Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739389C>A | CA2685127776 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>T (n.1572+151G>T) c.798+151G>T (n.798+151G>T) c.465+151G>T (n.465+151G>T) n.252-5135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739389C= | CA1746779959 | ATP6V0A4 | c.1572+151G= (n.1572+151G=) c.798+151G= (n.798+151G=) c.465+151G= (n.465+151G=) n.252-5135G= | |
7 | g.138739389C>T | CA1746779960 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>A (n.1572+151G>A) c.798+151G>A (n.798+151G>A) c.465+151G>A (n.465+151G>A) n.252-5135G>A | dbSNP |
7 | g.138739391C>A | CA2685127777 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>T (n.1572+149G>T) c.798+149G>T (n.798+149G>T) c.465+149G>T (n.465+149G>T) n.252-5137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739391C>G | CA2685127778 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>C (n.1572+149G>C) c.798+149G>C (n.798+149G>C) c.465+149G>C (n.465+149G>C) n.252-5137G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739392T>C | CA167108345 | ATP6V0A4 | c.1572+148A>G (n.1572+148A>G) c.798+148A>G (n.798+148A>G) c.465+148A>G (n.465+148A>G) n.252-5138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739392T= | CA1746779961 | ATP6V0A4 | c.1572+148A= (n.1572+148A=) c.798+148A= (n.798+148A=) c.465+148A= (n.465+148A=) n.252-5138A= | |
7 | g.138739393A= | CA1746779963 | ATP6V0A4 | c.1572+147T= (n.1572+147T=) c.798+147T= (n.798+147T=) c.465+147T= (n.465+147T=) n.252-5139T= | |
7 | g.138739393A>G | CA834057020 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>C (n.1572+147T>C) c.798+147T>C (n.798+147T>C) c.465+147T>C (n.465+147T>C) n.252-5139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739393A>T | CA2685127780 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>A (n.1572+147T>A) c.798+147T>A (n.798+147T>A) c.465+147T>A (n.465+147T>A) n.252-5139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739393_138739394delinsAT | CA1746779962 | ATP6V0A4 | c.1572+146_1572+147delinsAT (n.1572+146_1572+147delinsAT) c.798+146_798+147delinsAT (n.798+146_798+147delinsAT) c.465+146_465+147delinsAT (n.465+146_465+147delinsAT) n.252-5140_252-5139delinsAT | |
7 | g.138739394del | CA834057022 | ATP6V0A4 | c.1572+146del (n.1572+146del) c.798+146del (n.798+146del) c.465+146del (n.465+146del) n.252-5140del | dbSNP |
7 | g.138739394T>C | CA167108356 | ATP6V0A4 | c.1572+146A>G (n.1572+146A>G) c.798+146A>G (n.798+146A>G) c.465+146A>G (n.465+146A>G) n.252-5140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739394T= | CA1746779964 | ATP6V0A4 | c.1572+146A= (n.1572+146A=) c.798+146A= (n.798+146A=) c.465+146A= (n.465+146A=) n.252-5140A= | |
7 | g.138739395G>A | CA167108370 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>T (n.1572+145C>T) c.798+145C>T (n.798+145C>T) c.465+145C>T (n.465+145C>T) n.252-5141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739395G= | CA1746779965 | ATP6V0A4 | c.1572+145C= (n.1572+145C=) c.798+145C= (n.798+145C=) c.465+145C= (n.465+145C=) n.252-5141C= | |
7 | g.138739395G>T | CA2685127781 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>A (n.1572+145C>A) c.798+145C>A (n.798+145C>A) c.465+145C>A (n.465+145C>A) n.252-5141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739396T>C | CA1746779967 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>G (n.1572+144A>G) c.798+144A>G (n.798+144A>G) c.465+144A>G (n.465+144A>G) n.252-5142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739396T= | CA1746779966 | ATP6V0A4 | c.1572+144A= (n.1572+144A=) c.798+144A= (n.798+144A=) c.465+144A= (n.465+144A=) n.252-5142A= | |
7 | g.138739397G>A | CA1746779969 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>T (n.1572+143C>T) c.798+143C>T (n.798+143C>T) c.465+143C>T (n.465+143C>T) n.252-5143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739397G= | CA1746779968 | ATP6V0A4 | c.1572+143C= (n.1572+143C=) c.798+143C= (n.798+143C=) c.465+143C= (n.465+143C=) n.252-5143C= | |
7 | g.138739397G>T | CA2685127782 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>A (n.1572+143C>A) c.798+143C>A (n.798+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) n.252-5143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739398T>C | CA2685127783 | ATP6V0A4 | c.1572+142A>G (n.1572+142A>G) c.798+142A>G (n.798+142A>G) c.465+142A>G (n.465+142A>G) n.252-5144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739398_138739400delinsTCA | CA1746779970 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+142delinsTGA (n.1572+140_1572+142delinsTGA) c.798+140_798+142delinsTGA (n.798+140_798+142delinsTGA) c.465+140_465+142delinsTGA (n.465+140_465+142delinsTGA) n.252-5146_252-5144delinsTGA | |
