WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
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| 7 | g.117664511G>T | CA832121972 | CFTR | c.*173-177G>T (n.*173-177G>T) c.*3678-177G>T (n.*3678-177G>T) c.3781-177G>T (n.3781-177G>T) c.*177-177G>T (n.*177-177G>T) c.*617-177G>T (n.*617-177G>T) c.3964-177G>T (n.3964-177G>T) c.*625-177G>T (n.*625-177G>T) c.*2339-177G>T (n.*2339-177G>T) c.3958-177G>T (n.3958-177G>T) c.*3788-177G>T (n.*3788-177G>T) c.3538-177G>T (n.3538-177G>T) n.2132-177G>T c.828-177G>T (n.828-177G>T) c.1751-177G>T (n.1751-177G>T) c.546-177G>T c.1414-177G>T c.3874-177G>T (n.3874-177G>T) c.90-177G>T c.4054-177G>T (n.4054-177G>T) c.3721-177G>T (n.3721-177G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.117664523G= | CA1737421198 | CFTR | c.*173-165G= (n.*173-165G=) c.*3678-165G= (n.*3678-165G=) c.3781-165G= (n.3781-165G=) c.*177-165G= (n.*177-165G=) c.*617-165G= (n.*617-165G=) c.3964-165G= (n.3964-165G=) c.*625-165G= (n.*625-165G=) c.*2339-165G= (n.*2339-165G=) c.3958-165G= (n.3958-165G=) c.*3788-165G= (n.*3788-165G=) c.3538-165G= (n.3538-165G=) n.2132-165G= c.828-165G= (n.828-165G=) c.1751-165G= (n.1751-165G=) c.546-165G= c.1414-165G= c.3874-165G= (n.3874-165G=) c.90-165G= c.4054-165G= (n.4054-165G=) c.3721-165G= (n.3721-165G=) | |
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| 7 | g.117664525A= | CA1737421489 | CFTR | c.*173-163A= (n.*173-163A=) c.*3678-163A= (n.*3678-163A=) c.3781-163A= (n.3781-163A=) c.*177-163A= (n.*177-163A=) c.*617-163A= (n.*617-163A=) c.3964-163A= (n.3964-163A=) c.*625-163A= (n.*625-163A=) c.*2339-163A= (n.*2339-163A=) c.3958-163A= (n.3958-163A=) c.*3788-163A= (n.*3788-163A=) c.3538-163A= (n.3538-163A=) n.2132-163A= c.828-163A= (n.828-163A=) c.1751-163A= (n.1751-163A=) c.546-163A= c.1414-163A= c.3874-163A= (n.3874-163A=) c.90-163A= c.4054-163A= (n.4054-163A=) c.3721-163A= (n.3721-163A=) | |
| 7 | g.117664525A>T | CA164959841 | CFTR | c.*173-163A>T (n.*173-163A>T) c.*3678-163A>T (n.*3678-163A>T) c.3781-163A>T (n.3781-163A>T) c.*177-163A>T (n.*177-163A>T) c.*617-163A>T (n.*617-163A>T) c.3964-163A>T (n.3964-163A>T) c.*625-163A>T (n.*625-163A>T) c.*2339-163A>T (n.*2339-163A>T) c.3958-163A>T (n.3958-163A>T) c.*3788-163A>T (n.*3788-163A>T) c.3538-163A>T (n.3538-163A>T) n.2132-163A>T c.828-163A>T (n.828-163A>T) c.1751-163A>T (n.1751-163A>T) c.546-163A>T c.1414-163A>T c.3874-163A>T (n.3874-163A>T) c.90-163A>T c.4054-163A>T (n.4054-163A>T) c.3721-163A>T (n.3721-163A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664527A= | CA1737421492 | CFTR | c.*173-161A= (n.*173-161A=) c.*3678-161A= (n.*3678-161A=) c.3781-161A= (n.3781-161A=) c.*177-161A= (n.*177-161A=) c.*617-161A= (n.*617-161A=) c.3964-161A= (n.3964-161A=) c.*625-161A= (n.*625-161A=) c.*2339-161A= (n.*2339-161A=) c.3958-161A= (n.3958-161A=) c.*3788-161A= (n.*3788-161A=) c.3538-161A= (n.3538-161A=) n.2132-161A= c.828-161A= (n.828-161A=) c.1751-161A= (n.1751-161A=) c.546-161A= c.1414-161A= c.3874-161A= (n.3874-161A=) c.90-161A= c.4054-161A= (n.4054-161A=) c.3721-161A= (n.3721-161A=) | |
