Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138733942G>A | CA167133862 | ATP6V0A4 | c.1691+194C>T (n.1691+194C>T) c.917+194C>T (n.917+194C>T) c.584+194C>T (n.584+194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733942G= | CA1746777362 | ATP6V0A4 | c.1691+194C= (n.1691+194C=) c.917+194C= (n.917+194C=) c.584+194C= (n.584+194C=) | |
7 | g.138733942G>T | CA2543267944 | ATP6V0A4 | c.1691+194C>A (n.1691+194C>A) c.917+194C>A (n.917+194C>A) c.584+194C>A (n.584+194C>A) | |
7 | g.138733946A>G | CA2778102949 | ATP6V0A4 | c.1691+190T>C (n.1691+190T>C) c.917+190T>C (n.917+190T>C) c.584+190T>C (n.584+190T>C) | |
7 | g.138733948G>C | CA167133865 | ATP6V0A4 | c.1691+188C>G (n.1691+188C>G) c.917+188C>G (n.917+188C>G) c.584+188C>G (n.584+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733948G= | CA1746777363 | ATP6V0A4 | c.1691+188C= (n.1691+188C=) c.917+188C= (n.917+188C=) c.584+188C= (n.584+188C=) | |
7 | g.138733948G>T | CA834053790 | ATP6V0A4 | c.1691+188C>A (n.1691+188C>A) c.917+188C>A (n.917+188C>A) c.584+188C>A (n.584+188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733950G>A | CA167133871 | ATP6V0A4 | c.1691+186C>T (n.1691+186C>T) c.917+186C>T (n.917+186C>T) c.584+186C>T (n.584+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733950G= | CA1746777364 | ATP6V0A4 | c.1691+186C= (n.1691+186C=) c.917+186C= (n.917+186C=) c.584+186C= (n.584+186C=) | |
7 | g.138733954C= | CA1746777365 | ATP6V0A4 | c.1691+182G= (n.1691+182G=) c.917+182G= (n.917+182G=) c.584+182G= (n.584+182G=) | |
7 | g.138733954C>T | CA167133874 | ATP6V0A4 | c.1691+182G>A (n.1691+182G>A) c.917+182G>A (n.917+182G>A) c.584+182G>A (n.584+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733955G>A | CA167133881 | ATP6V0A4 | c.1691+181C>T (n.1691+181C>T) c.917+181C>T (n.917+181C>T) c.584+181C>T (n.584+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733955G= | CA1746777366 | ATP6V0A4 | c.1691+181C= (n.1691+181C=) c.917+181C= (n.917+181C=) c.584+181C= (n.584+181C=) | |
7 | g.138733959G>A | CA1746777368 | ATP6V0A4 | c.1691+177C>T (n.1691+177C>T) c.917+177C>T (n.917+177C>T) c.584+177C>T (n.584+177C>T) | dbSNP |
7 | g.138733959G= | CA1746777367 | ATP6V0A4 | c.1691+177C= (n.1691+177C=) c.917+177C= (n.917+177C=) c.584+177C= (n.584+177C=) | |
7 | g.138733960T>C | CA834053793 | ATP6V0A4 | c.1691+176A>G (n.1691+176A>G) c.917+176A>G (n.917+176A>G) c.584+176A>G (n.584+176A>G) | dbSNP |
7 | g.138733960T= | CA1746777369 | ATP6V0A4 | c.1691+176A= (n.1691+176A=) c.917+176A= (n.917+176A=) c.584+176A= (n.584+176A=) | |
7 | g.138733962C= | CA1746777370 | ATP6V0A4 | c.1691+174G= (n.1691+174G=) c.917+174G= (n.917+174G=) c.584+174G= (n.584+174G=) | |
7 | g.138733962C>T | CA167133885 | ATP6V0A4 | c.1691+174G>A (n.1691+174G>A) c.917+174G>A (n.917+174G>A) c.584+174G>A (n.584+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733964G>A | CA2509929478 | ATP6V0A4 | c.1691+172C>T (n.1691+172C>T) c.917+172C>T (n.917+172C>T) c.584+172C>T (n.584+172C>T) | |
7 | g.138733964G>C | CA1107808479 | ATP6V0A4 | c.1691+172C>G (n.1691+172C>G) c.917+172C>G (n.917+172C>G) c.584+172C>G (n.584+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733964G= | CA1746777371 | ATP6V0A4 | c.1691+172C= (n.1691+172C=) c.917+172C= (n.917+172C=) c.584+172C= (n.584+172C=) | |
7 | g.138733973A= | CA1746777372 | ATP6V0A4 | c.1691+163T= (n.1691+163T=) c.917+163T= (n.917+163T=) c.584+163T= (n.584+163T=) | |
7 | g.138733973A>T | CA167133888 | ATP6V0A4 | c.1691+163T>A (n.1691+163T>A) c.917+163T>A (n.917+163T>A) c.584+163T>A (n.584+163T>A) | dbSNP |
7 | g.138733974G>A | CA1746777374 | ATP6V0A4 | c.1691+162C>T (n.1691+162C>T) c.917+162C>T (n.917+162C>T) c.584+162C>T (n.584+162C>T) | dbSNP |
7 | g.138733974G= | CA1746777373 | ATP6V0A4 | c.1691+162C= (n.1691+162C=) c.917+162C= (n.917+162C=) c.584+162C= (n.584+162C=) | |
