| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117606745_117606754delinsTTCATCCAGG | CA1737379757 | CFTR | c.2980_2988+1delinsTTCATCCAGG c.*2694_*2702+1delinsTTCATCCAGG c.2797_2805+1delinsTTCATCCAGG c.*1280_*1288+1delinsTTCATCCAGG c.*2804_*2812+1delinsTTCATCCAGG c.2554_2562+1delinsTTCATCCAGG c.571_579+1delinsTTCATCCAGG c.630_638+1delinsTTCATCCAGG c.1762_1770+1delinsTTCATCCAGG c.2890_2898+1delinsTTCATCCAGG c.3070_3078+1delinsTTCATCCAGG c.2737_2745+1delinsTTCATCCAGG | |
| 7 | g.117606747_117606755del | CA645509185 | CFTR | c.2982_2988+2del c.*2696_*2702+2del c.2799_2805+2del c.*1282_*1288+2del c.*2806_*2812+2del c.2556_2562+2del c.573_579+2del c.632_638+2del c.1764_1770+2del c.2892_2898+2del c.3072_3078+2del c.2739_2745+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606754G>A | CA221018 | CFTR | c.2988+1G>A (n.2988+1G>A) c.*2702+1G>A (n.*2702+1G>A) c.2805+1G>A (n.2805+1G>A) c.*1288+1G>A (n.*1288+1G>A) c.*2812+1G>A (n.*2812+1G>A) c.2562+1G>A (n.2562+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.638+1G>A c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) c.3078+1G>A (n.3078+1G>A) c.2745+1G>A (n.2745+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606754G>C | CA368989257 | CFTR | c.2988+1G>C (n.2988+1G>C) c.*2702+1G>C (n.*2702+1G>C) c.2805+1G>C (n.2805+1G>C) c.*1288+1G>C (n.*1288+1G>C) c.*2812+1G>C (n.*2812+1G>C) c.2562+1G>C (n.2562+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.638+1G>C c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) c.3078+1G>C (n.3078+1G>C) c.2745+1G>C (n.2745+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606754G= | CA1737379836 | CFTR | c.2988+1G= (n.2988+1G=) c.*2702+1G= (n.*2702+1G=) c.2805+1G= (n.2805+1G=) c.*1288+1G= (n.*1288+1G=) c.*2812+1G= (n.*2812+1G=) c.2562+1G= (n.2562+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) c.638+1G= c.1770+1G= (n.1770+1G=) c.2898+1G= (n.2898+1G=) c.3078+1G= (n.3078+1G=) c.2745+1G= (n.2745+1G=) | |
| 7 | g.117606754G>T | CA368989259 | CFTR | c.2988+1G>T (n.2988+1G>T) c.*2702+1G>T (n.*2702+1G>T) c.2805+1G>T (n.2805+1G>T) c.*1288+1G>T (n.*1288+1G>T) c.*2812+1G>T (n.*2812+1G>T) c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.638+1G>T c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) c.3078+1G>T (n.3078+1G>T) c.2745+1G>T (n.2745+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606755T>A | CA368989261 | CFTR | c.2988+2T>A (n.2988+2T>A) c.*2702+2T>A (n.*2702+2T>A) c.2805+2T>A (n.2805+2T>A) c.*1288+2T>A (n.*1288+2T>A) c.*2812+2T>A (n.*2812+2T>A) c.2562+2T>A (n.2562+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) c.638+2T>A c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) c.3078+2T>A (n.3078+2T>A) c.2745+2T>A (n.2745+2T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606755T>C | CA368989263 | CFTR | c.2988+2T>C (n.2988+2T>C) c.*2702+2T>C (n.*2702+2T>C) c.2805+2T>C (n.2805+2T>C) c.*1288+2T>C (n.*1288+2T>C) c.*2812+2T>C (n.