Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723162T>A | CA2567919748 | GARIN1B | c.688-35T>A (n.688-35T>A) c.256-35T>A (n.256-35T>A) n.547-35T>A c.259-35T>A (n.259-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) n.644-35T>A n.788-35T>A n.677-35T>A n.739-35T>A | |
7 | g.128723162T>G | CA166175548 | GARIN1B | c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.256-35T>G (n.256-35T>G) n.547-35T>G c.259-35T>G (n.259-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) n.644-35T>G n.788-35T>G n.677-35T>G n.739-35T>G | dbSNP |
7 | g.128723162T= | CA1742494484 | GARIN1B | c.688-35T= (n.688-35T=) c.256-35T= (n.256-35T=) n.547-35T= c.259-35T= (n.259-35T=) c.391-35T= (n.391-35T=) n.644-35T= n.788-35T= n.677-35T= n.739-35T= | |
7 | g.128723163T>C | CA2684801255 | GARIN1B | c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.256-34T>C (n.256-34T>C) n.547-34T>C c.259-34T>C (n.259-34T>C) c.391-34T>C (n.391-34T>C) n.644-34T>C n.788-34T>C n.677-34T>C n.739-34T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723164A= | CA1742494486 | GARIN1B | c.688-33A= (n.688-33A=) c.256-33A= (n.256-33A=) n.547-33A= c.259-33A= (n.259-33A=) c.391-33A= (n.391-33A=) n.644-33A= n.788-33A= n.677-33A= n.739-33A= | |
7 | g.128723164A>C | CA1742494485 | GARIN1B | c.688-33A>C (n.688-33A>C) c.256-33A>C (n.256-33A>C) n.547-33A>C c.259-33A>C (n.259-33A>C) c.391-33A>C (n.391-33A>C) n.644-33A>C n.788-33A>C n.677-33A>C n.739-33A>C | dbSNP |
7 | g.128723164A>G | CA2684801256 | GARIN1B | c.688-33A>G (n.688-33A>G) c.256-33A>G (n.256-33A>G) n.547-33A>G c.259-33A>G (n.259-33A>G) c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.644-33A>G n.788-33A>G n.677-33A>G n.739-33A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723165_128723179del | CA2503443494 | GARIN1B | c.688-32_688-18del (n.688-32_688-18del) c.256-32_256-18del (n.256-32_256-18del) n.547-32_547-18del c.259-32_259-18del (n.259-32_259-18del) c.391-32_391-18del (n.391-32_391-18del) n.644-32_644-18del n.788-32_788-18del n.677-32_677-18del n.739-32_739-18del | |
7 | g.128723167C>A | CA4472349 | GARIN1B | c.688-30C>A (n.688-30C>A) c.256-30C>A (n.256-30C>A) n.547-30C>A c.259-30C>A (n.259-30C>A) c.391-30C>A (n.391-30C>A) n.644-30C>A n.788-30C>A n.677-30C>A n.739-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723167C= | CA1742494487 | GARIN1B | c.688-30C= (n.688-30C=) c.256-30C= (n.256-30C=) n.547-30C= c.259-30C= (n.259-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) n.644-30C= n.788-30C= n.677-30C= n.739-30C= | |
7 | g.128723167C>T | CA2684801257 | GARIN1B | c.688-30C>T (n.688-30C>T) c.256-30C>T (n.256-30C>T) n.547-30C>T c.259-30C>T (n.259-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) n.644-30C>T n.788-30C>T n.677-30C>T n.739-30C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723168A>G | CA2579012655 | GARIN1B | c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.547-29A>G c.259-29A>G (n.259-29A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) n.644-29A>G n.788-29A>G n.677-29A>G n.739-29A>G | |
7 | g.128723169C>A | CA577724825 | GARIN1B | c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.256-28C>A (n.256-28C>A) n.547-28C>A c.259-28C>A (n.259-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) n.644-28C>A n.788-28C>A n.677-28C>A n.739-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723169C= | CA1742494488 | GARIN1B | c.688-28C= (n.688-28C=) c.256-28C= (n.256-28C=) n.547-28C= c.259-28C= (n.259-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.644-28C= n.788-28C= n.677-28C= n.739-28C= | |
7 | g.128723170C>A | CA2684801258 | GARIN1B | c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.256-27C>A (n.256-27C>A) n.547-27C>A c.259-27C>A (n.259-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) n.644-27C>A n.788-27C>A n.677-27C>A n.739-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723170C= | CA1742494489 | GARIN1B | c.688-27C= (n.688-27C=) c.256-27C= (n.256-27C=) n.547-27C= c.259-27C= (n.259-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) n.644-27C= n.788-27C= n.677-27C= n.739-27C= | |