7 | g.138733976C>A | CA2604942141 | ATP6V0A4 | c.1691+160G>T (n.1691+160G>T) c.917+160G>T (n.917+160G>T) c.584+160G>T (n.584+160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733977A>T | CA2778102950 | ATP6V0A4 | c.1691+159T>A (n.1691+159T>A) c.917+159T>A (n.917+159T>A) c.584+159T>A (n.584+159T>A) | |
7 | g.138733980C= | CA1746777375 | ATP6V0A4 | c.1691+156G= (n.1691+156G=) c.917+156G= (n.917+156G=) c.584+156G= (n.584+156G=) | |
7 | g.138733980C>G | CA167133891 | ATP6V0A4 | c.1691+156G>C (n.1691+156G>C) c.917+156G>C (n.917+156G>C) c.584+156G>C (n.584+156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733982G= | CA1746777376 | ATP6V0A4 | c.1691+154C= (n.1691+154C=) c.917+154C= (n.917+154C=) c.584+154C= (n.584+154C=) | |
7 | g.138733982G>T | CA1746777377 | ATP6V0A4 | c.1691+154C>A (n.1691+154C>A) c.917+154C>A (n.917+154C>A) c.584+154C>A (n.584+154C>A) | dbSNP |
7 | g.138733983C= | CA1746777378 | ATP6V0A4 | c.1691+153G= (n.1691+153G=) c.917+153G= (n.917+153G=) c.584+153G= (n.584+153G=) | |
7 | g.138733983C>G | CA1746777379 | ATP6V0A4 | c.1691+153G>C (n.1691+153G>C) c.917+153G>C (n.917+153G>C) c.584+153G>C (n.584+153G>C) | dbSNP |
7 | g.138733986G>A | CA2778102951 | ATP6V0A4 | c.1691+150C>T (n.1691+150C>T) c.917+150C>T (n.917+150C>T) c.584+150C>T (n.584+150C>T) | |
7 | g.138733986G>T | CA2685127875 | ATP6V0A4 | c.1691+150C>A (n.1691+150C>A) c.917+150C>A (n.917+150C>A) c.584+150C>A (n.584+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733987T>C | CA2685127876 | ATP6V0A4 | c.1691+149A>G (n.1691+149A>G) c.917+149A>G (n.917+149A>G) c.584+149A>G (n.584+149A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733988C>A | CA2685127877 | ATP6V0A4 | c.1691+148G>T (n.1691+148G>T) c.917+148G>T (n.917+148G>T) c.584+148G>T (n.584+148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733989T>C | CA2685127878 | ATP6V0A4 | c.1691+147A>G (n.1691+147A>G) c.917+147A>G (n.917+147A>G) c.584+147A>G (n.584+147A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733989T>G | CA1107808481 | ATP6V0A4 | c.1691+147A>C (n.1691+147A>C) c.917+147A>C (n.917+147A>C) c.584+147A>C (n.584+147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733989T= | CA1746777380 | ATP6V0A4 | c.1691+147A= (n.1691+147A=) c.917+147A= (n.917+147A=) c.584+147A= (n.584+147A=) | |
7 | g.138733990T>C | CA1746777382 | ATP6V0A4 | c.1691+146A>G (n.1691+146A>G) c.917+146A>G (n.917+146A>G) c.584+146A>G (n.584+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733990T= | CA1746777381 | ATP6V0A4 | c.1691+146A= (n.1691+146A=) c.917+146A= (n.917+146A=) c.584+146A= (n.584+146A=) | |
7 | g.138733991G>T | CA2685127881 | ATP6V0A4 | c.1691+145C>A (n.1691+145C>A) c.917+145C>A (n.917+145C>A) c.584+145C>A (n.584+145C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992del | CA2685127880 | ATP6V0A4 | c.1691+145del (n.1691+145del) c.917+145del (n.917+145del) c.584+145del (n.584+145del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992G>A | CA2685127883 | ATP6V0A4 | c.1691+144C>T (n.1691+144C>T) c.917+144C>T (n.917+144C>T) c.584+144C>T (n.584+144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733992G>T | CA2685127882 | ATP6V0A4 | c.1691+144C>A (n.1691+144C>A) c.917+144C>A (n.917+144C>A) c.584+144C>A (n.584+144C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733993C>A | CA2685127884 | ATP6V0A4 | c.1691+143G>T (n.1691+143G>T) c.917+143G>T (n.917+143G>T) c.584+143G>T (n.584+143G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733995C>A | CA2685127885 | ATP6V0A4 | c.1691+141G>T (n.1691+141G>T) c.917+141G>T (n.917+141G>T) c.584+141G>T (n.584+141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733995C>T | CA2685127886 | ATP6V0A4 | c.1691+141G>A (n.1691+141G>A) c.917+141G>A (n.917+141G>A) c.584+141G>A (n.584+141G>A) | gnomAD v4 |