| 7 | g.117664527A>G | CA164959845 | CFTR | c.*173-161A>G (n.*173-161A>G) c.*3678-161A>G (n.*3678-161A>G) c.3781-161A>G (n.3781-161A>G) c.*177-161A>G (n.*177-161A>G) c.*617-161A>G (n.*617-161A>G) c.3964-161A>G (n.3964-161A>G) c.*625-161A>G (n.*625-161A>G) c.*2339-161A>G (n.*2339-161A>G) c.3958-161A>G (n.3958-161A>G) c.*3788-161A>G (n.*3788-161A>G) c.3538-161A>G (n.3538-161A>G) n.2132-161A>G c.828-161A>G (n.828-161A>G) c.1751-161A>G (n.1751-161A>G) c.546-161A>G c.1414-161A>G c.3874-161A>G (n.3874-161A>G) c.90-161A>G c.4054-161A>G (n.4054-161A>G) c.3721-161A>G (n.3721-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664530G= | CA1737421496 | CFTR | c.*173-158G= (n.*173-158G=) c.*3678-158G= (n.*3678-158G=) c.3781-158G= (n.3781-158G=) c.*177-158G= (n.*177-158G=) c.*617-158G= (n.*617-158G=) c.3964-158G= (n.3964-158G=) c.*625-158G= (n.*625-158G=) c.*2339-158G= (n.*2339-158G=) c.3958-158G= (n.3958-158G=) c.*3788-158G= (n.*3788-158G=) c.3538-158G= (n.3538-158G=) n.2132-158G= c.828-158G= (n.828-158G=) c.1751-158G= (n.1751-158G=) c.546-158G= c.1414-158G= c.3874-158G= (n.3874-158G=) c.90-158G= c.4054-158G= (n.4054-158G=) c.3721-158G= (n.3721-158G=) | |
| 7 | g.117664530G>T | CA1737421497 | CFTR | c.*173-158G>T (n.*173-158G>T) c.*3678-158G>T (n.*3678-158G>T) c.3781-158G>T (n.3781-158G>T) c.*177-158G>T (n.*177-158G>T) c.*617-158G>T (n.*617-158G>T) c.3964-158G>T (n.3964-158G>T) c.*625-158G>T (n.*625-158G>T) c.*2339-158G>T (n.*2339-158G>T) c.3958-158G>T (n.3958-158G>T) c.*3788-158G>T (n.*3788-158G>T) c.3538-158G>T (n.3538-158G>T) n.2132-158G>T c.828-158G>T (n.828-158G>T) c.1751-158G>T (n.1751-158G>T) c.546-158G>T c.1414-158G>T c.3874-158G>T (n.3874-158G>T) c.90-158G>T c.4054-158G>T (n.4054-158G>T) c.3721-158G>T (n.3721-158G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117664531A= | CA1737421499 | CFTR | c.*173-157A= (n.*173-157A=) c.*3678-157A= (n.*3678-157A=) c.3781-157A= (n.3781-157A=) c.*177-157A= (n.*177-157A=) c.*617-157A= (n.*617-157A=) c.3964-157A= (n.3964-157A=) c.*625-157A= (n.*625-157A=) c.*2339-157A= (n.*2339-157A=) c.3958-157A= (n.3958-157A=) c.*3788-157A= (n.*3788-157A=) c.3538-157A= (n.3538-157A=) n.2132-157A= c.828-157A= (n.828-157A=) c.1751-157A= (n.1751-157A=) c.546-157A= c.1414-157A= c.3874-157A= (n.3874-157A=) c.90-157A= c.4054-157A= (n.4054-157A=) c.3721-157A= (n.3721-157A=) | |
