Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739372_138739373delinsCT | CA1746779950 | ATP6V0A4 | c.1572+167_1572+168delinsAG (n.1572+167_1572+168delinsAG) c.798+167_798+168delinsAG (n.798+167_798+168delinsAG) c.465+167_465+168delinsAG (n.465+167_465+168delinsAG) n.252-5119_252-5118delinsAG | |
7 | g.138739373T>A | CA2715920197 | ATP6V0A4 | c.1572+167A>T (n.1572+167A>T) c.798+167A>T (n.798+167A>T) c.465+167A>T (n.465+167A>T) n.252-5119A>T | dbSNP |
7 | g.138739376del | CA578200368 | ATP6V0A4 | c.1572+167del (n.1572+167del) c.798+167del (n.798+167del) c.465+167del (n.465+167del) n.252-5119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739374T>G | CA834057016 | ATP6V0A4 | c.1572+166A>C (n.1572+166A>C) c.798+166A>C (n.798+166A>C) c.465+166A>C (n.465+166A>C) n.252-5120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739374T= | CA1746779951 | ATP6V0A4 | c.1572+166A= (n.1572+166A=) c.798+166A= (n.798+166A=) c.465+166A= (n.465+166A=) n.252-5120A= | |
7 | g.138739378C= | CA1746779952 | ATP6V0A4 | c.1572+162G= (n.1572+162G=) c.798+162G= (n.798+162G=) c.465+162G= (n.465+162G=) n.252-5124G= | |
7 | g.138739378C>T | CA1746779953 | ATP6V0A4 | c.1572+162G>A (n.1572+162G>A) c.798+162G>A (n.798+162G>A) c.465+162G>A (n.465+162G>A) n.252-5124G>A | dbSNP |
7 | g.138739382A= | CA1746779955 | ATP6V0A4 | c.1572+158T= (n.1572+158T=) c.798+158T= (n.798+158T=) c.465+158T= (n.465+158T=) n.252-5128T= | |
7 | g.138739382A>G | CA1746779956 | ATP6V0A4 | c.1572+158T>C (n.1572+158T>C) c.798+158T>C (n.798+158T>C) c.465+158T>C (n.465+158T>C) n.252-5128T>C | dbSNP |
7 | g.138739382_138739383delinsAC | CA1746779954 | ATP6V0A4 | c.1572+157_1572+158delinsGT (n.1572+157_1572+158delinsGT) c.798+157_798+158delinsGT (n.798+157_798+158delinsGT) c.465+157_465+158delinsGT (n.465+157_465+158delinsGT) n.252-5129_252-5128delinsGT | |
7 | g.138739383del | CA578200370 | ATP6V0A4 | c.1572+157del (n.1572+157del) c.798+157del (n.798+157del) c.465+157del (n.465+157del) n.252-5129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739387G>A | CA915546490 | ATP6V0A4 | c.1572+153C>T (n.1572+153C>T) c.798+153C>T (n.798+153C>T) c.465+153C>T (n.465+153C>T) n.252-5133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739387G= | CA1746779957 | ATP6V0A4 | c.1572+153C= (n.1572+153C=) c.798+153C= (n.798+153C=) c.465+153C= (n.465+153C=) n.252-5133C= | |
7 | g.138739388G>A | CA2685127772 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>T (n.1572+152C>T) c.798+152C>T (n.798+152C>T) c.465+152C>T (n.465+152C>T) n.252-5134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739388G>C | CA167108339 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>G (n.1572+152C>G) c.798+152C>G (n.798+152C>G) c.465+152C>G (n.465+152C>G) n.252-5134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739388G= | CA1746779958 | ATP6V0A4 | c.1572+152C= (n.1572+152C=) c.798+152C= (n.798+152C=) c.465+152C= (n.465+152C=) n.252-5134C= | |
7 | g.138739388G>T | CA2525430382 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>A (n.1572+152C>A) c.798+152C>A (n.798+152C>A) c.465+152C>A (n.465+152C>A) n.252-5134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739389C>A | CA2685127776 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>T (n.1572+151G>T) c.798+151G>T (n.798+151G>T) c.465+151G>T (n.465+151G>T) n.252-5135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739389C= | CA1746779959 | ATP6V0A4 | c.1572+151G= (n.1572+151G=) c.798+151G= (n.798+151G=) c.465+151G= (n.465+151G=) n.252-5135G= | |
7 | g.138739389C>T | CA1746779960 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>A (n.1572+151G>A) c.798+151G>A (n.798+151G>A) c.465+151G>A (n.465+151G>A) n.252-5135G>A | dbSNP |
7 | g.138739391C>A | CA2685127777 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>T (n.1572+149G>T) c.798+149G>T (n.798+149G>T) c.465+149G>T (n.465+149G>T) n.252-5137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739391C>G | CA2685127778 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>C (n.1572+149G>C) c.798+149G>C (n.798+149G>C) c.465+149G>C (n.465+149G>C) n.252-5137G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739392T>C | CA167108345 | ATP6V0A4 | c.1572+148A>G (n.1572+148A>G) c.798+148A>G (n.798+148A>G) c.465+148A>G (n.465+148A>G) n.252-5138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739392T= | CA1746779961 | ATP6V0A4 | c.1572+148A= (n.1572+148A=) c.798+148A= (n.798+148A=) c.465+148A= (n.465+148A=) n.252-5138A= | |
7 | g.138739393A= | CA1746779963 | ATP6V0A4 | c.1572+147T= (n.1572+147T=) c.798+147T= (n.798+147T=) c.465+147T= (n.465+147T=) n.252-5139T= | |
7 | g.138739393A>G | CA834057020 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>C (n.1572+147T>C) c.798+147T>C (n.798+147T>C) c.465+147T>C (n.465+147T>C) n.252-5139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739393A>T | CA2685127780 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>A (n.1572+147T>A) c.798+147T>A (n.798+147T>A) c.465+147T>A (n.465+147T>A) n.252-5139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739393_138739394delinsAT | CA1746779962 | ATP6V0A4 | c.1572+146_1572+147delinsAT (n.1572+146_1572+147delinsAT) c.798+146_798+147delinsAT (n.798+146_798+147delinsAT) c.465+146_465+147delinsAT (n.465+146_465+147delinsAT) n.252-5140_252-5139delinsAT | |
7 | g.138739394del | CA834057022 | ATP6V0A4 | c.1572+146del (n.1572+146del) c.798+146del (n.798+146del) c.465+146del (n.465+146del) n.252-5140del | dbSNP |
7 | g.138739394T>C | CA167108356 | ATP6V0A4 | c.1572+146A>G (n.1572+146A>G) c.798+146A>G (n.798+146A>G) c.465+146A>G (n.465+146A>G) n.252-5140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739394T= | CA1746779964 | ATP6V0A4 | c.1572+146A= (n.1572+146A=) c.798+146A= (n.798+146A=) c.465+146A= (n.465+146A=) n.252-5140A= | |
7 | g.138739395G>A | CA167108370 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>T (n.1572+145C>T) c.798+145C>T (n.798+145C>T) c.465+145C>T (n.465+145C>T) n.252-5141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739395G= | CA1746779965 | ATP6V0A4 | c.1572+145C= (n.1572+145C=) c.798+145C= (n.798+145C=) c.465+145C= (n.465+145C=) n.252-5141C= | |
7 | g.138739395G>T | CA2685127781 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>A (n.1572+145C>A) c.798+145C>A (n.798+145C>A) c.465+145C>A (n.465+145C>A) n.252-5141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739396T>A | CA2842419295 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>T (n.1572+144A>T) c.798+144A>T (n.798+144A>T) c.465+144A>T (n.465+144A>T) n.252-5142A>T | |
7 | g.138739396T>C | CA1746779967 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>G (n.1572+144A>G) c.798+144A>G (n.798+144A>G) c.465+144A>G (n.465+144A>G) n.252-5142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739396T>G | CA2778106564 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>C (n.1572+144A>C) c.798+144A>C (n.798+144A>C) c.465+144A>C (n.465+144A>C) n.252-5142A>C | |
7 | g.138739396T= | CA1746779966 | ATP6V0A4 | c.1572+144A= (n.1572+144A=) c.798+144A= (n.798+144A=) c.465+144A= (n.465+144A=) n.252-5142A= | |
7 | g.138739397G>A | CA1746779969 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>T (n.1572+143C>T) c.798+143C>T (n.798+143C>T) c.465+143C>T (n.465+143C>T) n.252-5143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739397G= | CA1746779968 | ATP6V0A4 | c.1572+143C= (n.1572+143C=) c.798+143C= (n.798+143C=) c.465+143C= (n.465+143C=) n.252-5143C= | |
7 | g.138739397G>T | CA2685127782 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>A (n.1572+143C>A) c.798+143C>A (n.798+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) n.252-5143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739398T>C | CA2685127783 | ATP6V0A4 | c.1572+142A>G (n.1572+142A>G) c.798+142A>G (n.798+142A>G) c.465+142A>G (n.465+142A>G) n.252-5144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739398_138739400delinsTCA | CA1746779970 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+142delinsTGA (n.1572+140_1572+142delinsTGA) c.798+140_798+142delinsTGA (n.798+140_798+142delinsTGA) c.465+140_465+142delinsTGA (n.465+140_465+142delinsTGA) n.252-5146_252-5144delinsTGA | |
7 | g.138739399C>A | CA2685127785 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>T (n.1572+141G>T) c.798+141G>T (n.798+141G>T) c.465+141G>T (n.465+141G>T) n.252-5145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739399C= | CA1746779971 | ATP6V0A4 | c.1572+141G= (n.1572+141G=) c.798+141G= (n.798+141G=) c.465+141G= (n.465+141G=) n.252-5145G= | |
7 | g.138739399C>G | CA1746779972 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>C (n.1572+141G>C) c.798+141G>C (n.798+141G>C) c.465+141G>C (n.465+141G>C) n.252-5145G>C | dbSNP |
7 | g.138739401_138739402del | CA918142696 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+141del (n.1572+140_1572+141del) c.798+140_798+141del (n.798+140_798+141del) c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) n.252-5146_252-5145del | dbSNP |
7 | g.138739401C>A | CA2685127786 | ATP6V0A4 | c.1572+139G>T (n.1572+139G>T) c.798+139G>T (n.798+139G>T) c.465+139G>T (n.465+139G>T) n.252-5147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739401_138739403delinsCAA | CA1746779973 | ATP6V0A4 | c.1572+137_1572+139delinsTTG (n.1572+137_1572+139delinsTTG) c.798+137_798+139delinsTTG (n.798+137_798+139delinsTTG) c.465+137_465+139delinsTTG (n.465+137_465+139delinsTTG) n.252-5149_252-5147delinsTTG | |
7 | g.138739406del | CA2685127787 | ATP6V0A4 | c.1572+138del (n.1572+138del) c.798+138del (n.798+138del) c.465+138del (n.465+138del) n.252-5148del | gnomAD v4 |