WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
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| 7 | g.117664588A>G | CA164959901 | CFTR | c.*173-100A>G (n.*173-100A>G) c.*3678-100A>G (n.*3678-100A>G) c.3781-100A>G (n.3781-100A>G) c.*177-100A>G (n.*177-100A>G) c.*617-100A>G (n.*617-100A>G) c.3964-100A>G (n.3964-100A>G) c.*625-100A>G (n.*625-100A>G) c.*2339-100A>G (n.*2339-100A>G) c.3958-100A>G (n.3958-100A>G) c.*3788-100A>G (n.*3788-100A>G) c.3538-100A>G (n.3538-100A>G) n.2132-100A>G c.828-100A>G (n.828-100A>G) c.1751-100A>G (n.1751-100A>G) c.546-100A>G c.1414-100A>G c.3874-100A>G (n.3874-100A>G) c.90-100A>G c.4054-100A>G (n.4054-100A>G) c.3721-100A>G (n.3721-100A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.117664592A>T | CA2684649116 | CFTR | c.*173-96A>T (n.*173-96A>T) c.*3678-96A>T (n.*3678-96A>T) c.3781-96A>T (n.3781-96A>T) c.*177-96A>T (n.*177-96A>T) c.*617-96A>T (n.*617-96A>T) c.3964-96A>T (n.3964-96A>T) c.*625-96A>T (n.*625-96A>T) c.*2339-96A>T (n.*2339-96A>T) c.3958-96A>T (n.3958-96A>T) c.*3788-96A>T (n.*3788-96A>T) c.3538-96A>T (n.3538-96A>T) n.2132-96A>T c.828-96A>T (n.828-96A>T) c.1751-96A>T (n.1751-96A>T) c.546-96A>T c.1414-96A>T c.3874-96A>T (n.3874-96A>T) c.90-96A>T c.4054-96A>T (n.4054-96A>T) c.3721-96A>T (n.3721-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664593C>A | CA2579000405 | CFTR | c.*173-95C>A (n.*173-95C>A) c.*3678-95C>A (n.*3678-95C>A) c.3781-95C>A (n.3781-95C>A) c.*177-95C>A (n.*177-95C>A) c.*617-95C>A (n.*617-95C>A) c.3964-95C>A (n.3964-95C>A) c.*625-95C>A (n.*625-95C>A) c.*2339-95C>A (n.*2339-95C>A) c.3958-95C>A (n.3958-95C>A) c.*3788-95C>A (n.*3788-95C>A) c.3538-95C>A (n.3538-95C>A) n.2132-95C>A c.828-95C>A (n.828-95C>A) c.1751-95C>A (n.1751-95C>A) c.546-95C>A c.1414-95C>A c.3874-95C>A (n.3874-95C>A) c.90-95C>A c.4054-95C>A (n.4054-95C>A) c.3721-95C>A (n.3721-95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664593C= | CA1737421575 | CFTR | c.*173-95C= (n.*173-95C=) c.*3678-95C= (n.*3678-95C=) c.3781-95C= (n.3781-95C=) c.*177-95C= (n.*177-95C=) c.*617-95C= (n.*617-95C=) c.3964-95C= (n.3964-95C=) c.*625-95C= (n.*625-95C=) c.*2339-95C= (n.*2339-95C=) c.3958-95C= (n.3958-95C=) c.*3788-95C= (n.*3788-95C=) c.3538-95C= (n.3538-95C=) n.2132-95C= c.828-95C= (n.828-95C=) c.1751-95C= (n.1751-95C=) c.546-95C= c.1414-95C= c.3874-95C= (n.3874-95C=) c.90-95C= c.4054-95C= (n.4054-95C=) c.3721-95C= (n.3721-95C=) | |
| 7 | g.117664593C>T | CA1106320211 | CFTR | c.*173-95C>T (n.*173-95C>T) c.*3678-95C>T (n.*3678-95C>T) c.3781-95C>T (n.3781-95C>T) c.*177-95C>T (n.*177-95C>T) c.*617-95C>T (n.*617-95C>T) c.3964-95C>T (n.3964-95C>T) c.*625-95C>T (n.*625-95C>T) c.*2339-95C>T (n.*2339-95C>T) c.3958-95C>T (n.3958-95C>T) c.*3788-95C>T (n.*3788-95C>T) c.3538-95C>T (n.3538-95C>T) n.2132-95C>T c.828-95C>T (n.828-95C>T) c.1751-95C>T (n.1751-95C>T) c.546-95C>T c.1414-95C>T c.3874-95C>T (n.3874-95C>T) c.90-95C>T c.4054-95C>T (n.4054-95C>T) c.3721-95C>T (n.3721-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117664594A>C | CA2684649118 | CFTR | c.*173-94A>C (n.*173-94A>C) c.*3678-94A>C (n.*3678-94A>C) c.3781-94A>C (n.3781-94A>C) c.*177-94A>C (n.*177-94A>C) c.*617-94A>C (n.*617-94A>C) c.3964-94A>C (n.3964-94A>C) c.*625-94A>C (n.*625-94A>C) c.*2339-94A>C (n.*2339-94A>C) c.3958-94A>C (n.3958-94A>C) c.*3788-94A>C (n.*3788-94A>C) c.3538-94A>C (n.3538-94A>C) n.2132-94A>C c.828-94A>C (n.828-94A>C) c.1751-94A>C (n.1751-94A>C) c.546-94A>C c.1414-94A>C c.3874-94A>C (n.3874-94A>C) c.90-94A>C c.4054-94A>C (n.4054-94A>C) c.3721-94A>C (n.3721-94A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664594A>G | CA1737421578 | CFTR | c.*173-94A>G (n.*173-94A>G) c.*3678-94A>G (n.*3678-94A>G) c.3781-94A>G (n.3781-94A>G) c.*177-94A>G (n.*177-94A>G) c.*617-94A>G (n.*617-94A>G) c.3964-94A>G (n.3964-94A>G) c.*625-94A>G (n.*625-94A>G) c.*2339-94A>G (n.*2339-94A>G) c.3958-94A>G (n.3958-94A>G) c.*3788-94A>G (n.*3788-94A>G) c.3538-94A>G (n.3538-94A>G) n.2132-94A>G c.828-94A>G (n.828-94A>G) c.1751-94A>G (n.1751-94A>G) c.546-94A>G c.1414-94A>G c.3874-94A>G (n.3874-94A>G) c.90-94A>G c.4054-94A>G (n.4054-94A>G) c.3721-94A>G (n.3721-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117664595T>C | CA1737421581 | CFTR | c.*173-93T>C (n.*173-93T>C) c.*3678-93T>C (n.*3678-93T>C) c.3781-93T>C (n.3781-93T>C) c.*177-93T>C (n.*177-93T>C) c.*617-93T>C (n.*617-93T>C) c.3964-93T>C (n.3964-93T>C) c.*625-93T>C (n.*625-93T>C) c.*2339-93T>C (n.*2339-93T>C) c.3958-93T>C (n.3958-93T>C) c.*3788-93T>C (n.*3788-93T>C) c.3538-93T>C (n.3538-93T>C) n.2132-93T>C c.828-93T>C (n.828-93T>C) c.1751-93T>C (n.1751-93T>C) c.546-93T>C c.1414-93T>C c.3874-93T>C (n.3874-93T>C) c.90-93T>C c.4054-93T>C (n.4054-93T>C) c.3721-93T>C (n.3721-93T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117664595T>G | CA1737421582 | CFTR | c.*173-93T>G (n.*173-93T>G) c.*3678-93T>G (n.*3678-93T>G) c.3781-93T>G (n.3781-93T>G) c.*177-93T>G (n.*177-93T>G) c.*617-93T>G (n.*617-93T>G) c.3964-93T>G (n.3964-93T>G) c.*625-93T>G (n.*625-93T>G) c.*2339-93T>G (n.*2339-93T>G) c.3958-93T>G (n.3958-93T>G) c.*3788-93T>G (n.*3788-93T>G) c.3538-93T>G (n.3538-93T>G) n.2132-93T>G c.828-93T>G (n.828-93T>G) c.1751-93T>G (n.1751-93T>G) c.546-93T>G c.1414-93T>G c.3874-93T>G (n.3874-93T>G) c.90-93T>G c.4054-93T>G (n.4054-93T>G) c.3721-93T>G (n.3721-93T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664595T= | CA1737421580 | CFTR | c.*173-93T= (n.*173-93T=) c.*3678-93T= (n.*3678-93T=) c.3781-93T= (n.3781-93T=) c.*177-93T= (n.*177-93T=) c.*617-93T= (n.*617-93T=) c.3964-93T= (n.3964-93T=) c.*625-93T= (n.*625-93T=) c.*2339-93T= (n.*2339-93T=) c.3958-93T= (n.3958-93T=) c.*3788-93T= (n.*3788-93T=) c.3538-93T= (n.3538-93T=) n.2132-93T= c.828-93T= (n.828-93T=) c.1751-93T= (n.1751-93T=) c.546-93T= c.1414-93T= c.3874-93T= (n.3874-93T=) c.90-93T= c.4054-93T= (n.4054-93T=) c.3721-93T= (n.3721-93T=) | |