| 7 | g.117664531A>C | CA164959860 | CFTR | c.*173-157A>C (n.*173-157A>C) c.*3678-157A>C (n.*3678-157A>C) c.3781-157A>C (n.3781-157A>C) c.*177-157A>C (n.*177-157A>C) c.*617-157A>C (n.*617-157A>C) c.3964-157A>C (n.3964-157A>C) c.*625-157A>C (n.*625-157A>C) c.*2339-157A>C (n.*2339-157A>C) c.3958-157A>C (n.3958-157A>C) c.*3788-157A>C (n.*3788-157A>C) c.3538-157A>C (n.3538-157A>C) n.2132-157A>C c.828-157A>C (n.828-157A>C) c.1751-157A>C (n.1751-157A>C) c.546-157A>C c.1414-157A>C c.3874-157A>C (n.3874-157A>C) c.90-157A>C c.4054-157A>C (n.4054-157A>C) c.3721-157A>C (n.3721-157A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664532_117664533delinsCT | CA1737421500 | CFTR | c.*173-156_*173-155delinsCT (n.*173-156_*173-155delinsCT) c.*3678-156_*3678-155delinsCT (n.*3678-156_*3678-155delinsCT) c.3781-156_3781-155delinsCT (n.3781-156_3781-155delinsCT) c.*177-156_*177-155delinsCT (n.*177-156_*177-155delinsCT) c.*617-156_*617-155delinsCT (n.*617-156_*617-155delinsCT) c.3964-156_3964-155delinsCT (n.3964-156_3964-155delinsCT) c.*625-156_*625-155delinsCT (n.*625-156_*625-155delinsCT) c.*2339-156_*2339-155delinsCT (n.*2339-156_*2339-155delinsCT) c.3958-156_3958-155delinsCT (n.3958-156_3958-155delinsCT) c.*3788-156_*3788-155delinsCT (n.*3788-156_*3788-155delinsCT) c.3538-156_3538-155delinsCT (n.3538-156_3538-155delinsCT) n.2132-156_2132-155delinsCT c.828-156_828-155delinsCT (n.828-156_828-155delinsCT) c.1751-156_1751-155delinsCT (n.1751-156_1751-155delinsCT) c.546-156_546-155delinsCT c.1414-156_1414-155delinsCT c.3874-156_3874-155delinsCT (n.3874-156_3874-155delinsCT) c.90-156_90-155delinsCT c.4054-156_4054-155delinsCT (n.4054-156_4054-155delinsCT) c.3721-156_3721-155delinsCT (n.3721-156_3721-155delinsCT) | |
| 7 | g.117664533T>C | CA651892774 | CFTR | c.*173-155T>C (n.*173-155T>C) c.*3678-155T>C (n.*3678-155T>C) c.3781-155T>C (n.3781-155T>C) c.*177-155T>C (n.*177-155T>C) c.*617-155T>C (n.*617-155T>C) c.3964-155T>C (n.3964-155T>C) c.*625-155T>C (n.*625-155T>C) c.*2339-155T>C (n.*2339-155T>C) c.3958-155T>C (n.3958-155T>C) c.*3788-155T>C (n.*3788-155T>C) c.3538-155T>C (n.3538-155T>C) n.2132-155T>C c.828-155T>C (n.828-155T>C) c.1751-155T>C (n.1751-155T>C) c.546-155T>C c.1414-155T>C c.3874-155T>C (n.3874-155T>C) c.90-155T>C c.4054-155T>C (n.4054-155T>C) c.3721-155T>C (n.3721-155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117664533T= | CA1737421506 | CFTR | c.*173-155T= (n.*173-155T=) c.*3678-155T= (n.*3678-155T=) c.3781-155T= (n.3781-155T=) c.*177-155T= (n.*177-155T=) c.*617-155T= (n.*617-155T=) c.3964-155T= (n.3964-155T=) c.*625-155T= (n.*625-155T=) c.*2339-155T= (n.*2339-155T=) c.3958-155T= (n.3958-155T=) c.*3788-155T= (n.*3788-155T=) c.3538-155T= (n.3538-155T=) n.2132-155T= c.828-155T= (n.828-155T=) c.1751-155T= (n.1751-155T=) c.546-155T= c.1414-155T= c.3874-155T= (n.3874-155T=) c.90-155T= c.4054-155T= (n.4054-155T=) c.3721-155T= (n.3721-155T=) | |
| 7 | g.117664536dup | CA1737421502 | CFTR | c.*173-152dup (n.*173-152dup) c.*3678-152dup (n.*3678-152dup) c.3781-152dup (n.3781-152dup) c.*177-152dup (n.*177-152dup) c.*617-152dup (n.*617-152dup) c.3964-152dup (n.3964-152dup) c.*625-152dup (n.*625-152dup) c.*2339-152dup (n.*2339-152dup) c.3958-152dup (n.3958-152dup) c.*3788-152dup (n.*3788-152dup) c.3538-152dup (n.3538-152dup) n.2132-152dup c.828-152dup (n.828-152dup) c.1751-152dup (n.1751-152dup) c.546-152dup c.1414-152dup c.3874-152dup (n.3874-152dup) c.90-152dup c.4054-152dup (n.4054-152dup) c.3721-152dup (n.3721-152dup) | dbSNP |
| 7 | g.117664536del | CA832121979 | CFTR | c.*173-152del (n.*173-152del) c.*3678-152del (n.*3678-152del) c.3781-152del (n.3781-152del) c.*177-152del (n.*177-152del) c.*617-152del (n.*617-152del) c.3964-152del (n.3964-152del) c.*625-152del (n.*625-152del) c.*2339-152del (n.*2339-152del) c.3958-152del (n.3958-152del) c.*3788-152del (n.*3788-152del) c.3538-152del (n.3538-152del) n.2132-152del c.828-152del (n.828-152del) c.1751-152del (n.1751-152del) c.546-152del c.1414-152del c.3874-152del (n.3874-152del) c.90-152del c.4054-152del (n.4054-152del) c.3721-152del (n.3721-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664535T>C | CA164959866 | CFTR | c.*173-153T>C (n.*173-153T>C) c.*3678-153T>C (n.*3678-153T>C) c.3781-153T>C (n.3781-153T>C) c.*177-153T>C (n.*177-153T>C) c.*617-153T>C (n.*617-153T>C) c.3964-153T>C (n.3964-153T>C) c.*625-153T>C (n.*625-153T>C) c.*2339-153T>C (n.*2339-153T>C) c.3958-153T>C (n.3958-153T>C) c.*3788-153T>C (n.*3788-153T>C) c.3538-153T>C (n.3538-153T>C) n.2132-153T>C c.828-153T>C (n.828-153T>C) c.1751-153T>C (n.1751-153T>C) c.546-153T>C c.1414-153T>C c.3874-153T>C (n.3874-153T>C) c.90-153T>C c.4054-153T>C (n.4054-153T>C) c.3721-153T>C (n.3721-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664535T= | CA1737421511 | CFTR | c.*173-153T= (n.*173-153T=) c.*3678-153T= (n.*3678-153T=) c.3781-153T= (n.3781-153T=) c.*177-153T= (n.*177-153T=) c.*617-153T= (n.*617-153T=) c.3964-153T= (n.3964-153T=) c.*625-153T= (n.*625-153T=) c.*2339-153T= (n.*2339-153T=) c.3958-153T= (n.3958-153T=) c.*3788-153T= (n.*3788-153T=) c.3538-153T= (n.3538-153T=) n.2132-153T= c.828-153T= (n.828-153T=) c.1751-153T= (n.1751-153T=) c.546-153T= c.1414-153T= c.3874-153T= (n.3874-153T=) c.90-153T= c.4054-153T= (n.4054-153T=) c.3721-153T= (n.3721-153T=) | |
| 7 | g.117664537G>T | CA2684649070 | CFTR | c.*173-151G>T (n.*173-151G>T) c.*3678-151G>T (n.*3678-151G>T) c.3781-151G>T (n.3781-151G>T) c.*177-151G>T (n.*177-151G>T) c.*617-151G>T (n.*617-151G>T) c.3964-151G>T (n.3964-151G>T) c.*625-151G>T (n.*625-151G>T) c.*2339-151G>T (n.*2339-151G>T) c.3958-151G>T (n.3958-151G>T) c.*3788-151G>T (n.*3788-151G>T) c.3538-151G>T (n.3538-151G>T) n.2132-151G>T c.828-151G>T (n.828-151G>T) c.1751-151G>T (n.1751-151G>T) c.546-151G>T c.1414-151G>T c.3874-151G>T (n.3874-151G>T) c.90-151G>T c.4054-151G>T (n.4054-151G>T) c.3721-151G>T (n.3721-151G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664538C>A | CA2684649071 | CFTR | c.*173-150C>A (n.*173-150C>A) c.*3678-150C>A (n.*3678-150C>A) c.3781-150C>A (n.3781-150C>A) c.*177-150C>A (n.*177-150C>A) c.*617-150C>A (n.*617-150C>A) c.3964-150C>A (n.3964-150C>A) c.*625-150C>A (n.*625-150C>A) c.*2339-150C>A (n.*2339-150C>A) c.3958-150C>A (n.3958-150C>A) c.*3788-150C>A (n.*3788-150C>A) c.3538-150C>A (n.3538-150C>A) n.2132-150C>A c.828-150C>A (n.828-150C>A) c.1751-150C>A (n.1751-150C>A) c.546-150C>A c.1414-150C>A c.3874-150C>A (n.3874-150C>A) c.90-150C>A c.4054-150C>A (n.4054-150C>A) c.3721-150C>A (n.3721-150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664538C= | CA1737421515 | CFTR | c.*173-150C= (n.*173-150C=) c.*3678-150C= (n.*3678-150C=) c.3781-150C= (n.3781-150C=) c.*177-150C= (n.*177-150C=) c.*617-150C= (n.*617-150C=) c.3964-150C= (n.3964-150C=) c.*625-150C= (n.*625-150C=) c.*2339-150C= (n.*2339-150C=) c.3958-150C= (n.3958-150C=) c.*3788-150C= (n.*3788-150C=) c.3538-150C= (n.3538-150C=) n.2132-150C= c.828-150C= (n.828-150C=) c.1751-150C= (n.1751-150C=) c.546-150C= c.1414-150C= c.3874-150C= (n.3874-150C=) c.90-150C= c.4054-150C= (n.4054-150C=) c.3721-150C= (n.3721-150C=) | |
| 7 | g.117664538C>G | CA832121982 | CFTR | c.*173-150C>G (n.*173-150C>G) c.*3678-150C>G (n.*3678-150C>G) c.3781-150C>G (n.3781-150C>G) c.*177-150C>G (n.*177-150C>G) c.*617-150C>G (n.*617-150C>G) c.3964-150C>G (n.3964-150C>G) c.*625-150C>G (n.*625-150C>G) c.*2339-150C>G (n.*2339-150C>G) c.3958-150C>G (n.3958-150C>G) c.*3788-150C>G (n.*3788-150C>G) c.3538-150C>G (n.3538-150C>G) n.2132-150C>G c.828-150C>G (n.828-150C>G) c.1751-150C>G (n.1751-150C>G) c.546-150C>G c.1414-150C>G c.3874-150C>G (n.3874-150C>G) c.90-150C>G c.4054-150C>G (n.4054-150C>G) c.3721-150C>G (n.3721-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664538C>T | CA2684649072 | CFTR | c.*173-150C>T (n.*173-150C>T) c.*3678-150C>T (n.*3678-150C>T) c.3781-150C>T (n.3781-150C>T) c.*177-150C>T (n.*177-150C>T) c.*617-150C>T (n.*617-150C>T) c.3964-150C>T (n.3964-150C>T) c.*625-150C>T (n.*625-150C>T) c.*2339-150C>T (n.*2339-150C>T) c.3958-150C>T (n.3958-150C>T) c.*3788-150C>T (n.*3788-150C>T) c.3538-150C>T (n.3538-150C>T) n.2132-150C>T c.828-150C>T (n.828-150C>T) c.1751-150C>T (n.1751-150C>T) c.546-150C>T c.1414-150C>T c.3874-150C>T (n.3874-150C>T) c.90-150C>T c.4054-150C>T (n.4054-150C>T) c.3721-150C>T (n.3721-150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664540C>A | CA2684649073 | CFTR | c.*173-148C>A (n.*173-148C>A) c.*3678-148C>A (n.*3678-148C>A) c.3781-148C>A (n.3781-148C>A) c.*177-148C>A (n.*177-148C>A) c.*617-148C>A (n.*617-148C>A) c.3964-148C>A (n.3964-148C>A) c.*625-148C>A (n.*625-148C>A) c.*2339-148C>A (n.*2339-148C>A) c.3958-148C>A (n.3958-148C>A) c.*3788-148C>A (n.*3788-148C>A) c.3538-148C>A (n.3538-148C>A) n.2132-148C>A c.828-148C>A (n.828-148C>A) c.1751-148C>A (n.1751-148C>A) c.546-148C>A c.1414-148C>A c.3874-148C>A (n.3874-148C>A) c.90-148C>A c.4054-148C>A (n.4054-148C>A) c.3721-148C>A (n.3721-148C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664541A= | CA1737421517 | CFTR | c.