UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117624642_117629920del | CA915945441 | CFTR | c.3469-2880_3517+2350del c.*3183-2880_*3431+2150del c.3286-2880_3534+2150del c.3469-2880_3717+2150del c.3469-1362_*370+2150del c.3469-1362_*378+2150del c.*1844-2880_*2092+2150del c.3463-2880_3711+2150del c.*3293-2880_*3541+2150del c.3043-2880_3291+2150del c.217-2880_465+2150del c.1060-1362_1504+2150del c.51-2880_299+2150del c.1119-2880_1167+2350del c.3379-2880_3627+2150del c.3559-2880_3807+2150del c.3226-2880_3474+2150del | ClinVar |
| 7 | g.117627233_117627234delinsCT | CA1737398465 | CFTR | c.3469-289_3469-288delinsCT (n.3469-289_3469-288delinsCT) c.*3183-289_*3183-288delinsCT (n.*3183-289_*3183-288delinsCT) c.3286-289_3286-288delinsCT (n.3286-289_3286-288delinsCT) c.*122-289_*122-288delinsCT (n.*122-289_*122-288delinsCT) c.*130-289_*130-288delinsCT (n.*130-289_*130-288delinsCT) c.*1844-289_*1844-288delinsCT (n.*1844-289_*1844-288delinsCT) c.3463-289_3463-288delinsCT (n.3463-289_3463-288delinsCT) c.*3293-289_*3293-288delinsCT (n.*3293-289_*3293-288delinsCT) c.3043-289_3043-288delinsCT (n.3043-289_3043-288delinsCT) c.217-289_217-288delinsCT (n.217-289_217-288delinsCT) c.1256-289_1256-288delinsCT (n.1256-289_1256-288delinsCT) c.51-289_51-288delinsCT c.1119-289_1119-288delinsCT c.2251-289_2251-288delinsCT (n.2251-289_2251-288delinsCT) c.3379-289_3379-288delinsCT (n.3379-289_3379-288delinsCT) c.294-289_294-288delinsCT c.3559-289_3559-288delinsCT (n.3559-289_3559-288delinsCT) c.3226-289_3226-288delinsCT (n.3226-289_3226-288delinsCT) | |
| 7 | g.117627234T>A | CA2715457866 | CFTR | c.3469-288T>A (n.3469-288T>A) c.*3183-288T>A (n.*3183-288T>A) c.3286-288T>A (n.3286-288T>A) c.*122-288T>A (n.*122-288T>A) c.*130-288T>A (n.*130-288T>A) c.*1844-288T>A (n.*1844-288T>A) c.3463-288T>A (n.3463-288T>A) c.*3293-288T>A (n.*3293-288T>A) c.3043-288T>A (n.3043-288T>A) c.217-288T>A (n.217-288T>A) c.1256-288T>A (n.1256-288T>A) c.51-288T>A c.1119-288T>A c.2251-288T>A (n.2251-288T>A) c.3379-288T>A (n.3379-288T>A) c.294-288T>A c.3559-288T>A (n.3559-288T>A) c.3226-288T>A (n.3226-288T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627236del | CA918112184 | CFTR | c.3469-286del (n.3469-286del) c.*3183-286del (n.*3183-286del) c.3286-286del (n.3286-286del) c.*122-286del (n.*122-286del) c.*130-286del (n.*130-286del) c.*1844-286del (n.*1844-286del) c.3463-286del (n.3463-286del) c.*3293-286del (n.*3293-286del) c.3043-286del (n.3043-286del) c.217-286del (n.217-286del) c.1256-286del (n.1256-286del) c.51-286del c.1119-286del c.2251-286del (n.2251-286del) c.3379-286del (n.3379-286del) c.294-286del c.3559-286del (n.3559-286del) c.3226-286del (n.3226-286del) | dbSNP |
| 7 | g.117627235T>G | CA832107009 | CFTR | c.3469-287T>G (n.3469-287T>G) c.*3183-287T>G (n.*3183-287T>G) c.3286-287T>G (n.3286-287T>G) c.*122-287T>G (n.*122-287T>G) c.*130-287T>G (n.*130-287T>G) c.*1844-287T>G (n.*1844-287T>G) c.3463-287T>G (n.3463-287T>G) c.*3293-287T>G (n.*3293-287T>G) c.3043-287T>G (n.3043-287T>G) c.217-287T>G (n.217-287T>G) c.1256-287T>G (n.1256-287T>G) c.51-287T>G c.1119-287T>G c.2251-287T>G (n.2251-287T>G) c.3379-287T>G (n.3379-287T>G) c.294-287T>G c.3559-287T>G (n.3559-287T>G) c.3226-287T>G (n.3226-287T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627235T= | CA1737398466 | CFTR | c.3469-287T= (n.3469-287T=) c.*3183-287T= (n.*3183-287T=) c.3286-287T= (n.3286-287T=) c.*122-287T= (n.*122-287T=) c.*130-287T= (n.*130-287T=) c.*1844-287T= (n.*1844-287T=) c.3463-287T= (n.3463-287T=) c.*3293-287T= (n.*3293-287T=) c.3043-287T= (n.3043-287T=) c.217-287T= (n.217-287T=) c.1256-287T= (n.1256-287T=) c.51-287T= c.1119-287T= c.2251-287T= (n.2251-287T=) c.3379-287T= (n.3379-287T=) c.294-287T= c.3559-287T= (n.3559-287T=) c.3226-287T= (n.3226-287T=) | |