| 7 | g.117664597A>C | CA2684649119 | CFTR | c.*173-91A>C (n.*173-91A>C) c.*3678-91A>C (n.*3678-91A>C) c.3781-91A>C (n.3781-91A>C) c.*177-91A>C (n.*177-91A>C) c.*617-91A>C (n.*617-91A>C) c.3964-91A>C (n.3964-91A>C) c.*625-91A>C (n.*625-91A>C) c.*2339-91A>C (n.*2339-91A>C) c.3958-91A>C (n.3958-91A>C) c.*3788-91A>C (n.*3788-91A>C) c.3538-91A>C (n.3538-91A>C) n.2132-91A>C c.828-91A>C (n.828-91A>C) c.1751-91A>C (n.1751-91A>C) c.546-91A>C c.1414-91A>C c.3874-91A>C (n.3874-91A>C) c.90-91A>C c.4054-91A>C (n.4054-91A>C) c.3721-91A>C (n.3721-91A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664597A>G | CA2684649120 | CFTR | c.*173-91A>G (n.*173-91A>G) c.*3678-91A>G (n.*3678-91A>G) c.3781-91A>G (n.3781-91A>G) c.*177-91A>G (n.*177-91A>G) c.*617-91A>G (n.*617-91A>G) c.3964-91A>G (n.3964-91A>G) c.*625-91A>G (n.*625-91A>G) c.*2339-91A>G (n.*2339-91A>G) c.3958-91A>G (n.3958-91A>G) c.*3788-91A>G (n.*3788-91A>G) c.3538-91A>G (n.3538-91A>G) n.2132-91A>G c.828-91A>G (n.828-91A>G) c.1751-91A>G (n.1751-91A>G) c.546-91A>G c.1414-91A>G c.3874-91A>G (n.3874-91A>G) c.90-91A>G c.4054-91A>G (n.4054-91A>G) c.3721-91A>G (n.3721-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664597A>T | CA2579000406 | CFTR | c.*173-91A>T (n.*173-91A>T) c.*3678-91A>T (n.*3678-91A>T) c.3781-91A>T (n.3781-91A>T) c.*177-91A>T (n.*177-91A>T) c.*617-91A>T (n.*617-91A>T) c.3964-91A>T (n.3964-91A>T) c.*625-91A>T (n.*625-91A>T) c.*2339-91A>T (n.*2339-91A>T) c.3958-91A>T (n.3958-91A>T) c.*3788-91A>T (n.*3788-91A>T) c.3538-91A>T (n.3538-91A>T) n.2132-91A>T c.828-91A>T (n.828-91A>T) c.1751-91A>T (n.1751-91A>T) c.546-91A>T c.1414-91A>T c.3874-91A>T (n.3874-91A>T) c.90-91A>T c.4054-91A>T (n.4054-91A>T) c.3721-91A>T (n.3721-91A>T) | |
| 7 | g.117664599C>A | CA2684649121 | CFTR | c.*173-89C>A (n.*173-89C>A) c.*3678-89C>A (n.*3678-89C>A) c.3781-89C>A (n.3781-89C>A) c.*177-89C>A (n.*177-89C>A) c.*617-89C>A (n.*617-89C>A) c.3964-89C>A (n.3964-89C>A) c.*625-89C>A (n.*625-89C>A) c.*2339-89C>A (n.*2339-89C>A) c.3958-89C>A (n.3958-89C>A) c.*3788-89C>A (n.*3788-89C>A) c.3538-89C>A (n.3538-89C>A) n.2132-89C>A c.828-89C>A (n.828-89C>A) c.1751-89C>A (n.1751-89C>A) c.546-89C>A c.1414-89C>A c.3874-89C>A (n.3874-89C>A) c.90-89C>A c.4054-89C>A (n.4054-89C>A) c.3721-89C>A (n.3721-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664599C>T | CA2684649122 | CFTR | c.*173-89C>T (n.*173-89C>T) c.*3678-89C>T (n.*3678-89C>T) c.3781-89C>T (n.3781-89C>T) c.*177-89C>T (n.*177-89C>T) c.*617-89C>T (n.*617-89C>T) c.3964-89C>T (n.3964-89C>T) c.*625-89C>T (n.*625-89C>T) c.*2339-89C>T (n.*2339-89C>T) c.3958-89C>T (n.3958-89C>T) c.*3788-89C>T (n.*3788-89C>T) c.3538-89C>T (n.3538-89C>T) n.2132-89C>T c.828-89C>T (n.828-89C>T) c.1751-89C>T (n.1751-89C>T) c.546-89C>T c.1414-89C>T c.3874-89C>T (n.3874-89C>T) c.90-89C>T c.4054-89C>T (n.4054-89C>T) c.3721-89C>T (n.3721-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T>C | CA2684649123 | CFTR | c.*173-88T>C (n.*173-88T>C) c.*3678-88T>C (n.*3678-88T>C) c.3781-88T>C (n.3781-88T>C) c.*177-88T>C (n.*177-88T>C) c.*617-88T>C (n.*617-88T>C) c.3964-88T>C (n.3964-88T>C) c.*625-88T>C (n.*625-88T>C) c.*2339-88T>C (n.*2339-88T>C) c.3958-88T>C (n.3958-88T>C) c.*3788-88T>C (n.*3788-88T>C) c.3538-88T>C (n.3538-88T>C) n.2132-88T>C c.828-88T>C (n.828-88T>C) c.1751-88T>C (n.1751-88T>C) c.546-88T>C c.1414-88T>C c.3874-88T>C (n.3874-88T>C) c.90-88T>C c.4054-88T>C (n.4054-88T>C) c.3721-88T>C (n.3721-88T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T>G | CA164959906 | CFTR | c.*173-88T>G (n.*173-88T>G) c.*3678-88T>G (n.*3678-88T>G) c.3781-88T>G (n.3781-88T>G) c.*177-88T>G (n.*177-88T>G) c.*617-88T>G (n.*617-88T>G) c.3964-88T>G (n.3964-88T>G) c.*625-88T>G (n.*625-88T>G) c.*2339-88T>G (n.*2339-88T>G) c.3958-88T>G (n.3958-88T>G) c.*3788-88T>G (n.*3788-88T>G) c.3538-88T>G (n.3538-88T>G) n.2132-88T>G c.828-88T>G (n.828-88T>G) c.1751-88T>G (n.1751-88T>G) c.546-88T>G c.1414-88T>G c.3874-88T>G (n.3874-88T>G) c.90-88T>G c.4054-88T>G (n.4054-88T>G) c.3721-88T>G (n.3721-88T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664600T= | CA1737421584 | CFTR | c.*173-88T= (n.*173-88T=) c.*3678-88T= (n.*3678-88T=) c.3781-88T= (n.3781-88T=) c.*177-88T= (n.*177-88T=) c.*617-88T= (n.*617-88T=) c.3964-88T= (n.3964-88T=) c.*625-88T= (n.*625-88T=) c.*2339-88T= (n.*2339-88T=) c.3958-88T= (n.3958-88T=) c.*3788-88T= (n.*3788-88T=) c.3538-88T= (n.3538-88T=) n.2132-88T= c.828-88T= (n.828-88T=) c.1751-88T= (n.1751-88T=) c.546-88T= c.1414-88T= c.3874-88T= (n.3874-88T=) c.90-88T= c.4054-88T= (n.4054-88T=) c.3721-88T= (n.3721-88T=) | |
| 7 | g.117664602T>C | CA832121987 | CFTR | c.*173-86T>C (n.*173-86T>C) c.*3678-86T>C (n.*3678-86T>C) c.3781-86T>C (n.3781-86T>C) c.*177-86T>C (n.*177-86T>C) c.*617-86T>C (n.*617-86T>C) c.3964-86T>C (n.3964-86T>C) c.*625-86T>C (n.*625-86T>C) c.*2339-86T>C (n.*2339-86T>C) c.3958-86T>C (n.3958-86T>C) c.*3788-86T>C (n.*3788-86T>C) c.3538-86T>C (n.3538-86T>C) n.2132-86T>C c.828-86T>C (n.828-86T>C) c.1751-86T>C (n.1751-86T>C) c.546-86T>C c.1414-86T>C c.3874-86T>C (n.3874-86T>C) c.90-86T>C c.4054-86T>C (n.4054-86T>C) c.3721-86T>C (n.3721-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664602T= | CA1737421586 | CFTR | c.*173-86T= (n.*173-86T=) c.*3678-86T= (n.*3678-86T=) c.3781-86T= (n.3781-86T=) c.*177-86T= (n.*177-86T=) c.*617-86T= (n.*617-86T=) c.3964-86T= (n.3964-86T=) c.*625-86T= (n.*625-86T=) c.*2339-86T= (n.*2339-86T=) c.3958-86T= (n.3958-86T=) c.*3788-86T= (n.*3788-86T=) c.3538-86T= (n.3538-86T=) n.2132-86T= c.828-86T= (n.828-86T=) c.1751-86T= (n.1751-86T=) c.546-86T= c.1414-86T= c.3874-86T= (n.3874-86T=) c.90-86T= c.4054-86T= (n.4054-86T=) c.3721-86T= (n.3721-86T=) | |
| 7 | g.117664603C>T | CA2684649124 | CFTR | c.*173-85C>T (n.*173-85C>T) c.*3678-85C>T (n.*3678-85C>T) c.3781-85C>T (n.3781-85C>T) c.*177-85C>T (n.*177-85C>T) c.*617-85C>T (n.*617-85C>T) c.3964-85C>T (n.3964-85C>T) c.*625-85C>T (n.*625-85C>T) c.*2339-85C>T (n.*2339-85C>T) c.3958-85C>T (n.3958-85C>T) c.*3788-85C>T (n.*3788-85C>T) c.3538-85C>T (n.3538-85C>T) n.2132-85C>T c.828-85C>T (n.828-85C>T) c.1751-85C>T (n.1751-85C>T) c.546-85C>T c.1414-85C>T c.3874-85C>T (n.3874-85C>T) c.90-85C>T c.4054-85C>T (n.4054-85C>T) c.3721-85C>T (n.3721-85C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664604A= | CA1737421589 | CFTR | c.*173-84A= (n.*173-84A=) c.*3678-84A= (n.*3678-84A=) c.3781-84A= (n.3781-84A=) c.*177-84A= (n.*177-84A=) c.*617-84A= (n.*617-84A=) c.3964-84A= (n.3964-84A=) c.*625-84A= (n.*625-84A=) c.*2339-84A= (n.*2339-84A=) c.3958-84A= (n.3958-84A=) c.*3788-84A= (n.*3788-84A=) c.3538-84A= (n.3538-84A=) n.2132-84A= c.828-84A= (n.828-84A=) c.1751-84A= (n.1751-84A=) c.546-84A= c.1414-84A= c.3874-84A= (n.3874-84A=) c.90-84A= c.4054-84A= (n.4054-84A=) c.3721-84A= (n.3721-84A=) | |
| 7 | g.117664604A>C | CA832121989 | CFTR | c.*173-84A>C (n.*173-84A>C) c.*3678-84A>C (n.*3678-84A>C) c.3781-84A>C (n.3781-84A>C) c.*177-84A>C (n.*177-84A>C) c.*617-84A>C (n.*617-84A>C) c.3964-84A>C (n.3964-84A>C) c.*625-84A>C (n.*625-84A>C) c.*2339-84A>C (n.*2339-84A>C) c.3958-84A>C (n.3958-84A>C) c.*3788-84A>C (n.*3788-84A>C) c.3538-84A>C (n.3538-84A>C) n.2132-84A>C c.828-84A>C (n.828-84A>C) c.1751-84A>C (n.1751-84A>C) c.546-84A>C c.1414-84A>C c.3874-84A>C (n.3874-84A>C) c.90-84A>C c.4054-84A>C (n.4054-84A>C) c.3721-84A>C (n.3721-84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664604A>G | CA832121990 | CFTR | c.*173-84A>G (n.*173-84A>G) c.*3678-84A>G (n.*3678-84A>G) c.3781-84A>G (n.3781-84A>G) c.*177-84A>G (n.*177-84A>G) c.*617-84A>G (n.*617-84A>G) c.3964-84A>G (n.3964-84A>G) c.*625-84A>G (n.*625-84A>G) c.*2339-84A>G (n.*2339-84A>G) c.3958-84A>G (n.3958-84A>G) c.*3788-84A>G (n.*3788-84A>G) c.3538-84A>G (n.3538-84A>G) n.2132-84A>G c.828-84A>G (n.828-84A>G) c.1751-84A>G (n.1751-84A>G) c.546-84A>G c.1414-84A>G c.3874-84A>G (n.3874-84A>G) c.90-84A>G c.4054-84A>G (n.4054-84A>G) c.3721-84A>G (n.3721-84A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664605G>T | CA2684649125 | CFTR | c.*173-83G>T (n.*173-83G>T) c.*3678-83G>T (n.*3678-83G>T) c.3781-83G>T (n.3781-83G>T) c.*177-83G>T (n.*177-83G>T) c.*617-83G>T (n.*617-83G>T) c.3964-83G>T (n.3964-83G>T) c.*625-83G>T (n.*625-83G>T) c.*2339-83G>T (n.*2339-83G>T) c.3958-83G>T (n.3958-83G>T) c.*3788-83G>T (n.*3788-83G>T) c.3538-83G>T (n.3538-83G>T) n.2132-83G>T c.828-83G>T (n.828-83G>T) c.1751-83G>T (n.1751-83G>T) c.546-83G>T c.1414-83G>T c.3874-83G>T (n.3874-83G>T) c.90-83G>T c.4054-83G>T (n.4054-83G>T) c.3721-83G>T (n.3721-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664610_117666141del | CA264802 | CFTR | c.*173-78_*451+577del c.*3678-78_*3956+577del c.3781-78_4059+577del c.*177-78_*455+577del c.*617-78_*895+577del c.*173-78_*452-507del c.3964-78_4242+577del c.*625-78_*903+577del c.*2339-78_*2617+577del c.3958-78_4236+577del c.*3788-78_*4066+577del c.3538-78_3816+577del n.2132-78_2987del c.828-78_1106+577del c.1751-78_2029+577del c.546-78_825-507del c.1414-78_1692+577del c.3874-78_4152+577del c.90-78_368+577del c.4054-78_4332+577del c.4054-78_4333-507del c.3721-78_3999+577del | ClinVar |
| 7 | g.117664608C>A | CA2684649126 | CFTR | c.*173-80C>A (n.*173-80C>A) c.*3678-80C>A (n.*3678-80C>A) c.3781-80C>A (n.3781-80C>A) c.*177-80C>A (n.*177-80C>A) c.*617-80C>A (n.*617-80C>A) c.3964-80C>A (n.3964-80C>A) c.*625-80C>A (n.*625-80C>A) c.*2339-80C>A (n.*2339-80C>A) c.3958-80C>A (n.3958-80C>A) c.*3788-80C>A (n.*3788-80C>A) c.3538-80C>A (n.3538-80C>A) n.2132-80C>A c.828-80C>A (n.828-80C>A) c.1751-80C>A (n.1751-80C>A) c.546-80C>A c.1414-80C>A c.3874-80C>A (n.3874-80C>A) c.90-80C>A c.4054-80C>A (n.4054-80C>A) c.3721-80C>A (n.3721-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664608C= | CA1737421591 | CFTR | c.*173-80C= (n.*173-80C=) c.*3678-80C= (n.*3678-80C=) c.3781-80C= (n.3781-80C=) c.*177-80C= (n.*177-80C=) c.*617-80C= (n.*617-80C=) c.3964-80C= (n.3964-80C=) c.*625-80C= (n.*625-80C=) c.*2339-80C= (n.*2339-80C=) c.3958-80C= (n.3958-80C=) c.*3788-80C= (n.*3788-80C=) c.3538-80C= (n.3538-80C=) n.2132-80C= c.828-80C= (n.828-80C=) c.1751-80C= (n.1751-80C=) c.546-80C= c.1414-80C= c.3874-80C= (n.3874-80C=) c.90-80C= c.4054-80C= (n.4054-80C=) c.3721-80C= (n.3721-80C=) | |
| 7 | g.117664608C>T | CA1737421592 | CFTR | c.*173-80C>T (n.*173-80C>T) c.*3678-80C>T (n.*3678-80C>T) c.3781-80C>T (n.3781-80C>T) c.*177-80C>T (n.*177-80C>T) c.*617-80C>T (n.*617-80C>T) c.3964-80C>T (n.3964-80C>T) c.*625-80C>T (n.*625-80C>T) c.*2339-80C>T (n.*2339-80C>T) c.3958-80C>T (n.3958-80C>T) c.*3788-80C>T (n.*3788-80C>T) c.3538-80C>T (n.3538-80C>T) n.2132-80C>T c.828-80C>T (n.828-80C>T) c.1751-80C>T (n.1751-80C>T) c.546-80C>T c.1414-80C>T c.3874-80C>T (n.3874-80C>T) c.90-80C>T c.4054-80C>T (n.4054-80C>T) c.3721-80C>T (n.3721-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664609T>C | CA1737421595 | CFTR | c.*173-79T>C (n.*173-79T>C) c.*3678-79T>C (n.*3678-79T>C) c.3781-79T>C (n.3781-79T>C) c.*177-79T>C (n.*177-79T>C) c.*617-79T>C (n.*617-79T>C) c.3964-79T>C (n.3964-79T>C) c.*625-79T>C (n.*625-79T>C) c.*2339-79T>C (n.*2339-79T>C) c.3958-79T>C (n.3958-79T>C) c.*3788-79T>C (n.*3788-79T>C) c.3538-79T>C (n.3538-79T>C) n.2132-79T>C c.828-79T>C (n.828-79T>C) c.1751-79T>C (n.1751-79T>C) c.546-79T>C c.1414-79T>C c.3874-79T>C (n.3874-79T>C) c.90-79T>C c.4054-79T>C (n.4054-79T>C) c.3721-79T>C (n.3721-79T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117664609T>G | CA1737421596 | CFTR | c.*173-79T>G (n.*173-79T>G) c.*3678-79T>G (n.*3678-79T>G) c.3781-79T>G (n.3781-79T>G) c.*177-79T>G (n.*177-79T>G) c.*617-79T>G (n.*617-79T>G) c.3964-79T>G (n.3964-79T>G) c.*625-79T>G (n.*625-79T>G) c.*2339-79T>G (n.*2339-79T>G) c.3958-79T>G (n.3958-79T>G) c.*3788-79T>G (n.*3788-79T>G) c.3538-79T>G (n.3538-79T>G) n.2132-79T>G c.828-79T>G (n.828-79T>G) c.1751-79T>G (n.1751-79T>G) c.546-79T>G c.1414-79T>G c.3874-79T>G (n.3874-79T>G) c.90-79T>G c.4054-79T>G (n.4054-79T>G) c.3721-79T>G (n.3721-79T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117664609T= | CA1737421594 | CFTR | c.*173-79T= (n.*173-79T=) c.*3678-79T= (n.*3678-79T=) c.3781-79T= (n.3781-79T=) c.*177-79T= (n.*177-79T=) c.*617-79T= (n.*617-79T=) c.3964-79T= (n.3964-79T=) c.*625-79T= (n.*625-79T=) c.*2339-79T= (n.*2339-79T=) c.3958-79T= (n.3958-79T=) c.*3788-79T= (n.*3788-79T=) c.3538-79T= (n.3538-79T=) n.2132-79T= c.828-79T= (n.828-79T=) c.1751-79T= (n.1751-79T=) c.546-79T= c.1414-79T= c.3874-79T= (n.3874-79T=) c.90-79T= c.4054-79T= (n.4054-79T=) c.3721-79T= (n.3721-79T=) | |
| 7 | g.117664610C>A | CA2684649127 | CFTR | c.*173-78C>A (n.*173-78C>A) c.*3678-78C>A (n.*3678-78C>A) c.3781-78C>A (n.3781-78C>A) c.*177-78C>A (n.*177-78C>A) c.*617-78C>A (n.*617-78C>A) c.3964-78C>A (n.3964-78C>A) c.*625-78C>A (n.*625-78C>A) c.*2339-78C>A (n.*2339-78C>A) c.3958-78C>A (n.3958-78C>A) c.*3788-78C>A (n.*3788-78C>A) c.3538-78C>A (n.3538-78C>A) n.2132-78C>A c.828-78C>A (n.828-78C>A) c.1751-78C>A (n.1751-78C>A) c.546-78C>A c.1414-78C>A c.3874-78C>A (n.3874-78C>A) c.90-78C>A c.4054-78C>A (n.4054-78C>A) c.3721-78C>A (n.3721-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664611C= | CA1737421599 | CFTR | c.*173-77C= (n.*173-77C=) c.*3678-77C= (n.*3678-77C=) c.3781-77C= (n.3781-77C=) c.*177-77C= (n.*177-77C=) c.*617-77C= (n.*617-77C=) c.3964-77C= (n.3964-77C=) c.*625-77C= (n.*625-77C=) c.*2339-77C= (n.*2339-77C=) c.3958-77C= (n.3958-77C=) c.*3788-77C= (n.*3788-77C=) c.3538-77C= (n.3538-77C=) n.2132-77C= c.828-77C= (n.828-77C=) c.1751-77C= (n.1751-77C=) c.546-77C= c.1414-77C= c.3874-77C= (n.3874-77C=) c.90-77C= c.4054-77C= (n.4054-77C=) c.3721-77C= (n.3721-77C=) | |
| 7 | g.117664611C>T | CA1106320214 | CFTR | c.*173-77C>T (n.*173-77C>T) c.*3678-77C>T (n.*3678-77C>T) c.3781-77C>T (n.3781-77C>T) c.*177-77C>T (n.*177-77C>T) c.*617-77C>T (n.*617-77C>T) c.3964-77C>T (n.3964-77C>T) c.*625-77C>T (n.*625-77C>T) c.*2339-77C>T (n.*2339-77C>T) c.3958-77C>T (n.3958-77C>T) c.*3788-77C>T (n.*3788-77C>T) c.3538-77C>T (n.3538-77C>T) n.2132-77C>T c.828-77C>T (n.828-77C>T) c.1751-77C>T (n.1751-77C>T) c.546-77C>T c.1414-77C>T c.3874-77C>T (n.3874-77C>T) c.90-77C>T c.4054-77C>T (n.4054-77C>T) c.3721-77C>T (n.3721-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664613G>A | CA2684649128 | CFTR | c.*173-75G>A (n.*173-75G>A) c.*3678-75G>A (n.*3678-75G>A) c.3781-75G>A (n.3781-75G>A) c.*177-75G>A (n.*177-75G>A) c.*617-75G>A (n.*617-75G>A) c.3964-75G>A (n.3964-75G>A) c.*625-75G>A (n.*625-75G>A) c.*2339-75G>A (n.*2339-75G>A) c.3958-75G>A (n.3958-75G>A) c.*3788-75G>A (n.*3788-75G>A) c.3538-75G>A (n.3538-75G>A) n.2132-75G>A c.828-75G>A (n.828-75G>A) c.1751-75G>A (n.1751-75G>A) c.546-75G>A c.1414-75G>A c.3874-75G>A (n.3874-75G>A) c.90-75G>A c.4054-75G>A (n.4054-75G>A) c.3721-75G>A (n.3721-75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664614T>G | CA2684649129 | CFTR | c.*173-74T>G (n.*173-74T>G) c.*3678-74T>G (n.*3678-74T>G) c.3781-74T>G (n.3781-74T>G) c.*177-74T>G (n.*177-74T>G) c.*617-74T>G (n.*617-74T>G) c.3964-74T>G (n.3964-74T>G) c.*625-74T>G (n.*625-74T>G) c.*2339-74T>G (n.*2339-74T>G) c.3958-74T>G (n.3958-74T>G) c.*3788-74T>G (n.*3788-74T>G) c.3538-74T>G (n.3538-74T>G) n.2132-74T>G c.828-74T>G (n.828-74T>G) c.1751-74T>G (n.1751-74T>G) c.546-74T>G c.1414-74T>G c.3874-74T>G (n.3874-74T>G) c.90-74T>G c.4054-74T>G (n.4054-74T>G) c.3721-74T>G (n.3721-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>C | CA2684649130 | CFTR | c.*173-73G>C (n.*173-73G>C) c.*3678-73G>C (n.*3678-73G>C) c.3781-73G>C (n.3781-73G>C) c.*177-73G>C (n.*177-73G>C) c.*617-73G>C (n.*617-73G>C) c.3964-73G>C (n.3964-73G>C) c.*625-73G>C (n.*625-73G>C) c.*2339-73G>C (n.*2339-73G>C) c.3958-73G>C (n.3958-73G>C) c.*3788-73G>C (n.*3788-73G>C) c.3538-73G>C (n.3538-73G>C) n.2132-73G>C c.828-73G>C (n.828-73G>C) c.1751-73G>C (n.1751-73G>C) c.546-73G>C c.1414-73G>C c.3874-73G>C (n.3874-73G>C) c.90-73G>C c.4054-73G>C (n.4054-73G>C) c.3721-73G>C (n.3721-73G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664615G>T | CA2684649131 | CFTR | c.*173-73G>T (n.*173-73G>T) c.*3678-73G>T (n.*3678-73G>T) c.3781-73G>T (n.3781-73G>T) c.*177-73G>T (n.*177-73G>T) c.*617-73G>T (n.*617-73G>T) c.3964-73G>T (n.3964-73G>T) c.*625-73G>T (n.*625-73G>T) c.*2339-73G>T (n.*2339-73G>T) c.3958-73G>T (n.3958-73G>T) c.*3788-73G>T (n.*3788-73G>T) c.3538-73G>T (n.3538-73G>T) n.2132-73G>T c.828-73G>T (n.828-73G>T) c.1751-73G>T (n.1751-73G>T) c.546-73G>T c.1414-73G>T c.3874-73G>T (n.3874-73G>T) c.90-73G>T c.4054-73G>T (n.4054-73G>T) c.3721-73G>T (n.3721-73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664618T>C | CA2684649132 | CFTR | c.*173-70T>C (n.*173-70T>C) c.*3678-70T>C (n.*3678-70T>C) c.3781-70T>C (n.3781-70T>C) c.*177-70T>C (n.*177-70T>C) c.*617-70T>C (n.*617-70T>C) c.3964-70T>C (n.3964-70T>C) c.*625-70T>C (n.*625-70T>C) c.*2339-70T>C (n.*2339-70T>C) c.3958-70T>C (n.3958-70T>C) c.*3788-70T>C (n.*3788-70T>C) c.3538-70T>C (n.3538-70T>C) n.2132-70T>C c.828-70T>C (n.828-70T>C) c.1751-70T>C (n.1751-70T>C) c.546-70T>C c.1414-70T>C c.3874-70T>C (n.3874-70T>C) c.90-70T>C c.4054-70T>C (n.4054-70T>C) c.3721-70T>C (n.3721-70T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619del | CA2684649133 | CFTR | c.*173-69del (n.*173-69del) c.*3678-69del (n.*3678-69del) c.3781-69del (n.3781-69del) c.*177-69del (n.*177-69del) c.*617-69del (n.*617-69del) c.3964-69del (n.3964-69del) c.*625-69del (n.*625-69del) c.*2339-69del (n.*2339-69del) c.3958-69del (n.3958-69del) c.*3788-69del (n.*3788-69del) c.3538-69del (n.3538-69del) n.2132-69del c.828-69del (n.828-69del) c.1751-69del (n.1751-69del) c.546-69del c.1414-69del c.3874-69del (n.3874-69del) c.90-69del c.4054-69del (n.4054-69del) c.3721-69del (n.3721-69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664619A>C | CA2684649134 | CFTR | c.*173-69A>C (n.*173-69A>C) c.*3678-69A>C (n.*3678-69A>C) c.3781-69A>C (n.3781-69A>C) c.*177-69A>C (n.*177-69A>C) c.*617-69A>C (n.*617-69A>C) c.3964-69A>C (n.3964-69A>C) c.*625-69A>C (n.*625-69A>C) c.*2339-69A>C (n.*2339-69A>C) c.3958-69A>C (n.3958-69A>C) c.*3788-69A>C (n.*3788-69A>C) c.3538-69A>C (n.3538-69A>C) n.2132-69A>C c.828-69A>C (n.828-69A>C) c.1751-69A>C (n.1751-69A>C) c.546-69A>C c.1414-69A>C c.3874-69A>C (n.3874-69A>C) c.90-69A>C c.4054-69A>C (n.4054-69A>C) c.3721-69A>C (n.3721-69A>C) | gnomAD v4 |
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