*173-147A= (n.*173-147A=) c.*3678-147A= (n.*3678-147A=) c.3781-147A= (n.3781-147A=) c.*177-147A= (n.*177-147A=) c.*617-147A= (n.*617-147A=) c.3964-147A= (n.3964-147A=) c.*625-147A= (n.*625-147A=) c.*2339-147A= (n.*2339-147A=) c.3958-147A= (n.3958-147A=) c.*3788-147A= (n.*3788-147A=) c.3538-147A= (n.3538-147A=) n.2132-147A= c.828-147A= (n.828-147A=) c.1751-147A= (n.1751-147A=) c.546-147A= c.1414-147A= c.3874-147A= (n.3874-147A=) c.90-147A= c.4054-147A= (n.4054-147A=) c.3721-147A= (n.3721-147A=) | |
| 7 | g.117664541A>G | CA1737421518 | CFTR | c.*173-147A>G (n.*173-147A>G) c.*3678-147A>G (n.*3678-147A>G) c.3781-147A>G (n.3781-147A>G) c.*177-147A>G (n.*177-147A>G) c.*617-147A>G (n.*617-147A>G) c.3964-147A>G (n.3964-147A>G) c.*625-147A>G (n.*625-147A>G) c.*2339-147A>G (n.*2339-147A>G) c.3958-147A>G (n.3958-147A>G) c.*3788-147A>G (n.*3788-147A>G) c.3538-147A>G (n.3538-147A>G) n.2132-147A>G c.828-147A>G (n.828-147A>G) c.1751-147A>G (n.1751-147A>G) c.546-147A>G c.1414-147A>G c.3874-147A>G (n.3874-147A>G) c.90-147A>G c.4054-147A>G (n.4054-147A>G) c.3721-147A>G (n.3721-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664542A= | CA1737421520 | CFTR | c.*173-146A= (n.*173-146A=) c.*3678-146A= (n.*3678-146A=) c.3781-146A= (n.3781-146A=) c.*177-146A= (n.*177-146A=) c.*617-146A= (n.*617-146A=) c.3964-146A= (n.3964-146A=) c.*625-146A= (n.*625-146A=) c.*2339-146A= (n.*2339-146A=) c.3958-146A= (n.3958-146A=) c.*3788-146A= (n.*3788-146A=) c.3538-146A= (n.3538-146A=) n.2132-146A= c.828-146A= (n.828-146A=) c.1751-146A= (n.1751-146A=) c.546-146A= c.1414-146A= c.3874-146A= (n.3874-146A=) c.90-146A= c.4054-146A= (n.4054-146A=) c.3721-146A= (n.3721-146A=) | |
| 7 | g.117664542A>G | CA164959879 | CFTR | c.*173-146A>G (n.*173-146A>G) c.*3678-146A>G (n.*3678-146A>G) c.3781-146A>G (n.3781-146A>G) c.*177-146A>G (n.*177-146A>G) c.*617-146A>G (n.*617-146A>G) c.3964-146A>G (n.3964-146A>G) c.*625-146A>G (n.*625-146A>G) c.*2339-146A>G (n.*2339-146A>G) c.3958-146A>G (n.3958-146A>G) c.*3788-146A>G (n.*3788-146A>G) c.3538-146A>G (n.3538-146A>G) n.2132-146A>G c.828-146A>G (n.828-146A>G) c.1751-146A>G (n.1751-146A>G) c.546-146A>G c.1414-146A>G c.3874-146A>G (n.3874-146A>G) c.90-146A>G c.4054-146A>G (n.4054-146A>G) c.3721-146A>G (n.3721-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664542A>T | CA2684649074 | CFTR | c.*173-146A>T (n.*173-146A>T) c.*3678-146A>T (n.*3678-146A>T) c.3781-146A>T (n.3781-146A>T) c.*177-146A>T (n.*177-146A>T) c.*617-146A>T (n.*617-146A>T) c.3964-146A>T (n.3964-146A>T) c.*625-146A>T (n.*625-146A>T) c.*2339-146A>T (n.*2339-146A>T) c.3958-146A>T (n.3958-146A>T) c.*3788-146A>T (n.