UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128842700_128842794del | CA2777853069 | FLNC | c.2389+2_2390del n.505+2_506del | |
| 7 | g.128842761_128842771del | CA2579014135 | FLNC | c.2390-33_2390-23del (n.2390-33_2390-23del) n.506-33_506-23del | |
| 7 | g.128842765A>G | CA2579014137 | FLNC | c.2390-29A>G (n.2390-29A>G) n.506-29A>G | |
| 7 | g.128842766A>C | CA2579014138 | FLNC | c.2390-28A>C (n.2390-28A>C) n.506-28A>C | |
| 7 | g.128842767C>A | CA2684815026 | FLNC | c.2390-27C>A (n.2390-27C>A) n.506-27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842771C>A | CA578150419 | FLNC | c.2390-23C>A (n.2390-23C>A) n.506-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842771C= | CA1742577416 | FLNC | c.2390-23C= (n.2390-23C=) n.506-23C= | |
| 7 | g.128842771C>G | CA2777853121 | FLNC | c.2390-23C>G (n.2390-23C>G) n.506-23C>G | |
| 7 | g.128842771C>T | CA1107052590 | FLNC | c.2390-23C>T (n.2390-23C>T) n.506-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842773G= | CA1742577420 | FLNC | c.2390-21G= (n.2390-21G=) n.506-21G= | |
| 7 | g.128842773G>T | CA1742577421 | FLNC | c.2390-21G>T (n.2390-21G>T) n.506-21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842774C>T | CA2684815027 | FLNC | c.2390-20C>T (n.2390-20C>T) n.506-20C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842776G>C | CA2580076674 | FLNC | c.2390-18G>C (n.2390-18G>C) n.506-18G>C | ClinVar |
| 7 | g.128842777T>C | CA2684815028 | FLNC | c.2390-17T>C (n.2390-17T>C) n.506-17T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842778G>A | CA4474713 | FLNC | c.2390-16G>A (n.2390-16G>A) n.506-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842778G= | CA1742577429 | FLNC | c.2390-16G= (n.2390-16G=) n.506-16G= | |
| 7 | g.128842778_128842779delinsGC | CA1742577423 | FLNC | c.2390-16_2390-15delinsGC (n.2390-16_2390-15delinsGC) n.506-16_506-15delinsGC | |
| 7 | g.128842779C>T | CA2684815029 | FLNC | c.2390-15C>T (n.2390-15C>T) n.506-15C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842781del | CA1742577434 | FLNC | c.2390-13del (n.2390-13del) n.506-13del | dbSNP |
| 7 | g.128842780C= | CA1742577442 | FLNC | c.2390-14C= (n.2390-14C=) n.506-14C= | |
| 7 | g.128842780C>T | CA4474714 | FLNC | c.2390-14C>T (n.2390-14C>T) n.506-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842781C>A | CA1742577444 | FLNC | c.2390-13C>A (n.2390-13C>A) n.506-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128842781C= | CA1742577449 | FLNC | c.2390-13C= (n.2390-13C=) n.506-13C= | |
| 7 | g.128842781C>G | CA2573141715 | FLNC | c.2390-13C>G (n.2390-13C>G) n.506-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128842781C>T | CA4474715 | FLNC | c.2390-13C>T (n.2390-13C>T) n.506-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842781_128842808delinsCGCTTCTCTGCAGGCGACGTGAGCATCG | CA1742577446 | FLNC | c.2390-13_2404delinsCGCTTCTCTGCAGGCGACGTGAGCATCG n.506-13_520delinsCGCTTCTCTGCAGGCGACGTGAGCATCG | |
| 7 | g.128842782G>A | CA4474716 | FLNC | c.2390-12G>A (n.2390-12G>A) n.506-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842782G>C | CA4474717 | FLNC | c.2390-12G>C (n.2390-12G>C) n.506-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842782G= | CA1742577455 | FLNC | c.2390-12G= (n.2390-12G=) n.506-12G= | |
| 7 | g.128842784_128842810del | CA658657718 | FLNC | c.2390-10_2406del n.506-10_522del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128842783C>A | CA2684815031 | FLNC | c.2390-11C>A (n.2390-11C>A) n.506-11C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842783C>G | CA2684815032 | FLNC | c.2390-11C>G (n.2390-11C>G) n.506-11C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842785T>C | CA4474718 | FLNC | c.2390-9T>C (n.2390-9T>C) n.506-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842785T= | CA1742577512 | FLNC | c.2390-9T= (n.2390-9T=) n.506-9T= | |
| 7 | g.128842786C= | CA1742577522 | FLNC | c.2390-8C= (n.2390-8C=) n.506-8C= | |
| 7 | g.128842786C>G | CA4474719 | FLNC | c.2390-8C>G (n.2390-8C>G) n.506-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842786C>T | CA4474720 | FLNC | c.2390-8C>T (n.2390-8C>T) n.506-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128842787T>C | CA2684815033 | FLNC | c.2390-7T>C (n.2390-7T>C) n.506-7T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128842788C= | CA1742577523 | FLNC | c.2390-6C= (n.2390-6C=) n.506-6C= | |
| 7 | g.128842788C>T | CA915945521 | FLNC | c.2390-6C>T (n.2390-6C>T) n.506-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128842790G>A | CA166175409 | FLNC | c.2390-4G>A (n.2390-4G>A) n.506-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128842790G= | CA1742577526 | FLNC | c.2390-4G= (n.2390-4G=) n.506-4G= | |
| 7 | g.128842791C>A | CA166175411 | FLNC | c.2390-3C>A (n.2390-3C>A) n.506-3C>A | dbSNP |
| 7 | g.128842791C= | CA1742577529 | FLNC | c.2390-3C= (n.2390-3C=) n.506-3C= | |
| 7 | g.128842791C>T | CA2777853134 | FLNC | c.2390-3C>T (n.2390-3C>T) n.506-3C>T | |
| 7 | g.128842792A>C | CA369191480 | FLNC | c.2390-2A>C (n.2390-2A>C) n.506-2A>C | |
| 7 | g.128842792A>G | CA369191482 | FLNC | c.2390-2A>G (n.2390-2A>G) n.506-2A>G | |
| 7 | g.128842792A>T | CA369191483 | FLNC | c.2390-2A>T (n.2390-2A>T) n.506-2A>T | |
| 7 | g.128842793G>A | CA369191485 | FLNC | c.2390-1G>A (n.2390-1G>A) n.506-1G>A | |
| 7 | g.128842793G>C | CA369191486 | FLNC | c.2390-1G>C (n.2390-1G>C) n.506-1G>C |