Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138734070G>A | CA2685127949 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>T (n.1691+66C>T) c.917+66C>T (n.917+66C>T) c.584+66C>T (n.584+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734070G>T | CA2579035716 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>A (n.1691+66C>A) c.917+66C>A (n.917+66C>A) c.584+66C>A (n.584+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734071C>G | CA2778102955 | ATP6V0A4 | c.1691+65G>C (n.1691+65G>C) c.917+65G>C (n.917+65G>C) c.584+65G>C (n.584+65G>C) | |
7 | g.138734071C>T | CA2685127951 | ATP6V0A4 | c.1691+65G>A (n.1691+65G>A) c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.584+65G>A (n.584+65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734073C= | CA1746777430 | ATP6V0A4 | c.1691+63G= (n.1691+63G=) c.917+63G= (n.917+63G=) c.584+63G= (n.584+63G=) | |
7 | g.138734073C>G | CA2685127952 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>C (n.1691+63G>C) c.917+63G>C (n.917+63G>C) c.584+63G>C (n.584+63G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734073C>T | CA1107808498 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>A (n.1691+63G>A) c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.584+63G>A (n.584+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734075G>A | CA2685127956 | ATP6V0A4 | c.1691+61C>T (n.1691+61C>T) c.917+61C>T (n.917+61C>T) c.584+61C>T (n.584+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734075G>T | CA2685127954 | ATP6V0A4 | c.1691+61C>A (n.1691+61C>A) c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.584+61C>A (n.584+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734076T>A | CA2685127957 | ATP6V0A4 | c.1691+60A>T (n.1691+60A>T) c.917+60A>T (n.917+60A>T) c.584+60A>T (n.584+60A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734076T>C | CA1746777432 | ATP6V0A4 | c.1691+60A>G (n.1691+60A>G) c.917+60A>G (n.917+60A>G) c.584+60A>G (n.584+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734076T= | CA1746777431 | ATP6V0A4 | c.1691+60A= (n.1691+60A=) c.917+60A= (n.917+60A=) c.584+60A= (n.584+60A=) | |
7 | g.138734078A= | CA1746777433 | ATP6V0A4 | c.1691+58T= (n.1691+58T=) c.917+58T= (n.917+58T=) c.584+58T= (n.584+58T=) | |
7 | g.138734078A>G | CA167133926 | ATP6V0A4 | c.1691+58T>C (n.1691+58T>C) c.917+58T>C (n.917+58T>C) c.584+58T>C (n.584+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734081A>G | CA2685127959 | ATP6V0A4 | c.1691+55T>C (n.1691+55T>C) c.917+55T>C (n.917+55T>C) c.584+55T>C (n.584+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734082T>C | CA1746777435 | ATP6V0A4 | c.1691+54A>G (n.1691+54A>G) c.917+54A>G (n.917+54A>G) c.584+54A>G (n.584+54A>G) | dbSNP |
7 | g.138734082T= | CA1746777436 | ATP6V0A4 | c.1691+54A= (n.1691+54A=) c.917+54A= (n.917+54A=) c.584+54A= (n.584+54A=) | |
7 | g.138734082_138734085delinsTTCA | CA1746777434 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+54delinsTGAA (n.1691+51_1691+54delinsTGAA) c.917+51_917+54delinsTGAA (n.917+51_917+54delinsTGAA) c.584+51_584+54delinsTGAA (n.584+51_584+54delinsTGAA) | |
7 | g.138734083T>A | CA2685127963 | ATP6V0A4 | c.1691+53A>T (n.1691+53A>T) c.917+53A>T (n.917+53A>T) c.584+53A>T (n.584+53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734089_138734091dup | CA2685127960 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+53dup (n.1691+51_1691+53dup) c.917+51_917+53dup (n.917+51_917+53dup) c.584+51_584+53dup (n.584+51_584+53dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138734089_138734091del | CA578212849 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+53del (n.1691+51_1691+53del) c.917+51_917+53del (n.917+51_917+53del) c.584+51_584+53del (n.584+51_584+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734085A= | CA1746777437 | ATP6V0A4 | c.1691+51T= (n.1691+51T=) c.917+51T= (n.917+51T=) c.584+51T= (n.584+51T=) | |
