Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128723245C>ACA369196711GARIN1Bc.736C>A (p.Gln246Lys)
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7g.128723249T>GCA369196739GARIN1Bc.740T>G (p.Leu247Arg)
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7g.128723249_128723250insCCA2684801272GARIN1Bc.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7)
c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7)
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n.696_697insC
n.840_841insC
n.729_730insC
n.791_792insC
 gnomAD v4
7g.128723250A>CCA457551132GARIN1Bc.741A>C (p.Leu247=)
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n.697A>C
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n.730A>C
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7g.128723250A>GCA457551133GARIN1Bc.741A>G (p.Leu247=)
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n.600A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
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7g.128723250A>TCA457551135GARIN1Bc.741A>T (p.Leu247=)
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n.600A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
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 gnomAD v4
7g.128723251A>CCA369196745GARIN1Bc.742A>C (p.Met248Leu)
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n.698A>C
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n.793A>C
7g.128723251A>GCA369196747GARIN1Bc.742A>G (p.Met248Val)
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n.601A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.698A>G
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n.793A>G
7g.128723251A>TCA369196749GARIN1Bc.742A>T (p.Met248Leu)
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n.731A>T
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7g.128723252T>ACA369196752GARIN1Bc.743T>A (p.Met248Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
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n.699T>A
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n.732T>A
n.794T>A
7g.128723252T>CCA369196754GARIN1Bc.743T>C (p.Met248Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
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n.794T>C
7g.128723252T>GCA369196757GARIN1Bc.743T>G (p.Met248Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.602T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.699T>G
n.843T>G
n.732T>G
n.794T>G
7g.128723253G>ACA4472361GARIN1Bc.744G>A (p.Met248Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.603G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.700G>A
n.844G>A
n.733G>A
n.795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723253G>CCA369196761GARIN1Bc.744G>C (p.Met248Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
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n.795G>C
7g.128723253G=CA1742494525GARIN1Bc.744G= (p.Met248=)
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n.700G=
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n.733G=
n.795G=
7g.128723253G>TCA369196764GARIN1Bc.744G>T (p.Met248Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
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c.315G>T (p.Met105Ile)
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 gnomAD v4
7g.128723254A>CCA369196766GARIN1Bc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
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n.701A>C
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n.796A>C
7g.128723254A>GCA369196768GARIN1Bc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.604A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
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n.796A>G
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n.604A>T
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n.796A>T
7g.128723255C>ACA369196773GARIN1Bc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.605C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
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n.797C>A
7g.128723255C>GCA369196777GARIN1Bc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.605C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.702C>G
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n.735C>G
n.797C>G
7g.128723255C>TCA369196775GARIN1Bc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.605C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.702C>T
n.846C>T
n.735C>T
n.797C>T
 gnomAD v4
7g.128723256C>ACA457551163GARIN1Bc.747C>A (p.Thr249=)
c.315C>A (p.Thr105=)
n.606C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.450C>A (p.Thr150=)
n.703C>A
n.847C>A
n.736C>A
n.798C>A
7g.128723256C>GCA457551169GARIN1Bc.747C>G (p.Thr249=)
c.315C>G (p.Thr105=)
n.606C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.450C>G (p.Thr150=)
n.703C>G
n.847C>G
n.736C>G
n.798C>G
7g.128723256C>TCA457551166GARIN1Bc.747C>T (p.Thr249=)
c.315C>T (p.Thr105=)
n.606C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.450C>T (p.Thr150=)
n.703C>T
n.847C>T
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n.798C>T
7g.128723257A>CCA369196781GARIN1Bc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.607A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.704A>C
n.848A>C
n.737A>C
n.799A>C
7g.128723257A>GCA369196783GARIN1Bc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.607A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.704A>G
n.848A>G
n.737A>G
n.799A>G
7g.128723257A>TCA369196785GARIN1Bc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.607A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.704A>T
n.848A>T
n.737A>T
n.799A>T
7g.128723258A>CCA369196788GARIN1Bc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.608A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.705A>C
n.849A>C
n.738A>C
n.800A>C
7g.128723258A>GCA369196790GARIN1Bc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.608A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.705A>G
n.849A>G
n.738A>G
n.800A>G
7g.128723258A>TCA369196792GARIN1Bc.749A>T (p.Lys250Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.608A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.705A>T
n.849A>T
n.738A>T
n.800A>T
7g.128723259G>ACA4472362GARIN1Bc.750G>A (p.Lys250=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.609G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.706G>A
n.850G>A
n.739G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723259G>CCA369196795GARIN1Bc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.609G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.706G>C
n.850G>C
n.739G>C
n.801G>C
 gnomAD v4
7g.128723259G=CA1742494526GARIN1Bc.750G= (p.Lys250=)
c.318G= (p.Lys106=)
n.609G=
c.321G= (p.Lys107=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.706G=
n.850G=
n.739G=
n.801G=
7g.128723259G>TCA369196797GARIN1Bc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.609G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.706G>T
n.850G>T
n.739G>T
n.801G>T
 gnomAD v4
7g.128723260G>ACA369196798GARIN1Bc.751G>A (p.Gly251Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.610G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.707G>A
n.851G>A
n.740G>A
n.802G>A
7g.128723260G>CCA369196799GARIN1Bc.751G>C (p.Gly251Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.610G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.707G>C
n.851G>C
n.740G>C
n.802G>C

Number of alleles fetched