Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739457_138739465del | CA2685127827 | ATP6V0A4 | c.1572+78_1572+86del (n.1572+78_1572+86del) c.798+78_798+86del (n.798+78_798+86del) c.465+78_465+86del (n.465+78_465+86del) n.252-5208_252-5200del | gnomAD v4 |
7 | g.138739464G>A | CA2685127834 | ATP6V0A4 | c.1572+76C>T (n.1572+76C>T) c.798+76C>T (n.798+76C>T) c.465+76C>T (n.465+76C>T) n.252-5210C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739464G>T | CA2685127835 | ATP6V0A4 | c.1572+76C>A (n.1572+76C>A) c.798+76C>A (n.798+76C>A) c.465+76C>A (n.465+76C>A) n.252-5210C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739465C>T | CA2579035740 | ATP6V0A4 | c.1572+75G>A (n.1572+75G>A) c.798+75G>A (n.798+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) n.252-5211G>A | |
7 | g.138739466C>A | CA2580753876 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>T (n.1572+74G>T) c.798+74G>T (n.798+74G>T) c.465+74G>T (n.465+74G>T) n.252-5212G>T | |
7 | g.138739466C= | CA1746779990 | ATP6V0A4 | c.1572+74G= (n.1572+74G=) c.798+74G= (n.798+74G=) c.465+74G= (n.465+74G=) n.252-5212G= | |
7 | g.138739466C>G | CA2580753875 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>C (n.1572+74G>C) c.798+74G>C (n.798+74G>C) c.465+74G>C (n.465+74G>C) n.252-5212G>C | |
7 | g.138739466C>T | CA167108484 | ATP6V0A4 | c.1572+74G>A (n.1572+74G>A) c.798+74G>A (n.798+74G>A) c.465+74G>A (n.465+74G>A) n.252-5212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739467T>C | CA2579035741 | ATP6V0A4 | c.1572+73A>G (n.1572+73A>G) c.798+73A>G (n.798+73A>G) c.465+73A>G (n.465+73A>G) n.252-5213A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739470del | CA2685127838 | ATP6V0A4 | c.1572+73del (n.1572+73del) c.798+73del (n.798+73del) c.465+73del (n.465+73del) n.252-5213del | gnomAD v4 |
7 | g.138739468_138739471delinsTTTC | CA1746779991 | ATP6V0A4 | c.1572+69_1572+72delinsGAAA (n.1572+69_1572+72delinsGAAA) c.798+69_798+72delinsGAAA (n.798+69_798+72delinsGAAA) c.465+69_465+72delinsGAAA (n.465+69_465+72delinsGAAA) n.252-5217_252-5214delinsGAAA | |
7 | g.138739469T>A | CA2685127841 | ATP6V0A4 | c.1572+71A>T (n.1572+71A>T) c.798+71A>T (n.798+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) n.252-5215A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739473_138739475del | CA167108485 | ATP6V0A4 | c.1572+69_1572+71del (n.1572+69_1572+71del) c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del) c.465+69_465+71del (n.465+69_465+71del) n.252-5217_252-5215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739472T>C | CA2685127843 | ATP6V0A4 | c.1572+68A>G (n.1572+68A>G) c.798+68A>G (n.798+68A>G) c.465+68A>G (n.465+68A>G) n.252-5218A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739472T>G | CA834057049 | ATP6V0A4 | c.1572+68A>C (n.1572+68A>C) c.798+68A>C (n.798+68A>C) c.465+68A>C (n.465+68A>C) n.252-5218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739472T= | CA1746779992 | ATP6V0A4 | c.1572+68A= (n.1572+68A=) c.798+68A= (n.798+68A=) c.465+68A= (n.465+68A=) n.252-5218A= | |
7 | g.138739474C>T | CA2685127844 | ATP6V0A4 | c.1572+66G>A (n.1572+66G>A) c.798+66G>A (n.798+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) n.252-5220G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739476C>A | CA2685127845 | ATP6V0A4 | c.1572+64G>T (n.1572+64G>T) c.798+64G>T (n.798+64G>T) c.465+64G>T (n.465+64G>T) n.252-5222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739478C>A | CA2685127846 | ATP6V0A4 | c.1572+62G>T (n.1572+62G>T) c.798+62G>T (n.798+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) n.252-5224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739481C= | CA1746779993 | ATP6V0A4 | c.1572+59G= (n.1572+59G=) c.798+59G= (n.798+59G=) c.465+59G= (n.465+59G=) n.252-5227G= | |
7 | g.138739481C>T | CA167108490 | ATP6V0A4 | c.1572+59G>A (n.1572+59G>A) c.798+59G>A (n.798+59G>A) c.465+59G>A (n.465+59G>A) n.252-5227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739482A= | CA1746779994 | ATP6V0A4 | c.1572+58T= (n.1572+58T=) c.798+58T= (n.798+58T=) c.465+58T= (n.465+58T=) n.252-5228T= | |
7 | g.138739482A>G | CA167108495 | ATP6V0A4 | c.1572+58T>C (n.1572+58T>C) c.798+58T>C (n.798+58T>C) c.465+58T>C (n.465+58T>C) n.252-5228T>C | dbSNP |
