Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138733959G>A | CA1746777368 | ATP6V0A4 | c.1691+177C>T (n.1691+177C>T) c.917+177C>T (n.917+177C>T) c.584+177C>T (n.584+177C>T) | dbSNP |
7 | g.138733959G= | CA1746777367 | ATP6V0A4 | c.1691+177C= (n.1691+177C=) c.917+177C= (n.917+177C=) c.584+177C= (n.584+177C=) | |
7 | g.138733960T>C | CA834053793 | ATP6V0A4 | c.1691+176A>G (n.1691+176A>G) c.917+176A>G (n.917+176A>G) c.584+176A>G (n.584+176A>G) | dbSNP |
7 | g.138733960T= | CA1746777369 | ATP6V0A4 | c.1691+176A= (n.1691+176A=) c.917+176A= (n.917+176A=) c.584+176A= (n.584+176A=) | |
7 | g.138733962C= | CA1746777370 | ATP6V0A4 | c.1691+174G= (n.1691+174G=) c.917+174G= (n.917+174G=) c.584+174G= (n.584+174G=) | |
7 | g.138733962C>T | CA167133885 | ATP6V0A4 | c.1691+174G>A (n.1691+174G>A) c.917+174G>A (n.917+174G>A) c.584+174G>A (n.584+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733964G>A | CA2509929478 | ATP6V0A4 | c.1691+172C>T (n.1691+172C>T) c.917+172C>T (n.917+172C>T) c.584+172C>T (n.584+172C>T) | |
7 | g.138733964G>C | CA1107808479 | ATP6V0A4 | c.1691+172C>G (n.1691+172C>G) c.917+172C>G (n.917+172C>G) c.584+172C>G (n.584+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733964G= | CA1746777371 | ATP6V0A4 | c.1691+172C= (n.1691+172C=) c.917+172C= (n.917+172C=) c.584+172C= (n.584+172C=) | |
7 | g.138733973A= | CA1746777372 | ATP6V0A4 | c.1691+163T= (n.1691+163T=) c.917+163T= (n.917+163T=) c.584+163T= (n.584+163T=) | |
7 | g.138733973A>T | CA167133888 | ATP6V0A4 | c.1691+163T>A (n.1691+163T>A) c.917+163T>A (n.917+163T>A) c.584+163T>A (n.584+163T>A) | dbSNP |
7 | g.138733974G>A | CA1746777374 | ATP6V0A4 | c.1691+162C>T (n.1691+162C>T) c.917+162C>T (n.917+162C>T) c.584+162C>T (n.584+162C>T) | dbSNP |
7 | g.138733974G= | CA1746777373 | ATP6V0A4 | c.1691+162C= (n.1691+162C=) c.917+162C= (n.917+162C=) c.584+162C= (n.584+162C=) | |
7 | g.138733976C>A | CA2604942141 | ATP6V0A4 | c.1691+160G>T (n.1691+160G>T) c.917+160G>T (n.917+160G>T) c.584+160G>T (n.584+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733977A>T | CA2778102950 | ATP6V0A4 | c.1691+159T>A (n.1691+159T>A) c.917+159T>A (n.917+159T>A) c.584+159T>A (n.584+159T>A) | |
7 | g.138733980C= | CA1746777375 | ATP6V0A4 | c.1691+156G= (n.1691+156G=) c.917+156G= (n.917+156G=) c.584+156G= (n.584+156G=) | |
7 | g.138733980C>G | CA167133891 | ATP6V0A4 | c.1691+156G>C (n.1691+156G>C) c.917+156G>C (n.917+156G>C) c.584+156G>C (n.584+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733982G= | CA1746777376 | ATP6V0A4 | c.1691+154C= (n.1691+154C=) c.917+154C= (n.917+154C=) c.584+154C= (n.584+154C=) | |
7 | g.138733982G>T | CA1746777377 | ATP6V0A4 | c.1691+154C>A (n.1691+154C>A) c.917+154C>A (n.917+154C>A) c.584+154C>A (n.584+154C>A) | dbSNP |
7 | g.138733983C= | CA1746777378 | ATP6V0A4 | c.1691+153G= (n.1691+153G=) c.917+153G= (n.917+153G=) c.584+153G= (n.584+153G=) | |
7 | g.138733983C>G | CA1746777379 | ATP6V0A4 | c.1691+153G>C (n.1691+153G>C) c.917+153G>C (n.917+153G>C) c.584+153G>C (n.584+153G>C) | dbSNP |
7 | g.138733986G>A | CA2778102951 | ATP6V0A4 | c.1691+150C>T (n.1691+150C>T) c.917+150C>T (n.917+150C>T) c.584+150C>T (n.584+150C>T) | |
7 | g.138733986G>T | CA2685127875 | ATP6V0A4 | c.1691+150C>A (n.1691+150C>A) c.917+150C>A (n.917+150C>A) c.584+150C>A (n.584+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733987T>C | CA2685127876 | ATP6V0A4 | c.1691+149A>G (n.1691+149A>G) c.917+149A>G (n.917+149A>G) c.584+149A>G (n.584+149A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733988C>A | CA2685127877 | ATP6V0A4 | c.1691+148G>T (n.1691+148G>T) c.917+148G>T (n.917+148G>T) c.584+148G>T (n.584+148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733989T>C | CA2685127878 | ATP6V0A4 | c.1691+147A>G (n.1691+147A>G) c.917+147A>G (n.917+147A>G) c.584+147A>G (n.584+147A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733989T>G | CA1107808481 | ATP6V0A4 | c.1691+147A>C (n.1691+147A>C) c.917+147A>C (n.917+147A>C) c.584+147A>C (n.584+147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733989T= | CA1746777380 | ATP6V0A4 | c.1691+147A= (n.1691+147A=) c.917+147A= (n.917+147A=) c.584+147A= (n.584+147A=) | |
7 | g.138733990T>C | CA1746777382 | ATP6V0A4 | c.1691+146A>G (n.1691+146A>G) c.917+146A>G (n.917+146A>G) c.584+146A>G (n.584+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733990T= | CA1746777381 | ATP6V0A4 | c.1691+146A= (n.1691+146A=) c.917+146A= (n.917+146A=) c.584+146A= (n.584+146A=) | |
7 | g.138733991G>T | CA2685127881 | ATP6V0A4 | c.1691+145C>A (n.1691+145C>A) c.917+145C>A (n.917+145C>A) c.584+145C>A (n.584+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992del | CA2685127880 | ATP6V0A4 | c.1691+145del (n.1691+145del) c.917+145del (n.917+145del) c.584+145del (n.584+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992G>A | CA2685127883 | ATP6V0A4 | c.1691+144C>T (n.1691+144C>T) c.917+144C>T (n.917+144C>T) c.584+144C>T (n.584+144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992G>T | CA2685127882 | ATP6V0A4 | c.1691+144C>A (n.1691+144C>A) c.917+144C>A (n.917+144C>A) c.584+144C>A (n.584+144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733993C>A | CA2685127884 | ATP6V0A4 | c.1691+143G>T (n.1691+143G>T) c.917+143G>T (n.917+143G>T) c.584+143G>T (n.584+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733995C>A | CA2685127885 | ATP6V0A4 | c.1691+141G>T (n.1691+141G>T) c.917+141G>T (n.917+141G>T) c.584+141G>T (n.584+141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733995C>T | CA2685127886 | ATP6V0A4 | c.1691+141G>A (n.1691+141G>A) c.917+141G>A (n.917+141G>A) c.584+141G>A (n.584+141G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733996A>G | CA2685127887 | ATP6V0A4 | c.1691+140T>C (n.1691+140T>C) c.917+140T>C (n.917+140T>C) c.584+140T>C (n.584+140T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733997A>G | CA2685127888 | ATP6V0A4 | c.1691+139T>C (n.1691+139T>C) c.917+139T>C (n.917+139T>C) c.584+139T>C (n.584+139T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733998G>T | CA2685127889 | ATP6V0A4 | c.1691+138C>A (n.1691+138C>A) c.917+138C>A (n.917+138C>A) c.584+138C>A (n.584+138C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733999C>A | CA2685127890 | ATP6V0A4 | c.1691+137G>T (n.1691+137G>T) c.917+137G>T (n.917+137G>T) c.584+137G>T (n.584+137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733999C>T | CA2685127891 | ATP6V0A4 | c.1691+137G>A (n.1691+137G>A) c.917+137G>A (n.917+137G>A) c.584+137G>A (n.584+137G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734000C>A | CA2685127892 | ATP6V0A4 | c.1691+136G>T (n.1691+136G>T) c.917+136G>T (n.917+136G>T) c.584+136G>T (n.584+136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734001C>A | CA2685127893 | ATP6V0A4 | c.1691+135G>T (n.1691+135G>T) c.917+135G>T (n.917+135G>T) c.584+135G>T (n.584+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138734002A= | CA1746777383 | ATP6V0A4 | c.1691+134T= (n.1691+134T=) c.917+134T= (n.917+134T=) c.584+134T= (n.584+134T=) | |
7 | g.138734002A>G | CA167133894 | ATP6V0A4 | c.1691+134T>C (n.1691+134T>C) c.917+134T>C (n.917+134T>C) c.584+134T>C (n.584+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138734003G>T | CA2685127894 | ATP6V0A4 | c.1691+133C>A (n.1691+133C>A) c.917+133C>A (n.917+133C>A) c.584+133C>A (n.584+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138734004A>G | CA2685127895 | ATP6V0A4 | c.1691+132T>C (n.1691+132T>C) c.917+132T>C (n.917+132T>C) c.584+132T>C (n.584+132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138734005T>C | CA1746777385 | ATP6V0A4 | c.1691+131A>G (n.1691+131A>G) c.917+131A>G (n.917+131A>G) c.584+131A>G (n.584+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138734005T= | CA1746777384 | ATP6V0A4 | c.1691+131A= (n.1691+131A=) c.917+131A= (n.917+131A=) c.584+131A= (n.584+131A=) |