*3788-146A>T) c.3538-146A>T (n.3538-146A>T) n.2132-146A>T c.828-146A>T (n.828-146A>T) c.1751-146A>T (n.1751-146A>T) c.546-146A>T c.1414-146A>T c.3874-146A>T (n.3874-146A>T) c.90-146A>T c.4054-146A>T (n.4054-146A>T) c.3721-146A>T (n.3721-146A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664544C>A | CA2684649075 | CFTR | c.*173-144C>A (n.*173-144C>A) c.*3678-144C>A (n.*3678-144C>A) c.3781-144C>A (n.3781-144C>A) c.*177-144C>A (n.*177-144C>A) c.*617-144C>A (n.*617-144C>A) c.3964-144C>A (n.3964-144C>A) c.*625-144C>A (n.*625-144C>A) c.*2339-144C>A (n.*2339-144C>A) c.3958-144C>A (n.3958-144C>A) c.*3788-144C>A (n.*3788-144C>A) c.3538-144C>A (n.3538-144C>A) n.2132-144C>A c.828-144C>A (n.828-144C>A) c.1751-144C>A (n.1751-144C>A) c.546-144C>A c.1414-144C>A c.3874-144C>A (n.3874-144C>A) c.90-144C>A c.4054-144C>A (n.4054-144C>A) c.3721-144C>A (n.3721-144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664544C>T | CA2684649076 | CFTR | c.*173-144C>T (n.*173-144C>T) c.*3678-144C>T (n.*3678-144C>T) c.3781-144C>T (n.3781-144C>T) c.*177-144C>T (n.*177-144C>T) c.*617-144C>T (n.*617-144C>T) c.3964-144C>T (n.3964-144C>T) c.*625-144C>T (n.*625-144C>T) c.*2339-144C>T (n.*2339-144C>T) c.3958-144C>T (n.3958-144C>T) c.*3788-144C>T (n.*3788-144C>T) c.3538-144C>T (n.3538-144C>T) n.2132-144C>T c.828-144C>T (n.828-144C>T) c.1751-144C>T (n.1751-144C>T) c.546-144C>T c.1414-144C>T c.3874-144C>T (n.3874-144C>T) c.90-144C>T c.4054-144C>T (n.4054-144C>T) c.3721-144C>T (n.3721-144C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664545A>T | CA2684649077 | CFTR | c.*173-143A>T (n.*173-143A>T) c.*3678-143A>T (n.*3678-143A>T) c.3781-143A>T (n.3781-143A>T) c.*177-143A>T (n.*177-143A>T) c.*617-143A>T (n.*617-143A>T) c.3964-143A>T (n.3964-143A>T) c.*625-143A>T (n.*625-143A>T) c.*2339-143A>T (n.*2339-143A>T) c.3958-143A>T (n.3958-143A>T) c.*3788-143A>T (n.*3788-143A>T) c.3538-143A>T (n.3538-143A>T) n.2132-143A>T c.828-143A>T (n.828-143A>T) c.1751-143A>T (n.1751-143A>T) c.546-143A>T c.1414-143A>T c.3874-143A>T (n.3874-143A>T) c.90-143A>T c.4054-143A>T (n.4054-143A>T) c.3721-143A>T (n.3721-143A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664546A= | CA1737421522 | CFTR | c.*173-142A= (n.*173-142A=) c.*3678-142A= (n.*3678-142A=) c.3781-142A= (n.3781-142A=) c.*177-142A= (n.*177-142A=) c.*617-142A= (n.*617-142A=) c.3964-142A= (n.3964-142A=) c.*625-142A= (n.*625-142A=) c.*2339-142A= (n.*2339-142A=) c.3958-142A= (n.3958-142A=) c.*3788-142A= (n.*3788-142A=) c.3538-142A= (n.3538-142A=) n.2132-142A= c.828-142A= (n.828-142A=) c.1751-142A= (n.1751-142A=) c.546-142A= c.1414-142A= c.3874-142A= (n.3874-142A=) c.90-142A= c.4054-142A= (n.4054-142A=) c.3721-142A= (n.3721-142A=) | |
| 7 | g.117664546A>G | CA164959885 | CFTR | c.*173-142A>G (n.*173-142A>G) c.*3678-142A>G (n.*3678-142A>G) c.3781-142A>G (n.3781-142A>G) c.*177-142A>G (n.*177-142A>G) c.*617-142A>G (n.*617-142A>G) c.3964-142A>G (n.3964-142A>G) c.*625-142A>G (n.*625-142A>G) c.*2339-142A>G (n.*2339-142A>G) c.3958-142A>G (n.3958-142A>G) c.*3788-142A>G (n.*3788-142A>G) c.3538-142A>G (n.3538-142A>G) n.2132-142A>G c.828-142A>G (n.828-142A>G) c.1751-142A>G (n.1751-142A>G) c.546-142A>G c.1414-142A>G c.3874-142A>G (n.3874-142A>G) c.90-142A>G c.4054-142A>G (n.4054-142A>G) c.3721-142A>G (n.3721-142A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117664546A>T | CA1737421525 | CFTR | c.*173-142A>T (n.*173-142A>T) c.*3678-142A>T (n.*3678-142A>T) c.3781-142A>T (n.3781-142A>T) c.*177-142A>T (n.*177-142A>T) c.*617-142A>T (n.*617-142A>T) c.3964-142A>T (n.3964-142A>T) c.*625-142A>T (n.*625-142A>T) c.*2339-142A>T (n.*2339-142A>T) c.3958-142A>T (n.3958-142A>T) c.*3788-142A>T (n.*3788-142A>T) c.3538-142A>T (n.3538-142A>T) n.2132-142A>T c.828-142A>T (n.828-142A>T) c.1751-142A>T (n.1751-142A>T) c.546-142A>T c.1414-142A>T c.3874-142A>T (n.3874-142A>T) c.90-142A>T c.4054-142A>T (n.4054-142A>T) c.3721-142A>T (n.3721-142A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117664549C>A | CA2684649078 | CFTR | c.*173-139C>A (n.*173-139C>A) c.*3678-139C>A (n.*3678-139C>A) c.3781-139C>A (n.3781-139C>A) c.*177-139C>A (n.*177-139C>A) c.*617-139C>A (n.*617-139C>A) c.3964-139C>A (n.3964-139C>A) c.*625-139C>A (n.*625-139C>A) c.*2339-139C>A (n.*2339-139C>A) c.3958-139C>A (n.3958-139C>A) c.*3788-139C>A (n.*3788-139C>A) c.3538-139C>A (n.3538-139C>A) n.2132-139C>A c.828-139C>A (n.828-139C>A) c.1751-139C>A (n.1751-139C>A) c.546-139C>A c.1414-139C>A c.3874-139C>A (n.3874-139C>A) c.90-139C>A c.4054-139C>A (n.4054-139C>A) c.3721-139C>A (n.3721-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117664549C= | CA1737421529 | CFTR | c.*173-139C= (n.*173-139C=) c.*3678-139C= (n.*3678-139C=) c.3781-139C= (n.3781-139C=) c.*177-139C= (n.*177-139C=) c.*617-139C= (n.*617-139C=) c.3964-139C= (n.3964-139C=) c.*625-139C= (n.*625-139C=) c.*2339-139C= (n.*2339-139C=) c.3958-139C= (n.3958-139C=) c.*3788-139C= (n.*3788-139C=) c.3538-139C= (n.3538-139C=) n.2132-139C= c.828-139C= (n.828-139C=) c.1751-139C= (n.1751-139C=) c.546-139C= c.1414-139C= c.3874-139C= (n.3874-139C=) c.90-139C= c.4054-139C= (n.4054-139C=) c.3721-139C= (n.3721-139C=) | |
| 7 | g.117664549C>T | CA164959886 | CFTR | c.*173-139C>T (n.*173-139C>T) c.*3678-139C>T (n.*3678-139C>T) c.3781-139C>T (n.3781-139C>T) c.*177-139C>T (n.*177-139C>T) c.*617-139C>T (n.*617-139C>T) c.3964-139C>T (n.3964-139C>T) c.*625-139C>T (n.*625-139C>T) c.*2339-139C>T (n.*2339-139C>T) c.3958-139C>T (n.3958-139C>T) c.*3788-139C>T (n.*3788-139C>T) c.3538-139C>T (n.3538-139C>T) n.2132-139C>T c.828-139C>T (n.828-139C>T) c.1751-139C>T (n.1751-139C>T) c.546-139C>T c.1414-139C>T c.3874-139C>T (n.3874-139C>T) c.90-139C>T c.4054-139C>T (n.4054-139C>T) c.3721-139C>T (n.3721-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |