UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706447T>C | CA2685126561 | ATP6V0A4 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706448G>T | CA2685126562 | ATP6V0A4 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C>A | CA2685126564 | ATP6V0A4 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C= | CA1746763677 | ATP6V0A4 | c.*174G= (n.*174G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1472G= (n.1472G=) | |
| 7 | g.138706450C>T | CA167113185 | ATP6V0A4 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G>A | CA167113201 | ATP6V0A4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G= | CA1746763678 | ATP6V0A4 | c.*173C= (n.*173C=) c.*261C= (n.*261C=) c.1471C= (n.1471C=) | |
| 7 | g.138706451G>T | CA2685126565 | ATP6V0A4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>A | CA2685126566 | ATP6V0A4 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>G | CA2685126567 | ATP6V0A4 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G>A | CA834065067 | ATP6V0A4 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G= | CA1746763679 | ATP6V0A4 | c.*171C= (n.*171C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1469C= (n.1469C=) | |
| 7 | g.138706453G>T | CA2685126569 | ATP6V0A4 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454del | CA2685126568 | ATP6V0A4 | c.*171del (n.*171del) c.*259del (n.*259del) c.1469del (n.1469del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454G>T | CA2685126570 | ATP6V0A4 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>C | CA2685126571 | ATP6V0A4 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>G | CA2685126572 | ATP6V0A4 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706456T>G | CA2685126573 | ATP6V0A4 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>C | CA2685126574 | ATP6V0A4 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>T | CA2685126575 | ATP6V0A4 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>C | CA2685126576 | ATP6V0A4 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>G | CA2685126577 | ATP6V0A4 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>T | CA2685126578 | ATP6V0A4 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706459G>T | CA2685126579 | ATP6V0A4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706460T>A | CA2685126580 | ATP6V0A4 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>A | CA2685126581 | ATP6V0A4 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C= | CA1746763680 | ATP6V0A4 | c.*163G= (n.*163G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1461G= (n.1461G=) | |
| 7 | g.138706461C>G | CA2685126582 | ATP6V0A4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>T | CA578206580 | ATP6V0A4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>A | CA10628260 | ATP6V0A4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>C | CA2580775858 | ATP6V0A4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) | |
| 7 | g.138706462G= | CA1746763681 | ATP6V0A4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*250C= (n.*250C=) c.1460C= (n.1460C=) | |
| 7 | g.138706462G>T | CA2580775857 | ATP6V0A4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706463T>C | CA2778102312 | ATP6V0A4 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) | |
| 7 | g.138706464A>G | CA2685126583 | ATP6V0A4 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706465T>A | CA2685126584 | ATP6V0A4 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>A | CA2546925562 | ATP6V0A4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>G | CA2685126585 | ATP6V0A4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>T | CA2685126586 | ATP6V0A4 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>A | CA2685126587 | ATP6V0A4 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>G | CA2685126588 | ATP6V0A4 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>A | CA2685126589 | ATP6V0A4 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>T | CA2685126590 | ATP6V0A4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706472C>A | CA2685126591 | ATP6V0A4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>C | CA2685126592 | ATP6V0A4 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>G | CA2685126593 | ATP6V0A4 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>T | CA2685126594 | ATP6V0A4 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706474C>T | CA2685126595 | ATP6V0A4 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A= | CA1746763682 | ATP6V0A4 | c.*149T= (n.*149T=) c.*237T= (n.*237T=) c.1447T= (n.1447T=) |