7 | g.138734085A>T | CA578212850 | ATP6V0A4 | c.1691+51T>A (n.1691+51T>A) c.917+51T>A (n.917+51T>A) c.584+51T>A (n.584+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734086T>C | CA167133927 | ATP6V0A4 | c.1691+50A>G (n.1691+50A>G) c.917+50A>G (n.917+50A>G) c.584+50A>G (n.584+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734086T= | CA1746777438 | ATP6V0A4 | c.1691+50A= (n.1691+50A=) c.917+50A= (n.917+50A=) c.584+50A= (n.584+50A=) | |
7 | g.138734088A= | CA1746777439 | ATP6V0A4 | c.1691+48T= (n.1691+48T=) c.917+48T= (n.917+48T=) c.584+48T= (n.584+48T=) | |
7 | g.138734088A>G | CA4504673 | ATP6V0A4 | c.1691+48T>C (n.1691+48T>C) c.917+48T>C (n.917+48T>C) c.584+48T>C (n.584+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734089T>A | CA4504674 | ATP6V0A4 | c.1691+47A>T (n.1691+47A>T) c.917+47A>T (n.917+47A>T) c.584+47A>T (n.584+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734089T>C | CA2579035717 | ATP6V0A4 | c.1691+47A>G (n.1691+47A>G) c.917+47A>G (n.917+47A>G) c.584+47A>G (n.584+47A>G) | |
7 | g.138734089T= | CA1746777440 | ATP6V0A4 | c.1691+47A= (n.1691+47A=) c.917+47A= (n.917+47A=) c.584+47A= (n.584+47A=) | |
7 | g.138734092G>A | CA4504675 | ATP6V0A4 | c.1691+44C>T (n.1691+44C>T) c.917+44C>T (n.917+44C>T) c.584+44C>T (n.584+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734092G>C | CA167133931 | ATP6V0A4 | c.1691+44C>G (n.1691+44C>G) c.917+44C>G (n.917+44C>G) c.584+44C>G (n.584+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734092G= | CA1746777441 | ATP6V0A4 | c.1691+44C= (n.1691+44C=) c.917+44C= (n.917+44C=) c.584+44C= (n.584+44C=) | |
7 | g.138734092G>T | CA2685127976 | ATP6V0A4 | c.1691+44C>A (n.1691+44C>A) c.917+44C>A (n.917+44C>A) c.584+44C>A (n.584+44C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734093T>C | CA4504676 | ATP6V0A4 | c.1691+43A>G (n.1691+43A>G) c.917+43A>G (n.917+43A>G) c.584+43A>G (n.584+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138734093T= | CA1746777442 | ATP6V0A4 | c.1691+43A= (n.1691+43A=) c.917+43A= (n.917+43A=) c.584+43A= (n.584+43A=) | |
7 | g.138734094G>A | CA1746777444 | ATP6V0A4 | c.1691+42C>T (n.1691+42C>T) c.917+42C>T (n.917+42C>T) c.584+42C>T (n.584+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734094G= | CA1746777443 | ATP6V0A4 | c.1691+42C= (n.1691+42C=) c.917+42C= (n.917+42C=) c.584+42C= (n.584+42C=) | |
7 | g.138734095T>A | CA2579035718 | ATP6V0A4 | c.1691+41A>T (n.1691+41A>T) c.917+41A>T (n.917+41A>T) c.584+41A>T (n.584+41A>T) | |
7 | g.138734096G>T | CA2685127980 | ATP6V0A4 | c.1691+40C>A (n.1691+40C>A) c.917+40C>A (n.917+40C>A) c.584+40C>A (n.584+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734099C>T | CA2685127982 | ATP6V0A4 | c.1691+37G>A (n.1691+37G>A) c.917+37G>A (n.917+37G>A) c.584+37G>A (n.584+37G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734100A= | CA1746777445 | ATP6V0A4 | c.1691+36T= (n.1691+36T=) c.917+36T= (n.917+36T=) c.584+36T= (n.584+36T=) | |
7 | g.138734100A>G | CA4504677 | ATP6V0A4 | c.1691+36T>C (n.1691+36T>C) c.917+36T>C (n.917+36T>C) c.584+36T>C (n.584+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734100A>T | CA2579035719 | ATP6V0A4 | c.1691+36T>A (n.1691+36T>A) c.917+36T>A (n.917+36T>A) c.584+36T>A (n.584+36T>A) | |
7 | g.138734101G>A | CA2685127988 | ATP6V0A4 | c.1691+35C>T (n.1691+35C>T) c.917+35C>T (n.917+35C>T) c.584+35C>T (n.584+35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734101G>C | CA2685127985 | ATP6V0A4 | c.1691+35C>G (n.1691+35C>G) c.917+35C>G (n.917+35C>G) c.584+35C>G (n.584+35C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138734101G>T | CA2685127987 | ATP6V0A4 | c.1691+35C>A (n.1691+35C>A) c.917+35C>A (n.917+35C>A) c.584+35C>A (n.584+35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734105G>A | CA2579035720 | ATP6V0A4 | c.1691+31C>T (n.1691+31C>T) c.917+31C>T (n.917+31C>T) c.584+31C>T (n.584+31C>T) | |
7 | g.138734105G>C | CA2685127989 | ATP6V0A4 | c.1691+31C>G (n.1691+31C>G) c.917+31C>G (n.917+31C>G) c.584+31C>G (n.584+31C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138734105G>T | CA2685127990 | ATP6V0A4 | c.1691+31C>A (n.1691+31C>A) c.917+31C>A (n.917+31C>A) c.584+31C>A (n.584+31C>A) | gnomAD v4 |