| 7 | g.117627240G>C | CA1106320795 | CFTR | c.3469-282G>C (n.3469-282G>C) c.*3183-282G>C (n.*3183-282G>C) c.3286-282G>C (n.3286-282G>C) c.*122-282G>C (n.*122-282G>C) c.*130-282G>C (n.*130-282G>C) c.*1844-282G>C (n.*1844-282G>C) c.3463-282G>C (n.3463-282G>C) c.*3293-282G>C (n.*3293-282G>C) c.3043-282G>C (n.3043-282G>C) c.217-282G>C (n.217-282G>C) c.1256-282G>C (n.1256-282G>C) c.51-282G>C c.1119-282G>C c.2251-282G>C (n.2251-282G>C) c.3379-282G>C (n.3379-282G>C) c.294-282G>C c.3559-282G>C (n.3559-282G>C) c.3226-282G>C (n.3226-282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627240G= | CA1737398467 | CFTR | c.3469-282G= (n.3469-282G=) c.*3183-282G= (n.*3183-282G=) c.3286-282G= (n.3286-282G=) c.*122-282G= (n.*122-282G=) c.*130-282G= (n.*130-282G=) c.*1844-282G= (n.*1844-282G=) c.3463-282G= (n.3463-282G=) c.*3293-282G= (n.*3293-282G=) c.3043-282G= (n.3043-282G=) c.217-282G= (n.217-282G=) c.1256-282G= (n.1256-282G=) c.51-282G= c.1119-282G= c.2251-282G= (n.2251-282G=) c.3379-282G= (n.3379-282G=) c.294-282G= c.3559-282G= (n.3559-282G=) c.3226-282G= (n.3226-282G=) | |
| 7 | g.117627244T>C | CA2715457868 | CFTR | c.3469-278T>C (n.3469-278T>C) c.*3183-278T>C (n.*3183-278T>C) c.3286-278T>C (n.3286-278T>C) c.*122-278T>C (n.*122-278T>C) c.*130-278T>C (n.*130-278T>C) c.*1844-278T>C (n.*1844-278T>C) c.3463-278T>C (n.3463-278T>C) c.*3293-278T>C (n.*3293-278T>C) c.3043-278T>C (n.3043-278T>C) c.217-278T>C (n.217-278T>C) c.1256-278T>C (n.1256-278T>C) c.51-278T>C c.1119-278T>C c.2251-278T>C (n.2251-278T>C) c.3379-278T>C (n.3379-278T>C) c.294-278T>C c.3559-278T>C (n.3559-278T>C) c.3226-278T>C (n.3226-278T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627247A= | CA1737398468 | CFTR | c.3469-275A= (n.3469-275A=) c.*3183-275A= (n.*3183-275A=) c.3286-275A= (n.3286-275A=) c.*122-275A= (n.*122-275A=) c.*130-275A= (n.*130-275A=) c.*1844-275A= (n.*1844-275A=) c.3463-275A= (n.3463-275A=) c.*3293-275A= (n.*3293-275A=) c.3043-275A= (n.3043-275A=) c.217-275A= (n.217-275A=) c.1256-275A= (n.1256-275A=) c.51-275A= c.1119-275A= c.2251-275A= (n.2251-275A=) c.3379-275A= (n.3379-275A=) c.294-275A= c.3559-275A= (n.3559-275A=) c.3226-275A= (n.3226-275A=) | |
| 7 | g.117627247A>G | CA164976215 | CFTR | c.3469-275A>G (n.3469-275A>G) c.*3183-275A>G (n.*3183-275A>G) c.3286-275A>G (n.3286-275A>G) c.*122-275A>G (n.*122-275A>G) c.*130-275A>G (n.*130-275A>G) c.*1844-275A>G (n.*1844-275A>G) c.3463-275A>G (n.3463-275A>G) c.*3293-275A>G (n.*3293-275A>G) c.3043-275A>G (n.3043-275A>G) c.217-275A>G (n.217-275A>G) c.1256-275A>G (n.1256-275A>G) c.51-275A>G c.1119-275A>G c.2251-275A>G (n.2251-275A>G) c.3379-275A>G (n.3379-275A>G) c.294-275A>G c.3559-275A>G (n.3559-275A>G) c.3226-275A>G (n.3226-275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627249T>C | CA164976216 | CFTR | c.3469-273T>C (n.3469-273T>C) c.*3183-273T>C (n.*3183-273T>C) c.3286-273T>C (n.3286-273T>C) c.*122-273T>C (n.*122-273T>C) c.*130-273T>C (n.*130-273T>C) c.*1844-273T>C (n.*1844-273T>C) c.3463-273T>C (n.3463-273T>C) c.*3293-273T>C (n.*3293-273T>C) c.3043-273T>C (n.3043-273T>C) c.217-273T>C (n.217-273T>C) c.1256-273T>C (n.1256-273T>C) c.51-273T>C c.1119-273T>C c.2251-273T>C (n.2251-273T>C) c.3379-273T>C (n.3379-273T>C) c.294-273T>C c.3559-273T>C (n.3559-273T>C) c.3226-273T>C (n.3226-273T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627249T= | CA1737398469 | CFTR | c.3469-273T= (n.3469-273T=) c.*3183-273T= (n.*3183-273T=) c.3286-273T= (n.3286-273T=) c.*122-273T= (n.*122-273T=) c.*130-273T= (n.*130-273T=) c.*1844-273T= (n.*1844-273T=) c.3463-273T= (n.3463-273T=) c.*3293-273T= (n.*3293-273T=) c.3043-273T= (n.3043-273T=) c.217-273T= (n.217-273T=) c.1256-273T= (n.1256-273T=) c.51-273T= c.1119-273T= c.2251-273T= (n.2251-273T=) c.3379-273T= (n.3379-273T=) c.294-273T= c.3559-273T= (n.3559-273T=) c.3226-273T= (n.3226-273T=) | |
| 7 | g.117627250C>A | CA1737398471 | CFTR | c.3469-272C>A (n.3469-272C>A) c.*3183-272C>A (n.*3183-272C>A) c.3286-272C>A (n.3286-272C>A) c.*122-272C>A (n.*122-272C>A) c.*130-272C>A (n.*130-272C>A) c.*1844-272C>A (n.*1844-272C>A) c.3463-272C>A (n.3463-272C>A) c.*3293-272C>A (n.*3293-272C>A) c.3043-272C>A (n.3043-272C>A) c.217-272C>A (n.217-272C>A) c.1256-272C>A (n.1256-272C>A) c.51-272C>A c.1119-272C>A c.2251-272C>A (n.2251-272C>A) c.3379-272C>A (n.3379-272C>A) c.294-272C>A c.3559-272C>A (n.3559-272C>A) c.3226-272C>A (n.3226-272C>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627250C= | CA1737398470 | CFTR | c.3469-272C= (n.3469-272C=) c.*3183-272C= (n.*3183-272C=) c.3286-272C= (n.3286-272C=) c.*122-272C= (n.*122-272C=) c.*130-272C= (n.*130-272C=) c.*1844-272C= (n.*1844-272C=) c.3463-272C= (n.3463-272C=) c.*3293-272C= (n.*3293-272C=) c.3043-272C= (n.3043-272C=) c.217-272C= (n.217-272C=) c.1256-272C= (n.1256-272C=) c.51-272C= c.1119-272C= c.2251-272C= (n.2251-272C=) c.3379-272C= (n.3379-272C=) c.294-272C= c.3559-272C= (n.3559-272C=) c.3226-272C= (n.3226-272C=) | |
| 7 | g.117627252C= | CA1737398472 | CFTR | c.3469-270C= (n.3469-270C=) c.*3183-270C= (n.*3183-270C=) c.3286-270C= (n.3286-270C=) c.*122-270C= (n.*122-270C=) c.*130-270C= (n.*130-270C=) c.*1844-270C= (n.*1844-270C=) c.3463-270C= (n.3463-270C=) c.*3293-270C= (n.*3293-270C=) c.3043-270C= (n.3043-270C=) c.217-270C= (n.217-270C=) c.1256-270C= (n.1256-270C=) c.51-270C= c.1119-270C= c.2251-270C= (n.2251-270C=) c.3379-270C= (n.3379-270C=) c.294-270C= c.3559-270C= (n.3559-270C=) c.3226-270C= (n.3226-270C=) | |
| 7 | g.117627252C>T | CA832107012 | CFTR | c.3469-270C>T (n.3469-270C>T) c.*3183-270C>T (n.*3183-270C>T) c.3286-270C>T (n.3286-270C>T) c.*122-270C>T (n.*122-270C>T) c.*130-270C>T (n.*130-270C>T) c.*1844-270C>T (n.*1844-270C>T) c.3463-270C>T (n.3463-270C>T) c.*3293-270C>T (n.*3293-270C>T) c.3043-270C>T (n.3043-270C>T) c.217-270C>T (n.217-270C>T) c.1256-270C>T (n.1256-270C>T) c.51-270C>T c.1119-270C>T c.2251-270C>T (n.2251-270C>T) c.3379-270C>T (n.3379-270C>T) c.294-270C>T c.3559-270C>T (n.3559-270C>T) c.3226-270C>T (n.3226-270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627255G>A | CA832107014 | CFTR | c.3469-267G>A (n.3469-267G>A) c.*3183-267G>A (n.*3183-267G>A) c.3286-267G>A (n.3286-267G>A) c.*122-267G>A (n.*122-267G>A) c.*130-267G>A (n.*130-267G>A) c.*1844-267G>A (n.*1844-267G>A) c.3463-267G>A (n.3463-267G>A) c.*3293-267G>A (n.*3293-267G>A) c.3043-267G>A (n.3043-267G>A) c.217-267G>A (n.217-267G>A) c.1256-267G>A (n.1256-267G>A) c.51-267G>A c.1119-267G>A c.2251-267G>A (n.2251-267G>A) c.3379-267G>A (n.3379-267G>A) c.294-267G>A c.3559-267G>A (n.3559-267G>A) c.3226-267G>A (n.3226-267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627255G= | CA1737398473 | CFTR | c.3469-267G= (n.3469-267G=) c.*3183-267G= (n.*3183-267G=) c.3286-267G= (n.3286-267G=) c.*122-267G= (n.*122-267G=) c.*130-267G= (n.*130-267G=) c.*1844-267G= (n.*1844-267G=) c.3463-267G= (n.3463-267G=) c.*3293-267G= (n.*3293-267G=) c.3043-267G= (n.3043-267G=) c.217-267G= (n.217-267G=) c.1256-267G= (n.1256-267G=) c.51-267G= c.1119-267G= c.2251-267G= (n.2251-267G=) c.3379-267G= (n.3379-267G=) c.294-267G= c.3559-267G= (n.3559-267G=) c.3226-267G= (n.3226-267G=) | |
| 7 | g.117627255G>T | CA832107020 | CFTR | c.3469-267G>T (n.3469-267G>T) c.*3183-267G>T (n.*3183-267G>T) c.3286-267G>T (n.3286-267G>T) c.*122-267G>T (n.*122-267G>T) c.*130-267G>T (n.*130-267G>T) c.*1844-267G>T (n.*1844-267G>T) c.3463-267G>T (n.3463-267G>T) c.*3293-267G>T (n.*3293-267G>T) c.3043-267G>T (n.3043-267G>T) c.217-267G>T (n.217-267G>T) c.1256-267G>T (n.1256-267G>T) c.51-267G>T c.1119-267G>T c.2251-267G>T (n.2251-267G>T) c.3379-267G>T (n.3379-267G>T) c.294-267G>T c.3559-267G>T (n.3559-267G>T) c.3226-267G>T (n.3226-267G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627256T>G | CA164976220 | CFTR | c.3469-266T>G (n.3469-266T>G) c.*3183-266T>G (n.*3183-266T>G) c.3286-266T>G (n.3286-266T>G) c.*122-266T>G (n.*122-266T>G) c.*130-266T>G (n.*130-266T>G) c.*1844-266T>G (n.*1844-266T>G) c.3463-266T>G (n.3463-266T>G) c.*3293-266T>G (n.*3293-266T>G) c.3043-266T>G (n.3043-266T>G) c.217-266T>G (n.217-266T>G) c.1256-266T>G (n.1256-266T>G) c.51-266T>G c.1119-266T>G c.2251-266T>G (n.2251-266T>G) c.3379-266T>G (n.3379-266T>G) c.294-266T>G c.3559-266T>G (n.3559-266T>G) c.3226-266T>G (n.3226-266T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627256T= | CA1737398474 | CFTR | c.3469-266T= (n.3469-266T=) c.*3183-266T= (n.*3183-266T=) c.3286-266T= (n.3286-266T=) c.*122-266T= (n.*122-266T=) c.*130-266T= (n.*130-266T=) c.*1844-266T= (n.*1844-266T=) c.3463-266T= (n.3463-266T=) c.*3293-266T= (n.*3293-266T=) c.3043-266T= (n.3043-266T=) c.217-266T= (n.217-266T=) c.1256-266T= (n.1256-266T=) c.51-266T= c.1119-266T= c.2251-266T= (n.2251-266T=) c.3379-266T= (n.3379-266T=) c.294-266T= c.3559-266T= (n.3559-266T=) c.3226-266T= (n.3226-266T=) | |
| 7 | g.117627261C= | CA1737398475 | CFTR | c.3469-261C= (n.3469-261C=) c.*3183-261C= (n.*3183-261C=) c.3286-261C= (n.3286-261C=) c.*122-261C= (n.*122-261C=) c.*130-261C= (n.*130-261C=) c.*1844-261C= (n.*1844-261C=) c.3463-261C= (n.3463-261C=) c.*3293-261C= (n.*3293-261C=) c.3043-261C= (n.3043-261C=) c.217-261C= (n.217-261C=) c.1256-261C= (n.1256-261C=) c.51-261C= c.1119-261C= c.2251-261C= (n.2251-261C=) c.3379-261C= (n.3379-261C=) c.294-261C= c.3559-261C= (n.3559-261C=) c.3226-261C= (n.3226-261C=) | |
| 7 | g.117627261C>G | CA1737398476 | CFTR | c.3469-261C>G (n.3469-261C>G) c.*3183-261C>G (n.*3183-261C>G) c.3286-261C>G (n.3286-261C>G) c.*122-261C>G (n.*122-261C>G) c.*130-261C>G (n.*130-261C>G) c.*1844-261C>G (n.*1844-261C>G) c.3463-261C>G (n.3463-261C>G) c.*3293-261C>G (n.*3293-261C>G) c.3043-261C>G (n.3043-261C>G) c.217-261C>G (n.217-261C>G) c.1256-261C>G (n.1256-261C>G) c.51-261C>G c.1119-261C>G c.2251-261C>G (n.2251-261C>G) c.3379-261C>G (n.3379-261C>G) c.294-261C>G c.3559-261C>G (n.3559-261C>G) c.3226-261C>G (n.3226-261C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627266A= | CA1737398477 | CFTR | c.3469-256A= (n.3469-256A=) c.*3183-256A= (n.*3183-256A=) c.3286-256A= (n.3286-256A=) c.*122-256A= (n.*122-256A=) c.*130-256A= (n.*130-256A=) c.*1844-256A= (n.*1844-256A=) c.3463-256A= (n.3463-256A=) c.*3293-256A= (n.*3293-256A=) c.3043-256A= (n.3043-256A=) c.217-256A= (n.217-256A=) c.1256-256A= (n.1256-256A=) c.51-256A= c.1119-256A= c.2251-256A= (n.2251-256A=) c.3379-256A= (n.3379-256A=) c.294-256A= c.3559-256A= (n.3559-256A=) c.3226-256A= (n.3226-256A=) | |
| 7 | g.117627266A>G | CA1737398478 | CFTR | c.3469-256A>G (n.3469-256A>G) c.*3183-256A>G (n.*3183-256A>G) c.3286-256A>G (n.3286-256A>G) c.*122-256A>G (n.*122-256A>G) c.*130-256A>G (n.*130-256A>G) c.*1844-256A>G (n.*1844-256A>G) c.3463-256A>G (n.3463-256A>G) c.*3293-256A>G (n.*3293-256A>G) c.3043-256A>G (n.3043-256A>G) c.217-256A>G (n.217-256A>G) c.1256-256A>G (n.1256-256A>G) c.51-256A>G c.1119-256A>G c.2251-256A>G (n.2251-256A>G) c.3379-256A>G (n.3379-256A>G) c.294-256A>G c.3559-256A>G (n.3559-256A>G) c.3226-256A>G (n.3226-256A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627272G>A | CA1737398479 | CFTR | c.3469-250G>A (n.3469-250G>A) c.*3183-250G>A (n.*3183-250G>A) c.3286-250G>A (n.3286-250G>A) c.*122-250G>A (n.*122-250G>A) c.*130-250G>A (n.*130-250G>A) c.*1844-250G>A (n.*1844-250G>A) c.3463-250G>A (n.3463-250G>A) c.*3293-250G>A (n.*3293-250G>A) c.3043-250G>A (n.3043-250G>A) c.217-250G>A (n.217-250G>A) c.1256-250G>A (n.1256-250G>A) c.51-250G>A c.1119-250G>A c.2251-250G>A (n.2251-250G>A) c.3379-250G>A (n.3379-250G>A) c.294-250G>A c.3559-250G>A (n.3559-250G>A) c.3226-250G>A (n.3226-250G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627272G= | CA1737398480 | CFTR | c.3469-250G= (n.3469-250G=) c.*3183-250G= (n.*3183-250G=) c.3286-250G= (n.3286-250G=) c.*122-250G= (n.*122-250G=) c.*130-250G= (n.*130-250G=) c.*1844-250G= (n.*1844-250G=) c.3463-250G= (n.3463-250G=) c.*3293-250G= (n.*3293-250G=) c.3043-250G= (n.3043-250G=) c.217-250G= (n.217-250G=) c.1256-250G= (n.1256-250G=) c.51-250G= c.1119-250G= c.2251-250G= (n.2251-250G=) c.3379-250G= (n.3379-250G=) c.294-250G= c.3559-250G= (n.3559-250G=) c.3226-250G= (n.3226-250G=) | |
| 7 | g.117627279A= | CA1737398481 | CFTR | c.3469-243A= (n.3469-243A=) c.*3183-243A= (n.*3183-243A=) c.3286-243A= (n.3286-243A=) c.*122-243A= (n.*122-243A=) c.*130-243A= (n.*130-243A=) c.*1844-243A= (n.*1844-243A=) c.3463-243A= (n.3463-243A=) c.*3293-243A= (n.*3293-243A=) c.3043-243A= (n.3043-243A=) c.217-243A= (n.217-243A=) c.1256-243A= (n.1256-243A=) c.51-243A= c.1119-243A= c.2251-243A= (n.2251-243A=) c.3379-243A= (n.3379-243A=) c.294-243A= c.3559-243A= (n.3559-243A=) c.3226-243A= (n.3226-243A=) | |
| 7 | g.117627279A>G | CA164976225 | CFTR | c.3469-243A>G (n.3469-243A>G) c.*3183-243A>G (n.*3183-243A>G) c.3286-243A>G (n.3286-243A>G) c.*122-243A>G (n.*122-243A>G) c.*130-243A>G (n.*130-243A>G) c.*1844-243A>G (n.*1844-243A>G) c.3463-243A>G (n.3463-243A>G) c.*3293-243A>G (n.*3293-243A>G) c.3043-243A>G (n.3043-243A>G) c.217-243A>G (n.217-243A>G) c.1256-243A>G (n.1256-243A>G) c.51-243A>G c.1119-243A>G c.2251-243A>G (n.2251-243A>G) c.3379-243A>G (n.3379-243A>G) c.294-243A>G c.3559-243A>G (n.3559-243A>G) c.3226-243A>G (n.3226-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627280G>A | CA832107037 | CFTR | c.3469-242G>A (n.3469-242G>A) c.*3183-242G>A (n.*3183-242G>A) c.3286-242G>A (n.3286-242G>A) c.*122-242G>A (n.*122-242G>A) c.*130-242G>A (n.*130-242G>A) c.*1844-242G>A (n.*1844-242G>A) c.3463-242G>A (n.3463-242G>A) c.*3293-242G>A (n.*3293-242G>A) c.3043-242G>A (n.3043-242G>A) c.217-242G>A (n.217-242G>A) c.1256-242G>A (n.1256-242G>A) c.51-242G>A c.1119-242G>A c.2251-242G>A (n.2251-242G>A) c.3379-242G>A (n.3379-242G>A) c.294-242G>A c.3559-242G>A (n.3559-242G>A) c.3226-242G>A (n.3226-242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627280G>C | CA832107038 | CFTR | c.3469-242G>C (n.3469-242G>C) c.*3183-242G>C (n.*3183-242G>C) c.3286-242G>C (n.3286-242G>C) c.*122-242G>C (n.*122-242G>C) c.*130-242G>C (n.*130-242G>C) c.*1844-242G>C (n.*1844-242G>C) c.3463-242G>C (n.3463-242G>C) c.*3293-242G>C (n.*3293-242G>C) c.3043-242G>C (n.3043-242G>C) c.217-242G>C (n.217-242G>C) c.1256-242G>C (n.1256-242G>C) c.51-242G>C c.1119-242G>C c.2251-242G>C (n.2251-242G>C) c.3379-242G>C (n.3379-242G>C) c.294-242G>C c.3559-242G>C (n.3559-242G>C) c.3226-242G>C (n.3226-242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117627280G= | CA1737398482 | CFTR | c.3469-242G= (n.3469-242G=) c.*3183-242G= (n.*3183-242G=) c.3286-242G= (n.3286-242G=) c.*122-242G= (n.*122-242G=) c.*130-242G= (n.*130-242G=) c.*1844-242G= (n.*1844-242G=) c.3463-242G= (n.3463-242G=) c.*3293-242G= (n.*3293-242G=) c.3043-242G= (n.3043-242G=) c.217-242G= (n.217-242G=) c.1256-242G= (n.1256-242G=) c.51-242G= c.1119-242G= c.2251-242G= (n.2251-242G=) c.3379-242G= (n.3379-242G=) c.294-242G= c.3559-242G= (n.3559-242G=) c.3226-242G= (n.3226-242G=) | |
| 7 | g.117627281G>A | CA1737398484 | CFTR | c.3469-241G>A (n.3469-241G>A) c.*3183-241G>A (n.*3183-241G>A) c.3286-241G>A (n.3286-241G>A) c.*122-241G>A (n.*122-241G>A) c.*130-241G>A (n.*130-241G>A) c.*1844-241G>A (n.*1844-241G>A) c.3463-241G>A (n.3463-241G>A) c.*3293-241G>A (n.*3293-241G>A) c.3043-241G>A (n.3043-241G>A) c.217-241G>A (n.217-241G>A) c.1256-241G>A (n.1256-241G>A) c.51-241G>A c.1119-241G>A c.2251-241G>A (n.2251-241G>A) c.3379-241G>A (n.3379-241G>A) c.294-241G>A c.3559-241G>A (n.3559-241G>A) c.3226-241G>A (n.3226-241G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627281G= | CA1737398483 | CFTR | c.3469-241G= (n.3469-241G=) c.*3183-241G= (n.*3183-241G=) c.3286-241G= (n.3286-241G=) c.*122-241G= (n.*122-241G=) c.*130-241G= (n.*130-241G=) c.*1844-241G= (n.*1844-241G=) c.3463-241G= (n.3463-241G=) c.*3293-241G= (n.*3293-241G=) c.3043-241G= (n.3043-241G=) c.217-241G= (n.217-241G=) c.1256-241G= (n.1256-241G=) c.51-241G= c.1119-241G= c.2251-241G= (n.2251-241G=) c.3379-241G= (n.3379-241G=) c.294-241G= c.3559-241G= (n.3559-241G=) c.3226-241G= (n.3226-241G=) | |
| 7 | g.117627281G>T | CA1737398485 | CFTR | c.3469-241G>T (n.3469-241G>T) c.*3183-241G>T (n.*3183-241G>T) c.3286-241G>T (n.3286-241G>T) c.*122-241G>T (n.*122-241G>T) c.*130-241G>T (n.*130-241G>T) c.*1844-241G>T (n.*1844-241G>T) c.3463-241G>T (n.3463-241G>T) c.*3293-241G>T (n.*3293-241G>T) c.3043-241G>T (n.3043-241G>T) c.217-241G>T (n.217-241G>T) c.1256-241G>T (n.1256-241G>T) c.51-241G>T c.1119-241G>T c.2251-241G>T (n.2251-241G>T) c.3379-241G>T (n.3379-241G>T) c.294-241G>T c.3559-241G>T (n.3559-241G>T) c.3226-241G>T (n.3226-241G>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627282T>C | CA1737398487 | CFTR | c.3469-240T>C (n.3469-240T>C) c.*3183-240T>C (n.*3183-240T>C) c.3286-240T>C (n.3286-240T>C) c.*122-240T>C (n.*122-240T>C) c.*130-240T>C (n.*130-240T>C) c.*1844-240T>C (n.*1844-240T>C) c.3463-240T>C (n.3463-240T>C) c.*3293-240T>C (n.*3293-240T>C) c.3043-240T>C (n.3043-240T>C) c.217-240T>C (n.217-240T>C) c.1256-240T>C (n.1256-240T>C) c.51-240T>C c.1119-240T>C c.2251-240T>C (n.2251-240T>C) c.3379-240T>C (n.3379-240T>C) c.294-240T>C c.3559-240T>C (n.3559-240T>C) c.3226-240T>C (n.3226-240T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117627282T= | CA1737398486 | CFTR | c.3469-240T= (n.3469-240T=) c.*3183-240T= (n.*3183-240T=) c.3286-240T= (n.3286-240T=) c.*122-240T= (n.*122-240T=) c.*130-240T= (n.*130-240T=) c.*1844-240T= (n.*1844-240T=) c.3463-240T= (n.3463-240T=) c.*3293-240T= (n.*3293-240T=) c.3043-240T= (n.3043-240T=) c.217-240T= (n.217-240T=) c.1256-240T= (n.1256-240T=) c.51-240T= c.1119-240T= c.2251-240T= (n.2251-240T=) c.3379-240T= (n.3379-240T=) c.294-240T= c.3559-240T= (n.3559-240T=) c.3226-240T= (n.3226-240T=) | |
| 7 | g.117627288C= | CA1737398488 | CFTR | c.3469-234C= (n.3469-234C=) c.*3183-234C= (n.*3183-234C=) c.3286-234C= (n.3286-234C=) c.*122-234C= (n.*122-234C=) c.*130-234C= (n.*130-234C=) c.*1844-234C= (n.*1844-234C=) c.3463-234C= (n.3463-234C=) c.*3293-234C= (n.*3293-234C=) c.3043-234C= (n.3043-234C=) c.217-234C= (n.217-234C=) c.1256-234C= (n.1256-234C=) c.51-234C= c.1119-234C= c.2251-234C= (n.2251-234C=) c.3379-234C= (n.3379-234C=) c.294-234C= c.3559-234C= (n.3559-234C=) c.3226-234C= (n.3226-234C=) | |
| 7 | g.117627288C>T | CA832107040 | CFTR | c.3469-234C>T (n.3469-234C>T) c.*3183-234C>T (n.*3183-234C>T) c.3286-234C>T (n.3286-234C>T) c.*122-234C>T (n.*122-234C>T) c.*130-234C>T (n.*130-234C>T) c.*1844-234C>T (n.*1844-234C>T) c.3463-234C>T (n.3463-234C>T) c.*3293-234C>T (n.*3293-234C>T) c.3043-234C>T (n.3043-234C>T) c.217-234C>T (n.217-234C>T) c.1256-234C>T (n.1256-234C>T) c.51-234C>T c.1119-234C>T c.2251-234C>T (n.2251-234C>T) c.3379-234C>T (n.3379-234C>T) c.294-234C>T c.3559-234C>T (n.3559-234C>T) c.3226-234C>T (n.3226-234C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117627296A>G | CA2510784902 | CFTR | c.3469-226A>G (n.3469-226A>G) c.*3183-226A>G (n.*3183-226A>G) c.3286-226A>G (n.3286-226A>G) c.*122-226A>G (n.*122-226A>G) c.*130-226A>G (n.*130-226A>G) c.*1844-226A>G (n.*1844-226A>G) c.3463-226A>G (n.3463-226A>G) c.*3293-226A>G (n.*3293-226A>G) c.3043-226A>G (n.3043-226A>G) c.217-226A>G (n.217-226A>G) c.1256-226A>G (n.1256-226A>G) c.51-226A>G c.1119-226A>G c.2251-226A>G (n.2251-226A>G) c.3379-226A>G (n.3379-226A>G) c.294-226A>G c.3559-226A>G (n.3559-226A>G) c.3226-226A>G (n.3226-226A>G) | |
| 7 | g.117627299A= | CA1737398489 | CFTR | c.3469-223A= (n.3469-223A=) c.*3183-223A= (n.*3183-223A=) c.3286-223A= (n.3286-223A=) c.*122-223A= (n.*122-223A=) c.*130-223A= (n.*130-223A=) c.*1844-223A= (n.*1844-223A=) c.3463-223A= (n.3463-223A=) c.*3293-223A= (n.*3293-223A=) c.3043-223A= (n.3043-223A=) c.217-223A= (n.217-223A=) c.1256-223A= (n.1256-223A=) c.51-223A= c.1119-223A= c.2251-223A= (n.2251-223A=) c.3379-223A= (n.3379-223A=) c.294-223A= c.3559-223A= (n.3559-223A=) c.3226-223A= (n.3226-223A=) | |
| 7 | g.117627299A>G | CA832107047 | CFTR | c.3469-223A>G (n.3469-223A>G) c.*3183-223A>G (n.*3183-223A>G) c.3286-223A>G (n.3286-223A>G) c.*122-223A>G (n.*122-223A>G) c.*130-223A>G (n.*130-223A>G) c.*1844-223A>G (n.*1844-223A>G) c.3463-223A>G (n.3463-223A>G) c.*3293-223A>G (n.*3293-223A>G) c.3043-223A>G (n.3043-223A>G) c.217-223A>G (n.217-223A>G) c.1256-223A>G (n.1256-223A>G) c.51-223A>G c.1119-223A>G c.2251-223A>G (n.2251-223A>G) c.3379-223A>G (n.3379-223A>G) c.294-223A>G c.3559-223A>G (n.3559-223A>G) c.3226-223A>G (n.3226-223A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117627301G>A | CA1737398491 | CFTR | c.3469-221G>A (n.3469-221G>A) c.*3183-221G>A (n.*3183-221G>A) c.3286-221G>A (n.3286-221G>A) c.*122-221G>A (n.*122-221G>A) c.*130-221G>A (n.*130-221G>A) c.*1844-221G>A (n.*1844-221G>A) c.3463-221G>A (n.3463-221G>A) c.*3293-221G>A (n.*3293-221G>A) c.3043-221G>A (n.3043-221G>A) c.217-221G>A (n.217-221G>A) c.1256-221G>A (n.1256-221G>A) c.51-221G>A c.1119-221G>A c.2251-221G>A (n.2251-221G>A) c.3379-221G>A (n.3379-221G>A) c.294-221G>A c.3559-221G>A (n.3559-221G>A) c.3226-221G>A (n.3226-221G>A) | dbSNP |
| 7 | g.117627301G= | CA1737398490 | CFTR | c.3469-221G= (n.3469-221G=) c.*3183-221G= (n.*3183-221G=) c.3286-221G= (n.3286-221G=) c.*122-221G= (n.*122-221G=) c.*130-221G= (n.*130-221G=) c.*1844-221G= (n.*1844-221G=) c.3463-221G= (n.3463-221G=) c.*3293-221G= (n.*3293-221G=) c.3043-221G= (n.3043-221G=) c.217-221G= (n.217-221G=) c.1256-221G= (n.1256-221G=) c.51-221G= c.1119-221G= c.2251-221G= (n.2251-221G=) c.3379-221G= (n.3379-221G=) c.294-221G= c.3559-221G= (n.3559-221G=) c.3226-221G= (n.3226-221G=) | |
| 7 | g.117627302C>A | CA164976231 | CFTR | c.3469-220C>A (n.3469-220C>A) c.*3183-220C>A (n.*3183-220C>A) c.3286-220C>A (n.3286-220C>A) c.*122-220C>A (n.*122-220C>A) c.*130-220C>A (n.*130-220C>A) c.*1844-220C>A (n.*1844-220C>A) c.3463-220C>A (n.3463-220C>A) c.*3293-220C>A (n.*3293-220C>A) c.3043-220C>A (n.3043-220C>A) c.217-220C>A (n.217-220C>A) c.1256-220C>A (n.1256-220C>A) c.51-220C>A c.1119-220C>A c.2251-220C>A (n.2251-220C>A) c.3379-220C>A (n.3379-220C>A) c.294-220C>A c.3559-220C>A (n.3559-220C>A) c.3226-220C>A (n.3226-220C>A) | dbSNP |
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| 7 | g.117627302C>G | CA2715303945 | CFTR | c.3469-220C>G (n.3469-220C>G) c.*3183-220C>G (n.*3183-220C>G) c.3286-220C>G (n.3286-220C>G) c.*122-220C>G (n.*122-220C>G) c.*130-220C>G (n.*130-220C>G) c.*1844-220C>G (n.*1844-220C>G) c.3463-220C>G (n.3463-220C>G) c.*3293-220C>G (n.*3293-220C>G) c.3043-220C>G (n.3043-220C>G) c.217-220C>G (n.217-220C>G) c.1256-220C>G (n.1256-220C>G) c.51-220C>G c.1119-220C>G c.2251-220C>G (n.2251-220C>G) c.3379-220C>G (n.3379-220C>G) c.294-220C>G c.3559-220C>G (n.3559-220C>G) c.3226-220C>G (n.3226-220C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.117627303C>G | CA2567133345 | CFTR | c.3469-219C>G (n.3469-219C>G) c.*3183-219C>G (n.*3183-219C>G) c.3286-219C>G (n.3286-219C>G) c.*122-219C>G (n.*122-219C>G) c.*130-219C>G (n.*130-219C>G) c.*1844-219C>G (n.*1844-219C>G) c.3463-219C>G (n.3463-219C>G) c.*3293-219C>G (n.*3293-219C>G) c.3043-219C>G (n.3043-219C>G) c.217-219C>G (n.217-219C>G) c.1256-219C>G (n.1256-219C>G) c.51-219C>G c.1119-219C>G c.2251-219C>G (n.2251-219C>G) c.3379-219C>G (n.3379-219C>G) c.294-219C>G c.3559-219C>G (n.3559-219C>G) c.3226-219C>G (n.3226-219C>G) |