Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739488C>A | CA2685127851 | ATP6V0A4 | c.1572+52G>T (n.1572+52G>T) c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.465+52G>T (n.465+52G>T) n.252-5234G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739488C>G | CA2685127852 | ATP6V0A4 | c.1572+52G>C (n.1572+52G>C) c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.465+52G>C (n.465+52G>C) n.252-5234G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739489T>C | CA2685127853 | ATP6V0A4 | c.1572+51A>G (n.1572+51A>G) c.798+51A>G (n.798+51A>G) c.465+51A>G (n.465+51A>G) n.252-5235A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739490C= | CA1746779995 | ATP6V0A4 | c.1572+50G= (n.1572+50G=) c.798+50G= (n.798+50G=) c.465+50G= (n.465+50G=) n.252-5236G= | |
7 | g.138739490C>T | CA1746779996 | ATP6V0A4 | c.1572+50G>A (n.1572+50G>A) c.798+50G>A (n.798+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) n.252-5236G>A | dbSNP |
7 | g.138739491C= | CA1746779997 | ATP6V0A4 | c.1572+49G= (n.1572+49G=) c.798+49G= (n.798+49G=) c.465+49G= (n.465+49G=) n.252-5237G= | |
7 | g.138739491C>T | CA4504722 | ATP6V0A4 | c.1572+49G>A (n.1572+49G>A) c.798+49G>A (n.798+49G>A) c.465+49G>A (n.465+49G>A) n.252-5237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739492T>C | CA2685127854 | ATP6V0A4 | c.1572+48A>G (n.1572+48A>G) c.798+48A>G (n.798+48A>G) c.465+48A>G (n.465+48A>G) n.252-5238A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739493C= | CA1746779998 | ATP6V0A4 | c.1572+47G= (n.1572+47G=) c.798+47G= (n.798+47G=) c.465+47G= (n.465+47G=) n.252-5239G= | |
7 | g.138739493C>G | CA1107813787 | ATP6V0A4 | c.1572+47G>C (n.1572+47G>C) c.798+47G>C (n.798+47G>C) c.465+47G>C (n.465+47G>C) n.252-5239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739493C>T | CA4504723 | ATP6V0A4 | c.1572+47G>A (n.1572+47G>A) c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.465+47G>A (n.465+47G>A) n.252-5239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739496G>A | CA2685127856 | ATP6V0A4 | c.1572+44C>T (n.1572+44C>T) c.798+44C>T (n.798+44C>T) c.465+44C>T (n.465+44C>T) n.252-5242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739498T>C | CA4504724 | ATP6V0A4 | c.1572+42A>G (n.1572+42A>G) c.798+42A>G (n.798+42A>G) c.465+42A>G (n.465+42A>G) n.252-5244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739498T>G | CA1746780000 | ATP6V0A4 | c.1572+42A>C (n.1572+42A>C) c.798+42A>C (n.798+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) n.252-5244A>C | dbSNP |
7 | g.138739498T= | CA1746779999 | ATP6V0A4 | c.1572+42A= (n.1572+42A=) c.798+42A= (n.798+42A=) c.465+42A= (n.465+42A=) n.252-5244A= | |
7 | g.138739501T>A | CA578200884 | ATP6V0A4 | c.1572+39A>T (n.1572+39A>T) c.798+39A>T (n.798+39A>T) c.465+39A>T (n.465+39A>T) n.252-5247A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739501T>C | CA167108503 | ATP6V0A4 | c.1572+39A>G (n.1572+39A>G) c.798+39A>G (n.798+39A>G) c.465+39A>G (n.465+39A>G) n.252-5247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138739501T= | CA1746780001 | ATP6V0A4 | c.1572+39A= (n.1572+39A=) c.798+39A= (n.798+39A=) c.465+39A= (n.465+39A=) n.252-5247A= | |
7 | g.138739503C>A | CA2548311446 | ATP6V0A4 | c.1572+37G>T (n.1572+37G>T) c.798+37G>T (n.798+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) n.252-5249G>T | |
7 | g.138739503C= | CA1746780002 | ATP6V0A4 | c.1572+37G= (n.1572+37G=) c.798+37G= (n.798+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) n.252-5249G= | |
7 | g.138739503C>T | CA4504725 | ATP6V0A4 | c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.798+37G>A (n.798+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) n.252-5249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739504_138739505insTATAGTTAAA | CA2579035743 | ATP6V0A4 | c.1572+36_1572+37insTTAACTATAT (n.1572+36_1572+37insTTAACTATAT) c.798+36_798+37insTTAACTATAT (n.798+36_798+37insTTAACTATAT) c.465+36_465+37insTTAACTATAT (n.465+36_465+37insTTAACTATAT) n.252-5250_252-5249insTTAACTATAT | |
7 | g.138739505C= | CA1746780003 | ATP6V0A4 | c.1572+35G= (n.1572+35G=) c.798+35G= (n.798+35G=) c.465+35G= (n.465+35G=) n.252-5251G= | |
7 | g.138739505C>G | CA4504726 | ATP6V0A4 | c.1572+35G>C (n.1572+35G>C) c.798+35G>C (n.798+35G>C) c.465+35G>C (n.465+35G>C) n.252-5251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739505C>T | CA578200890 | ATP6V0A4 | c.1572+35G>A (n.1572+35G>A) c.798+35G>A (n.798+35G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) n.252-5251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739506A= | CA1746780004 | ATP6V0A4 | c.1572+34T= (n.1572+34T=) c.798+34T= (n.798+34T=) c.465+34T= (n.465+34T=) n.252-5252T= | |
