T (p.Lys503Ter) | |
| 7 | g.140753364T>C | CA369543204 | BRAF | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.441A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.1259-3946A>G n.2161A>G c.867A>G n.2653A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.738-3946A>G (n.738-3946A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.594A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.1695-3946A>G (n.1695-3946A>G) n.1779A>G n.1703-3946A>G n.2869A>G n.1899A>G n.1823-3946A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1507A>G (p.Lys503Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753364T>G | CA369543206 | BRAF | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.441A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.1259-3946A>C n.2161A>C c.867A>C n.2653A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.738-3946A>C (n.738-3946A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.594A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.1695-3946A>C (n.1695-3946A>C) n.1779A>C n.1703-3946A>C n.2869A>C n.1899A>C n.1823-3946A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1507A>C (p.Lys503Gln) | |
| 7 | g.140753365T>A | CA457987032 | BRAF | c.1770A>T (p.Val590=) c.1890A>T (p.Val630=) c.440A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) n.1259-3947A>T n.2160A>T c.866A>T n.2652A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.738-3947A>T (n.738-3947A>T) c.54A>T (p.Val18=) c.593A>T c.1805A>T (n.1805A>T) c.1695-3947A>T (n.1695-3947A>T) n.1778A>T n.1703-3947A>T n.2868A>T n.1898A>T n.1823-3947A>T c.1779A>T (p.Val593=) c.1704A>T (p.Val568=) c.1668A>T (p.Val556=) c.1659A>T (p.Val553=) c.1614A>T (p.Val538=) c.1506A>T (p.Val502=) | |
| 7 | g.140753365T>C | CA457987033 | BRAF | c.1770A>G (p.Val590=) c.1890A>G (p.Val630=) c.440A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) n.1259-3947A>G n.2160A>G c.866A>G n.2652A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.738-3947A>G (n.738-3947A>G) c.54A>G (p.Val18=) c.593A>G c.1805A>G (n.1805A>G) c.1695-3947A>G (n.1695-3947A>G) n.1778A>G n.1703-3947A>G n.2868A>G n.1898A>G n.1823-3947A>G c.1779A>G (p.Val593=) c.1704A>G (p.Val568=) c.1668A>G (p.Val556=) c.1659A>G (p.Val553=) c.1614A>G (p.Val538=) c.1506A>G (p.Val502=) | COSMIC |
| 7 | g.140753365T>G | CA457987034 | BRAF | c.1770A>C (p.Val590=) c.1890A>C (p.Val630=) c.440A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) n.1259-3947A>C n.2160A>C c.866A>C n.2652A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.738-3947A>C (n.738-3947A>C) c.54A>C (p.Val18=) c.593A>C c.1805A>C (n.1805A>C) c.1695-3947A>C (n.1695-3947A>C) n.1778A>C n.1703-3947A>C n.2868A>C n.1898A>C n.1823-3947A>C c.1779A>C (p.Val593=) c.1704A>C (p.Val568=) c.1668A>C (p.Val556=) c.1659A>C (p.Val553=) c.1614A>C (p.Val538=) c.1506A>C (p.Val502=) | |
| 7 | g.140753365_140753366insTCTAA | CA2580077577 | BRAF | c.1769_1770insTTAGA (p.Lys591Ter) c.1889_1890insTTAGA (p.Lys631Ter) c.439_440insTTAGA c.*1219_*1220insTTAGA (n.*1219_*1220insTTAGA) c.*847_*848insTTAGA (n.*847_*848insTTAGA) n.1259-3948_1259-3947insTTAGA n.2159_2160insTTAGA c.865_866insTTAGA n.2651_2652insTTAGA c.*345_*346insTTAGA (n.*345_*346insTTAGA) c.738-3948_738-3947insTTAGA (n.738-3948_738-3947insTTAGA) c.53_54insTTAGA (p.Lys19Ter) c.592_593insTTAGA c.1804_1805insTTAGA (n.1804_1805insTTAGA) c.1695-3948_1695-3947insTTAGA (n.1695-3948_1695-3947insTTAGA) n.1777_1778insTTAGA n.1703-3948_1703-3947insTTAGA n.2867_2868insTTAGA n.1897_1898insTTAGA n.1823-3948_1823-3947insTTAGA c.1778_1779insTTAGA (p.Lys594Ter) c.1703_1704insTTAGA (p.Lys569Ter) c.1667_1668insTTAGA (p.Lys557Ter) c.1658_1659insTTAGA (p.Lys554Ter) c.1613_1614insTTAGA (p.Lys539Ter) c.1505_1506insTTAGA (p.Lys503Ter) | ClinVar |
| 7 | g.140753366del | CA457987038 | BRAF | c.1769del (p.Val590GlufsTer3) c.1889del (p.Val630GlufsTer3) c.439del c.*1219del (n.*1219del) c.*847del (n.*847del) n.1259-3948del n.2159del c.865del n.2651del c.*345del (n.*345del) c.738-3948del (n.738-3948del) c.53del (p.Val18GlufsTer3) c.592del c.1804del (n.1804del) c.1695-3948del (n.1695-3948del) n.1777del n.1703-3948del n.2867del n.1897del n.1823-3948del c.1778del (p.Val593GlufsTer3) c.1703del (p.Val568GlufsTer3) c.1667del (p.Val556GlufsTer3) c.1658del (p.Val553GlufsTer3) c.1613del (p.Val538GlufsTer3) c.1505del (p.Val502GlufsTer3) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753366A>C | CA369543209 | BRAF | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.439T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1259-3948T>G n.2159T>G c.865T>G n.2651T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.738-3948T>G (n.738-3948T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.592T>G c.1804T>G (n.1804T>G) c.1695-3948T>G (n.1695-3948T>G) n.1777T>G n.1703-3948T>G n.2867T>G n.1897T>G n.1823-3948T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) | dbSNP |
| 7 | g.140753366A>G | CA369543211 | BRAF | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.439T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1259-3948T>C n.2159T>C c.865T>C n.2651T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.738-3948T>C (n.738-3948T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.592T>C c.1804T>C (n.1804T>C) c.1695-3948T>C (n.1695-3948T>C) n.1777T>C n.1703-3948T>C n.2867T>C n.1897T>C n.1823-3948T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140753366A>T | CA369543212 | BRAF | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) c.439T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1259-3948T>A n.2159T>A c.865T>A n.2651T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.738-3948T>A (n.738-3948T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.592T>A c.1804T>A (n.1804T>A) c.1695-3948T>A (n.1695-3948T>A) n.1777T>A n.1703-3948T>A n.2867T>A n.1897T>A n.1823-3948T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1505T>A (p.Val502Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140753367C>A | CA369543214 | BRAF | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) c.438G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1259-3949G>T n.2158G>T c.864G>T n.2650G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.738-3949G>T (n.738-3949G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.591G>T c.1803G>T (n.1803G>T) c.1695-3949G>T (n.1695-3949G>T) n.1776G>T n.1703-3949G>T n.2866G>T n.1896G>T n.1823-3949G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1504G>T (p.Val502Leu) | |
| 7 | g.140753367C>G | CA369543216 | BRAF | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) c.438G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1259-3949G>C n.2158G>C c.864G>C n.2650G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.738-3949G>C (n.738-3949G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.591G>C c.1803G>C (n.1803G>C) c.1695-3949G>C (n.1695-3949G>C) n.1776G>C n.1703-3949G>C n.2866G>C n.1896G>C n.1823-3949G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140753367C>T | CA369543223 | BRAF | c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.438G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) n.1259-3949G>A n.2158G>A c.864G>A n.2650G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.738-3949G>A (n.738-3949G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) c.591G>A c.1803G>A (n.1803G>A) c.1695-3949G>A (n.1695-3949G>A) n.1776G>A n.1703-3949G>A n.2866G>A n.1896G>A n.1823-3949G>A c.1777G>A (p.Val593Ile) c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1612G>A (p.Val538Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753367dup | CA2580077579 | BRAF | c.1768dup (p.Val590GlyfsTer5) c.1888dup (p.Val630GlyfsTer5) c.438dup c.*1218dup (n.*1218dup) c.*846dup (n.*846dup) n.1259-3949dup n.2158dup c.864dup n.2650dup c.*344dup (n.*344dup) c.738-3949dup (n.738-3949dup) c.52dup (p.Val18GlyfsTer5) c.591dup c.1803dup (n.1803dup) c.1695-3949dup (n.1695-3949dup) n.1776dup n.1703-3949dup n.2866dup n.1896dup n.1823-3949dup c.1777dup (p.Val593GlyfsTer5) c.1702dup (p.Val568GlyfsTer5) c.1666dup (p.Val556GlyfsTer5) c.1657dup (p.Val553GlyfsTer5) c.1612dup (p.Val538GlyfsTer5) c.1504dup (p.Val502GlyfsTer5) | ClinVar |
| 7 | g.140753368T>A | CA457987043 | BRAF | c.1767A>T (p.Thr589=) c.1887A>T (p.Thr629=) c.437A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.1259-3950A>T n.2157A>T c.863A>T n.2649A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.738-3950A>T (n.738-3950A>T) c.51A>T (p.Thr17=) c.590A>T c.1802A>T (n.1802A>T) c.1695-3950A>T (n.1695-3950A>T) n.1775A>T n.1703-3950A>T n.2865A>T n.1895A>T n.1823-3950A>T c.1776A>T (p.Thr592=) c.1701A>T (p.Thr567=) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1656A>T (p.Thr552=) c.1611A>T (p.Thr537=) c.1503A>T (p.Thr501=) | dbSNP |
| 7 | g.140753368T>C | CA457987044 | BRAF | c.1767A>G (p.Thr589=) c.1887A>G (p.Thr629=) c.437A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.1259-3950A>G n.2157A>G c.863A>G n.2649A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.738-3950A>G (n.738-3950A>G) c.51A>G (p.Thr17=) c.590A>G c.1802A>G (n.1802A>G) c.1695-3950A>G (n.1695-3950A>G) n.1775A>G n.1703-3950A>G n.2865A>G n.1895A>G n.1823-3950A>G c.1776A>G (p.Thr592=) c.1701A>G (p.Thr567=) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1656A>G (p.Thr552=) c.1611A>G (p.Thr537=) c.1503A>G (p.Thr501=) | dbSNP |
| 7 | g.140753368T>G | CA457987046 | BRAF | c.1767A>C (p.Thr589=) c.1887A>C (p.Thr629=) c.437A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.1259-3950A>C n.2157A>C c.863A>C n.2649A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.738-3950A>C (n.738-3950A>C) c.51A>C (p.Thr17=) c.590A>C c.1802A>C (n.1802A>C) c.1695-3950A>C (n.1695-3950A>C) n.1775A>C n.1703-3950A>C n.2865A>C n.1895A>C n.1823-3950A>C c.1776A>C (p.Thr592=) c.1701A>C (p.Thr567=) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1656A>C (p.Thr552=) c.1611A>C (p.Thr537=) c.1503A>C (p.Thr501=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140753368T= | CA1747710026 | BRAF | c.1767A= (p.Thr589=) c.1887A= (p.Thr629=) c.437A= c.*1217A= (n.*1217A=) c.*845A= (n.*845A=) n.1259-3950A= n.2157A= c.863A= n.2649A= c.*343A= (n.*343A=) c.738-3950A= (n.738-3950A=) c.51A= (p.Thr17=) c.590A= c.1802A= (n.1802A=) c.1695-3950A= (n.1695-3950A=) n.1775A= n.1703-3950A= n.2865A= n.1895A= n.1823-3950A= c.1776A= (p.Thr592=) c.1701A= (p.Thr567=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1656A= (p.Thr552=) c.1611A= (p.Thr537=) c.1503A= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.140753369G>A | CA369543226 | BRAF | c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.436C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.1259-3951C>T n.2156C>T c.862C>T n.2648C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.738-3951C>T (n.738-3951C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.589C>T c.1801C>T (n.1801C>T) c.1695-3951C>T (n.1695-3951C>T) n.1774C>T n.1703-3951C>T n.2864C>T n.1894C>T n.1823-3951C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753369G>C | CA369543229 | BRAF | c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.1886C>G (p.Thr629Arg) c.436C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.1259-3951C>G n.2156C>G c.862C>G n.2648C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.738-3951C>G (n.738-3951C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.589C>G c.1801C>G (n.1801C>G) c.1695-3951C>G (n.1695-3951C>G) n.1774C>G n.1703-3951C>G n.2864C>G n.1894C>G n.1823-3951C>G c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.1700C>G (p.Thr567Arg) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140753369G>T | CA369543234 | BRAF | c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1886C>A (p.Thr629Lys) c.436C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.1259-3951C>A n.2156C>A c.862C>A n.2648C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.738-3951C>A (n.738-3951C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.589C>A c.1801C>A (n.1801C>A) c.1695-3951C>A (n.1695-3951C>A) n.1774C>A n.1703-3951C>A n.2864C>A n.1894C>A n.1823-3951C>A c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.1700C>A (p.Thr567Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140753370T>A | CA369543238 | BRAF | c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.435A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1259-3952A>T n.2155A>T c.861A>T n.2647A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.738-3952A>T (n.738-3952A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.588A>T c.1800A>T (n.1800A>T) c.1695-3952A>T (n.1695-3952A>T) n.1773A>T n.1703-3952A>T n.2863A>T n.1893A>T n.1823-3952A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140753370T>C | CA4516656 | BRAF | c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.435A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1259-3952A>G n.2155A>G c.861A>G n.2647A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.738-3952A>G (n.738-3952A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.588A>G c.1800A>G (n.1800A>G) c.1695-3952A>G (n.1695-3952A>G) n.1773A>G n.1703-3952A>G n.2863A>G n.1893A>G n.1823-3952A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140753370T>G | CA16042558 | BRAF | c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.435A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1259-3952A>C n.2155A>C c.861A>C n.2647A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.738-3952A>C (n.738-3952A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.588A>C c.1800A>C (n.1800A>C) c.1695-3952A>C (n.1695-3952A>C) n.1773A>C n.1703-3952A>C n.2863A>C n.1893A>C n.1823-3952A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753370T= | CA1747710027 | BRAF | c.1765A= (p.Thr589=) c.1885A= (p.Thr629=) c.435A= c.*1215A= (n.*1215A=) c.*843A= (n.*843A=) n.1259-3952A= n.2155A= c.861A= n.2647A= c.*341A= (n.*341A=) c.738-3952A= (n.738-3952A=) c.49A= (p.Thr17=) c.588A= c.1800A= (n.1800A=) c.1695-3952A= (n.1695-3952A=) n.1773A= n.1703-3952A= n.2863A= n.1893A= n.1823-3952A= c.1774A= (p.Thr592=) c.1699A= (p.Thr567=) c.1663A= (p.Thr555=) c.1654A= (p.Thr552=) c.1609A= (p.Thr537=) c.1501A= (p.Thr501=) | |
| 7 | g.140753371G>A | CA457987056 | BRAF | c.1764C>T (p.Leu588=) c.1884C>T (p.Leu628=) c.434C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1259-3953C>T n.2154C>T c.860C>T n.2646C>T c.*340C>T (n.*340C>T) c.738-3953C>T (n.738-3953C>T) c.48C>T (p.Leu16=) c.587C>T c.1799C>T (n.1799C>T) c.1695-3953C>T (n.1695-3953C>T) n.1772C>T n.1703-3953C>T n.2862C>T n.1892C>T n.1823-3953C>T c.1773C>T (p.Leu591=) c.1698C>T (p.Leu566=) c.1662C>T (p.Leu554=) c.1653C>T (p.Leu551=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1500C>T (p.Leu500=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753371G>C | CA457987055 | BRAF | c.1764C>G (p.Leu588=) c.1884C>G (p.Leu628=) c.434C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) n.1259-3953C>G n.2154C>G c.860C>G n.2646C>G c.*340C>G (n.*340C>G) c.738-3953C>G (n.738-3953C>G) c.48C>G (p.Leu16=) c.587C>G c.1799C>G (n.1799C>G) c.1695-3953C>G (n.1695-3953C>G) n.1772C>G n.1703-3953C>G n.2862C>G n.1892C>G n.1823-3953C>G c.1773C>G (p.Leu591=) c.1698C>G (p.Leu566=) c.1662C>G (p.Leu554=) c.1653C>G (p.Leu551=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1500C>G (p.Leu500=) | dbSNP |
| 7 | g.140753371G>T | CA457987053 | BRAF | c.1764C>A (p.Leu588=) c.1884C>A (p.Leu628=) c.434C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1259-3953C>A n.2154C>A c.860C>A n.2646C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.738-3953C>A (n.738-3953C>A) c.48C>A (p.Leu16=) c.587C>A c.1799C>A (n.1799C>A) c.1695-3953C>A (n.1695-3953C>A) n.1772C>A n.1703-3953C>A n.2862C>A n.1892C>A n.1823-3953C>A c.1773C>A (p.Leu591=) c.1698C>A (p.Leu566=) c.1662C>A (p.Leu554=) c.1653C>A (p.Leu551=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1500C>A (p.Leu500=) | dbSNP |
| 7 | g.140753372A>C | CA369543242 | BRAF | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.433T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.1259-3954T>G n.2153T>G c.859T>G n.2645T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.738-3954T>G (n.738-3954T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.586T>G c.1798T>G (n.1798T>G) c.1695-3954T>G (n.1695-3954T>G) n.1771T>G n.1703-3954T>G n.2861T>G n.1891T>G n.1823-3954T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) | COSMIC |
| 7 | g.140753372A>G | CA369543244 | BRAF | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.433T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.1259-3954T>C n.2153T>C c.859T>C n.2645T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.738-3954T>C (n.738-3954T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.586T>C c.1798T>C (n.1798T>C) c.1695-3954T>C (n.1695-3954T>C) n.1771T>C n.1703-3954T>C n.2861T>C n.1891T>C n.1823-3954T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753372A>T | CA369543248 | BRAF | c.1763T>A (p.Leu588His) c.1883T>A (p.Leu628His) c.433T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.1259-3954T>A n.2153T>A c.859T>A n.2645T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.738-3954T>A (n.738-3954T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.586T>A c.1798T>A (n.1798T>A) c.1695-3954T>A (n.1695-3954T>A) n.1771T>A n.1703-3954T>A n.2861T>A n.1891T>A n.1823-3954T>A c.1772T>A (p.Leu591His) c.1697T>A (p.Leu566His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1652T>A (p.Leu551His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1499T>A (p.Leu500His) | dbSNP |
| 7 | g.140753373G>A | CA369543250 | BRAF | c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.432C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1259-3955C>T n.2152C>T c.858C>T n.2644C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.738-3955C>T (n.738-3955C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.585C>T c.1797C>T (n.1797C>T) c.1695-3955C>T (n.1695-3955C>T) n.1770C>T n.1703-3955C>T n.2860C>T n.1890C>T n.1823-3955C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753373G>C | CA369543252 | BRAF | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.432C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.1259-3955C>G n.2152C>G c.858C>G n.2644C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.738-3955C>G (n.738-3955C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.585C>G c.1797C>G (n.1797C>G) c.1695-3955C>G (n.1695-3955C>G) n.1770C>G n.1703-3955C>G n.2860C>G n.1890C>G n.1823-3955C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) | dbSNP |
| 7 | g.140753373G>T | CA369543255 | BRAF | c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.432C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.1259-3955C>A n.2152C>A c.858C>A n.2644C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.738-3955C>A (n.738-3955C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.585C>A c.1797C>A (n.1797C>A) c.1695-3955C>A (n.1695-3955C>A) n.1770C>A n.1703-3955C>A n.2860C>A n.1890C>A n.1823-3955C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) | dbSNP |