Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138734052G>A | CA2685127932 | ATP6V0A4 | c.1691+84C>T (n.1691+84C>T) c.917+84C>T (n.917+84C>T) c.584+84C>T (n.584+84C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734052G>T | CA2685127933 | ATP6V0A4 | c.1691+84C>A (n.1691+84C>A) c.917+84C>A (n.917+84C>A) c.584+84C>A (n.584+84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734053C>T | CA2685127934 | ATP6V0A4 | c.1691+83G>A (n.1691+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.584+83G>A (n.584+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734054A>C | CA2685127935 | ATP6V0A4 | c.1691+82T>G (n.1691+82T>G) c.917+82T>G (n.917+82T>G) c.584+82T>G (n.584+82T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138734054A>G | CA2685127937 | ATP6V0A4 | c.1691+82T>C (n.1691+82T>C) c.917+82T>C (n.917+82T>C) c.584+82T>C (n.584+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734055G>A | CA1107808494 | ATP6V0A4 | c.1691+81C>T (n.1691+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.584+81C>T (n.584+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734055G= | CA1746777426 | ATP6V0A4 | c.1691+81C= (n.1691+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.584+81C= (n.584+81C=) | |
7 | g.138734055G>T | CA2685127938 | ATP6V0A4 | c.1691+81C>A (n.1691+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.584+81C>A (n.584+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734058C>T | CA2685127939 | ATP6V0A4 | c.1691+78G>A (n.1691+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.584+78G>A (n.584+78G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734059C>G | CA2685127941 | ATP6V0A4 | c.1691+77G>C (n.1691+77G>C) c.917+77G>C (n.917+77G>C) c.584+77G>C (n.584+77G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734059C>T | CA2685127942 | ATP6V0A4 | c.1691+77G>A (n.1691+77G>A) c.917+77G>A (n.917+77G>A) c.584+77G>A (n.584+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734060C>A | CA1107808496 | ATP6V0A4 | c.1691+76G>T (n.1691+76G>T) c.917+76G>T (n.917+76G>T) c.584+76G>T (n.584+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734060C= | CA1746777427 | ATP6V0A4 | c.1691+76G= (n.1691+76G=) c.917+76G= (n.917+76G=) c.584+76G= (n.584+76G=) | |
7 | g.138734061A= | CA1746777428 | ATP6V0A4 | c.1691+75T= (n.1691+75T=) c.917+75T= (n.917+75T=) c.584+75T= (n.584+75T=) | |
7 | g.138734061A>G | CA834053842 | ATP6V0A4 | c.1691+75T>C (n.1691+75T>C) c.917+75T>C (n.917+75T>C) c.584+75T>C (n.584+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734064C>G | CA2685127946 | ATP6V0A4 | c.1691+72G>C (n.1691+72G>C) c.917+72G>C (n.917+72G>C) c.584+72G>C (n.584+72G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734066A>T | CA2685127947 | ATP6V0A4 | c.1691+70T>A (n.1691+70T>A) c.917+70T>A (n.917+70T>A) c.584+70T>A (n.584+70T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734067G>C | CA834053846 | ATP6V0A4 | c.1691+69C>G (n.1691+69C>G) c.917+69C>G (n.917+69C>G) c.584+69C>G (n.584+69C>G) | dbSNP |
7 | g.138734067G= | CA1746777429 | ATP6V0A4 | c.1691+69C= (n.1691+69C=) c.917+69C= (n.917+69C=) c.584+69C= (n.584+69C=) | |
7 | g.138734069G>T | CA2579035715 | ATP6V0A4 | c.1691+67C>A (n.1691+67C>A) c.917+67C>A (n.917+67C>A) c.584+67C>A (n.584+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734070G>A | CA2685127949 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>T (n.1691+66C>T) c.917+66C>T (n.917+66C>T) c.584+66C>T (n.584+66C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734070G>T | CA2579035716 | ATP6V0A4 | c.1691+66C>A (n.1691+66C>A) c.917+66C>A (n.917+66C>A) c.584+66C>A (n.584+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734071C>G | CA2778102955 | ATP6V0A4 | c.1691+65G>C (n.1691+65G>C) c.917+65G>C (n.917+65G>C) c.584+65G>C (n.584+65G>C) | |
7 | g.138734071C>T | CA2685127951 | ATP6V0A4 | c.1691+65G>A (n.1691+65G>A) c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.584+65G>A (n.584+65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734073C= | CA1746777430 | ATP6V0A4 | c.1691+63G= (n.1691+63G=) c.917+63G= (n.917+63G=) c.584+63G= (n.584+63G=) | |
7 | g.138734073C>G | CA2685127952 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>C (n.1691+63G>C) c.917+63G>C (n.917+63G>C) c.584+63G>C (n.584+63G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734073C>T | CA1107808498 | ATP6V0A4 | c.1691+63G>A (n.1691+63G>A) c.917+63G>A (n.917+63G>A) c.584+63G>A (n.584+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734075G>A | CA2685127956 | ATP6V0A4 | c.1691+61C>T (n.1691+61C>T) c.917+61C>T (n.917+61C>T) c.584+61C>T (n.584+61C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734075G>T | CA2685127954 | ATP6V0A4 | c.1691+61C>A (n.1691+61C>A) c.917+61C>A (n.917+61C>A) c.584+61C>A (n.584+61C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734076T>A | CA2685127957 | ATP6V0A4 | c.1691+60A>T (n.1691+60A>T) c.917+60A>T (n.917+60A>T) c.584+60A>T (n.584+60A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734076T>C | CA1746777432 | ATP6V0A4 | c.1691+60A>G (n.1691+60A>G) c.917+60A>G (n.917+60A>G) c.584+60A>G (n.584+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734076T= | CA1746777431 | ATP6V0A4 | c.1691+60A= (n.1691+60A=) c.917+60A= (n.917+60A=) c.584+60A= (n.584+60A=) | |
7 | g.138734078A= | CA1746777433 | ATP6V0A4 | c.1691+58T= (n.1691+58T=) c.917+58T= (n.917+58T=) c.584+58T= (n.584+58T=) | |
7 | g.138734078A>G | CA167133926 | ATP6V0A4 | c.1691+58T>C (n.1691+58T>C) c.917+58T>C (n.917+58T>C) c.584+58T>C (n.584+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734081A>G | CA2685127959 | ATP6V0A4 | c.1691+55T>C (n.1691+55T>C) c.917+55T>C (n.917+55T>C) c.584+55T>C (n.584+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734082T>C | CA1746777435 | ATP6V0A4 | c.1691+54A>G (n.1691+54A>G) c.917+54A>G (n.917+54A>G) c.584+54A>G (n.584+54A>G) | dbSNP |
7 | g.138734082T= | CA1746777436 | ATP6V0A4 | c.1691+54A= (n.1691+54A=) c.917+54A= (n.917+54A=) c.584+54A= (n.584+54A=) | |
7 | g.138734082_138734085delinsTTCA | CA1746777434 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+54delinsTGAA (n.1691+51_1691+54delinsTGAA) c.917+51_917+54delinsTGAA (n.917+51_917+54delinsTGAA) c.584+51_584+54delinsTGAA (n.584+51_584+54delinsTGAA) | |
7 | g.138734083T>A | CA2685127963 | ATP6V0A4 | c.1691+53A>T (n.1691+53A>T) c.917+53A>T (n.917+53A>T) c.584+53A>T (n.584+53A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734089_138734091dup | CA2685127960 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+53dup (n.1691+51_1691+53dup) c.917+51_917+53dup (n.917+51_917+53dup) c.584+51_584+53dup (n.584+51_584+53dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138734089_138734091del | CA578212849 | ATP6V0A4 | c.1691+51_1691+53del (n.1691+51_1691+53del) c.917+51_917+53del (n.917+51_917+53del) c.584+51_584+53del (n.584+51_584+53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734085A= | CA1746777437 | ATP6V0A4 | c.1691+51T= (n.1691+51T=) c.917+51T= (n.917+51T=) c.584+51T= (n.584+51T=) | |
7 | g.138734085A>T | CA578212850 | ATP6V0A4 | c.1691+51T>A (n.1691+51T>A) c.917+51T>A (n.917+51T>A) c.584+51T>A (n.584+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734086T>C | CA167133927 | ATP6V0A4 | c.1691+50A>G (n.1691+50A>G) c.917+50A>G (n.917+50A>G) c.584+50A>G (n.584+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734086T= | CA1746777438 | ATP6V0A4 | c.1691+50A= (n.1691+50A=) c.917+50A= (n.917+50A=) c.584+50A= (n.584+50A=) | |
7 | g.138734088A= | CA1746777439 | ATP6V0A4 | c.1691+48T= (n.1691+48T=) c.917+48T= (n.917+48T=) c.584+48T= (n.584+48T=) | |
7 | g.138734088A>G | CA4504673 | ATP6V0A4 | c.1691+48T>C (n.1691+48T>C) c.917+48T>C (n.917+48T>C) c.584+48T>C (n.584+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734089T>A | CA4504674 | ATP6V0A4 | c.1691+47A>T (n.1691+47A>T) c.917+47A>T (n.917+47A>T) c.584+47A>T (n.584+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734089T>C | CA2579035717 | ATP6V0A4 | c.1691+47A>G (n.1691+47A>G) c.917+47A>G (n.917+47A>G) c.584+47A>G (n.584+47A>G) | |
7 | g.138734089T= | CA1746777440 | ATP6V0A4 | c.1691+47A= (n.1691+47A=) c.917+47A= (n.917+47A=) c.584+47A= (n.584+47A=) |