WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706420_138706421delinsCA | CA1746763667 | ATP6V0A4 | c.*203_*204delinsTG (n.*203_*204delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.1501_1502delinsTG (n.1501_1502delinsTG) | |
| 7 | g.138706421A>G | CA2567919307 | ATP6V0A4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) | |
| 7 | g.138706422dup | CA2685126535 | ATP6V0A4 | c.*203dup (n.*203dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1501dup (n.1501dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422del | CA578206577 | ATP6V0A4 | c.*203del (n.*203del) c.*291del (n.*291del) c.1501del (n.1501del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422A= | CA1746763668 | ATP6V0A4 | c.*202T= (n.*202T=) c.*290T= (n.*290T=) c.1500T= (n.1500T=) | |
| 7 | g.138706422A>G | CA167113180 | ATP6V0A4 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706423T>C | CA1746763670 | ATP6V0A4 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706423T= | CA1746763669 | ATP6V0A4 | c.*201A= (n.*201A=) c.*289A= (n.*289A=) c.1499A= (n.1499A=) | |
| 7 | g.138706426C>T | CA2685126536 | ATP6V0A4 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C>A | CA2685126537 | ATP6V0A4 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C= | CA1746763672 | ATP6V0A4 | c.*196G= (n.*196G=) c.*284G= (n.*284G=) c.1494G= (n.1494G=) | |
| 7 | g.138706428C>T | CA834065064 | ATP6V0A4 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706431G>T | CA2685126538 | ATP6V0A4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706432C>A | CA2685126539 | ATP6V0A4 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>A | CA2685126540 | ATP6V0A4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>T | CA2685126541 | ATP6V0A4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>G | CA2685126543 | ATP6V0A4 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>T | CA2685126542 | ATP6V0A4 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>A | CA2685126544 | ATP6V0A4 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>T | CA2685126545 | ATP6V0A4 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>A | CA2685126546 | ATP6V0A4 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>C | CA2685126547 | ATP6V0A4 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>G | CA2685126548 | ATP6V0A4 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>A | CA2685126549 | ATP6V0A4 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>T | CA2685126550 | ATP6V0A4 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>A | CA2685126551 | ATP6V0A4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>T | CA2685126552 | ATP6V0A4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>C | CA2685126553 | ATP6V0A4 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>G | CA2685126554 | ATP6V0A4 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>A | CA2685126555 | ATP6V0A4 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>G | CA2685126556 | ATP6V0A4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>A | CA2685126557 | ATP6V0A4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>G | CA2685126558 | ATP6V0A4 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C>A | CA167113181 | ATP6V0A4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C= | CA1746763674 | ATP6V0A4 | c.*180G= (n.*180G=) c.*268G= (n.*268G=) c.1478G= (n.1478G=) | |
| 7 | g.138706444C>T | CA2685126559 | ATP6V0A4 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C>A | CA1746763676 | ATP6V0A4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C= | CA1746763675 | ATP6V0A4 | c.*178G= (n.*178G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1476G= (n.1476G=) | |
| 7 | g.138706446C>T | CA2685126560 | ATP6V0A4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706447T>C | CA2685126561 | ATP6V0A4 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706448G>T | CA2685126562 | ATP6V0A4 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C>A | CA2685126564 | ATP6V0A4 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C= | CA1746763677 | ATP6V0A4 | c.*174G= (n.*174G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1472G= (n.1472G=) | |
| 7 | g.138706450C>T | CA167113185 | ATP6V0A4 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G>A | CA167113201 | ATP6V0A4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G= | CA1746763678 | ATP6V0A4 | c.*173C= (n.*173C=) c.*261C= (n.*261C=) c.1471C= (n.1471C=) | |
| 7 | g.138706451G>T | CA2685126565 | ATP6V0A4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>A | CA2685126566 | ATP6V0A4 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>G | CA2685126567 | ATP6V0A4 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) | gnomAD v4 |