7 | g.138739484A>G | CA2685127847 | ATP6V0A4 | c.1572+56T>C (n.1572+56T>C) c.798+56T>C (n.798+56T>C) c.465+56T>C (n.465+56T>C) n.252-5230T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739484A>T | CA2685127848 | ATP6V0A4 | c.1572+56T>A (n.1572+56T>A) c.798+56T>A (n.798+56T>A) c.465+56T>A (n.465+56T>A) n.252-5230T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739485G>A | CA2685127849 | ATP6V0A4 | c.1572+55C>T (n.1572+55C>T) c.798+55C>T (n.798+55C>T) c.465+55C>T (n.465+55C>T) n.252-5231C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739487T>A | CA2685127850 | ATP6V0A4 | c.1572+53A>T (n.1572+53A>T) c.798+53A>T (n.798+53A>T) c.465+53A>T (n.465+53A>T) n.252-5233A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739487T>C | CA2579035742 | ATP6V0A4 | c.1572+53A>G (n.1572+53A>G) c.798+53A>G (n.798+53A>G) c.465+53A>G (n.465+53A>G) n.252-5233A>G | |
7 | g.138739488C>A | CA2685127851 | ATP6V0A4 | c.1572+52G>T (n.1572+52G>T) c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.465+52G>T (n.465+52G>T) n.252-5234G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739488C>G | CA2685127852 | ATP6V0A4 | c.1572+52G>C (n.1572+52G>C) c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.465+52G>C (n.465+52G>C) n.252-5234G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739489T>C | CA2685127853 | ATP6V0A4 | c.1572+51A>G (n.1572+51A>G) c.798+51A>G (n.798+51A>G) c.465+51A>G (n.465+51A>G) n.252-5235A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739490C= | CA1746779995 | ATP6V0A4 | c.1572+50G= (n.1572+50G=) c.798+50G= (n.798+50G=) c.465+50G= (n.465+50G=) n.252-5236G= | |
7 | g.138739490C>T | CA1746779996 | ATP6V0A4 | c.1572+50G>A (n.1572+50G>A) c.798+50G>A (n.798+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) n.252-5236G>A | dbSNP |
7 | g.138739491C= | CA1746779997 | ATP6V0A4 | c.1572+49G= (n.1572+49G=) c.798+49G= (n.798+49G=) c.465+49G= (n.465+49G=) n.252-5237G= | |
7 | g.138739491C>T | CA4504722 | ATP6V0A4 | c.1572+49G>A (n.1572+49G>A) c.798+49G>A (n.798+49G>A) c.465+49G>A (n.465+49G>A) n.252-5237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739492T>C | CA2685127854 | ATP6V0A4 | c.1572+48A>G (n.1572+48A>G) c.798+48A>G (n.798+48A>G) c.465+48A>G (n.465+48A>G) n.252-5238A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739493C= | CA1746779998 | ATP6V0A4 | c.1572+47G= (n.1572+47G=) c.798+47G= (n.798+47G=) c.465+47G= (n.465+47G=) n.252-5239G= | |
7 | g.138739493C>G | CA1107813787 | ATP6V0A4 | c.1572+47G>C (n.1572+47G>C) c.798+47G>C (n.798+47G>C) c.465+47G>C (n.465+47G>C) n.252-5239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739493C>T | CA4504723 | ATP6V0A4 | c.1572+47G>A (n.1572+47G>A) c.798+47G>A (n.798+47G>A) c.465+47G>A (n.465+47G>A) n.252-5239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739496G>A | CA2685127856 | ATP6V0A4 | c.1572+44C>T (n.1572+44C>T) c.798+44C>T (n.798+44C>T) c.465+44C>T (n.465+44C>T) n.252-5242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739498T>C | CA4504724 | ATP6V0A4 | c.1572+42A>G (n.1572+42A>G) c.798+42A>G (n.798+42A>G) c.465+42A>G (n.465+42A>G) n.252-5244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739498T>G | CA1746780000 | ATP6V0A4 | c.1572+42A>C (n.1572+42A>C) c.798+42A>C (n.798+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) n.252-5244A>C | dbSNP |
7 | g.138739498T= | CA1746779999 | ATP6V0A4 | c.1572+42A= (n.1572+42A=) c.798+42A= (n.798+42A=) c.465+42A= (n.465+42A=) n.252-5244A= | |
7 | g.138739501T>A | CA578200884 | ATP6V0A4 | c.1572+39A>T (n.1572+39A>T) c.798+39A>T (n.798+39A>T) c.465+39A>T (n.465+39A>T) n.252-5247A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138739501T>C | CA167108503 | ATP6V0A4 | c.1572+39A>G (n.1572+39A>G) c.798+39A>G (n.798+39A>G) c.465+39A>G (n.465+39A>G) n.252-5247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138739501T= | CA1746780001 | ATP6V0A4 | c.1572+39A= (n.1572+39A=) c.798+39A= (n.798+39A=) c.465+39A= (n.465+39A=) n.252-5247A= | |
7 | g.138739503C>A | CA2548311446 | ATP6V0A4 | c.1572+37G>T (n.1572+37G>T) c.798+37G>T (n.798+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) n.252-5249G>T | |
7 | g.138739503C= | CA1746780002 | ATP6V0A4 | c.1572+37G= (n.1572+37G=) c.798+37G= (n.798+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) n.252-5249G= | |
7 | g.138739503C>T | CA4504725 | ATP6V0A4 | c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.798+37G>A (n.798+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) n.252-5249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739504_138739505insTATAGTTAAA | CA2579035743 | ATP6V0A4 | c.1572+36_1572+37insTTAACTATAT (n.1572+36_1572+37insTTAACTATAT) c.798+36_798+37insTTAACTATAT (n.798+36_798+37insTTAACTATAT) c.465+36_465+37insTTAACTATAT (n.465+36_465+37insTTAACTATAT) n.252-5250_252-5249insTTAACTATAT |