Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706438T>A | CA2685126546 | ATP6V0A4 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706438T>C | CA2685126547 | ATP6V0A4 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706438T>G | CA2685126548 | ATP6V0A4 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706439C>A | CA2685126549 | ATP6V0A4 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706439C>T | CA2685126550 | ATP6V0A4 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706440C>A | CA2685126551 | ATP6V0A4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706440C>T | CA2685126552 | ATP6V0A4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706441T>C | CA2685126553 | ATP6V0A4 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706441T>G | CA2685126554 | ATP6V0A4 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706442T>A | CA2685126555 | ATP6V0A4 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706442T>G | CA2685126556 | ATP6V0A4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706443C>A | CA2685126557 | ATP6V0A4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706443C>G | CA2685126558 | ATP6V0A4 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706444C>A | CA167113181 | ATP6V0A4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706444C= | CA1746763674 | ATP6V0A4 | c.*180G= (n.*180G=) c.*268G= (n.*268G=) c.1478G= (n.1478G=) | |
7 | g.138706444C>T | CA2685126559 | ATP6V0A4 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706446C>A | CA1746763676 | ATP6V0A4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706446C= | CA1746763675 | ATP6V0A4 | c.*178G= (n.*178G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1476G= (n.1476G=) | |
7 | g.138706446C>T | CA2685126560 | ATP6V0A4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706447T>C | CA2685126561 | ATP6V0A4 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706448G>T | CA2685126562 | ATP6V0A4 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706450C>A | CA2685126564 | ATP6V0A4 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706450C= | CA1746763677 | ATP6V0A4 | c.*174G= (n.*174G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1472G= (n.1472G=) | |
7 | g.138706450C>T | CA167113185 | ATP6V0A4 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706451G>A | CA167113201 | ATP6V0A4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706451G= | CA1746763678 | ATP6V0A4 | c.*173C= (n.*173C=) c.*261C= (n.*261C=) c.1471C= (n.1471C=) | |
7 | g.138706451G>T | CA2685126565 | ATP6V0A4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706452T>A | CA2685126566 | ATP6V0A4 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706452T>G | CA2685126567 | ATP6V0A4 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706453G>A | CA834065067 | ATP6V0A4 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706453G= | CA1746763679 | ATP6V0A4 | c.*171C= (n.*171C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1469C= (n.1469C=) | |
7 | g.138706453G>T | CA2685126569 | ATP6V0A4 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706454del | CA2685126568 | ATP6V0A4 | c.*171del (n.*171del) c.*259del (n.*259del) c.1469del (n.1469del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706454G>T | CA2685126570 | ATP6V0A4 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706455T>C | CA2685126571 | ATP6V0A4 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706455T>G | CA2685126572 | ATP6V0A4 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706456T>G | CA2685126573 | ATP6V0A4 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706457A>C | CA2685126574 | ATP6V0A4 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706457A>T | CA2685126575 | ATP6V0A4 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706458A>C | CA2685126576 | ATP6V0A4 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706458A>G | CA2685126577 | ATP6V0A4 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706458A>T | CA2685126578 | ATP6V0A4 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706459G>T | CA2685126579 | ATP6V0A4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706460T>A | CA2685126580 | ATP6V0A4 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706461C>A | CA2685126581 | ATP6V0A4 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706461C= | CA1746763680 | ATP6V0A4 | c.*163G= (n.*163G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1461G= (n.1461G=) | |
7 | g.138706461C>G | CA2685126582 | ATP6V0A4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706461C>T | CA578206580 | ATP6V0A4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706462G>A | CA10628260 | ATP6V0A4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |