UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627333_117631592del | CA915945443 | CFTR | c.3469-189_3517+4022del c.*3183-189_*3431+3822del c.3286-189_3534+3822del c.3469-189_3717+3822del c.*122-189_*370+3822del c.*130-189_*378+3822del c.*1844-189_*2092+3822del c.3463-189_3711+3822del c.*3293-189_*3541+3822del c.3043-189_3291+3822del c.217-189_465+3822del c.1256-189_1504+3822del c.51-189_299+3822del c.1119-189_1167+4022del c.3379-189_3627+3822del c.3559-189_3807+3822del c.3226-189_3474+3822del | |
| 7 | g.117627445T>A | CA2684620050 | CFTR | c.3469-77T>A (n.3469-77T>A) c.*3183-77T>A (n.*3183-77T>A) c.3286-77T>A (n.3286-77T>A) c.*122-77T>A (n.*122-77T>A) c.*130-77T>A (n.*130-77T>A) c.*1844-77T>A (n.*1844-77T>A) c.3463-77T>A (n.3463-77T>A) c.*3293-77T>A (n.*3293-77T>A) c.3043-77T>A (n.3043-77T>A) c.217-77T>A (n.217-77T>A) c.1256-77T>A (n.1256-77T>A) c.51-77T>A c.1119-77T>A c.2251-77T>A (n.2251-77T>A) c.3379-77T>A (n.3379-77T>A) c.294-77T>A c.3559-77T>A (n.3559-77T>A) c.3226-77T>A (n.3226-77T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627445T>C | CA2684620051 | CFTR | c.3469-77T>C (n.3469-77T>C) c.*3183-77T>C (n.*3183-77T>C) c.3286-77T>C (n.3286-77T>C) c.*122-77T>C (n.*122-77T>C) c.*130-77T>C (n.*130-77T>C) c.*1844-77T>C (n.*1844-77T>C) c.3463-77T>C (n.3463-77T>C) c.*3293-77T>C (n.*3293-77T>C) c.3043-77T>C (n.3043-77T>C) c.217-77T>C (n.217-77T>C) c.1256-77T>C (n.1256-77T>C) c.51-77T>C c.1119-77T>C c.2251-77T>C (n.2251-77T>C) c.3379-77T>C (n.3379-77T>C) c.294-77T>C c.3559-77T>C (n.3559-77T>C) c.3226-77T>C (n.3226-77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627450dup | CA2684620048 | CFTR | c.3469-72dup (n.3469-72dup) c.*3183-72dup (n.*3183-72dup) c.3286-72dup (n.3286-72dup) c.*122-72dup (n.*122-72dup) c.*130-72dup (n.*130-72dup) c.*1844-72dup (n.*1844-72dup) c.3463-72dup (n.3463-72dup) c.*3293-72dup (n.*3293-72dup) c.3043-72dup (n.3043-72dup) c.217-72dup (n.217-72dup) c.1256-72dup (n.1256-72dup) c.51-72dup c.1119-72dup c.2251-72dup (n.2251-72dup) c.3379-72dup (n.3379-72dup) c.294-72dup c.3559-72dup (n.3559-72dup) c.3226-72dup (n.3226-72dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627450del | CA2684620049 | CFTR | c.3469-72del (n.3469-72del) c.*3183-72del (n.*3183-72del) c.3286-72del (n.3286-72del) c.*122-72del (n.*122-72del) c.*130-72del (n.*130-72del) c.*1844-72del (n.*1844-72del) c.3463-72del (n.3463-72del) c.*3293-72del (n.*3293-72del) c.3043-72del (n.3043-72del) c.217-72del (n.217-72del) c.1256-72del (n.1256-72del) c.51-72del c.1119-72del c.2251-72del (n.2251-72del) c.3379-72del (n.3379-72del) c.294-72del c.3559-72del (n.3559-72del) c.3226-72del (n.3226-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627446T>A | CA2684620052 | CFTR | c.3469-76T>A (n.3469-76T>A) c.*3183-76T>A (n.*3183-76T>A) c.3286-76T>A (n.3286-76T>A) c.*122-76T>A (n.*122-76T>A) c.*130-76T>A (n.*130-76T>A) c.*1844-76T>A (n.*1844-76T>A) c.3463-76T>A (n.3463-76T>A) c.*3293-76T>A (n.*3293-76T>A) c.3043-76T>A (n.3043-76T>A) c.217-76T>A (n.217-76T>A) c.1256-76T>A (n.1256-76T>A) c.51-76T>A c.1119-76T>A c.2251-76T>A (n.2251-76T>A) c.3379-76T>A (n.3379-76T>A) c.294-76T>A c.3559-76T>A (n.3559-76T>A) c.3226-76T>A (n.3226-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627447T>G | CA2684620053 | CFTR | c.3469-75T>G (n.3469-75T>G) c.*3183-75T>G (n.*3183-75T>G) c.3286-75T>G (n.3286-75T>G) c.*122-75T>G (n.*122-75T>G) c.*130-75T>G (n.*130-75T>G) c.*1844-75T>G (n.*1844-75T>G) c.3463-75T>G (n.3463-75T>G) c.*3293-75T>G (n.*3293-75T>G) c.3043-75T>G (n.3043-75T>G) c.217-75T>G (n.217-75T>G) c.1256-75T>G (n.1256-75T>G) c.51-75T>G c.1119-75T>G c.2251-75T>G (n.2251-75T>G) c.3379-75T>G (n.3379-75T>G) c.294-75T>G c.3559-75T>G (n.3559-75T>G) c.3226-75T>G (n.3226-75T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627448T>C | CA2684620054 | CFTR | c.3469-74T>C (n.3469-74T>C) c.*3183-74T>C (n.*3183-74T>C) c.3286-74T>C (n.3286-74T>C) c.*122-74T>C (n.*122-74T>C) c.*130-74T>C (n.*130-74T>C) c.*1844-74T>C (n.*1844-74T>C) c.3463-74T>C (n.3463-74T>C) c.*3293-74T>C (n.*3293-74T>C) c.3043-74T>C (n.3043-74T>C) c.217-74T>C (n.217-74T>C) c.1256-74T>C (n.1256-74T>C) c.51-74T>C c.1119-74T>C c.2251-74T>C (n.2251-74T>C) c.3379-74T>C (n.3379-74T>C) c.294-74T>C c.3559-74T>C (n.3559-74T>C) c.3226-74T>C (n.3226-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627449T>C | CA2525755206 | CFTR | c.3469-73T>C (n.3469-73T>C) c.*3183-73T>C (n.*3183-73T>C) c.3286-73T>C (n.3286-73T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.*130-73T>C (n.*130-73T>C) c.*1844-73T>C (n.*1844-73T>C) c.3463-73T>C (n.3463-73T>C) c.*3293-73T>C (n.*3293-73T>C) c.3043-73T>C (n.3043-73T>C) c.217-73T>C (n.217-73T>C) c.1256-73T>C (n.1256-73T>C) c.51-73T>C c.1119-73T>C c.2251-73T>C (n.2251-73T>C) c.3379-73T>C (n.3379-73T>C) c.294-73T>C c.3559-73T>C (n.3559-73T>C) c.3226-73T>C (n.3226-73T>C) | |
| 7 | g.117627450T>A | CA1737398561 | CFTR | c.3469-72T>A (n.3469-72T>A) c.*3183-72T>A (n.*3183-72T>A) c.3286-72T>A (n.3286-72T>A) c.*122-72T>A (n.*122-72T>A) c.*130-72T>A (n.*130-72T>A) c.*1844-72T>A (n.*1844-72T>A) c.3463-72T>A (n.3463-72T>A) c.*3293-72T>A (n.*3293-72T>A) c.3043-72T>A (n.3043-72T>A) c.217-72T>A (n.217-72T>A) c.1256-72T>A (n.1256-72T>A) c.51-72T>A c.1119-72T>A c.2251-72T>A (n.2251-72T>A) c.3379-72T>A (n.3379-72T>A) c.294-72T>A c.3559-72T>A (n.3559-72T>A) c.3226-72T>A (n.3226-72T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627450T>C | CA1106320856 | CFTR | c.3469-72T>C (n.3469-72T>C) c.*3183-72T>C (n.*3183-72T>C) c.3286-72T>C (n.3286-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.*130-72T>C (n.*130-72T>C) c.*1844-72T>C (n.*1844-72T>C) c.3463-72T>C (n.3463-72T>C) c.*3293-72T>C (n.*3293-72T>C) c.3043-72T>C (n.3043-72T>C) c.217-72T>C (n.217-72T>C) c.1256-72T>C (n.1256-72T>C) c.51-72T>C c.1119-72T>C c.2251-72T>C (n.2251-72T>C) c.3379-72T>C (n.3379-72T>C) c.294-72T>C c.3559-72T>C (n.3559-72T>C) c.3226-72T>C (n.3226-72T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627450T= | CA1737398560 | CFTR | c.3469-72T= (n.3469-72T=) c.*3183-72T= (n.*3183-72T=) c.3286-72T= (n.3286-72T=) c.*122-72T= (n.*122-72T=) c.*130-72T= (n.*130-72T=) c.*1844-72T= (n.*1844-72T=) c.3463-72T= (n.3463-72T=) c.*3293-72T= (n.*3293-72T=) c.3043-72T= (n.3043-72T=) c.217-72T= (n.217-72T=) c.1256-72T= (n.1256-72T=) c.51-72T= c.1119-72T= c.2251-72T= (n.2251-72T=) c.3379-72T= (n.3379-72T=) c.294-72T= c.3559-72T= (n.3559-72T=) c.3226-72T= (n.3226-72T=) | |
| 7 | g.117627451A>C | CA2684620055 | CFTR | c.3469-71A>C (n.3469-71A>C) c.*3183-71A>C (n.*3183-71A>C) c.3286-71A>C (n.3286-71A>C) c.*122-71A>C (n.*122-71A>C) c.*130-71A>C (n.*130-71A>C) c.*1844-71A>C (n.*1844-71A>C) c.3463-71A>C (n.3463-71A>C) c.*3293-71A>C (n.*3293-71A>C) c.3043-71A>C (n.3043-71A>C) c.217-71A>C (n.217-71A>C) c.1256-71A>C (n.1256-71A>C) c.51-71A>C c.1119-71A>C c.2251-71A>C (n.2251-71A>C) c.3379-71A>C (n.3379-71A>C) c.294-71A>C c.3559-71A>C (n.3559-71A>C) c.3226-71A>C (n.3226-71A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627451A>T | CA2684620056 | CFTR | c.3469-71A>T (n.3469-71A>T) c.*3183-71A>T (n.*3183-71A>T) c.3286-71A>T (n.3286-71A>T) c.*122-71A>T (n.*122-71A>T) c.*130-71A>T (n.*130-71A>T) c.*1844-71A>T (n.*1844-71A>T) c.3463-71A>T (n.3463-71A>T) c.*3293-71A>T (n.*3293-71A>T) c.3043-71A>T (n.3043-71A>T) c.217-71A>T (n.217-71A>T) c.1256-71A>T (n.1256-71A>T) c.51-71A>T c.1119-71A>T c.2251-71A>T (n.2251-71A>T) c.3379-71A>T (n.3379-71A>T) c.294-71A>T c.3559-71A>T (n.3559-71A>T) c.3226-71A>T (n.3226-71A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627452G>T | CA2579000244 | CFTR | c.3469-70G>T (n.3469-70G>T) c.*3183-70G>T (n.*3183-70G>T) c.3286-70G>T (n.3286-70G>T) c.*122-70G>T (n.*122-70G>T) c.*130-70G>T (n.*130-70G>T) c.*1844-70G>T (n.*1844-70G>T) c.3463-70G>T (n.3463-70G>T) c.*3293-70G>T (n.*3293-70G>T) c.3043-70G>T (n.3043-70G>T) c.217-70G>T (n.217-70G>T) c.1256-70G>T (n.1256-70G>T) c.51-70G>T c.1119-70G>T c.2251-70G>T (n.2251-70G>T) c.3379-70G>T (n.3379-70G>T) c.294-70G>T c.3559-70G>T (n.3559-70G>T) c.3226-70G>T (n.3226-70G>T) | |
| 7 | g.117627453G>A | CA2684620057 | CFTR | c.3469-69G>A (n.3469-69G>A) c.*3183-69G>A (n.*3183-69G>A) c.3286-69G>A (n.3286-69G>A) c.*122-69G>A (n.*122-69G>A) c.*130-69G>A (n.*130-69G>A) c.*1844-69G>A (n.*1844-69G>A) c.3463-69G>A (n.3463-69G>A) c.*3293-69G>A (n.*3293-69G>A) c.3043-69G>A (n.3043-69G>A) c.217-69G>A (n.217-69G>A) c.1256-69G>A (n.1256-69G>A) c.51-69G>A c.1119-69G>A c.2251-69G>A (n.2251-69G>A) c.3379-69G>A (n.3379-69G>A) c.294-69G>A c.3559-69G>A (n.3559-69G>A) c.3226-69G>A (n.3226-69G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627453G>C | CA2684620058 | CFTR | c.3469-69G>C (n.3469-69G>C) c.*3183-69G>C (n.*3183-69G>C) c.3286-69G>C (n.3286-69G>C) c.*122-69G>C (n.*122-69G>C) c.*130-69G>C (n.*130-69G>C) c.*1844-69G>C (n.*1844-69G>C) c.3463-69G>C (n.3463-69G>C) c.*3293-69G>C (n.*3293-69G>C) c.3043-69G>C (n.3043-69G>C) c.217-69G>C (n.217-69G>C) c.1256-69G>C (n.1256-69G>C) c.51-69G>C c.1119-69G>C c.2251-69G>C (n.2251-69G>C) c.3379-69G>C (n.3379-69G>C) c.294-69G>C c.3559-69G>C (n.3559-69G>C) c.3226-69G>C (n.3226-69G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627456G>A | CA832107140 | CFTR | c.3469-66G>A (n.3469-66G>A) c.*3183-66G>A (n.*3183-66G>A) c.3286-66G>A (n.3286-66G>A) c.*122-66G>A (n.*122-66G>A) c.*130-66G>A (n.*130-66G>A) c.*1844-66G>A (n.*1844-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.*3293-66G>A (n.*3293-66G>A) c.3043-66G>A (n.3043-66G>A) c.217-66G>A (n.217-66G>A) c.1256-66G>A (n.1256-66G>A) c.51-66G>A c.1119-66G>A c.2251-66G>A (n.2251-66G>A) c.3379-66G>A (n.3379-66G>A) c.294-66G>A c.3559-66G>A (n.3559-66G>A) c.3226-66G>A (n.3226-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627456G= | CA1737398562 | CFTR | c.3469-66G= (n.3469-66G=) c.*3183-66G= (n.*3183-66G=) c.3286-66G= (n.3286-66G=) c.*122-66G= (n.*122-66G=) c.*130-66G= (n.*130-66G=) c.*1844-66G= (n.*1844-66G=) c.3463-66G= (n.3463-66G=) c.*3293-66G= (n.*3293-66G=) c.3043-66G= (n.3043-66G=) c.217-66G= (n.217-66G=) c.1256-66G= (n.1256-66G=) c.51-66G= c.1119-66G= c.2251-66G= (n.2251-66G=) c.3379-66G= (n.3379-66G=) c.294-66G= c.3559-66G= (n.3559-66G=) c.3226-66G= (n.3226-66G=) | |
| 7 | g.117627457C>A | CA12546348 | CFTR | c.3469-65C>A (n.3469-65C>A) c.*3183-65C>A (n.*3183-65C>A) c.3286-65C>A (n.3286-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.*130-65C>A (n.*130-65C>A) c.*1844-65C>A (n.*1844-65C>A) c.3463-65C>A (n.3463-65C>A) c.*3293-65C>A (n.*3293-65C>A) c.3043-65C>A (n.3043-65C>A) c.217-65C>A (n.217-65C>A) c.1256-65C>A (n.1256-65C>A) c.51-65C>A c.1119-65C>A c.2251-65C>A (n.2251-65C>A) c.3379-65C>A (n.3379-65C>A) c.294-65C>A c.3559-65C>A (n.3559-65C>A) c.3226-65C>A (n.3226-65C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627457C= | CA1737398563 | CFTR | c.3469-65C= (n.3469-65C=) c.*3183-65C= (n.*3183-65C=) c.3286-65C= (n.3286-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.*130-65C= (n.*130-65C=) c.*1844-65C= (n.*1844-65C=) c.3463-65C= (n.3463-65C=) c.*3293-65C= (n.*3293-65C=) c.3043-65C= (n.3043-65C=) c.217-65C= (n.217-65C=) c.1256-65C= (n.1256-65C=) c.51-65C= c.1119-65C= c.2251-65C= (n.2251-65C=) c.3379-65C= (n.3379-65C=) c.294-65C= c.3559-65C= (n.3559-65C=) c.3226-65C= (n.3226-65C=) | |
| 7 | g.117627457C>G | CA2580714847 | CFTR | c.3469-65C>G (n.3469-65C>G) c.*3183-65C>G (n.*3183-65C>G) c.3286-65C>G (n.3286-65C>G) c.*122-65C>G (n.*122-65C>G) c.*130-65C>G (n.*130-65C>G) c.*1844-65C>G (n.*1844-65C>G) c.3463-65C>G (n.3463-65C>G) c.*3293-65C>G (n.*3293-65C>G) c.3043-65C>G (n.3043-65C>G) c.217-65C>G (n.217-65C>G) c.1256-65C>G (n.1256-65C>G) c.51-65C>G c.1119-65C>G c.2251-65C>G (n.2251-65C>G) c.3379-65C>G (n.3379-65C>G) c.294-65C>G c.3559-65C>G (n.3559-65C>G) c.3226-65C>G (n.3226-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627457C>T | CA2580714848 | CFTR | c.3469-65C>T (n.3469-65C>T) c.*3183-65C>T (n.*3183-65C>T) c.3286-65C>T (n.3286-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.*130-65C>T (n.*130-65C>T) c.*1844-65C>T (n.*1844-65C>T) c.3463-65C>T (n.3463-65C>T) c.*3293-65C>T (n.*3293-65C>T) c.3043-65C>T (n.3043-65C>T) c.217-65C>T (n.217-65C>T) c.1256-65C>T (n.1256-65C>T) c.51-65C>T c.1119-65C>T c.2251-65C>T (n.2251-65C>T) c.3379-65C>T (n.3379-65C>T) c.294-65C>T c.3559-65C>T (n.3559-65C>T) c.3226-65C>T (n.3226-65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627462A>G | CA2684620059 | CFTR | c.3469-60A>G (n.3469-60A>G) c.*3183-60A>G (n.*3183-60A>G) c.3286-60A>G (n.3286-60A>G) c.*122-60A>G (n.*122-60A>G) c.*130-60A>G (n.*130-60A>G) c.*1844-60A>G (n.*1844-60A>G) c.3463-60A>G (n.3463-60A>G) c.*3293-60A>G (n.*3293-60A>G) c.3043-60A>G (n.3043-60A>G) c.217-60A>G (n.217-60A>G) c.1256-60A>G (n.1256-60A>G) c.51-60A>G c.1119-60A>G c.2251-60A>G (n.2251-60A>G) c.3379-60A>G (n.3379-60A>G) c.294-60A>G c.3559-60A>G (n.3559-60A>G) c.3226-60A>G (n.3226-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627463A= | CA1737398564 | CFTR | c.3469-59A= (n.3469-59A=) c.*3183-59A= (n.*3183-59A=) c.3286-59A= (n.3286-59A=) c.*122-59A= (n.*122-59A=) c.*130-59A= (n.*130-59A=) c.*1844-59A= (n.*1844-59A=) c.3463-59A= (n.3463-59A=) c.*3293-59A= (n.*3293-59A=) c.3043-59A= (n.3043-59A=) c.217-59A= (n.217-59A=) c.1256-59A= (n.1256-59A=) c.51-59A= c.1119-59A= c.2251-59A= (n.2251-59A=) c.3379-59A= (n.3379-59A=) c.294-59A= c.3559-59A= (n.3559-59A=) c.3226-59A= (n.3226-59A=) | |
| 7 | g.117627463A>T | CA832107142 | CFTR | c.3469-59A>T (n.3469-59A>T) c.*3183-59A>T (n.*3183-59A>T) c.3286-59A>T (n.3286-59A>T) c.*122-59A>T (n.*122-59A>T) c.*130-59A>T (n.*130-59A>T) c.*1844-59A>T (n.*1844-59A>T) c.3463-59A>T (n.3463-59A>T) c.*3293-59A>T (n.*3293-59A>T) c.3043-59A>T (n.3043-59A>T) c.217-59A>T (n.217-59A>T) c.1256-59A>T (n.1256-59A>T) c.51-59A>T c.1119-59A>T c.2251-59A>T (n.2251-59A>T) c.3379-59A>T (n.3379-59A>T) c.294-59A>T c.3559-59A>T (n.3559-59A>T) c.3226-59A>T (n.3226-59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627464C>A | CA2684620060 | CFTR | c.3469-58C>A (n.3469-58C>A) c.*3183-58C>A (n.*3183-58C>A) c.3286-58C>A (n.3286-58C>A) c.*122-58C>A (n.*122-58C>A) c.*130-58C>A (n.*130-58C>A) c.*1844-58C>A (n.*1844-58C>A) c.3463-58C>A (n.3463-58C>A) c.*3293-58C>A (n.*3293-58C>A) c.3043-58C>A (n.3043-58C>A) c.217-58C>A (n.217-58C>A) c.1256-58C>A (n.1256-58C>A) c.51-58C>A c.1119-58C>A c.2251-58C>A (n.2251-58C>A) c.3379-58C>A (n.3379-58C>A) c.294-58C>A c.3559-58C>A (n.3559-58C>A) c.3226-58C>A (n.3226-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627464C= | CA1737398565 | CFTR | c.3469-58C= (n.3469-58C=) c.*3183-58C= (n.*3183-58C=) c.3286-58C= (n.3286-58C=) c.*122-58C= (n.*122-58C=) c.*130-58C= (n.*130-58C=) c.*1844-58C= (n.*1844-58C=) c.3463-58C= (n.3463-58C=) c.*3293-58C= (n.*3293-58C=) c.3043-58C= (n.3043-58C=) c.217-58C= (n.217-58C=) c.1256-58C= (n.1256-58C=) c.51-58C= c.1119-58C= c.2251-58C= (n.2251-58C=) c.3379-58C= (n.3379-58C=) c.294-58C= c.3559-58C= (n.3559-58C=) c.3226-58C= (n.3226-58C=) | |
| 7 | g.117627464C>T | CA1737398566 | CFTR | c.3469-58C>T (n.3469-58C>T) c.*3183-58C>T (n.*3183-58C>T) c.3286-58C>T (n.3286-58C>T) c.*122-58C>T (n.*122-58C>T) c.*130-58C>T (n.*130-58C>T) c.*1844-58C>T (n.*1844-58C>T) c.3463-58C>T (n.3463-58C>T) c.*3293-58C>T (n.*3293-58C>T) c.3043-58C>T (n.3043-58C>T) c.217-58C>T (n.217-58C>T) c.1256-58C>T (n.1256-58C>T) c.51-58C>T c.1119-58C>T c.2251-58C>T (n.2251-58C>T) c.3379-58C>T (n.3379-58C>T) c.294-58C>T c.3559-58C>T (n.3559-58C>T) c.3226-58C>T (n.3226-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627466A>T | CA2684620061 | CFTR | c.3469-56A>T (n.3469-56A>T) c.*3183-56A>T (n.*3183-56A>T) c.3286-56A>T (n.3286-56A>T) c.*122-56A>T (n.*122-56A>T) c.*130-56A>T (n.*130-56A>T) c.*1844-56A>T (n.*1844-56A>T) c.3463-56A>T (n.3463-56A>T) c.*3293-56A>T (n.*3293-56A>T) c.3043-56A>T (n.3043-56A>T) c.217-56A>T (n.217-56A>T) c.1256-56A>T (n.1256-56A>T) c.51-56A>T c.1119-56A>T c.2251-56A>T (n.2251-56A>T) c.3379-56A>T (n.3379-56A>T) c.294-56A>T c.3559-56A>T (n.3559-56A>T) c.3226-56A>T (n.3226-56A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627467A= | CA1737398567 | CFTR | c.3469-55A= (n.3469-55A=) c.*3183-55A= (n.*3183-55A=) c.3286-55A= (n.3286-55A=) c.*122-55A= (n.*122-55A=) c.*130-55A= (n.*130-55A=) c.*1844-55A= (n.*1844-55A=) c.3463-55A= (n.3463-55A=) c.*3293-55A= (n.*3293-55A=) c.3043-55A= (n.3043-55A=) c.217-55A= (n.217-55A=) c.1256-55A= (n.1256-55A=) c.51-55A= c.1119-55A= c.2251-55A= (n.2251-55A=) c.3379-55A= (n.3379-55A=) c.294-55A= c.3559-55A= (n.3559-55A=) c.3226-55A= (n.3226-55A=) | |
| 7 | g.117627467A>G | CA1737398568 | CFTR | c.3469-55A>G (n.3469-55A>G) c.*3183-55A>G (n.*3183-55A>G) c.3286-55A>G (n.3286-55A>G) c.*122-55A>G (n.*122-55A>G) c.*130-55A>G (n.*130-55A>G) c.*1844-55A>G (n.*1844-55A>G) c.3463-55A>G (n.3463-55A>G) c.*3293-55A>G (n.*3293-55A>G) c.3043-55A>G (n.3043-55A>G) c.217-55A>G (n.217-55A>G) c.1256-55A>G (n.1256-55A>G) c.51-55A>G c.1119-55A>G c.2251-55A>G (n.2251-55A>G) c.3379-55A>G (n.3379-55A>G) c.294-55A>G c.3559-55A>G (n.3559-55A>G) c.3226-55A>G (n.3226-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627468T>A | CA1737398570 | CFTR | c.3469-54T>A (n.3469-54T>A) c.*3183-54T>A (n.*3183-54T>A) c.3286-54T>A (n.3286-54T>A) c.*122-54T>A (n.*122-54T>A) c.*130-54T>A (n.*130-54T>A) c.*1844-54T>A (n.*1844-54T>A) c.3463-54T>A (n.3463-54T>A) c.*3293-54T>A (n.*3293-54T>A) c.3043-54T>A (n.3043-54T>A) c.217-54T>A (n.217-54T>A) c.1256-54T>A (n.1256-54T>A) c.51-54T>A c.1119-54T>A c.2251-54T>A (n.2251-54T>A) c.3379-54T>A (n.3379-54T>A) c.294-54T>A c.3559-54T>A (n.3559-54T>A) c.3226-54T>A (n.3226-54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627468T>C | CA2684620062 | CFTR | c.3469-54T>C (n.3469-54T>C) c.*3183-54T>C (n.*3183-54T>C) c.3286-54T>C (n.3286-54T>C) c.*122-54T>C (n.*122-54T>C) c.*130-54T>C (n.*130-54T>C) c.*1844-54T>C (n.*1844-54T>C) c.3463-54T>C (n.3463-54T>C) c.*3293-54T>C (n.*3293-54T>C) c.3043-54T>C (n.3043-54T>C) c.217-54T>C (n.217-54T>C) c.1256-54T>C (n.1256-54T>C) c.51-54T>C c.1119-54T>C c.2251-54T>C (n.2251-54T>C) c.3379-54T>C (n.3379-54T>C) c.294-54T>C c.3559-54T>C (n.3559-54T>C) c.3226-54T>C (n.3226-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117627468T= | CA1737398569 | CFTR | c.3469-54T= (n.3469-54T=) c.*3183-54T= (n.*3183-54T=) c.3286-54T= (n.3286-54T=) c.*122-54T= (n.*122-54T=) c.*130-54T= (n.*130-54T=) c.*1844-54T= (n.*1844-54T=) c.3463-54T= (n.3463-54T=) c.*3293-54T= (n.*3293-54T=) c.3043-54T= (n.3043-54T=) c.217-54T= (n.217-54T=) c.1256-54T= (n.1256-54T=) c.51-54T= c.1119-54T= c.2251-54T= (n.2251-54T=) c.3379-54T= (n.3379-54T=) c.294-54T= c.3559-54T= (n.3559-54T=) c.3226-54T= (n.3226-54T=) | |
| 7 | g.117627470_117632802dup | CA2580614241 | CFTR | c.3469-52_3517+5232dup c.*3183-52_*3431+5032dup c.3286-52_3534+5032dup c.3469-52_3717+5032dup c.*122-52_*370+5032dup c.*130-52_*378+5032dup c.*1844-52_*2092+5032dup c.3463-52_3711+5032dup c.*3293-52_*3541+5032dup c.3043-52_3291+5032dup c.217-52_465+5032dup c.1256-52_1504+5032dup c.51-52_299+5032dup c.1119-52_1167+5232dup c.3379-52_3627+5032dup c.3559-52_3807+5032dup c.3226-52_3474+5032dup | |
| 7 | g.117627470G>T | CA651972467 | CFTR | c.3469-52G>T (n.3469-52G>T) c.*3183-52G>T (n.*3183-52G>T) c.3286-52G>T (n.3286-52G>T) c.*122-52G>T (n.*122-52G>T) c.*130-52G>T (n.*130-52G>T) c.*1844-52G>T (n.*1844-52G>T) c.3463-52G>T (n.3463-52G>T) c.*3293-52G>T (n.*3293-52G>T) c.3043-52G>T (n.3043-52G>T) c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.1256-52G>T (n.1256-52G>T) c.51-52G>T c.1119-52G>T c.2251-52G>T (n.2251-52G>T) c.3379-52G>T (n.3379-52G>T) c.294-52G>T c.3559-52G>T (n.3559-52G>T) c.3226-52G>T (n.3226-52G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.117627471T>C | CA2684620063 | CFTR | c.3469-51T>C (n.3469-51T>C) c.*3183-51T>C (n.*3183-51T>C) c.3286-51T>C (n.3286-51T>C) c.*122-51T>C (n.*122-51T>C) c.*130-51T>C (n.*130-51T>C) c.*1844-51T>C (n.*1844-51T>C) c.3463-51T>C (n.3463-51T>C) c.*3293-51T>C (n.*3293-51T>C) c.3043-51T>C (n.3043-51T>C) c.217-51T>C (n.217-51T>C) c.1256-51T>C (n.1256-51T>C) c.51-51T>C c.1119-51T>C c.2251-51T>C (n.2251-51T>C) c.3379-51T>C (n.3379-51T>C) c.294-51T>C c.3559-51T>C (n.3559-51T>C) c.3226-51T>C (n.3226-51T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627471T>G | CA2684620064 | CFTR | c.3469-51T>G (n.3469-51T>G) c.*3183-51T>G (n.*3183-51T>G) c.3286-51T>G (n.3286-51T>G) c.*122-51T>G (n.*122-51T>G) c.*130-51T>G (n.*130-51T>G) c.*1844-51T>G (n.*1844-51T>G) c.3463-51T>G (n.3463-51T>G) c.*3293-51T>G (n.*3293-51T>G) c.3043-51T>G (n.3043-51T>G) c.217-51T>G (n.217-51T>G) c.1256-51T>G (n.1256-51T>G) c.51-51T>G c.1119-51T>G c.2251-51T>G (n.2251-51T>G) c.3379-51T>G (n.3379-51T>G) c.294-51T>G c.3559-51T>G (n.3559-51T>G) c.3226-51T>G (n.3226-51T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627472G= | CA1737398571 | CFTR | c.3469-50G= (n.3469-50G=) c.*3183-50G= (n.*3183-50G=) c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.*122-50G= (n.*122-50G=) c.*130-50G= (n.*130-50G=) c.*1844-50G= (n.*1844-50G=) c.3463-50G= (n.3463-50G=) c.*3293-50G= (n.*3293-50G=) c.3043-50G= (n.3043-50G=) c.217-50G= (n.217-50G=) c.1256-50G= (n.1256-50G=) c.51-50G= c.1119-50G= c.2251-50G= (n.2251-50G=) c.3379-50G= (n.3379-50G=) c.294-50G= c.3559-50G= (n.3559-50G=) c.3226-50G= (n.3226-50G=) | |
| 7 | g.117627472G>T | CA1106320875 | CFTR | c.3469-50G>T (n.3469-50G>T) c.*3183-50G>T (n.*3183-50G>T) c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) c.*130-50G>T (n.*130-50G>T) c.*1844-50G>T (n.*1844-50G>T) c.3463-50G>T (n.3463-50G>T) c.*3293-50G>T (n.*3293-50G>T) c.3043-50G>T (n.3043-50G>T) c.217-50G>T (n.217-50G>T) c.1256-50G>T (n.1256-50G>T) c.51-50G>T c.1119-50G>T c.2251-50G>T (n.2251-50G>T) c.3379-50G>T (n.3379-50G>T) c.294-50G>T c.3559-50G>T (n.3559-50G>T) c.3226-50G>T (n.3226-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627478del | CA2684620065 | CFTR | c.3469-44del (n.3469-44del) c.*3183-44del (n.*3183-44del) c.3286-44del (n.3286-44del) c.*122-44del (n.*122-44del) c.*130-44del (n.*130-44del) c.*1844-44del (n.*1844-44del) c.3463-44del (n.3463-44del) c.*3293-44del (n.*3293-44del) c.3043-44del (n.3043-44del) c.217-44del (n.217-44del) c.1256-44del (n.1256-44del) c.51-44del c.1119-44del c.2251-44del (n.2251-44del) c.3379-44del (n.3379-44del) c.294-44del c.3559-44del (n.3559-44del) c.3226-44del (n.3226-44del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627478G>A | CA2579000250 | CFTR | c.3469-44G>A (n.3469-44G>A) c.*3183-44G>A (n.*3183-44G>A) c.3286-44G>A (n.3286-44G>A) c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) c.*130-44G>A (n.*130-44G>A) c.*1844-44G>A (n.*1844-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.*3293-44G>A (n.*3293-44G>A) c.3043-44G>A (n.3043-44G>A) c.217-44G>A (n.217-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.51-44G>A c.1119-44G>A c.2251-44G>A (n.2251-44G>A) c.3379-44G>A (n.3379-44G>A) c.294-44G>A c.3559-44G>A (n.3559-44G>A) c.3226-44G>A (n.3226-44G>A) | |
| 7 | g.117627480C>A | CA2684620066 | CFTR | c.3469-42C>A (n.3469-42C>A) c.*3183-42C>A (n.*3183-42C>A) c.3286-42C>A (n.3286-42C>A) c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) c.*130-42C>A (n.*130-42C>A) c.*1844-42C>A (n.*1844-42C>A) c.3463-42C>A (n.3463-42C>A) c.*3293-42C>A (n.*3293-42C>A) c.3043-42C>A (n.3043-42C>A) c.217-42C>A (n.217-42C>A) c.1256-42C>A (n.1256-42C>A) c.51-42C>A c.1119-42C>A c.2251-42C>A (n.2251-42C>A) c.3379-42C>A (n.3379-42C>A) c.294-42C>A c.3559-42C>A (n.3559-42C>A) c.3226-42C>A (n.3226-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627480C= | CA1737398572 | CFTR | c.3469-42C= (n.3469-42C=) c.*3183-42C= (n.*3183-42C=) c.3286-42C= (n.3286-42C=) c.*122-42C= (n.*122-42C=) c.*130-42C= (n.*130-42C=) c.*1844-42C= (n.*1844-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.*3293-42C= (n.*3293-42C=) c.3043-42C= (n.3043-42C=) c.217-42C= (n.217-42C=) c.1256-42C= (n.1256-42C=) c.51-42C= c.1119-42C= c.2251-42C= (n.2251-42C=) c.3379-42C= (n.3379-42C=) c.294-42C= c.3559-42C= (n.3559-42C=) c.3226-42C= (n.3226-42C=) | |
| 7 | g.117627480C>T | CA4451473 | CFTR | c.3469-42C>T (n.3469-42C>T) c.*3183-42C>T (n.*3183-42C>T) c.3286-42C>T (n.3286-42C>T) c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) c.*130-42C>T (n.*130-42C>T) c.*1844-42C>T (n.*1844-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.*3293-42C>T (n.*3293-42C>T) c.3043-42C>T (n.3043-42C>T) c.217-42C>T (n.217-42C>T) c.1256-42C>T (n.1256-42C>T) c.51-42C>T c.1119-42C>T c.2251-42C>T (n.2251-42C>T) c.3379-42C>T (n.3379-42C>T) c.294-42C>T c.3559-42C>T (n.3559-42C>T) c.3226-42C>T (n.3226-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627482G>A | CA2684620067 | CFTR | c.3469-40G>A (n.3469-40G>A) c.*3183-40G>A (n.*3183-40G>A) c.3286-40G>A (n.3286-40G>A) c.*122-40G>A (n.*122-40G>A) c.*130-40G>A (n.*130-40G>A) c.*1844-40G>A (n.*1844-40G>A) c.3463-40G>A (n.3463-40G>A) c.*3293-40G>A (n.*3293-40G>A) c.3043-40G>A (n.3043-40G>A) c.217-40G>A (n.217-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.51-40G>A c.1119-40G>A c.2251-40G>A (n.2251-40G>A) c.3379-40G>A (n.3379-40G>A) c.294-40G>A c.3559-40G>A (n.3559-40G>A) c.3226-40G>A (n.3226-40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627482G>T | CA2684620068 | CFTR | c.3469-40G>T (n.3469-40G>T) c.*3183-40G>T (n.*3183-40G>T) c.3286-40G>T (n.3286-40G>T) c.*122-40G>T (n.*122-40G>T) c.*130-40G>T (n.*130-40G>T) c.*1844-40G>T (n.*1844-40G>T) c.3463-40G>T (n.3463-40G>T) c.*3293-40G>T (n.*3293-40G>T) c.3043-40G>T (n.3043-40G>T) c.217-40G>T (n.217-40G>T) c.1256-40G>T (n.1256-40G>T) c.51-40G>T c.1119-40G>T c.2251-40G>T (n.2251-40G>T) c.3379-40G>T (n.3379-40G>T) c.294-40G>T c.3559-40G>T (n.3559-40G>T) c.3226-40G>T (n.3226-40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117627483C>A | CA1737398574 | CFTR | c.3469-39C>A (n.3469-39C>A) c.*3183-39C>A (n.*3183-39C>A) c.3286-39C>A (n.3286-39C>A) c.*122-39C>A (n.*122-39C>A) c.*130-39C>A (n.*130-39C>A) c.*1844-39C>A (n.*1844-39C>A) c.3463-39C>A (n.3463-39C>A) c.*3293-39C>A (n.*3293-39C>A) c.3043-39C>A (n.3043-39C>A) c.217-39C>A (n.217-39C>A) c.1256-39C>A (n.1256-39C>A) c.51-39C>A c.1119-39C>A c.2251-39C>A (n.2251-39C>A) c.3379-39C>A (n.3379-39C>A) c.294-39C>A c.3559-39C>A (n.3559-39C>A) c.3226-39C>A (n.3226-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |