WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706407C>A | CA2685126525 | ATP6V0A4 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706407C= | CA1746763652 | ATP6V0A4 | c.*217G= (n.*217G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1515G= (n.1515G=) | |
| 7 | g.138706407C>T | CA1107781993 | ATP6V0A4 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C>A | CA578206574 | ATP6V0A4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C= | CA1746763655 | ATP6V0A4 | c.*216G= (n.*216G=) c.*304G= (n.*304G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 7 | g.138706408C>T | CA578206575 | ATP6V0A4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>A | CA2685126526 | ATP6V0A4 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>T | CA2685126527 | ATP6V0A4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C>A | CA1746763658 | ATP6V0A4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C= | CA1746763657 | ATP6V0A4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1512G= (n.1512G=) | |
| 7 | g.138706410C>T | CA2685126528 | ATP6V0A4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C>A | CA1746763660 | ATP6V0A4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C= | CA1746763659 | ATP6V0A4 | c.*212G= (n.*212G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 7 | g.138706412C>T | CA2685126529 | ATP6V0A4 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706413A= | CA1746763661 | ATP6V0A4 | c.*211T= (n.*211T=) c.*299T= (n.*299T=) c.1509T= (n.1509T=) | |
| 7 | g.138706413A>T | CA834065059 | ATP6V0A4 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>A | CA1107781995 | ATP6V0A4 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>C | CA167113178 | ATP6V0A4 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>G | CA1107781997 | ATP6V0A4 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T= | CA1746763662 | ATP6V0A4 | c.*210A= (n.*210A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1508A= (n.1508A=) | |
| 7 | g.138706415G>T | CA2685126530 | ATP6V0A4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706417A>G | CA2685126531 | ATP6V0A4 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G>A | CA1746763666 | ATP6V0A4 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G= | CA1746763664 | ATP6V0A4 | c.*206C= (n.*206C=) c.*294C= (n.*294C=) c.1504C= (n.1504C=) | |
| 7 | g.138706418G>T | CA2685126532 | ATP6V0A4 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706419A>G | CA2715918329 | ATP6V0A4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706419A>T | CA2685126533 | ATP6V0A4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420C>A | CA2685126534 | ATP6V0A4 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420_138706421delinsCA | CA1746763667 | ATP6V0A4 | c.*203_*204delinsTG (n.*203_*204delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.1501_1502delinsTG (n.1501_1502delinsTG) | |
| 7 | g.138706421A>G | CA2567919307 | ATP6V0A4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) | |
| 7 | g.138706422dup | CA2685126535 | ATP6V0A4 | c.*203dup (n.*203dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1501dup (n.1501dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422del | CA578206577 | ATP6V0A4 | c.*203del (n.*203del) c.*291del (n.*291del) c.1501del (n.1501del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422A= | CA1746763668 | ATP6V0A4 | c.*202T= (n.*202T=) c.*290T= (n.*290T=) c.1500T= (n.1500T=) | |
| 7 | g.138706422A>G | CA167113180 | ATP6V0A4 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706423T>C | CA1746763670 | ATP6V0A4 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706423T= | CA1746763669 | ATP6V0A4 | c.*201A= (n.*201A=) c.*289A= (n.*289A=) c.1499A= (n.1499A=) | |
| 7 | g.138706426C>T | CA2685126536 | ATP6V0A4 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C>A | CA2685126537 | ATP6V0A4 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C= | CA1746763672 | ATP6V0A4 | c.*196G= (n.*196G=) c.*284G= (n.*284G=) c.1494G= (n.1494G=) | |
| 7 | g.138706428C>T | CA834065064 | ATP6V0A4 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706431G>T | CA2685126538 | ATP6V0A4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706432C>A | CA2685126539 | ATP6V0A4 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>A | CA2685126540 | ATP6V0A4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>T | CA2685126541 | ATP6V0A4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>G | CA2685126543 | ATP6V0A4 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>T | CA2685126542 | ATP6V0A4 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>A | CA2685126544 | ATP6V0A4 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>T | CA2685126545 | ATP6V0A4 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>A | CA2685126546 | ATP6V0A4 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>C | CA2685126547 | ATP6V0A4 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) | gnomAD v4 |