7 | g.138739399C>A | CA2685127785 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>T (n.1572+141G>T) c.798+141G>T (n.798+141G>T) c.465+141G>T (n.465+141G>T) n.252-5145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739399C= | CA1746779971 | ATP6V0A4 | c.1572+141G= (n.1572+141G=) c.798+141G= (n.798+141G=) c.465+141G= (n.465+141G=) n.252-5145G= | |
7 | g.138739399C>G | CA1746779972 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>C (n.1572+141G>C) c.798+141G>C (n.798+141G>C) c.465+141G>C (n.465+141G>C) n.252-5145G>C | dbSNP |
7 | g.138739401_138739402del | CA918142696 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+141del (n.1572+140_1572+141del) c.798+140_798+141del (n.798+140_798+141del) c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) n.252-5146_252-5145del | dbSNP |
7 | g.138739401C>A | CA2685127786 | ATP6V0A4 | c.1572+139G>T (n.1572+139G>T) c.798+139G>T (n.798+139G>T) c.465+139G>T (n.465+139G>T) n.252-5147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739401_138739403delinsCAA | CA1746779973 | ATP6V0A4 | c.1572+137_1572+139delinsTTG (n.1572+137_1572+139delinsTTG) c.798+137_798+139delinsTTG (n.798+137_798+139delinsTTG) c.465+137_465+139delinsTTG (n.465+137_465+139delinsTTG) n.252-5149_252-5147delinsTTG | |
7 | g.138739406del | CA2685127787 | ATP6V0A4 | c.1572+138del (n.1572+138del) c.798+138del (n.798+138del) c.465+138del (n.465+138del) n.252-5148del | gnomAD v4 |
7 | g.138739405_138739406del | CA167108393 | ATP6V0A4 | c.1572+137_1572+138del (n.1572+137_1572+138del) c.798+137_798+138del (n.798+137_798+138del) c.465+137_465+138del (n.465+137_465+138del) n.252-5149_252-5148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739406A>T | CA2685127789 | ATP6V0A4 | c.1572+134T>A (n.1572+134T>A) c.798+134T>A (n.798+134T>A) c.465+134T>A (n.465+134T>A) n.252-5152T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739407C>A | CA2685127790 | ATP6V0A4 | c.1572+133G>T (n.1572+133G>T) c.798+133G>T (n.798+133G>T) c.465+133G>T (n.465+133G>T) n.252-5153G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739407C= | CA1746779974 | ATP6V0A4 | c.1572+133G= (n.1572+133G=) c.798+133G= (n.798+133G=) c.465+133G= (n.465+133G=) n.252-5153G= | |
7 | g.138739407C>T | CA1746779975 | ATP6V0A4 | c.1572+133G>A (n.1572+133G>A) c.798+133G>A (n.798+133G>A) c.465+133G>A (n.465+133G>A) n.252-5153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739408G>A | CA167108409 | ATP6V0A4 | c.1572+132C>T (n.1572+132C>T) c.798+132C>T (n.798+132C>T) c.465+132C>T (n.465+132C>T) n.252-5154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739408G= | CA1746779976 | ATP6V0A4 | c.1572+132C= (n.1572+132C=) c.798+132C= (n.798+132C=) c.465+132C= (n.465+132C=) n.252-5154C= | |
7 | g.138739408G>T | CA2685127791 | ATP6V0A4 | c.1572+132C>A (n.1572+132C>A) c.798+132C>A (n.798+132C>A) c.465+132C>A (n.465+132C>A) n.252-5154C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739410C>A | CA2685127793 | ATP6V0A4 | c.1572+130G>T (n.1572+130G>T) c.798+130G>T (n.798+130G>T) c.465+130G>T (n.465+130G>T) n.252-5156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739413_138739415del | CA2685127792 | ATP6V0A4 | c.1572+128_1572+130del (n.1572+128_1572+130del) c.798+128_798+130del (n.798+128_798+130del) c.465+128_465+130del (n.465+128_465+130del) n.252-5158_252-5156del | gnomAD v4 |
7 | g.138739411A>G | CA2515225606 | ATP6V0A4 | c.1572+129T>C (n.1572+129T>C) c.798+129T>C (n.798+129T>C) c.465+129T>C (n.465+129T>C) n.252-5157T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739411A>T | CA2685127794 | ATP6V0A4 | c.1572+129T>A (n.1572+129T>A) c.798+129T>A (n.798+129T>A) c.465+129T>A (n.465+129T>A) n.252-5157T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739412G>T | CA2685127795 | ATP6V0A4 | c.1572+128C>A (n.1572+128C>A) c.798+128C>A (n.798+128C>A) c.465+128C>A (n.465+128C>A) n.252-5158C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739413C>A | CA2685127796 | ATP6V0A4 | c.1572+127G>T (n.1572+127G>T) c.798+127G>T (n.798+127G>T) c.465+127G>T (n.465+127G>T) n.252-5159G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739414A= | CA1746779977 | ATP6V0A4 | c.1572+126T= (n.1572+126T=) c.798+126T= (n.798+126T=) c.465+126T= (n.465+126T=) n.252-5160T= | |
7 | g.138739414A>G | CA1746779978 | ATP6V0A4 | c.1572+126T>C (n.1572+126T>C) c.798+126T>C (n.798+126T>C) c.465+126T>C (n.465+126T>C) n.252-5160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739415G>A | CA167108429 | ATP6V0A4 | c.1572+125C>T (n.1572+125C>T) c.798+125C>T (n.798+125C>T) c.465+125C>T (n.465+125C>T) n.252-5161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739415G= | CA1746779979 | ATP6V0A4 | c.1572+125C= (n.1572+125C=) c.798+125C= (n.798+125C=) c.465+125C= (n.465+125C=) n.252-5161C= | |
7 | g.138739415G>T | CA2685127797 | ATP6V0A4 | c.1572+125C>A (n.1572+125C>A) c.798+125C>A (n.798+125C>A) c.465+125C>A (n.465+125C>A) n.252-5161C>A | gnomAD v4 |