*2812+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) c.638+2T>C c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) c.3078+2T>C (n.3078+2T>C) c.2745+2T>C (n.2745+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.117606755T>G | CA368989264 | CFTR | c.2988+2T>G (n.2988+2T>G) c.*2702+2T>G (n.*2702+2T>G) c.2805+2T>G (n.2805+2T>G) c.*1288+2T>G (n.*1288+2T>G) c.*2812+2T>G (n.*2812+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) c.638+2T>G c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) c.3078+2T>G (n.3078+2T>G) c.2745+2T>G (n.2745+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606755T= | CA1737379850 | CFTR | c.2988+2T= (n.2988+2T=) c.*2702+2T= (n.*2702+2T=) c.2805+2T= (n.2805+2T=) c.*1288+2T= (n.*1288+2T=) c.*2812+2T= (n.*2812+2T=) c.2562+2T= (n.2562+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) c.638+2T= c.1770+2T= (n.1770+2T=) c.2898+2T= (n.2898+2T=) c.3078+2T= (n.3078+2T=) c.2745+2T= (n.2745+2T=) | |
| 7 | g.117606756A>G | CA2573052805 | CFTR | c.2988+3A>G (n.2988+3A>G) c.*2702+3A>G (n.*2702+3A>G) c.2805+3A>G (n.2805+3A>G) c.*1288+3A>G (n.*1288+3A>G) c.*2812+3A>G (n.*2812+3A>G) c.2562+3A>G (n.2562+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.638+3A>G c.1770+3A>G (n.1770+3A>G) c.2898+3A>G (n.2898+3A>G) c.3078+3A>G (n.3078+3A>G) c.2745+3A>G (n.2745+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606757T>A | CA2697557584 | CFTR | c.2988+4T>A (n.2988+4T>A) c.*2702+4T>A (n.*2702+4T>A) c.2805+4T>A (n.2805+4T>A) c.*1288+4T>A (n.*1288+4T>A) c.*2812+4T>A (n.*2812+4T>A) c.2562+4T>A (n.2562+4T>A) c.579+4T>A (n.579+4T>A) c.638+4T>A c.1770+4T>A (n.1770+4T>A) c.2898+4T>A (n.2898+4T>A) c.3078+4T>A (n.3078+4T>A) c.2745+4T>A (n.2745+4T>A) | ClinVar |
| 7 | g.117606757T>C | CA2582341937 | CFTR | c.2988+4T>C (n.2988+4T>C) c.*2702+4T>C (n.*2702+4T>C) c.2805+4T>C (n.2805+4T>C) c.*1288+4T>C (n.*1288+4T>C) c.*2812+4T>C (n.*2812+4T>C) c.2562+4T>C (n.2562+4T>C) c.579+4T>C (n.579+4T>C) c.638+4T>C c.1770+4T>C (n.1770+4T>C) c.2898+4T>C (n.2898+4T>C) c.3078+4T>C (n.3078+4T>C) c.2745+4T>C (n.2745+4T>C) | ClinVar |
| 7 | g.117606758G>A | CA4451345 | CFTR | c.2988+5G>A (n.2988+5G>A) c.*2702+5G>A (n.*2702+5G>A) c.2805+5G>A (n.2805+5G>A) c.*1288+5G>A (n.*1288+5G>A) c.*2812+5G>A (n.*2812+5G>A) c.2562+5G>A (n.2562+5G>A) c.579+5G>A (n.579+5G>A) c.638+5G>A c.1770+5G>A (n.1770+5G>A) c.2898+5G>A (n.2898+5G>A) c.3078+5G>A (n.3078+5G>A) c.2745+5G>A (n.2745+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606758G= | CA1737379856 | CFTR | c.2988+5G= (n.2988+5G=) c.*2702+5G= (n.*2702+5G=) c.2805+5G= (n.2805+5G=) c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.*2812+5G= (n.*2812+5G=) c.2562+5G= (n.2562+5G=) c.579+5G= (n.579+5G=) c.638+5G= c.1770+5G= (n.1770+5G=) c.2898+5G= (n.2898+5G=) c.3078+5G= (n.3078+5G=) c.2745+5G= (n.2745+5G=) | |
| 7 | g.117606759del | CA2573332343 | CFTR | c.2988+6del (n.2988+6del) c.*2702+6del (n.*2702+6del) c.2805+6del (n.2805+6del) c.*1288+6del (n.*1288+6del) c.*2812+6del (n.*2812+6del) c.2562+6del (n.2562+6del) c.579+6del (n.579+6del) c.638+6del c.1770+6del (n.1770+6del) c.2898+6del (n.2898+6del) c.3078+6del (n.3078+6del) c.2745+6del (n.2745+6del) | |
| 7 | g.117606759T>A | CA2684588102 | CFTR | c.2988+6T>A (n.2988+6T>A) c.*2702+6T>A (n.*2702+6T>A) c.2805+6T>A (n.2805+6T>A) c.*1288+6T>A (n.*1288+6T>A) c.*2812+6T>A (n.*2812+6T>A) c.2562+6T>A (n.2562+6T>A) c.579+6T>A (n.579+6T>A) c.638+6T>A c.1770+6T>A (n.1770+6T>A) c.2898+6T>A (n.2898+6T>A) c.3078+6T>A (n.3078+6T>A) c.2745+6T>A (n.2745+6T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606759T>C | CA2684588103 | CFTR | c.2988+6T>C (n.2988+6T>C) c.*2702+6T>C (n.*2702+6T>C) c.2805+6T>C (n.2805+6T>C) c.*1288+6T>C (n.*1288+6T>C) c.*2812+6T>C (n.*2812+6T>C) c.2562+6T>C (n.2562+6T>C) c.579+6T>C (n.579+6T>C) c.638+6T>C c.1770+6T>C (n.1770+6T>C) c.2898+6T>C (n.2898+6T>C) c.3078+6T>C (n.3078+6T>C) c.2745+6T>C (n.2745+6T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606759T>G | CA2684588104 | CFTR | c.2988+6T>G (n.2988+6T>G) c.*2702+6T>G (n.*2702+6T>G) c.2805+6T>G (n.2805+6T>G) c.*1288+6T>G (n.*1288+6T>G) c.*2812+6T>G (n.*2812+6T>G) c.2562+6T>G (n.2562+6T>G) c.579+6T>G (n.579+6T>G) c.638+6T>G c.1770+6T>G (n.1770+6T>G) c.2898+6T>G (n.2898+6T>G) c.3078+6T>G (n.3078+6T>G) c.2745+6T>G (n.2745+6T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606760A>G | CA2684588106 | CFTR | c.2988+7A>G (n.2988+7A>G) c.*2702+7A>G (n.*2702+7A>G) c.2805+7A>G (n.2805+7A>G) c.*1288+7A>G (n.*1288+7A>G) c.*2812+7A>G (n.*2812+7A>G) c.2562+7A>G (n.2562+7A>G) c.579+7A>G (n.579+7A>G) c.638+7A>G c.1770+7A>G (n.1770+7A>G) c.2898+7A>G (n.2898+7A>G) c.3078+7A>G (n.3078+7A>G) c.2745+7A>G (n.2745+7A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606764dup | CA2684588105 | CFTR | c.2988+11dup (n.2988+11dup) c.*2702+11dup (n.*2702+11dup) c.2805+11dup (n.2805+11dup) c.*1288+11dup (n.*1288+11dup) c.*2812+11dup (n.*2812+11dup) c.2562+11dup (n.2562+11dup) c.579+11dup (n.579+11dup) c.638+11dup c.1770+11dup (n.1770+11dup) c.2898+11dup (n.2898+11dup) c.3078+11dup (n.3078+11dup) c.2745+11dup (n.2745+11dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606764del | CA2579000333 | CFTR | c.2988+11del (n.2988+11del) c.*2702+11del (n.*2702+11del) c.2805+11del (n.2805+11del) c.*1288+11del (n.*1288+11del) c.*2812+11del (n.*2812+11del) c.2562+11del (n.2562+11del) c.579+11del (n.579+11del) c.638+11del c.1770+11del (n.1770+11del) c.2898+11del (n.2898+11del) c.3078+11del (n.3078+11del) c.2745+11del (n.2745+11del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606763_117606764del | CA2565770606 | CFTR | c.2988+10_2988+11del (n.2988+10_2988+11del) c.*2702+10_*2702+11del (n.*2702+10_*2702+11del) c.2805+10_2805+11del (n.2805+10_2805+11del) c.*1288+10_*1288+11del (n.*1288+10_*1288+11del) c.*2812+10_*2812+11del (n.*2812+10_*2812+11del) c.2562+10_2562+11del (n.2562+10_2562+11del) c.579+10_579+11del (n.579+10_579+11del) c.638+10_638+11del c.1770+10_1770+11del (n.1770+10_1770+11del) c.2898+10_2898+11del (n.2898+10_2898+11del) c.3078+10_3078+11del (n.3078+10_3078+11del) c.2745+10_2745+11del (n.2745+10_2745+11del) | |
| 7 | g.117606761A>C | CA2684588107 | CFTR | c.2988+8A>C (n.2988+8A>C) c.*2702+8A>C (n.*2702+8A>C) c.2805+8A>C (n.2805+8A>C) c.*1288+8A>C (n.*1288+8A>C) c.*2812+8A>C (n.*2812+8A>C) c.2562+8A>C (n.2562+8A>C) c.579+8A>C (n.579+8A>C) c.638+8A>C c.1770+8A>C (n.1770+8A>C) c.2898+8A>C (n.2898+8A>C) c.3078+8A>C (n.3078+8A>C) c.2745+8A>C (n.2745+8A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606761A>G | CA2684588108 | CFTR | c.2988+8A>G (n.2988+8A>G) c.*2702+8A>G (n.*2702+8A>G) c.2805+8A>G (n.2805+8A>G) c.*1288+8A>G (n.*1288+8A>G) c.*2812+8A>G (n.*2812+8A>G) c.2562+8A>G (n.2562+8A>G) c.579+8A>G (n.579+8A>G) c.638+8A>G c.1770+8A>G (n.1770+8A>G) c.2898+8A>G (n.2898+8A>G) c.3078+8A>G (n.3078+8A>G) c.2745+8A>G (n.2745+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606762A>G | CA2684588111 | CFTR | c.2988+9A>G (n.2988+9A>G) c.*2702+9A>G (n.*2702+9A>G) c.2805+9A>G (n.2805+9A>G) c.*1288+9A>G (n.*1288+9A>G) c.*2812+9A>G (n.*2812+9A>G) c.2562+9A>G (n.2562+9A>G) c.579+9A>G (n.579+9A>G) c.638+9A>G c.1770+9A>G (n.1770+9A>G) c.2898+9A>G (n.2898+9A>G) c.3078+9A>G (n.3078+9A>G) c.2745+9A>G (n.2745+9A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606762A>T | CA2580076407 | CFTR | c.2988+9A>T (n.2988+9A>T) c.*2702+9A>T (n.*2702+9A>T) c.2805+9A>T (n.2805+9A>T) c.*1288+9A>T (n.*1288+9A>T) c.*2812+9A>T (n.*2812+9A>T) c.2562+9A>T (n.2562+9A>T) c.579+9A>T (n.579+9A>T) c.638+9A>T c.1770+9A>T (n.1770+9A>T) c.2898+9A>T (n.2898+9A>T) c.3078+9A>T (n.3078+9A>T) c.2745+9A>T (n.2745+9A>T) | ClinVar |
| 7 | g.117606763A>C | CA1616642985 | CFTR | c.2988+10A>C (n.2988+10A>C) c.*2702+10A>C (n.*2702+10A>C) c.2805+10A>C (n.2805+10A>C) c.*1288+10A>C (n.*1288+10A>C) c.*2812+10A>C (n.*2812+10A>C) c.2562+10A>C (n.2562+10A>C) c.579+10A>C (n.579+10A>C) c.638+10A>C c.1770+10A>C (n.1770+10A>C) c.2898+10A>C (n.2898+10A>C) c.3078+10A>C (n.3078+10A>C) c.2745+10A>C (n.2745+10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117606763A>G | CA2684588113 | CFTR | c.2988+10A>G (n.2988+10A>G) c.*2702+10A>G (n.*2702+10A>G) c.2805+10A>G (n.2805+10A>G) c.*1288+10A>G (n.*1288+10A>G) c.*2812+10A>G (n.*2812+10A>G) c.2562+10A>G (n.2562+10A>G) c.579+10A>G (n.579+10A>G) c.638+10A>G c.1770+10A>G (n.1770+10A>G) c.2898+10A>G (n.2898+10A>G) c.3078+10A>G (n.3078+10A>G) c.2745+10A>G (n.2745+10A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606764A= | CA1737379861 | CFTR | c.2988+11A= (n.2988+11A=) c.*2702+11A= (n.*2702+11A=) c.2805+11A= (n.2805+11A=) c.*1288+11A= (n.*1288+11A=) c.*2812+11A= (n.*2812+11A=) c.2562+11A= (n.2562+11A=) c.579+11A= (n.579+11A=) c.638+11A= c.1770+11A= (n.1770+11A=) c.2898+11A= (n.2898+11A=) c.3078+11A= (n.3078+11A=) c.2745+11A= (n.2745+11A=) | |
| 7 | g.117606764A>G | CA2684588114 | CFTR | c.2988+11A>G (n.2988+11A>G) c.*2702+11A>G (n.*2702+11A>G) c.2805+11A>G (n.2805+11A>G) c.*1288+11A>G (n.*1288+11A>G) c.*2812+11A>G (n.*2812+11A>G) c.2562+11A>G (n.2562+11A>G) c.579+11A>G (n.579+11A>G) c.638+11A>G c.1770+11A>G (n.1770+11A>G) c.2898+11A>G (n.2898+11A>G) c.3078+11A>G (n.3078+11A>G) c.2745+11A>G (n.2745+11A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606764A>T | CA832116060 | CFTR | c.2988+11A>T (n.2988+11A>T) c.*2702+11A>T (n.*2702+11A>T) c.2805+11A>T (n.2805+11A>T) c.*1288+11A>T (n.*1288+11A>T) c.*2812+11A>T (n.*2812+11A>T) c.2562+11A>T (n.2562+11A>T) c.579+11A>T (n.579+11A>T) c.638+11A>T c.1770+11A>T (n.1770+11A>T) c.2898+11A>T (n.2898+11A>T) c.3078+11A>T (n.3078+11A>T) c.2745+11A>T (n.2745+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606766A= | CA1737379864 | CFTR | c.2988+13A= (n.2988+13A=) c.*2702+13A= (n.*2702+13A=) c.2805+13A= (n.2805+13A=) c.*1288+13A= (n.*1288+13A=) c.*2812+13A= (n.*2812+13A=) c.2562+13A= (n.2562+13A=) c.579+13A= (n.579+13A=) c.638+13A= c.1770+13A= (n.1770+13A=) c.2898+13A= (n.2898+13A=) c.3078+13A= (n.3078+13A=) c.2745+13A= (n.2745+13A=) | |
| 7 | g.117606766A>G | CA2684588117 | CFTR | c.2988+13A>G (n.2988+13A>G) c.*2702+13A>G (n.*2702+13A>G) c.2805+13A>G (n.2805+13A>G) c.*1288+13A>G (n.*1288+13A>G) c.*2812+13A>G (n.*2812+13A>G) c.2562+13A>G (n.2562+13A>G) c.579+13A>G (n.579+13A>G) c.638+13A>G c.1770+13A>G (n.1770+13A>G) c.2898+13A>G (n.2898+13A>G) c.3078+13A>G (n.3078+13A>G) c.2745+13A>G (n.2745+13A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606766A>T | CA658683496 | CFTR | c.2988+13A>T (n.2988+13A>T) c.*2702+13A>T (n.*2702+13A>T) c.2805+13A>T (n.2805+13A>T) c.*1288+13A>T (n.*1288+13A>T) c.*2812+13A>T (n.*2812+13A>T) c.2562+13A>T (n.2562+13A>T) c.579+13A>T (n.579+13A>T) c.638+13A>T c.1770+13A>T (n.1770+13A>T) c.2898+13A>T (n.2898+13A>T) c.3078+13A>T (n.3078+13A>T) c.2745+13A>T (n.2745+13A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606767A>G | CA2684588119 | CFTR | c.2988+14A>G (n.2988+14A>G) c.*2702+14A>G (n.*2702+14A>G) c.2805+14A>G (n.2805+14A>G) c.*1288+14A>G (n.*1288+14A>G) c.*2812+14A>G (n.*2812+14A>G) c.2562+14A>G (n.2562+14A>G) c.579+14A>G (n.579+14A>G) c.638+14A>G c.1770+14A>G (n.1770+14A>G) c.2898+14A>G (n.2898+14A>G) c.3078+14A>G (n.3078+14A>G) c.2745+14A>G (n.2745+14A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606767A>T | CA2684588120 | CFTR | c.2988+14A>T (n.2988+14A>T) c.*2702+14A>T (n.*2702+14A>T) c.2805+14A>T (n.2805+14A>T) c.*1288+14A>T (n.*1288+14A>T) c.*2812+14A>T (n.*2812+14A>T) c.2562+14A>T (n.2562+14A>T) c.579+14A>T (n.579+14A>T) c.638+14A>T c.1770+14A>T (n.1770+14A>T) c.2898+14A>T (n.2898+14A>T) c.3078+14A>T (n.3078+14A>T) c.2745+14A>T (n.2745+14A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606768G>A | CA2684588121 | CFTR | c.2988+15G>A (n.2988+15G>A) c.*2702+15G>A (n.*2702+15G>A) c.2805+15G>A (n.2805+15G>A) c.*1288+15G>A (n.*1288+15G>A) c.*2812+15G>A (n.*2812+15G>A) c.2562+15G>A (n.2562+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) c.638+15G>A c.1770+15G>A (n.1770+15G>A) c.2898+15G>A (n.2898+15G>A) c.3078+15G>A (n.3078+15G>A) c.2745+15G>A (n.2745+15G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T>A | CA577222494 | CFTR | c.2988+16T>A (n.2988+16T>A) c.*2702+16T>A (n.*2702+16T>A) c.2805+16T>A (n.2805+16T>A) c.*1288+16T>A (n.*1288+16T>A) c.*2812+16T>A (n.*2812+16T>A) c.2562+16T>A (n.2562+16T>A) c.579+16T>A (n.579+16T>A) c.638+16T>A c.1770+16T>A (n.1770+16T>A) c.2898+16T>A (n.2898+16T>A) c.3078+16T>A (n.3078+16T>A) c.2745+16T>A (n.2745+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T>C | CA577222495 | CFTR | c.2988+16T>C (n.2988+16T>C) c.*2702+16T>C (n.*2702+16T>C) c.2805+16T>C (n.2805+16T>C) c.*1288+16T>C (n.*1288+16T>C) c.*2812+16T>C (n.*2812+16T>C) c.2562+16T>C (n.2562+16T>C) c.579+16T>C (n.579+16T>C) c.638+16T>C c.1770+16T>C (n.1770+16T>C) c.2898+16T>C (n.2898+16T>C) c.3078+16T>C (n.3078+16T>C) c.2745+16T>C (n.2745+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T>G | CA2684588122 | CFTR | c.2988+16T>G (n.2988+16T>G) c.*2702+16T>G (n.*2702+16T>G) c.2805+16T>G (n.2805+16T>G) c.*1288+16T>G (n.*1288+16T>G) c.*2812+16T>G (n.*2812+16T>G) c.2562+16T>G (n.2562+16T>G) c.579+16T>G (n.579+16T>G) c.638+16T>G c.1770+16T>G (n.1770+16T>G) c.2898+16T>G (n.2898+16T>G) c.3078+16T>G (n.3078+16T>G) c.2745+16T>G (n.2745+16T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606769T= | CA1737379868 | CFTR | c.2988+16T= (n.2988+16T=) c.*2702+16T= (n.*2702+16T=) c.2805+16T= (n.2805+16T=) c.*1288+16T= (n.*1288+16T=) c.*2812+16T= (n.*2812+16T=) c.2562+16T= (n.2562+16T=) c.579+16T= (n.579+16T=) c.638+16T= c.1770+16T= (n.1770+16T=) c.2898+16T= (n.2898+16T=) c.3078+16T= (n.3078+16T=) c.2745+16T= (n.2745+16T=) | |
| 7 | g.117606770A>G | CA2684588123 | CFTR | c.2988+17A>G (n.2988+17A>G) c.*2702+17A>G (n.*2702+17A>G) c.2805+17A>G (n.2805+17A>G) c.*1288+17A>G (n.*1288+17A>G) c.*2812+17A>G (n.*2812+17A>G) c.2562+17A>G (n.2562+17A>G) c.579+17A>G (n.579+17A>G) c.638+17A>G c.1770+17A>G (n.1770+17A>G) c.2898+17A>G (n.2898+17A>G) c.3078+17A>G (n.3078+17A>G) c.2745+17A>G (n.2745+17A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606771C>A | CA1737379874 | CFTR | c.2988+18C>A (n.2988+18C>A) c.*2702+18C>A (n.*2702+18C>A) c.2805+18C>A (n.2805+18C>A) c.*1288+18C>A (n.*1288+18C>A) c.*2812+18C>A (n.*2812+18C>A) c.2562+18C>A (n.2562+18C>A) c.579+18C>A (n.579+18C>A) c.638+18C>A c.1770+18C>A (n.1770+18C>A) c.2898+18C>A (n.2898+18C>A) c.3078+18C>A (n.3078+18C>A) c.2745+18C>A (n.2745+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606771C= | CA1737379872 | CFTR | c.2988+18C= (n.2988+18C=) c.*2702+18C= (n.*2702+18C=) c.2805+18C= (n.2805+18C=) c.*1288+18C= (n.*1288+18C=) c.*2812+18C= (n.*2812+18C=) c.2562+18C= (n.2562+18C=) c.579+18C= (n.579+18C=) c.638+18C= c.1770+18C= (n.1770+18C=) c.2898+18C= (n.2898+18C=) c.3078+18C= (n.3078+18C=) c.2745+18C= (n.2745+18C=) |