7 | g.128723170C>G | CA166175556 | GARIN1B | c.688-27C>G (n.688-27C>G) c.256-27C>G (n.256-27C>G) n.547-27C>G c.259-27C>G (n.259-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) n.644-27C>G n.788-27C>G n.677-27C>G n.739-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723171del | CA2684801259 | GARIN1B | c.688-26del (n.688-26del) c.256-26del (n.256-26del) n.547-26del c.259-26del (n.259-26del) c.391-26del (n.391-26del) n.644-26del n.788-26del n.677-26del n.739-26del | gnomAD v4 |
7 | g.128723171T>C | CA2684801260 | GARIN1B | c.688-26T>C (n.688-26T>C) c.256-26T>C (n.256-26T>C) n.547-26T>C c.259-26T>C (n.259-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) n.644-26T>C n.788-26T>C n.677-26T>C n.739-26T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723171T>G | CA2684801261 | GARIN1B | c.688-26T>G (n.688-26T>G) c.256-26T>G (n.256-26T>G) n.547-26T>G c.259-26T>G (n.259-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) n.644-26T>G n.788-26T>G n.677-26T>G n.739-26T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723173G>A | CA577724826 | GARIN1B | c.688-24G>A (n.688-24G>A) c.256-24G>A (n.256-24G>A) n.547-24G>A c.259-24G>A (n.259-24G>A) c.391-24G>A (n.391-24G>A) n.644-24G>A n.788-24G>A n.677-24G>A n.739-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723173G>C | CA1742494491 | GARIN1B | c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.256-24G>C (n.256-24G>C) n.547-24G>C c.259-24G>C (n.259-24G>C) c.391-24G>C (n.391-24G>C) n.644-24G>C n.788-24G>C n.677-24G>C n.739-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723173G= | CA1742494490 | GARIN1B | c.688-24G= (n.688-24G=) c.256-24G= (n.256-24G=) n.547-24G= c.259-24G= (n.259-24G=) c.391-24G= (n.391-24G=) n.644-24G= n.788-24G= n.677-24G= n.739-24G= | |
7 | g.128723174T>A | CA1742494493 | GARIN1B | c.688-23T>A (n.688-23T>A) c.256-23T>A (n.256-23T>A) n.547-23T>A c.259-23T>A (n.259-23T>A) c.391-23T>A (n.391-23T>A) n.644-23T>A n.788-23T>A n.677-23T>A n.739-23T>A | dbSNP |
7 | g.128723174T>C | CA577724827 | GARIN1B | c.688-23T>C (n.688-23T>C) c.256-23T>C (n.256-23T>C) n.547-23T>C c.259-23T>C (n.259-23T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) n.644-23T>C n.788-23T>C n.677-23T>C n.739-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723174T= | CA1742494492 | GARIN1B | c.688-23T= (n.688-23T=) c.256-23T= (n.256-23T=) n.547-23T= c.259-23T= (n.259-23T=) c.391-23T= (n.391-23T=) n.644-23T= n.788-23T= n.677-23T= n.739-23T= | |
7 | g.128723178G>A | CA2684801262 | GARIN1B | c.688-19G>A (n.688-19G>A) c.256-19G>A (n.256-19G>A) n.547-19G>A c.259-19G>A (n.259-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) n.644-19G>A n.788-19G>A n.677-19G>A n.739-19G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723178G>T | CA2684801263 | GARIN1B | c.688-19G>T (n.688-19G>T) c.256-19G>T (n.256-19G>T) n.547-19G>T c.259-19G>T (n.259-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) n.644-19G>T n.788-19G>T n.677-19G>T n.739-19G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723179C>A | CA2684801264 | GARIN1B | c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.256-18C>A (n.256-18C>A) n.547-18C>A c.259-18C>A (n.259-18C>A) c.391-18C>A (n.391-18C>A) n.644-18C>A n.788-18C>A n.677-18C>A n.739-18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723179C= | CA1742494494 | GARIN1B | c.688-18C= (n.688-18C=) c.256-18C= (n.256-18C=) n.547-18C= c.259-18C= (n.259-18C=) c.391-18C= (n.391-18C=) n.644-18C= n.788-18C= n.677-18C= n.739-18C= | |
7 | g.128723180T>A | CA2684801267 | GARIN1B | c.688-17T>A (n.688-17T>A) c.256-17T>A (n.256-17T>A) n.547-17T>A c.259-17T>A (n.259-17T>A) c.391-17T>A (n.391-17T>A) n.644-17T>A n.788-17T>A n.677-17T>A n.739-17T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723180T>C | CA577724828 | GARIN1B | c.688-17T>C (n.688-17T>C) c.256-17T>C (n.256-17T>C) n.547-17T>C c.259-17T>C (n.259-17T>C) c.391-17T>C (n.391-17T>C) n.644-17T>C n.788-17T>C n.677-17T>C n.739-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723180T>G | CA166175557 | GARIN1B | c.688-17T>G (n.688-17T>G) c.256-17T>G (n.256-17T>G) n.547-17T>G c.259-17T>G (n.259-17T>G) c.391-17T>G (n.391-17T>G) n.644-17T>G n.788-17T>G n.677-17T>G n.739-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723180T= | CA1742494495 | GARIN1B | c.688-17T= (n.688-17T=) c.256-17T= (n.256-17T=) n.547-17T= c.259-17T= (n.259-17T=) c.391-17T= (n.391-17T=) n.644-17T= n.788-17T= n.677-17T= n.739-17T= | |
7 | g.128723186dup | CA4472350 | GARIN1B | c.688-11dup (n.688-11dup) c.256-11dup (n.256-11dup) n.547-11dup c.259-11dup (n.259-11dup) c.391-11dup (n.391-11dup) n.644-11dup n.788-11dup n.677-11dup n.739-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723186del | CA2684801265 | GARIN1B | c.688-11del (n.688-11del) c.256-11del (n.256-11del) n.547-11del c.259-11del (n.259-11del) c.391-11del (n.391-11del) n.644-11del n.788-11del n.677-11del n.739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723184_128723186del | CA2684801266 | GARIN1B | c.688-13_688-11del (n.688-13_688-11del) c.256-13_256-11del (n.256-13_256-11del) n.547-13_547-11del c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del) c.391-13_391-11del (n.391-13_391-11del) n.644-13_644-11del n.788-13_788-11del n.677-13_677-11del n.739-13_739-11del | gnomAD v4 |
7 | g.128723183T>C | CA1742494497 | GARIN1B | c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.256-14T>C (n.256-14T>C) n.547-14T>C c.259-14T>C (n.259-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) n.644-14T>C n.788-14T>C n.677-14T>C n.739-14T>C | dbSNP |
7 | g.128723183T= | CA1742494496 | GARIN1B | c.688-14T= (n.688-14T=) c.256-14T= (n.256-14T=) n.547-14T= c.259-14T= (n.259-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) n.644-14T= n.788-14T= n.677-14T= n.739-14T= | |
7 | g.128723185T>A | CA166175559 | GARIN1B | c.688-12T>A (n.688-12T>A) c.256-12T>A (n.256-12T>A) n.547-12T>A c.259-12T>A (n.259-12T>A) c.391-12T>A (n.391-12T>A) n.644-12T>A n.788-12T>A n.677-12T>A n.739-12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723185T= | CA1742494498 | GARIN1B | c.688-12T= (n.688-12T=) c.256-12T= (n.256-12T=) n.547-12T= c.259-12T= (n.259-12T=) c.391-12T= (n.391-12T=) n.644-12T= n.788-12T= n.677-12T= n.739-12T= | |
7 | g.128723186T>C | CA2684801268 | GARIN1B | c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.256-11T>C (n.256-11T>C) n.547-11T>C c.259-11T>C (n.259-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) n.644-11T>C n.788-11T>C n.677-11T>C n.739-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C>A | CA2684801269 | GARIN1B | c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.256-10C>A (n.256-10C>A) n.547-10C>A c.259-10C>A (n.259-10C>A) c.391-10C>A (n.391-10C>A) n.644-10C>A n.788-10C>A n.677-10C>A n.739-10C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723187C= | CA1742494499 | GARIN1B | c.688-10C= (n.688-10C=) c.256-10C= (n.256-10C=) n.547-10C= c.259-10C= (n.259-10C=) c.391-10C= (n.391-10C=) n.644-10C= n.788-10C= n.677-10C= n.739-10C= | |
7 | g.128723187C>T | CA577724829 | GARIN1B | c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.256-10C>T (n.256-10C>T) n.547-10C>T c.259-10C>T (n.259-10C>T) c.391-10C>T (n.391-10C>T) n.644-10C>T n.788-10C>T n.677-10C>T n.739-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128723190C>A | CA2684801270 | GARIN1B | c.688-7C>A (n.688-7C>A) c.256-7C>A (n.256-7C>A) n.547-7C>A c.259-7C>A (n.259-7C>A) c.391-7C>A (n.391-7C>A) n.644-7C>A n.788-7C>A n.677-7C>A n.739-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723190C= | CA1742494500 | GARIN1B | c.688-7C= (n.688-7C=) c.256-7C= (n.256-7C=) n.547-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) c.391-7C= (n.391-7C=) n.644-7C= n.788-7C= n.677-7C= n.739-7C= | |
7 | g.128723190C>T | CA577724830 | GARIN1B | c.688-7C>T (n.688-7C>T) c.256-7C>T (n.256-7C>T) n.547-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.644-7C>T n.788-7C>T n.677-7C>T n.739-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.128723191A= | CA1742494501 | GARIN1B | c.688-6A= (n.688-6A=) c.256-6A= (n.256-6A=) n.547-6A= c.259-6A= (n.259-6A=) c.391-6A= (n.391-6A=) n.644-6A= n.788-6A= n.677-6A= n.739-6A= | |
7 | g.128723191A>G | CA2684801271 | GARIN1B | c.688-6A>G (n.688-6A>G) c.256-6A>G (n.256-6A>G) n.547-6A>G c.259-6A>G (n.259-6A>G) c.391-6A>G (n.391-6A>G) n.644-6A>G n.788-6A>G n.677-6A>G n.739-6A>G | gnomAD v4 |