7 | g.138739506A>G | CA4504727 | ATP6V0A4 | c.1572+34T>C (n.1572+34T>C) c.798+34T>C (n.798+34T>C) c.465+34T>C (n.465+34T>C) n.252-5252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739508A= | CA1746780005 | ATP6V0A4 | c.1572+32T= (n.1572+32T=) c.798+32T= (n.798+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) n.252-5254T= | |
7 | g.138739508A>G | CA1746780006 | ATP6V0A4 | c.1572+32T>C (n.1572+32T>C) c.798+32T>C (n.798+32T>C) c.465+32T>C (n.465+32T>C) n.252-5254T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739510G>T | CA2715920381 | ATP6V0A4 | c.1572+30C>A (n.1572+30C>A) c.798+30C>A (n.798+30C>A) c.465+30C>A (n.465+30C>A) n.252-5256C>A | dbSNP |
7 | g.138739515_138739516dup | CA2579035744 | ATP6V0A4 | c.1572+26_1572+27dup (n.1572+26_1572+27dup) c.798+26_798+27dup (n.798+26_798+27dup) c.465+26_465+27dup (n.465+26_465+27dup) n.252-5260_252-5259dup | gnomAD v4 |
7 | g.138739514T>C | CA578200896 | ATP6V0A4 | c.1572+26A>G (n.1572+26A>G) c.798+26A>G (n.798+26A>G) c.465+26A>G (n.465+26A>G) n.252-5260A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739514T= | CA1746780007 | ATP6V0A4 | c.1572+26A= (n.1572+26A=) c.798+26A= (n.798+26A=) c.465+26A= (n.465+26A=) n.252-5260A= | |
7 | g.138739519A>C | CA2685127863 | ATP6V0A4 | c.1572+21T>G (n.1572+21T>G) c.798+21T>G (n.798+21T>G) c.465+21T>G (n.465+21T>G) n.252-5265T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739521C= | CA1746780008 | ATP6V0A4 | c.1572+19G= (n.1572+19G=) c.798+19G= (n.798+19G=) c.465+19G= (n.465+19G=) n.252-5267G= | |
7 | g.138739521C>T | CA834057061 | ATP6V0A4 | c.1572+19G>A (n.1572+19G>A) c.798+19G>A (n.798+19G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) n.252-5267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739522C>T | CA2685127864 | ATP6V0A4 | c.1572+18G>A (n.1572+18G>A) c.798+18G>A (n.798+18G>A) c.465+18G>A (n.465+18G>A) n.252-5268G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739523C>T | CA2685127865 | ATP6V0A4 | c.1572+17G>A (n.1572+17G>A) c.798+17G>A (n.798+17G>A) c.465+17G>A (n.465+17G>A) n.252-5269G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739524A= | CA1746780009 | ATP6V0A4 | c.1572+16T= (n.1572+16T=) c.798+16T= (n.798+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) n.252-5270T= | |
7 | g.138739524A>G | CA834057063 | ATP6V0A4 | c.1572+16T>C (n.1572+16T>C) c.798+16T>C (n.798+16T>C) c.465+16T>C (n.465+16T>C) n.252-5270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739525_138739526delinsAG | CA1746780010 | ATP6V0A4 | c.1572+14_1572+15delinsCT (n.1572+14_1572+15delinsCT) c.798+14_798+15delinsCT (n.798+14_798+15delinsCT) c.465+14_465+15delinsCT (n.465+14_465+15delinsCT) n.252-5272_252-5271delinsCT | |
7 | g.138739526del | CA4504728 | ATP6V0A4 | c.1572+14del (n.1572+14del) c.798+14del (n.798+14del) c.465+14del (n.465+14del) n.252-5272del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739526G>A | CA2685127867 | ATP6V0A4 | c.1572+14C>T (n.1572+14C>T) c.798+14C>T (n.798+14C>T) c.465+14C>T (n.465+14C>T) n.252-5272C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.138739530A= | CA1746780011 | ATP6V0A4 | c.1572+10T= (n.1572+10T=) c.798+10T= (n.798+10T=) c.465+10T= (n.465+10T=) n.252-5276T= | |
7 | g.138739530A>T | CA1746780012 | ATP6V0A4 | c.1572+10T>A (n.1572+10T>A) c.798+10T>A (n.798+10T>A) c.465+10T>A (n.465+10T>A) n.252-5276T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739531C= | CA1746780013 | ATP6V0A4 | c.1572+9G= (n.1572+9G=) c.798+9G= (n.798+9G=) c.465+9G= (n.465+9G=) n.252-5277G= | |
7 | g.138739531C>T | CA4504729 | ATP6V0A4 | c.1572+9G>A (n.1572+9G>A) c.798+9G>A (n.798+9G>A) c.465+9G>A (n.465+9G>A) n.252-5277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739531_138739534delinsCATT | CA1746780014 | ATP6V0A4 | c.1572+6_1572+9delinsAATG (n.1572+6_1572+9delinsAATG) c.798+6_798+9delinsAATG (n.798+6_798+9delinsAATG) c.465+6_465+9delinsAATG (n.465+6_465+9delinsAATG) n.252-5280_252-5277delinsAATG | |
7 | g.138739532A= | CA1746780015 | ATP6V0A4 | c.1572+8T= (n.1572+8T=) c.798+8T= (n.798+8T=) c.465+8T= (n.465+8T=) n.252-5278T= | |
7 | g.138739532A>G | CA578200911 | ATP6V0A4 | c.1572+8T>C (n.1572+8T>C) c.798+8T>C (n.798+8T>C) c.465+8T>C (n.465+8T>C) n.252-5278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |