WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706392_138706394del | CA1746763637 | ATP6V0A4 | c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.1533_1535del (n.1533_1535del) | dbSNP |
| 7 | g.138706394T>C | CA2685126517 | ATP6V0A4 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T>G | CA834065029 | ATP6V0A4 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T= | CA1746763641 | ATP6V0A4 | c.*230A= (n.*230A=) c.*318A= (n.*318A=) c.1528A= (n.1528A=) | |
| 7 | g.138706395T>C | CA578206573 | ATP6V0A4 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T>G | CA2685126518 | ATP6V0A4 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T= | CA1746763643 | ATP6V0A4 | c.*229A= (n.*229A=) c.*317A= (n.*317A=) c.1527A= (n.1527A=) | |
| 7 | g.138706396G>T | CA2685126519 | ATP6V0A4 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706397A>G | CA2685126520 | ATP6V0A4 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398G>T | CA2685126521 | ATP6V0A4 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398_138706402delinsGAATT | CA1746763645 | ATP6V0A4 | c.*222_*226delinsAATTC (n.*222_*226delinsAATTC) c.*310_*314delinsAATTC (n.*310_*314delinsAATTC) c.1520_1524delinsAATTC (n.1520_1524delinsAATTC) | |
| 7 | g.138706402_138706405del | CA834065036 | ATP6V0A4 | c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.1520_1523del (n.1520_1523del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706400A>T | CA2685126522 | ATP6V0A4 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A= | CA1746763648 | ATP6V0A4 | c.*221T= (n.*221T=) c.*309T= (n.*309T=) c.1519T= (n.1519T=) | |
| 7 | g.138706403A>C | CA1746763647 | ATP6V0A4 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>G | CA2685126524 | ATP6V0A4 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>T | CA2685126523 | ATP6V0A4 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T>C | CA167113171 | ATP6V0A4 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T= | CA1746763650 | ATP6V0A4 | c.*219A= (n.*219A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1517A= (n.1517A=) | |
| 7 | g.138706407C>A | CA2685126525 | ATP6V0A4 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706407C= | CA1746763652 | ATP6V0A4 | c.*217G= (n.*217G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1515G= (n.1515G=) | |
| 7 | g.138706407C>T | CA1107781993 | ATP6V0A4 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C>A | CA578206574 | ATP6V0A4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C= | CA1746763655 | ATP6V0A4 | c.*216G= (n.*216G=) c.*304G= (n.*304G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 7 | g.138706408C>T | CA578206575 | ATP6V0A4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>A | CA2685126526 | ATP6V0A4 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>T | CA2685126527 | ATP6V0A4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C>A | CA1746763658 | ATP6V0A4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C= | CA1746763657 | ATP6V0A4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1512G= (n.1512G=) | |
| 7 | g.138706410C>T | CA2685126528 | ATP6V0A4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C>A | CA1746763660 | ATP6V0A4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C= | CA1746763659 | ATP6V0A4 | c.*212G= (n.*212G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 7 | g.138706412C>T | CA2685126529 | ATP6V0A4 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706413A= | CA1746763661 | ATP6V0A4 | c.*211T= (n.*211T=) c.*299T= (n.*299T=) c.1509T= (n.1509T=) | |
| 7 | g.138706413A>T | CA834065059 | ATP6V0A4 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>A | CA1107781995 | ATP6V0A4 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>C | CA167113178 | ATP6V0A4 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>G | CA1107781997 | ATP6V0A4 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T= | CA1746763662 | ATP6V0A4 | c.*210A= (n.*210A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1508A= (n.1508A=) | |
| 7 | g.138706415G>T | CA2685126530 | ATP6V0A4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706417A>G | CA2685126531 | ATP6V0A4 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G>A | CA1746763666 | ATP6V0A4 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G= | CA1746763664 | ATP6V0A4 | c.*206C= (n.*206C=) c.*294C= (n.*294C=) c.1504C= (n.1504C=) | |
| 7 | g.138706418G>T | CA2685126532 | ATP6V0A4 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706419A>G | CA2715918329 | ATP6V0A4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706419A>T | CA2685126533 | ATP6V0A4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420C>A | CA2685126534 | ATP6V0A4 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420_138706421delinsCA | CA1746763667 | ATP6V0A4 | c.*203_*204delinsTG (n.*203_*204delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.1501_1502delinsTG (n.1501_1502delinsTG) | |
| 7 | g.138706421A>G | CA2567919307 | ATP6V0A4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) | |
| 7 | g.138706422dup | CA2685126535 | ATP6V0A4 | c.*203dup (n.*203dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1501dup (n.1501dup) | gnomAD v4 |