WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
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| 7 | g.117664688_117667108del | CA913189944 | CFTR | c.*173_*652del c.*3678_*4157del c.3781_4260del c.*177_*656del c.*617_*896-494del c.*173_*912del c.3964_*149del c.*625_*904-494del c.*2339_*2818del c.3958_4437del c.*3788_*4267del c.3538_4017del n.2132_3954del c.828_1307del c.1751_2030-494del c.546_1285del c.3964_4443del c.1414_1893del c.90_368+1544del c.4054_4533del c.3721_4200del | ClinVar |
| 7 | g.117664690_117665566del | CA913189945 | CFTR | c.*175_*451+2del c.*3680_*3956+2del c.3783_4059+2del c.*179_*455+2del c.*619_*895+2del c.3966_4242+2del c.*627_*903+2del c.*2341_*2617+2del c.3960_4236+2del c.*3790_*4066+2del c.3540_3816+2del n.2134_2412del c.830_1106+2del c.1753_2029+2del c.548_824+2del c.1416_1692+2del c.3876_4152+2del c.92_368+2del c.4056_4332+2del c.3723_3999+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117665318_117665325del | CA832122204 | CFTR | c.*346-141_*346-134del (n.*346-141_*346-134del) c.*3851-141_*3851-134del (n.*3851-141_*3851-134del) c.3954-141_3954-134del (n.3954-141_3954-134del) c.*350-141_*350-134del (n.*350-141_*350-134del) c.*790-141_*790-134del (n.*790-141_*790-134del) c.4137-141_4137-134del (n.4137-141_4137-134del) c.*798-141_*798-134del (n.*798-141_*798-134del) c.*2512-141_*2512-134del (n.*2512-141_*2512-134del) c.4131-141_4131-134del (n.4131-141_4131-134del) c.*3961-141_*3961-134del (n.*3961-141_*3961-134del) c.3711-141_3711-134del (n.3711-141_3711-134del) n.2305-141_2305-134del c.1001-141_1001-134del (n.1001-141_1001-134del) c.1924-141_1924-134del (n.1924-141_1924-134del) c.719-141_719-134del c.1587-141_1587-134del c.4047-141_4047-134del (n.4047-141_4047-134del) c.263-141_263-134del c.4227-141_4227-134del (n.4227-141_4227-134del) c.3894-141_3894-134del (n.3894-141_3894-134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665325A= | CA1737422652 | CFTR | c.*346-134A= (n.*346-134A=) c.*3851-134A= (n.*3851-134A=) c.3954-134A= (n.3954-134A=) c.*350-134A= (n.*350-134A=) c.*790-134A= (n.*790-134A=) c.4137-134A= (n.4137-134A=) c.*798-134A= (n.*798-134A=) c.*2512-134A= (n.*2512-134A=) c.4131-134A= (n.4131-134A=) c.*3961-134A= (n.*3961-134A=) c.3711-134A= (n.3711-134A=) n.2305-134A= c.1001-134A= (n.1001-134A=) c.1924-134A= (n.1924-134A=) c.719-134A= c.1587-134A= c.4047-134A= (n.4047-134A=) c.263-134A= c.4227-134A= (n.4227-134A=) c.3894-134A= (n.3894-134A=) | |
| 7 | g.117665325A>G | CA1737422653 | CFTR | c.*346-134A>G (n.*346-134A>G) c.*3851-134A>G (n.*3851-134A>G) c.3954-134A>G (n.3954-134A>G) c.*350-134A>G (n.*350-134A>G) c.*790-134A>G (n.*790-134A>G) c.4137-134A>G (n.4137-134A>G) c.*798-134A>G (n.*798-134A>G) c.*2512-134A>G (n.*2512-134A>G) c.4131-134A>G (n.4131-134A>G) c.*3961-134A>G (n.*3961-134A>G) c.3711-134A>G (n.3711-134A>G) n.2305-134A>G c.1001-134A>G (n.1001-134A>G) c.1924-134A>G (n.1924-134A>G) c.719-134A>G c.1587-134A>G c.4047-134A>G (n.4047-134A>G) c.263-134A>G c.4227-134A>G (n.4227-134A>G) c.3894-134A>G (n.3894-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665325A>T | CA2684649247 | CFTR | c.*346-134A>T (n.*346-134A>T) c.*3851-134A>T (n.*3851-134A>T) c.3954-134A>T (n.3954-134A>T) c.*350-134A>T (n.*350-134A>T) c.*790-134A>T (n.*790-134A>T) c.4137-134A>T (n.4137-134A>T) c.*798-134A>T (n.*798-134A>T) c.*2512-134A>T (n.*2512-134A>T) c.4131-134A>T (n.4131-134A>T) c.*3961-134A>T (n.*3961-134A>T) c.3711-134A>T (n.3711-134A>T) n.2305-134A>T c.1001-134A>T (n.1001-134A>T) c.1924-134A>T (n.1924-134A>T) c.719-134A>T c.1587-134A>T c.4047-134A>T (n.4047-134A>T) c.263-134A>T c.4227-134A>T (n.4227-134A>T) c.3894-134A>T (n.3894-134A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665326T>A | CA2684649248 | CFTR | c.*346-133T>A (n.*346-133T>A) c.*3851-133T>A (n.*3851-133T>A) c.3954-133T>A (n.3954-133T>A) c.*350-133T>A (n.*350-133T>A) c.*790-133T>A (n.*790-133T>A) c.4137-133T>A (n.4137-133T>A) c.*798-133T>A (n.*798-133T>A) c.*2512-133T>A (n.*2512-133T>A) c.4131-133T>A (n.4131-133T>A) c.*3961-133T>A (n.*3961-133T>A) c.3711-133T>A (n.3711-133T>A) n.2305-133T>A c.1001-133T>A (n.1001-133T>A) c.1924-133T>A (n.1924-133T>A) c.719-133T>A c.1587-133T>A c.4047-133T>A (n.4047-133T>A) c.263-133T>A c.4227-133T>A (n.4227-133T>A) c.3894-133T>A (n.3894-133T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665327C>A | CA2684649249 | CFTR | c.*346-132C>A (n.*346-132C>A) c.*3851-132C>A (n.*3851-132C>A) c.3954-132C>A (n.3954-132C>A) c.*350-132C>A (n.*350-132C>A) c.*790-132C>A (n.*790-132C>A) c.4137-132C>A (n.4137-132C>A) c.*798-132C>A (n.*798-132C>A) c.*2512-132C>A (n.*2512-132C>A) c.4131-132C>A (n.4131-132C>A) c.*3961-132C>A (n.*3961-132C>A) c.3711-132C>A (n.3711-132C>A) n.2305-132C>A c.1001-132C>A (n.1001-132C>A) c.1924-132C>A (n.1924-132C>A) c.719-132C>A c.1587-132C>A c.4047-132C>A (n.4047-132C>A) c.263-132C>A c.4227-132C>A (n.4227-132C>A) c.3894-132C>A (n.3894-132C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665327C>G | CA2532597901 | CFTR | c.*346-132C>G (n.*346-132C>G) c.*3851-132C>G (n.*3851-132C>G) c.3954-132C>G (n.3954-132C>G) c.*350-132C>G (n.*350-132C>G) c.*790-132C>G (n.*790-132C>G) c.4137-132C>G (n.4137-132C>G) c.*798-132C>G (n.*798-132C>G) c.*2512-132C>G (n.*2512-132C>G) c.4131-132C>G (n.4131-132C>G) c.*3961-132C>G (n.*3961-132C>G) c.3711-132C>G (n.3711-132C>G) n.2305-132C>G c.1001-132C>G (n.1001-132C>G) c.1924-132C>G (n.1924-132C>G) c.719-132C>G c.1587-132C>G c.4047-132C>G (n.4047-132C>G) c.263-132C>G c.4227-132C>G (n.4227-132C>G) c.3894-132C>G (n.3894-132C>G) | |
| 7 | g.117665329A>T | CA2684649250 | CFTR | c.*346-130A>T (n.*346-130A>T) c.*3851-130A>T (n.*3851-130A>T) c.3954-130A>T (n.3954-130A>T) c.*350-130A>T (n.*350-130A>T) c.*790-130A>T (n.*790-130A>T) c.4137-130A>T (n.4137-130A>T) c.*798-130A>T (n.*798-130A>T) c.*2512-130A>T (n.*2512-130A>T) c.4131-130A>T (n.4131-130A>T) c.*3961-130A>T (n.*3961-130A>T) c.3711-130A>T (n.3711-130A>T) n.2305-130A>T c.1001-130A>T (n.1001-130A>T) c.1924-130A>T (n.1924-130A>T) c.719-130A>T c.1587-130A>T c.4047-130A>T (n.4047-130A>T) c.263-130A>T c.4227-130A>T (n.4227-130A>T) c.3894-130A>T (n.3894-130A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C>A | CA2684649251 | CFTR | c.*346-129C>A (n.*346-129C>A) c.*3851-129C>A (n.*3851-129C>A) c.3954-129C>A (n.3954-129C>A) c.*350-129C>A (n.*350-129C>A) c.*790-129C>A (n.*790-129C>A) c.4137-129C>A (n.4137-129C>A) c.*798-129C>A (n.*798-129C>A) c.*2512-129C>A (n.*2512-129C>A) c.4131-129C>A (n.4131-129C>A) c.*3961-129C>A (n.*3961-129C>A) c.3711-129C>A (n.3711-129C>A) n.2305-129C>A c.1001-129C>A (n.1001-129C>A) c.1924-129C>A (n.1924-129C>A) c.719-129C>A c.1587-129C>A c.4047-129C>A (n.4047-129C>A) c.263-129C>A c.4227-129C>A (n.4227-129C>A) c.3894-129C>A (n.3894-129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C= | CA1737422654 | CFTR | c.*346-129C= (n.*346-129C=) c.*3851-129C= (n.*3851-129C=) c.3954-129C= (n.3954-129C=) c.*350-129C= (n.*350-129C=) c.*790-129C= (n.*790-129C=) c.4137-129C= (n.4137-129C=) c.*798-129C= (n.*798-129C=) c.*2512-129C= (n.*2512-129C=) c.4131-129C= (n.4131-129C=) c.*3961-129C= (n.*3961-129C=) c.3711-129C= (n.3711-129C=) n.2305-129C= c.1001-129C= (n.1001-129C=) c.1924-129C= (n.1924-129C=) c.719-129C= c.1587-129C= c.4047-129C= (n.4047-129C=) c.263-129C= c.4227-129C= (n.4227-129C=) c.3894-129C= (n.3894-129C=) | |
| 7 | g.117665330C>G | CA2684649252 | CFTR | c.*346-129C>G (n.*346-129C>G) c.*3851-129C>G (n.*3851-129C>G) c.3954-129C>G (n.3954-129C>G) c.*350-129C>G (n.*350-129C>G) c.*790-129C>G (n.*790-129C>G) c.4137-129C>G (n.4137-129C>G) c.*798-129C>G (n.*798-129C>G) c.*2512-129C>G (n.*2512-129C>G) c.4131-129C>G (n.4131-129C>G) c.*3961-129C>G (n.*3961-129C>G) c.3711-129C>G (n.3711-129C>G) n.2305-129C>G c.1001-129C>G (n.1001-129C>G) c.1924-129C>G (n.1924-129C>G) c.719-129C>G c.1587-129C>G c.4047-129C>G (n.4047-129C>G) c.263-129C>G c.4227-129C>G (n.4227-129C>G) c.3894-129C>G (n.3894-129C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665330C>T | CA1737422655 | CFTR | c.*346-129C>T (n.*346-129C>T) c.*3851-129C>T (n.*3851-129C>T) c.3954-129C>T (n.3954-129C>T) c.*350-129C>T (n.*350-129C>T) c.*790-129C>T (n.*790-129C>T) c.4137-129C>T (n.4137-129C>T) c.*798-129C>T (n.*798-129C>T) c.*2512-129C>T (n.*2512-129C>T) c.4131-129C>T (n.4131-129C>T) c.*3961-129C>T (n.*3961-129C>T) c.3711-129C>T (n.3711-129C>T) n.2305-129C>T c.1001-129C>T (n.1001-129C>T) c.1924-129C>T (n.1924-129C>T) c.719-129C>T c.1587-129C>T c.4047-129C>T (n.4047-129C>T) c.263-129C>T c.4227-129C>T (n.4227-129C>T) c.3894-129C>T (n.3894-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665331A= | CA1737422656 | CFTR | c.*346-128A= (n.*346-128A=) c.*3851-128A= (n.*3851-128A=) c.3954-128A= (n.3954-128A=) c.*350-128A= (n.*350-128A=) c.*790-128A= (n.*790-128A=) c.4137-128A= (n.4137-128A=) c.*798-128A= (n.*798-128A=) c.*2512-128A= (n.*2512-128A=) c.4131-128A= (n.4131-128A=) c.*3961-128A= (n.*3961-128A=) c.3711-128A= (n.3711-128A=) n.2305-128A= c.1001-128A= (n.1001-128A=) c.1924-128A= (n.1924-128A=) c.719-128A= c.1587-128A= c.4047-128A= (n.4047-128A=) c.263-128A= c.4227-128A= (n.4227-128A=) c.3894-128A= (n.3894-128A=) | |
| 7 | g.117665331A>T | CA1737422657 | CFTR | c.*346-128A>T (n.*346-128A>T) c.*3851-128A>T (n.*3851-128A>T) c.3954-128A>T (n.3954-128A>T) c.*350-128A>T (n.*350-128A>T) c.*790-128A>T (n.*790-128A>T) c.4137-128A>T (n.4137-128A>T) c.*798-128A>T (n.*798-128A>T) c.*2512-128A>T (n.*2512-128A>T) c.4131-128A>T (n.4131-128A>T) c.*3961-128A>T (n.*3961-128A>T) c.3711-128A>T (n.3711-128A>T) n.2305-128A>T c.1001-128A>T (n.1001-128A>T) c.1924-128A>T (n.1924-128A>T) c.719-128A>T c.1587-128A>T c.4047-128A>T (n.4047-128A>T) c.263-128A>T c.4227-128A>T (n.4227-128A>T) c.3894-128A>T (n.3894-128A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117665332T>G | CA2684649253 | CFTR | c.*346-127T>G (n.*346-127T>G) c.*3851-127T>G (n.*3851-127T>G) c.3954-127T>G (n.3954-127T>G) c.*350-127T>G (n.*350-127T>G) c.*790-127T>G (n.*790-127T>G) c.4137-127T>G (n.4137-127T>G) c.*798-127T>G (n.*798-127T>G) c.*2512-127T>G (n.*2512-127T>G) c.4131-127T>G (n.4131-127T>G) c.*3961-127T>G (n.*3961-127T>G) c.3711-127T>G (n.3711-127T>G) n.2305-127T>G c.1001-127T>G (n.1001-127T>G) c.1924-127T>G (n.1924-127T>G) c.719-127T>G c.1587-127T>G c.4047-127T>G (n.4047-127T>G) c.263-127T>G c.4227-127T>G (n.4227-127T>G) c.3894-127T>G (n.3894-127T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665333T>C | CA1737422659 | CFTR | c.*346-126T>C (n.*346-126T>C) c.*3851-126T>C (n.*3851-126T>C) c.3954-126T>C (n.3954-126T>C) c.*350-126T>C (n.*350-126T>C) c.*790-126T>C (n.*790-126T>C) c.4137-126T>C (n.4137-126T>C) c.*798-126T>C (n.*798-126T>C) c.*2512-126T>C (n.*2512-126T>C) c.4131-126T>C (n.4131-126T>C) c.*3961-126T>C (n.*3961-126T>C) c.3711-126T>C (n.3711-126T>C) n.2305-126T>C c.1001-126T>C (n.1001-126T>C) c.1924-126T>C (n.1924-126T>C) c.719-126T>C c.1587-126T>C c.4047-126T>C (n.4047-126T>C) c.263-126T>C c.4227-126T>C (n.4227-126T>C) c.3894-126T>C (n.3894-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665333T= | CA1737422658 | CFTR | c.*346-126T= (n.*346-126T=) c.*3851-126T= (n.*3851-126T=) c.3954-126T= (n.3954-126T=) c.*350-126T= (n.*350-126T=) c.*790-126T= (n.*790-126T=) c.4137-126T= (n.4137-126T=) c.*798-126T= (n.*798-126T=) c.*2512-126T= (n.*2512-126T=) c.4131-126T= (n.4131-126T=) c.*3961-126T= (n.*3961-126T=) c.3711-126T= (n.3711-126T=) n.2305-126T= c.1001-126T= (n.1001-126T=) c.1924-126T= (n.1924-126T=) c.719-126T= c.1587-126T= c.4047-126T= (n.4047-126T=) c.263-126T= c.4227-126T= (n.4227-126T=) c.3894-126T= (n.3894-126T=) | |
| 7 | g.117665334A>G | CA2684649254 | CFTR | c.*346-125A>G (n.*346-125A>G) c.*3851-125A>G (n.*3851-125A>G) c.3954-125A>G (n.3954-125A>G) c.*350-125A>G (n.*350-125A>G) c.*790-125A>G (n.*790-125A>G) c.4137-125A>G (n.4137-125A>G) c.*798-125A>G (n.*798-125A>G) c.*2512-125A>G (n.*2512-125A>G) c.4131-125A>G (n.4131-125A>G) c.*3961-125A>G (n.*3961-125A>G) c.3711-125A>G (n.3711-125A>G) n.2305-125A>G c.1001-125A>G (n.1001-125A>G) c.1924-125A>G (n.1924-125A>G) c.719-125A>G c.1587-125A>G c.4047-125A>G (n.4047-125A>G) c.263-125A>G c.4227-125A>G (n.4227-125A>G) c.3894-125A>G (n.3894-125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T>C | CA832122205 | CFTR | c.*346-124T>C (n.*346-124T>C) c.*3851-124T>C (n.*3851-124T>C) c.3954-124T>C (n.3954-124T>C) c.*350-124T>C (n.*350-124T>C) c.*790-124T>C (n.*790-124T>C) c.4137-124T>C (n.4137-124T>C) c.*798-124T>C (n.*798-124T>C) c.*2512-124T>C (n.*2512-124T>C) c.4131-124T>C (n.4131-124T>C) c.*3961-124T>C (n.*3961-124T>C) c.3711-124T>C (n.3711-124T>C) n.2305-124T>C c.1001-124T>C (n.1001-124T>C) c.1924-124T>C (n.1924-124T>C) c.719-124T>C c.1587-124T>C c.4047-124T>C (n.4047-124T>C) c.263-124T>C c.4227-124T>C (n.4227-124T>C) c.3894-124T>C (n.3894-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T>G | CA2684649255 | CFTR | c.*346-124T>G (n.*346-124T>G) c.*3851-124T>G (n.*3851-124T>G) c.3954-124T>G (n.3954-124T>G) c.*350-124T>G (n.*350-124T>G) c.*790-124T>G (n.*790-124T>G) c.4137-124T>G (n.4137-124T>G) c.*798-124T>G (n.*798-124T>G) c.*2512-124T>G (n.*2512-124T>G) c.4131-124T>G (n.4131-124T>G) c.*3961-124T>G (n.*3961-124T>G) c.3711-124T>G (n.3711-124T>G) n.2305-124T>G c.1001-124T>G (n.1001-124T>G) c.1924-124T>G (n.1924-124T>G) c.719-124T>G c.1587-124T>G c.4047-124T>G (n.4047-124T>G) c.263-124T>G c.4227-124T>G (n.4227-124T>G) c.3894-124T>G (n.3894-124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665335T= | CA1737422660 | CFTR | c.*346-124T= (n.*346-124T=) c.*3851-124T= (n.*3851-124T=) c.3954-124T= (n.3954-124T=) c.*350-124T= (n.*350-124T=) c.*790-124T= (n.*790-124T=) c.4137-124T= (n.4137-124T=) c.*798-124T= (n.*798-124T=) c.*2512-124T= (n.*2512-124T=) c.4131-124T= (n.4131-124T=) c.*3961-124T= (n.*3961-124T=) c.3711-124T= (n.3711-124T=) n.2305-124T= c.1001-124T= (n.1001-124T=) c.1924-124T= (n.1924-124T=) c.719-124T= c.1587-124T= c.4047-124T= (n.4047-124T=) c.263-124T= c.4227-124T= (n.4227-124T=) c.3894-124T= (n.3894-124T=) | |
| 7 | g.117665336G>A | CA2684649256 | CFTR | c.*346-123G>A (n.*346-123G>A) c.*3851-123G>A (n.*3851-123G>A) c.3954-123G>A (n.3954-123G>A) c.*350-123G>A (n.*350-123G>A) c.*790-123G>A (n.*790-123G>A) c.4137-123G>A (n.4137-123G>A) c.*798-123G>A (n.*798-123G>A) c.*2512-123G>A (n.*2512-123G>A) c.4131-123G>A (n.4131-123G>A) c.*3961-123G>A (n.*3961-123G>A) c.3711-123G>A (n.3711-123G>A) n.2305-123G>A c.1001-123G>A (n.1001-123G>A) c.1924-123G>A (n.1924-123G>A) c.719-123G>A c.1587-123G>A c.4047-123G>A (n.4047-123G>A) c.263-123G>A c.4227-123G>A (n.4227-123G>A) c.3894-123G>A (n.3894-123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665336G= | CA1737422661 | CFTR | c.*346-123G= (n.*346-123G=) c.*3851-123G= (n.*3851-123G=) c.3954-123G= (n.3954-123G=) c.*350-123G= (n.*350-123G=) c.*790-123G= (n.*790-123G=) c.4137-123G= (n.4137-123G=) c.*798-123G= (n.*798-123G=) c.*2512-123G= (n.*2512-123G=) c.4131-123G= (n.4131-123G=) c.*3961-123G= (n.*3961-123G=) c.3711-123G= (n.3711-123G=) n.2305-123G= c.1001-123G= (n.1001-123G=) c.1924-123G= (n.1924-123G=) c.719-123G= c.1587-123G= c.4047-123G= (n.4047-123G=) c.263-123G= c.4227-123G= (n.4227-123G=) c.3894-123G= (n.3894-123G=) | |
| 7 | g.117665336G>T | CA164960522 | CFTR | c.*346-123G>T (n.*346-123G>T) c.*3851-123G>T (n.*3851-123G>T) c.3954-123G>T (n.3954-123G>T) c.*350-123G>T (n.*350-123G>T) c.*790-123G>T (n.*790-123G>T) c.4137-123G>T (n.4137-123G>T) c.*798-123G>T (n.*798-123G>T) c.*2512-123G>T (n.*2512-123G>T) c.4131-123G>T (n.4131-123G>T) c.*3961-123G>T (n.*3961-123G>T) c.3711-123G>T (n.3711-123G>T) n.2305-123G>T c.1001-123G>T (n.1001-123G>T) c.1924-123G>T (n.1924-123G>T) c.719-123G>T c.1587-123G>T c.4047-123G>T (n.4047-123G>T) c.263-123G>T c.4227-123G>T (n.4227-123G>T) c.3894-123G>T (n.3894-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665338del | CA2684649257 | CFTR | c.*346-121del (n.*346-121del) c.*3851-121del (n.*3851-121del) c.3954-121del (n.3954-121del) c.*350-121del (n.*350-121del) c.*790-121del (n.*790-121del) c.4137-121del (n.4137-121del) c.*798-121del (n.*798-121del) c.*2512-121del (n.*2512-121del) c.4131-121del (n.4131-121del) c.*3961-121del (n.*3961-121del) c.3711-121del (n.3711-121del) n.2305-121del c.1001-121del (n.1001-121del) c.1924-121del (n.1924-121del) c.719-121del c.1587-121del c.4047-121del (n.4047-121del) c.263-121del c.4227-121del (n.4227-121del) c.3894-121del (n.3894-121del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665339A>T | CA2684649258 | CFTR | c.*346-120A>T (n.*346-120A>T) c.*3851-120A>T (n.*3851-120A>T) c.3954-120A>T (n.3954-120A>T) c.*350-120A>T (n.*350-120A>T) c.*790-120A>T (n.*790-120A>T) c.4137-120A>T (n.4137-120A>T) c.*798-120A>T (n.*798-120A>T) c.*2512-120A>T (n.*2512-120A>T) c.4131-120A>T (n.4131-120A>T) c.*3961-120A>T (n.*3961-120A>T) c.3711-120A>T (n.3711-120A>T) n.2305-120A>T c.1001-120A>T (n.1001-120A>T) c.1924-120A>T (n.1924-120A>T) c.719-120A>T c.1587-120A>T c.4047-120A>T (n.4047-120A>T) c.263-120A>T c.4227-120A>T (n.4227-120A>T) c.3894-120A>T (n.3894-120A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665340A= | CA1737422662 | CFTR | c.*346-119A= (n.*346-119A=) c.*3851-119A= (n.*3851-119A=) c.3954-119A= (n.3954-119A=) c.*350-119A= (n.*350-119A=) c.*790-119A= (n.*790-119A=) c.4137-119A= (n.4137-119A=) c.*798-119A= (n.*798-119A=) c.*2512-119A= (n.*2512-119A=) c.4131-119A= (n.4131-119A=) c.*3961-119A= (n.*3961-119A=) c.3711-119A= (n.3711-119A=) n.2305-119A= c.1001-119A= (n.1001-119A=) c.1924-119A= (n.1924-119A=) c.719-119A= c.1587-119A= c.4047-119A= (n.4047-119A=) c.263-119A= c.4227-119A= (n.4227-119A=) c.3894-119A= (n.3894-119A=) | |
| 7 | g.117665340A>C | CA832122206 | CFTR | c.*346-119A>C (n.*346-119A>C) c.*3851-119A>C (n.*3851-119A>C) c.3954-119A>C (n.3954-119A>C) c.*350-119A>C (n.*350-119A>C) c.*790-119A>C (n.*790-119A>C) c.4137-119A>C (n.4137-119A>C) c.*798-119A>C (n.*798-119A>C) c.*2512-119A>C (n.*2512-119A>C) c.4131-119A>C (n.4131-119A>C) c.*3961-119A>C (n.*3961-119A>C) c.3711-119A>C (n.3711-119A>C) n.2305-119A>C c.1001-119A>C (n.1001-119A>C) c.1924-119A>C (n.1924-119A>C) c.719-119A>C c.1587-119A>C c.4047-119A>C (n.4047-119A>C) c.263-119A>C c.4227-119A>C (n.4227-119A>C) c.3894-119A>C (n.3894-119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665343G>A | CA1737422664 | CFTR | c.*346-116G>A (n.*346-116G>A) c.*3851-116G>A (n.*3851-116G>A) c.3954-116G>A (n.3954-116G>A) c.*350-116G>A (n.*350-116G>A) c.*790-116G>A (n.*790-116G>A) c.4137-116G>A (n.4137-116G>A) c.*798-116G>A (n.*798-116G>A) c.*2512-116G>A (n.*2512-116G>A) c.4131-116G>A (n.4131-116G>A) c.*3961-116G>A (n.*3961-116G>A) c.3711-116G>A (n.3711-116G>A) n.2305-116G>A c.1001-116G>A (n.1001-116G>A) c.1924-116G>A (n.1924-116G>A) c.719-116G>A c.1587-116G>A c.4047-116G>A (n.4047-116G>A) c.263-116G>A c.4227-116G>A (n.4227-116G>A) c.3894-116G>A (n.3894-116G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117665343G>C | CA2684649259 | CFTR | c.*346-116G>C (n.*346-116G>C) c.*3851-116G>C (n.*3851-116G>C) c.3954-116G>C (n.3954-116G>C) c.*350-116G>C (n.*350-116G>C) c.*790-116G>C (n.*790-116G>C) c.4137-116G>C (n.4137-116G>C) c.*798-116G>C (n.*798-116G>C) c.*2512-116G>C (n.*2512-116G>C) c.4131-116G>C (n.4131-116G>C) c.*3961-116G>C (n.*3961-116G>C) c.3711-116G>C (n.3711-116G>C) n.2305-116G>C c.1001-116G>C (n.1001-116G>C) c.1924-116G>C (n.1924-116G>C) c.719-116G>C c.1587-116G>C c.4047-116G>C (n.4047-116G>C) c.263-116G>C c.4227-116G>C (n.4227-116G>C) c.3894-116G>C (n.3894-116G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665343G= | CA1737422663 | CFTR | c.*346-116G= (n.*346-116G=) c.*3851-116G= (n.*3851-116G=) c.3954-116G= (n.3954-116G=) c.*350-116G= (n.*350-116G=) c.*790-116G= (n.*790-116G=) c.4137-116G= (n.4137-116G=) c.*798-116G= (n.*798-116G=) c.*2512-116G= (n.*2512-116G=) c.4131-116G= (n.4131-116G=) c.*3961-116G= (n.*3961-116G=) c.3711-116G= (n.3711-116G=) n.2305-116G= c.1001-116G= (n.1001-116G=) c.1924-116G= (n.1924-116G=) c.719-116G= c.1587-116G= c.4047-116G= (n.4047-116G=) c.263-116G= c.4227-116G= (n.4227-116G=) c.3894-116G= (n.3894-116G=) | |
| 7 | g.117665343G>T | CA164960525 | CFTR | c.*346-116G>T (n.*346-116G>T) c.*3851-116G>T (n.*3851-116G>T) c.3954-116G>T (n.3954-116G>T) c.*350-116G>T (n.*350-116G>T) c.*790-116G>T (n.*790-116G>T) c.4137-116G>T (n.4137-116G>T) c.*798-116G>T (n.*798-116G>T) c.*2512-116G>T (n.*2512-116G>T) c.4131-116G>T (n.4131-116G>T) c.*3961-116G>T (n.*3961-116G>T) c.3711-116G>T (n.3711-116G>T) n.2305-116G>T c.1001-116G>T (n.1001-116G>T) c.1924-116G>T (n.1924-116G>T) c.719-116G>T c.1587-116G>T c.4047-116G>T (n.4047-116G>T) c.263-116G>T c.4227-116G>T (n.4227-116G>T) c.3894-116G>T (n.3894-116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117665345A>G | CA2684649260 | CFTR | c.*346-114A>G (n.*346-114A>G) c.*3851-114A>G (n.*3851-114A>G) c.3954-114A>G (n.3954-114A>G) c.*350-114A>G (n.*350-114A>G) c.*790-114A>G (n.*790-114A>G) c.4137-114A>G (n.4137-114A>G) c.*798-114A>G (n.*798-114A>G) c.*2512-114A>G (n.*2512-114A>G) c.4131-114A>G (n.4131-114A>G) c.*3961-114A>G (n.*3961-114A>G) c.3711-114A>G (n.3711-114A>G) n.2305-114A>G c.1001-114A>G (n.1001-114A>G) c.1924-114A>G (n.1924-114A>G) c.719-114A>G c.1587-114A>G c.4047-114A>G (n.4047-114A>G) c.263-114A>G c.4227-114A>G (n.4227-114A>G) c.3894-114A>G (n.3894-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665346C>A | CA2684649261 | CFTR | c.*346-113C>A (n.*346-113C>A) c.*3851-113C>A (n.*3851-113C>A) c.3954-113C>A (n.3954-113C>A) c.*350-113C>A (n.*350-113C>A) c.*790-113C>A (n.*790-113C>A) c.4137-113C>A (n.4137-113C>A) c.*798-113C>A (n.*798-113C>A) c.*2512-113C>A (n.*2512-113C>A) c.4131-113C>A (n.4131-113C>A) c.*3961-113C>A (n.*3961-113C>A) c.3711-113C>A (n.3711-113C>A) n.2305-113C>A c.1001-113C>A (n.1001-113C>A) c.1924-113C>A (n.1924-113C>A) c.719-113C>A c.1587-113C>A c.4047-113C>A (n.4047-113C>A) c.263-113C>A c.4227-113C>A (n.4227-113C>A) c.3894-113C>A (n.3894-113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665346C= | CA1737422665 | CFTR | c.*346-113C= (n.*346-113C=) c.*3851-113C= (n.*3851-113C=) c.3954-113C= (n.3954-113C=) c.*350-113C= (n.*350-113C=) c.*790-113C= (n.*790-113C=) c.4137-113C= (n.4137-113C=) c.*798-113C= (n.*798-113C=) c.*2512-113C= (n.*2512-113C=) c.4131-113C= (n.4131-113C=) c.*3961-113C= (n.*3961-113C=) c.3711-113C= (n.3711-113C=) n.2305-113C= c.1001-113C= (n.1001-113C=) c.1924-113C= (n.1924-113C=) c.719-113C= c.1587-113C= c.4047-113C= (n.4047-113C=) c.263-113C= c.4227-113C= (n.4227-113C=) c.3894-113C= (n.3894-113C=) | |
| 7 | g.117665346C>T | CA1737422666 | CFTR | c.*346-113C>T (n.*346-113C>T) c.*3851-113C>T (n.*3851-113C>T) c.3954-113C>T (n.3954-113C>T) c.*350-113C>T (n.*350-113C>T) c.*790-113C>T (n.*790-113C>T) c.4137-113C>T (n.4137-113C>T) c.*798-113C>T (n.*798-113C>T) c.*2512-113C>T (n.*2512-113C>T) c.4131-113C>T (n.4131-113C>T) c.*3961-113C>T (n.*3961-113C>T) c.3711-113C>T (n.3711-113C>T) n.2305-113C>T c.1001-113C>T (n.1001-113C>T) c.1924-113C>T (n.1924-113C>T) c.719-113C>T c.1587-113C>T c.4047-113C>T (n.4047-113C>T) c.263-113C>T c.4227-113C>T (n.4227-113C>T) c.3894-113C>T (n.3894-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117665349A>G | CA2684649262 | CFTR | c.*346-110A>G (n.*346-110A>G) c.*3851-110A>G (n.*3851-110A>G) c.3954-110A>G (n.3954-110A>G) c.*350-110A>G (n.*350-110A>G) c.*790-110A>G (n.*790-110A>G) c.4137-110A>G (n.4137-110A>G) c.*798-110A>G (n.*798-110A>G) c.*2512-110A>G (n.*2512-110A>G) c.4131-110A>G (n.4131-110A>G) c.*3961-110A>G (n.*3961-110A>G) c.3711-110A>G (n.3711-110A>G) n.2305-110A>G c.1001-110A>G (n.1001-110A>G) c.1924-110A>G (n.1924-110A>G) c.719-110A>G c.1587-110A>G c.4047-110A>G (n.4047-110A>G) c.263-110A>G c.4227-110A>G (n.4227-110A>G) c.3894-110A>G (n.3894-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117665351A>T | CA2684649263 | CFTR | c.*346-108A>T (n.*346-108A>T) c.*3851-108A>T (n.*3851-108A>T) c.3954-108A>T (n.3954-108A>T) c.*350-108A>T (n.*350-108A>T) c.*790-108A>T (n.*790-108A>T) c.4137-108A>T (n.4137-108A>T) c.*798-108A>T (n.*798-108A>T) c.*2512-108A>T (n.*2512-108A>T) c.4131-108A>T (n.4131-108A>T) c.*3961-108A>T (n.*3961-108A>T) c.3711-108A>T (n.3711-108A>T) n.2305-108A>T c.1001-108A>T (n.1001-108A>T) c.1924-108A>T (n.1924-108A>T) c.719-108A>T c.1587-108A>T c.4047-108A>T (n.4047-108A>T) c.263-108A>T c.4227-108A>T (n.4227-108A>T) c.3894-108A>T (n.3894-108A>T) | gnomAD v4 |
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