UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117606769T>A | CA577222494 | CFTR | c.2988+16T>A (n.2988+16T>A) c.*2702+16T>A (n.*2702+16T>A) c.2805+16T>A (n.2805+16T>A) c.*1288+16T>A (n.*1288+16T>A) c.*2812+16T>A (n.*2812+16T>A) c.2562+16T>A (n.2562+16T>A) c.579+16T>A (n.579+16T>A) c.638+16T>A c.1770+16T>A (n.1770+16T>A) c.2898+16T>A (n.2898+16T>A) c.3078+16T>A (n.3078+16T>A) c.2745+16T>A (n.2745+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T>C | CA577222495 | CFTR | c.2988+16T>C (n.2988+16T>C) c.*2702+16T>C (n.*2702+16T>C) c.2805+16T>C (n.2805+16T>C) c.*1288+16T>C (n.*1288+16T>C) c.*2812+16T>C (n.*2812+16T>C) c.2562+16T>C (n.2562+16T>C) c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.638+16T>C c.1770+16T>C (n.1770+16T>C) c.2898+16T>C (n.2898+16T>C) c.3078+16T>C (n.3078+16T>C) c.2745+16T>C (n.2745+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T>G | CA2684588122 | CFTR | c.2988+16T>G (n.2988+16T>G) c.*2702+16T>G (n.*2702+16T>G) c.2805+16T>G (n.2805+16T>G) c.*1288+16T>G (n.*1288+16T>G) c.*2812+16T>G (n.*2812+16T>G) c.2562+16T>G (n.2562+16T>G) c.579+16T>G (n.579+16T>G) c.638+16T>G c.1770+16T>G (n.1770+16T>G) c.2898+16T>G (n.2898+16T>G) c.3078+16T>G (n.3078+16T>G) c.2745+16T>G (n.2745+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T= | CA1737379868 | CFTR | c.2988+16T= (n.2988+16T=) c.*2702+16T= (n.*2702+16T=) c.2805+16T= (n.2805+16T=) c.*1288+16T= (n.*1288+16T=) c.*2812+16T= (n.*2812+16T=) c.2562+16T= (n.2562+16T=) c.579+16T= (n.579+16T=) c.638+16T= c.1770+16T= (n.1770+16T=) c.2898+16T= (n.2898+16T=) c.3078+16T= (n.3078+16T=) c.2745+16T= (n.2745+16T=) | |
| 7 | g.117606770A>G | CA2684588123 | CFTR | c.2988+17A>G (n.2988+17A>G) c.*2702+17A>G (n.*2702+17A>G) c.2805+17A>G (n.2805+17A>G) c.*1288+17A>G (n.*1288+17A>G) c.*2812+17A>G (n.*2812+17A>G) c.2562+17A>G (n.2562+17A>G) c.579+17A>G (n.579+17A>G) c.638+17A>G c.1770+17A>G (n.1770+17A>G) c.2898+17A>G (n.2898+17A>G) c.3078+17A>G (n.3078+17A>G) c.2745+17A>G (n.2745+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606771C>A | CA1737379874 | CFTR | c.2988+18C>A (n.2988+18C>A) c.*2702+18C>A (n.*2702+18C>A) c.2805+18C>A (n.2805+18C>A) c.*1288+18C>A (n.*1288+18C>A) c.*2812+18C>A (n.*2812+18C>A) c.2562+18C>A (n.2562+18C>A) c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.638+18C>A c.1770+18C>A (n.1770+18C>A) c.2898+18C>A (n.2898+18C>A) c.3078+18C>A (n.3078+18C>A) c.2745+18C>A (n.2745+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606771C= | CA1737379872 | CFTR | c.2988+18C= (n.2988+18C=) c.*2702+18C= (n.*2702+18C=) c.2805+18C= (n.2805+18C=) c.*1288+18C= (n.*1288+18C=) c.*2812+18C= (n.*2812+18C=) c.2562+18C= (n.2562+18C=) c.579+18C= (n.579+18C=) c.638+18C= c.1770+18C= (n.1770+18C=) c.2898+18C= (n.2898+18C=) c.3078+18C= (n.3078+18C=) c.2745+18C= (n.2745+18C=) | |
| 7 | g.117606771C>T | CA2684588124 | CFTR | c.2988+18C>T (n.2988+18C>T) c.*2702+18C>T (n.*2702+18C>T) c.2805+18C>T (n.2805+18C>T) c.*1288+18C>T (n.*1288+18C>T) c.*2812+18C>T (n.*2812+18C>T) c.2562+18C>T (n.2562+18C>T) c.579+18C>T (n.579+18C>T) c.638+18C>T c.1770+18C>T (n.1770+18C>T) c.2898+18C>T (n.2898+18C>T) c.3078+18C>T (n.3078+18C>T) c.2745+18C>T (n.2745+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606772C>A | CA2684588125 | CFTR | c.2988+19C>A (n.2988+19C>A) c.*2702+19C>A (n.*2702+19C>A) c.2805+19C>A (n.2805+19C>A) c.*1288+19C>A (n.*1288+19C>A) c.*2812+19C>A (n.*2812+19C>A) c.2562+19C>A (n.2562+19C>A) c.579+19C>A (n.579+19C>A) c.638+19C>A c.1770+19C>A (n.1770+19C>A) c.2898+19C>A (n.2898+19C>A) c.3078+19C>A (n.3078+19C>A) c.2745+19C>A (n.2745+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606772C= | CA1737379879 | CFTR | c.2988+19C= (n.2988+19C=) c.*2702+19C= (n.*2702+19C=) c.2805+19C= (n.2805+19C=) c.*1288+19C= (n.*1288+19C=) c.*2812+19C= (n.*2812+19C=) c.2562+19C= (n.2562+19C=) c.579+19C= (n.579+19C=) c.638+19C= c.1770+19C= (n.1770+19C=) c.2898+19C= (n.2898+19C=) c.3078+19C= (n.3078+19C=) c.2745+19C= (n.2745+19C=) | |
| 7 | g.117606772C>G | CA577222496 | CFTR | c.2988+19C>G (n.2988+19C>G) c.*2702+19C>G (n.*2702+19C>G) c.2805+19C>G (n.2805+19C>G) c.*1288+19C>G (n.*1288+19C>G) c.*2812+19C>G (n.*2812+19C>G) c.2562+19C>G (n.2562+19C>G) c.579+19C>G (n.579+19C>G) c.638+19C>G c.1770+19C>G (n.1770+19C>G) c.2898+19C>G (n.2898+19C>G) c.3078+19C>G (n.3078+19C>G) c.2745+19C>G (n.2745+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606772C>T | CA4451346 | CFTR | c.2988+19C>T (n.2988+19C>T) c.*2702+19C>T (n.*2702+19C>T) c.2805+19C>T (n.2805+19C>T) c.*1288+19C>T (n.*1288+19C>T) c.*2812+19C>T (n.*2812+19C>T) c.2562+19C>T (n.2562+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) c.638+19C>T c.1770+19C>T (n.1770+19C>T) c.2898+19C>T (n.2898+19C>T) c.3078+19C>T (n.3078+19C>T) c.2745+19C>T (n.2745+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606773G>A | CA4451347 | CFTR | c.2988+20G>A (n.2988+20G>A) c.*2702+20G>A (n.*2702+20G>A) c.2805+20G>A (n.2805+20G>A) c.*1288+20G>A (n.*1288+20G>A) c.*2812+20G>A (n.*2812+20G>A) c.2562+20G>A (n.2562+20G>A) c.579+20G>A (n.579+20G>A) c.638+20G>A c.1770+20G>A (n.1770+20G>A) c.2898+20G>A (n.2898+20G>A) c.3078+20G>A (n.3078+20G>A) c.2745+20G>A (n.2745+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606773G= | CA1737379885 | CFTR | c.2988+20G= (n.2988+20G=) c.*2702+20G= (n.*2702+20G=) c.2805+20G= (n.2805+20G=) c.*1288+20G= (n.*1288+20G=) c.*2812+20G= (n.*2812+20G=) c.2562+20G= (n.2562+20G=) c.579+20G= (n.579+20G=) c.638+20G= c.1770+20G= (n.1770+20G=) c.2898+20G= (n.2898+20G=) c.3078+20G= (n.3078+20G=) c.2745+20G= (n.2745+20G=) | |
| 7 | g.117606773G>T | CA2684588126 | CFTR | c.2988+20G>T (n.2988+20G>T) c.*2702+20G>T (n.*2702+20G>T) c.2805+20G>T (n.2805+20G>T) c.*1288+20G>T (n.*1288+20G>T) c.*2812+20G>T (n.*2812+20G>T) c.2562+20G>T (n.2562+20G>T) c.579+20G>T (n.579+20G>T) c.638+20G>T c.1770+20G>T (n.1770+20G>T) c.2898+20G>T (n.2898+20G>T) c.3078+20G>T (n.3078+20G>T) c.2745+20G>T (n.2745+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117606774T>A | CA2684588129 | CFTR | c.2988+21T>A (n.2988+21T>A) c.*2702+21T>A (n.*2702+21T>A) c.2805+21T>A (n.2805+21T>A) c.*1288+21T>A (n.*1288+21T>A) c.*2812+21T>A (n.*2812+21T>A) c.2562+21T>A (n.2562+21T>A) c.579+21T>A (n.579+21T>A) c.638+21T>A c.1770+21T>A (n.1770+21T>A) c.2898+21T>A (n.2898+21T>A) c.3078+21T>A (n.3078+21T>A) c.2745+21T>A (n.2745+21T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606774T>C | CA2684588128 | CFTR | c.2988+21T>C (n.2988+21T>C) c.*2702+21T>C (n.*2702+21T>C) c.2805+21T>C (n.2805+21T>C) c.*1288+21T>C (n.*1288+21T>C) c.*2812+21T>C (n.*2812+21T>C) c.2562+21T>C (n.2562+21T>C) c.579+21T>C (n.579+21T>C) c.638+21T>C c.1770+21T>C (n.1770+21T>C) c.2898+21T>C (n.2898+21T>C) c.3078+21T>C (n.3078+21T>C) c.2745+21T>C (n.2745+21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606775del | CA2684588127 | CFTR | c.2988+22del (n.2988+22del) c.*2702+22del (n.*2702+22del) c.2805+22del (n.2805+22del) c.*1288+22del (n.*1288+22del) c.*2812+22del (n.*2812+22del) c.2562+22del (n.2562+22del) c.579+22del (n.579+22del) c.638+22del c.1770+22del (n.1770+22del) c.2898+22del (n.2898+22del) c.3078+22del (n.3078+22del) c.2745+22del (n.2745+22del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606775T>A | CA2684588130 | CFTR | c.2988+22T>A (n.2988+22T>A) c.*2702+22T>A (n.*2702+22T>A) c.2805+22T>A (n.2805+22T>A) c.*1288+22T>A (n.*1288+22T>A) c.*2812+22T>A (n.*2812+22T>A) c.2562+22T>A (n.2562+22T>A) c.579+22T>A (n.579+22T>A) c.638+22T>A c.1770+22T>A (n.1770+22T>A) c.2898+22T>A (n.2898+22T>A) c.3078+22T>A (n.3078+22T>A) c.2745+22T>A (n.2745+22T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606775T>C | CA2684588131 | CFTR | c.2988+22T>C (n.2988+22T>C) c.*2702+22T>C (n.*2702+22T>C) c.2805+22T>C (n.2805+22T>C) c.*1288+22T>C (n.*1288+22T>C) c.*2812+22T>C (n.*2812+22T>C) c.2562+22T>C (n.2562+22T>C) c.579+22T>C (n.579+22T>C) c.638+22T>C c.1770+22T>C (n.1770+22T>C) c.2898+22T>C (n.2898+22T>C) c.3078+22T>C (n.3078+22T>C) c.2745+22T>C (n.2745+22T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606776A>G | CA2684588132 | CFTR | c.2988+23A>G (n.2988+23A>G) c.*2702+23A>G (n.*2702+23A>G) c.2805+23A>G (n.2805+23A>G) c.*1288+23A>G (n.*1288+23A>G) c.*2812+23A>G (n.*2812+23A>G) c.2562+23A>G (n.2562+23A>G) c.579+23A>G (n.579+23A>G) c.638+23A>G c.1770+23A>G (n.1770+23A>G) c.2898+23A>G (n.2898+23A>G) c.3078+23A>G (n.3078+23A>G) c.2745+23A>G (n.2745+23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606776A>T | CA2579000334 | CFTR | c.2988+23A>T (n.2988+23A>T) c.*2702+23A>T (n.*2702+23A>T) c.2805+23A>T (n.2805+23A>T) c.*1288+23A>T (n.*1288+23A>T) c.*2812+23A>T (n.*2812+23A>T) c.2562+23A>T (n.2562+23A>T) c.579+23A>T (n.579+23A>T) c.638+23A>T c.1770+23A>T (n.1770+23A>T) c.2898+23A>T (n.2898+23A>T) c.3078+23A>T (n.3078+23A>T) c.2745+23A>T (n.2745+23A>T) | |
| 7 | g.117606777A>G | CA2684588133 | CFTR | c.2988+24A>G (n.2988+24A>G) c.*2702+24A>G (n.*2702+24A>G) c.2805+24A>G (n.2805+24A>G) c.*1288+24A>G (n.*1288+24A>G) c.*2812+24A>G (n.*2812+24A>G) c.2562+24A>G (n.2562+24A>G) c.579+24A>G (n.579+24A>G) c.638+24A>G c.1770+24A>G (n.1770+24A>G) c.2898+24A>G (n.2898+24A>G) c.3078+24A>G (n.3078+24A>G) c.2745+24A>G (n.2745+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606778G>C | CA2684588134 | CFTR | c.2988+25G>C (n.2988+25G>C) c.*2702+25G>C (n.*2702+25G>C) c.2805+25G>C (n.2805+25G>C) c.*1288+25G>C (n.*1288+25G>C) c.*2812+25G>C (n.*2812+25G>C) c.2562+25G>C (n.2562+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) c.638+25G>C c.1770+25G>C (n.1770+25G>C) c.2898+25G>C (n.2898+25G>C) c.3078+25G>C (n.3078+25G>C) c.2745+25G>C (n.2745+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606778G>T | CA2684588135 | CFTR | c.2988+25G>T (n.2988+25G>T) c.*2702+25G>T (n.*2702+25G>T) c.2805+25G>T (n.2805+25G>T) c.*1288+25G>T (n.*1288+25G>T) c.*2812+25G>T (n.*2812+25G>T) c.2562+25G>T (n.2562+25G>T) c.579+25G>T (n.579+25G>T) c.638+25G>T c.1770+25G>T (n.1770+25G>T) c.2898+25G>T (n.2898+25G>T) c.3078+25G>T (n.3078+25G>T) c.2745+25G>T (n.2745+25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606779T>C | CA2684588136 | CFTR | c.2988+26T>C (n.2988+26T>C) c.*2702+26T>C (n.*2702+26T>C) c.2805+26T>C (n.2805+26T>C) c.*1288+26T>C (n.*1288+26T>C) c.*2812+26T>C (n.*2812+26T>C) c.2562+26T>C (n.2562+26T>C) c.579+26T>C (n.579+26T>C) c.638+26T>C c.1770+26T>C (n.1770+26T>C) c.2898+26T>C (n.2898+26T>C) c.3078+26T>C (n.3078+26T>C) c.2745+26T>C (n.2745+26T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606780A>G | CA2684588137 | CFTR | c.2988+27A>G (n.2988+27A>G) c.*2702+27A>G (n.*2702+27A>G) c.2805+27A>G (n.2805+27A>G) c.*1288+27A>G (n.*1288+27A>G) c.*2812+27A>G (n.*2812+27A>G) c.2562+27A>G (n.2562+27A>G) c.579+27A>G (n.579+27A>G) c.638+27A>G c.1770+27A>G (n.1770+27A>G) c.2898+27A>G (n.2898+27A>G) c.3078+27A>G (n.3078+27A>G) c.2745+27A>G (n.2745+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606781T>A | CA2579000335 | CFTR | c.2988+28T>A (n.2988+28T>A) c.*2702+28T>A (n.*2702+28T>A) c.2805+28T>A (n.2805+28T>A) c.*1288+28T>A (n.*1288+28T>A) c.*2812+28T>A (n.*2812+28T>A) c.2562+28T>A (n.2562+28T>A) c.579+28T>A (n.579+28T>A) c.638+28T>A c.1770+28T>A (n.1770+28T>A) c.2898+28T>A (n.2898+28T>A) c.3078+28T>A (n.3078+28T>A) c.2745+28T>A (n.2745+28T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606782G>A | CA2570424126 | CFTR | c.2988+29G>A (n.2988+29G>A) c.*2702+29G>A (n.*2702+29G>A) c.2805+29G>A (n.2805+29G>A) c.*1288+29G>A (n.*1288+29G>A) c.*2812+29G>A (n.*2812+29G>A) c.2562+29G>A (n.2562+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) c.638+29G>A c.1770+29G>A (n.1770+29G>A) c.2898+29G>A (n.2898+29G>A) c.3078+29G>A (n.3078+29G>A) c.2745+29G>A (n.2745+29G>A) | |
| 7 | g.117606783T>C | CA832116077 | CFTR | c.2988+30T>C (n.2988+30T>C) c.*2702+30T>C (n.*2702+30T>C) c.2805+30T>C (n.2805+30T>C) c.*1288+30T>C (n.*1288+30T>C) c.*2812+30T>C (n.*2812+30T>C) c.2562+30T>C (n.2562+30T>C) c.579+30T>C (n.579+30T>C) c.638+30T>C c.1770+30T>C (n.1770+30T>C) c.2898+30T>C (n.2898+30T>C) c.3078+30T>C (n.3078+30T>C) c.2745+30T>C (n.2745+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606783T= | CA1737379891 | CFTR | c.2988+30T= (n.2988+30T=) c.*2702+30T= (n.*2702+30T=) c.2805+30T= (n.2805+30T=) c.*1288+30T= (n.*1288+30T=) c.*2812+30T= (n.*2812+30T=) c.2562+30T= (n.2562+30T=) c.579+30T= (n.579+30T=) c.638+30T= c.1770+30T= (n.1770+30T=) c.2898+30T= (n.2898+30T=) c.3078+30T= (n.3078+30T=) c.2745+30T= (n.2745+30T=) | |
| 7 | g.117606784C>A | CA2684588139 | CFTR | c.2988+31C>A (n.2988+31C>A) c.*2702+31C>A (n.*2702+31C>A) c.2805+31C>A (n.2805+31C>A) c.*1288+31C>A (n.*1288+31C>A) c.*2812+31C>A (n.*2812+31C>A) c.2562+31C>A (n.2562+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) c.638+31C>A c.1770+31C>A (n.1770+31C>A) c.2898+31C>A (n.2898+31C>A) c.3078+31C>A (n.3078+31C>A) c.2745+31C>A (n.2745+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606785T>C | CA832116078 | CFTR | c.2988+32T>C (n.2988+32T>C) c.*2702+32T>C (n.*2702+32T>C) c.2805+32T>C (n.2805+32T>C) c.*1288+32T>C (n.*1288+32T>C) c.*2812+32T>C (n.*2812+32T>C) c.2562+32T>C (n.2562+32T>C) c.579+32T>C (n.579+32T>C) c.638+32T>C c.1770+32T>C (n.1770+32T>C) c.2898+32T>C (n.2898+32T>C) c.3078+32T>C (n.3078+32T>C) c.2745+32T>C (n.2745+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606785T= | CA1737379899 | CFTR | c.2988+32T= (n.2988+32T=) c.*2702+32T= (n.*2702+32T=) c.2805+32T= (n.2805+32T=) c.*1288+32T= (n.*1288+32T=) c.*2812+32T= (n.*2812+32T=) c.2562+32T= (n.2562+32T=) c.579+32T= (n.579+32T=) c.638+32T= c.1770+32T= (n.1770+32T=) c.2898+32T= (n.2898+32T=) c.3078+32T= (n.3078+32T=) c.2745+32T= (n.2745+32T=) | |
| 7 | g.117606786G>A | CA1737379912 | CFTR | c.2988+33G>A (n.2988+33G>A) c.*2702+33G>A (n.*2702+33G>A) c.2805+33G>A (n.2805+33G>A) c.*1288+33G>A (n.*1288+33G>A) c.*2812+33G>A (n.*2812+33G>A) c.2562+33G>A (n.2562+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) c.638+33G>A c.1770+33G>A (n.1770+33G>A) c.2898+33G>A (n.2898+33G>A) c.3078+33G>A (n.3078+33G>A) c.2745+33G>A (n.2745+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606786G= | CA1737379907 | CFTR | c.2988+33G= (n.2988+33G=) c.*2702+33G= (n.*2702+33G=) c.2805+33G= (n.2805+33G=) c.*1288+33G= (n.*1288+33G=) c.*2812+33G= (n.*2812+33G=) c.2562+33G= (n.2562+33G=) c.579+33G= (n.579+33G=) c.638+33G= c.1770+33G= (n.1770+33G=) c.2898+33G= (n.2898+33G=) c.3078+33G= (n.3078+33G=) c.2745+33G= (n.2745+33G=) | |
| 7 | g.117606786G>T | CA832116079 | CFTR | c.2988+33G>T (n.2988+33G>T) c.*2702+33G>T (n.*2702+33G>T) c.2805+33G>T (n.2805+33G>T) c.*1288+33G>T (n.*1288+33G>T) c.*2812+33G>T (n.*2812+33G>T) c.2562+33G>T (n.2562+33G>T) c.579+33G>T (n.579+33G>T) c.638+33G>T c.1770+33G>T (n.1770+33G>T) c.2898+33G>T (n.2898+33G>T) c.3078+33G>T (n.3078+33G>T) c.2745+33G>T (n.2745+33G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606788A>G | CA2684588140 | CFTR | c.2988+35A>G (n.2988+35A>G) c.*2702+35A>G (n.*2702+35A>G) c.2805+35A>G (n.2805+35A>G) c.*1288+35A>G (n.*1288+35A>G) c.*2812+35A>G (n.*2812+35A>G) c.2562+35A>G (n.2562+35A>G) c.579+35A>G (n.579+35A>G) c.638+35A>G c.1770+35A>G (n.1770+35A>G) c.2898+35A>G (n.2898+35A>G) c.3078+35A>G (n.3078+35A>G) c.2745+35A>G (n.2745+35A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606791A>G | CA2684588141 | CFTR | c.2988+38A>G (n.2988+38A>G) c.*2702+38A>G (n.*2702+38A>G) c.2805+38A>G (n.2805+38A>G) c.*1288+38A>G (n.*1288+38A>G) c.*2812+38A>G (n.*2812+38A>G) c.2562+38A>G (n.2562+38A>G) c.579+38A>G (n.579+38A>G) c.638+38A>G c.1770+38A>G (n.1770+38A>G) c.2898+38A>G (n.2898+38A>G) c.3078+38A>G (n.3078+38A>G) c.2745+38A>G (n.2745+38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606792T>C | CA1737379916 | CFTR | c.2988+39T>C (n.2988+39T>C) c.*2702+39T>C (n.*2702+39T>C) c.2805+39T>C (n.2805+39T>C) c.*1288+39T>C (n.*1288+39T>C) c.*2812+39T>C (n.*2812+39T>C) c.2562+39T>C (n.2562+39T>C) c.579+39T>C (n.579+39T>C) c.638+39T>C c.1770+39T>C (n.1770+39T>C) c.2898+39T>C (n.2898+39T>C) c.3078+39T>C (n.3078+39T>C) c.2745+39T>C (n.2745+39T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117606792T>G | CA2684588142 | CFTR | c.2988+39T>G (n.2988+39T>G) c.*2702+39T>G (n.*2702+39T>G) c.2805+39T>G (n.2805+39T>G) c.*1288+39T>G (n.*1288+39T>G) c.*2812+39T>G (n.*2812+39T>G) c.2562+39T>G (n.2562+39T>G) c.579+39T>G (n.579+39T>G) c.638+39T>G c.1770+39T>G (n.1770+39T>G) c.2898+39T>G (n.2898+39T>G) c.3078+39T>G (n.3078+39T>G) c.2745+39T>G (n.2745+39T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606792T= | CA1737379915 | CFTR | c.2988+39T= (n.2988+39T=) c.*2702+39T= (n.*2702+39T=) c.2805+39T= (n.2805+39T=) c.*1288+39T= (n.*1288+39T=) c.*2812+39T= (n.*2812+39T=) c.2562+39T= (n.2562+39T=) c.579+39T= (n.579+39T=) c.638+39T= c.1770+39T= (n.1770+39T=) c.2898+39T= (n.2898+39T=) c.3078+39T= (n.3078+39T=) c.2745+39T= (n.2745+39T=) | |
| 7 | g.117606793T>A | CA2684588143 | CFTR | c.2988+40T>A (n.2988+40T>A) c.*2702+40T>A (n.*2702+40T>A) c.2805+40T>A (n.2805+40T>A) c.*1288+40T>A (n.*1288+40T>A) c.*2812+40T>A (n.*2812+40T>A) c.2562+40T>A (n.2562+40T>A) c.579+40T>A (n.579+40T>A) c.638+40T>A c.1770+40T>A (n.1770+40T>A) c.2898+40T>A (n.2898+40T>A) c.3078+40T>A (n.3078+40T>A) c.2745+40T>A (n.2745+40T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606793_117606794delinsTA | CA1737379917 | CFTR | c.2988+40_2988+41delinsTA (n.2988+40_2988+41delinsTA) c.*2702+40_*2702+41delinsTA (n.*2702+40_*2702+41delinsTA) c.2805+40_2805+41delinsTA (n.2805+40_2805+41delinsTA) c.*1288+40_*1288+41delinsTA (n.*1288+40_*1288+41delinsTA) c.*2812+40_*2812+41delinsTA (n.*2812+40_*2812+41delinsTA) c.2562+40_2562+41delinsTA (n.2562+40_2562+41delinsTA) c.579+40_579+41delinsTA (n.579+40_579+41delinsTA) c.638+40_638+41delinsTA c.1770+40_1770+41delinsTA (n.1770+40_1770+41delinsTA) c.2898+40_2898+41delinsTA (n.2898+40_2898+41delinsTA) c.3078+40_3078+41delinsTA (n.3078+40_3078+41delinsTA) c.2745+40_2745+41delinsTA (n.2745+40_2745+41delinsTA) | |
| 7 | g.117606794A= | CA1737379924 | CFTR | c.2988+41A= (n.2988+41A=) c.*2702+41A= (n.*2702+41A=) c.2805+41A= (n.2805+41A=) c.*1288+41A= (n.*1288+41A=) c.*2812+41A= (n.*2812+41A=) c.2562+41A= (n.2562+41A=) c.579+41A= (n.579+41A=) c.638+41A= c.1770+41A= (n.1770+41A=) c.2898+41A= (n.2898+41A=) c.3078+41A= (n.3078+41A=) c.2745+41A= (n.2745+41A=) |