Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
7 | g.117606658A= | CA1737379343 | CFTR | c.2909-16A= (n.2909-16A=) c.*2623-16A= (n.*2623-16A=) c.2726-16A= (n.2726-16A=) c.*1209-16A= (n.*1209-16A=) c.*2733-16A= (n.*2733-16A=) c.2483-16A= (n.2483-16A=) c.500-16A= (n.500-16A=) c.559-16A= c.1691-16A= (n.1691-16A=) c.2819-16A= (n.2819-16A=) c.2999-16A= (n.2999-16A=) c.2666-16A= (n.2666-16A=) | |
7 | g.117606658A>G | CA4451322 | CFTR | c.2909-16A>G (n.2909-16A>G) c.*2623-16A>G (n.*2623-16A>G) c.2726-16A>G (n.2726-16A>G) c.*1209-16A>G (n.*1209-16A>G) c.*2733-16A>G (n.*2733-16A>G) c.2483-16A>G (n.2483-16A>G) c.500-16A>G (n.500-16A>G) c.559-16A>G c.1691-16A>G (n.1691-16A>G) c.2819-16A>G (n.2819-16A>G) c.2999-16A>G (n.2999-16A>G) c.2666-16A>G (n.2666-16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117606659T>C | CA4451323 | CFTR | c.2909-15T>C (n.2909-15T>C) c.*2623-15T>C (n.*2623-15T>C) c.2726-15T>C (n.2726-15T>C) c.*1209-15T>C (n.*1209-15T>C) c.*2733-15T>C (n.*2733-15T>C) c.2483-15T>C (n.2483-15T>C) c.500-15T>C (n.500-15T>C) c.559-15T>C c.1691-15T>C (n.1691-15T>C) c.2819-15T>C (n.2819-15T>C) c.2999-15T>C (n.2999-15T>C) c.2666-15T>C (n.2666-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606659T>G | CA326961 | CFTR | c.2909-15T>G (n.2909-15T>G) c.*2623-15T>G (n.*2623-15T>G) c.2726-15T>G (n.2726-15T>G) c.*1209-15T>G (n.*1209-15T>G) c.*2733-15T>G (n.*2733-15T>G) c.2483-15T>G (n.2483-15T>G) c.500-15T>G (n.500-15T>G) c.559-15T>G c.1691-15T>G (n.1691-15T>G) c.2819-15T>G (n.2819-15T>G) c.2999-15T>G (n.2999-15T>G) c.2666-15T>G (n.2666-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606659T= | CA1737379349 | CFTR | c.2909-15T= (n.2909-15T=) c.*2623-15T= (n.*2623-15T=) c.2726-15T= (n.2726-15T=) c.*1209-15T= (n.*1209-15T=) c.*2733-15T= (n.*2733-15T=) c.2483-15T= (n.2483-15T=) c.500-15T= (n.500-15T=) c.559-15T= c.1691-15T= (n.1691-15T=) c.2819-15T= (n.2819-15T=) c.2999-15T= (n.2999-15T=) c.2666-15T= (n.2666-15T=) | |
7 | g.117606660C>A | CA2684588056 | CFTR | c.2909-14C>A (n.2909-14C>A) c.*2623-14C>A (n.*2623-14C>A) c.2726-14C>A (n.2726-14C>A) c.*1209-14C>A (n.*1209-14C>A) c.*2733-14C>A (n.*2733-14C>A) c.2483-14C>A (n.2483-14C>A) c.500-14C>A (n.500-14C>A) c.559-14C>A c.1691-14C>A (n.1691-14C>A) c.2819-14C>A (n.2819-14C>A) c.2999-14C>A (n.2999-14C>A) c.2666-14C>A (n.2666-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117606660_117606667delinsCTTGTATA | CA1737379352 | CFTR | c.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA (n.2909-14_2909-7delinsCTTGTATA) c.*2623-14_*2623-7delinsCTTGTATA (n.*2623-14_*2623-7delinsCTTGTATA) c.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA (n.2726-14_2726-7delinsCTTGTATA) c.*1209-14_*1209-7delinsCTTGTATA (n.*1209-14_*1209-7delinsCTTGTATA) c.*2733-14_*2733-7delinsCTTGTATA (n.*2733-14_*2733-7delinsCTTGTATA) c.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA (n.2483-14_2483-7delinsCTTGTATA) c.500-14_500-7delinsCTTGTATA (n.500-14_500-7delinsCTTGTATA) c.559-14_559-7delinsCTTGTATA c.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA (n.1691-14_1691-7delinsCTTGTATA) c.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA (n.2819-14_2819-7delinsCTTGTATA) c.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA (n.2999-14_2999-7delinsCTTGTATA) c.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA (n.2666-14_2666-7delinsCTTGTATA) | |
7 | g.117606662del | CA2499218690 | CFTR | c.2909-12del (n.2909-12del) c.*2623-12del (n.*2623-12del) c.2726-12del (n.2726-12del) c.*1209-12del (n.*1209-12del) c.*2733-12del (n.*2733-12del) c.2483-12del (n.2483-12del) c.500-12del (n.500-12del) c.559-12del c.1691-12del (n.1691-12del) c.2819-12del (n.2819-12del) c.2999-12del (n.2999-12del) c.2666-12del (n.2666-12del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117606663_117606669del | CA326960 | CFTR | c.2909-11_2909-5del (n.2909-11_2909-5del) c.*2623-11_*2623-5del (n.*2623-11_*2623-5del) c.2726-11_2726-5del (n.2726-11_2726-5del) c.*1209-11_*1209-5del (n.*1209-11_*1209-5del) c.*2733-11_*2733-5del (n.*2733-11_*2733-5del) c.2483-11_2483-5del (n.2483-11_2483-5del) c.500-11_500-5del (n.500-11_500-5del) c.559-11_559-5del c.1691-11_1691-5del (n.1691-11_1691-5del) c.2819-11_2819-5del (n.2819-11_2819-5del) c.2999-11_2999-5del (n.2999-11_2999-5del) c.2666-11_2666-5del (n.2666-11_2666-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117606662T>C | CA2684588057 | CFTR | c.2909-12T>C (n.2909-12T>C) c.*2623-12T>C (n.*2623-12T>C) c.2726-12T>C (n.2726-12T>C) c.*1209-12T>C (n.*1209-12T>C) c.*2733-12T>C (n.*2733-12T>C) c.2483-12T>C (n.2483-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.559-12T>C c.1691-12T>C (n.1691-12T>C) c.2819-12T>C (n.2819-12T>C) c.2999-12T>C (n.2999-12T>C) c.2666-12T>C (n.2666-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117606662T>G | CA2684588058 | CFTR | c.2909-12T>G (n.2909-12T>G) c.*2623-12T>G (n.*2623-12T>G) c.2726-12T>G (n.2726-12T>G) c.*1209-12T>G (n.*1209-12T>G) c.*2733-12T>G (n.*2733-12T>G) c.2483-12T>G (n.2483-12T>G) c.500-12T>G (n.500-12T>G) c.559-12T>G c.1691-12T>G (n.1691-12T>G) c.2819-12T>G (n.2819-12T>G) c.2999-12T>G (n.2999-12T>G) c.2666-12T>G (n.2666-12T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117606663G>A | CA4451324 | CFTR | c.2909-11G>A (n.2909-11G>A) c.*2623-11G>A (n.*2623-11G>A) c.2726-11G>A (n.2726-11G>A) c.*1209-11G>A (n.*1209-11G>A) c.*2733-11G>A (n.*2733-11G>A) c.2483-11G>A (n.2483-11G>A) c.500-11G>A (n.500-11G>A) c.559-11G>A c.1691-11G>A (n.1691-11G>A) c.2819-11G>A (n.2819-11G>A) c.2999-11G>A (n.2999-11G>A) c.2666-11G>A (n.2666-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606663G= | CA1737379358 | CFTR | c.2909-11G= (n.2909-11G=) c.*2623-11G= (n.*2623-11G=) c.2726-11G= (n.2726-11G=) c.*1209-11G= (n.*1209-11G=) c.*2733-11G= (n.*2733-11G=) c.2483-11G= (n.2483-11G=) c.500-11G= (n.500-11G=) c.559-11G= c.1691-11G= (n.1691-11G=) c.2819-11G= (n.2819-11G=) c.2999-11G= (n.2999-11G=) c.2666-11G= (n.2666-11G=) | |
7 | g.117606663G>T | CA577222491 | CFTR | c.2909-11G>T (n.2909-11G>T) c.*2623-11G>T (n.*2623-11G>T) c.2726-11G>T (n.2726-11G>T) c.*1209-11G>T (n.*1209-11G>T) c.*2733-11G>T (n.*2733-11G>T) c.2483-11G>T (n.2483-11G>T) c.500-11G>T (n.500-11G>T) c.559-11G>T c.1691-11G>T (n.1691-11G>T) c.2819-11G>T (n.2819-11G>T) c.2999-11G>T (n.2999-11G>T) c.2666-11G>T (n.2666-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117606664T>C | CA2580076404 | CFTR | c.2909-10T>C (n.2909-10T>C) c.*2623-10T>C (n.*2623-10T>C) c.2726-10T>C (n.2726-10T>C) c.*1209-10T>C (n.*1209-10T>C) c.*2733-10T>C (n.*2733-10T>C) c.2483-10T>C (n.2483-10T>C) c.500-10T>C (n.500-10T>C) c.559-10T>C c.1691-10T>C (n.1691-10T>C) c.2819-10T>C (n.2819-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) c.2666-10T>C (n.2666-10T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117606664T= | CA1737379361 | CFTR | c.2909-10T= (n.2909-10T=) c.*2623-10T= (n.*2623-10T=) c.2726-10T= (n.2726-10T=) c.*1209-10T= (n.*1209-10T=) c.*2733-10T= (n.*2733-10T=) c.2483-10T= (n.2483-10T=) c.500-10T= (n.500-10T=) c.559-10T= c.1691-10T= (n.1691-10T=) c.2819-10T= (n.2819-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) c.2666-10T= (n.2666-10T=) | |
7 | g.117606665A= | CA1737379375 | CFTR | c.2909-9A= (n.2909-9A=) c.*2623-9A= (n.*2623-9A=) c.2726-9A= (n.2726-9A=) c.*1209-9A= (n.*1209-9A=) c.*2733-9A= (n.*2733-9A=) c.2483-9A= (n.2483-9A=) c.500-9A= (n.500-9A=) c.559-9A= c.1691-9A= (n.1691-9A=) c.2819-9A= (n.2819-9A=) c.2999-9A= (n.2999-9A=) c.2666-9A= (n.2666-9A=) | |
7 | g.117606665A>G | CA4451325 | CFTR | c.2909-9A>G (n.2909-9A>G) c.*2623-9A>G (n.*2623-9A>G) c.2726-9A>G (n.2726-9A>G) c.*1209-9A>G (n.*1209-9A>G) c.*2733-9A>G (n.*2733-9A>G) c.2483-9A>G (n.2483-9A>G) c.500-9A>G (n.500-9A>G) c.559-9A>G c.1691-9A>G (n.1691-9A>G) c.2819-9A>G (n.2819-9A>G) c.2999-9A>G (n.2999-9A>G) c.2666-9A>G (n.2666-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606666_117606667insTAAT | CA658822505 | CFTR | c.2909-8_2909-7insTAAT (n.2909-8_2909-7insTAAT) c.*2623-8_*2623-7insTAAT (n.*2623-8_*2623-7insTAAT) c.2726-8_2726-7insTAAT (n.2726-8_2726-7insTAAT) c.*1209-8_*1209-7insTAAT (n.*1209-8_*1209-7insTAAT) c.*2733-8_*2733-7insTAAT (n.*2733-8_*2733-7insTAAT) c.2483-8_2483-7insTAAT (n.2483-8_2483-7insTAAT) c.500-8_500-7insTAAT (n.500-8_500-7insTAAT) c.559-8_559-7insTAAT c.1691-8_1691-7insTAAT (n.1691-8_1691-7insTAAT) c.2819-8_2819-7insTAAT (n.2819-8_2819-7insTAAT) c.2999-8_2999-7insTAAT (n.2999-8_2999-7insTAAT) c.2666-8_2666-7insTAAT (n.2666-8_2666-7insTAAT) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117606666T>A | CA1737379378 | CFTR | c.2909-8T>A (n.2909-8T>A) c.*2623-8T>A (n.*2623-8T>A) c.2726-8T>A (n.2726-8T>A) c.*1209-8T>A (n.*1209-8T>A) c.*2733-8T>A (n.*2733-8T>A) c.2483-8T>A (n.2483-8T>A) c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.559-8T>A c.1691-8T>A (n.1691-8T>A) c.2819-8T>A (n.2819-8T>A) c.2999-8T>A (n.2999-8T>A) c.2666-8T>A (n.2666-8T>A) | dbSNP |
7 | g.117606666T>C | CA2684588059 | CFTR | c.2909-8T>C (n.2909-8T>C) c.*2623-8T>C (n.*2623-8T>C) c.2726-8T>C (n.2726-8T>C) c.*1209-8T>C (n.*1209-8T>C) c.*2733-8T>C (n.*2733-8T>C) c.2483-8T>C (n.2483-8T>C) c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.559-8T>C c.1691-8T>C (n.1691-8T>C) c.2819-8T>C (n.2819-8T>C) c.2999-8T>C (n.2999-8T>C) c.2666-8T>C (n.2666-8T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117606666T= | CA1737379382 | CFTR | c.2909-8T= (n.2909-8T=) c.*2623-8T= (n.*2623-8T=) c.2726-8T= (n.2726-8T=) c.*1209-8T= (n.*1209-8T=) c.*2733-8T= (n.*2733-8T=) c.2483-8T= (n.2483-8T=) c.500-8T= (n.500-8T=) c.559-8T= c.1691-8T= (n.1691-8T=) c.2819-8T= (n.2819-8T=) c.2999-8T= (n.2999-8T=) c.2666-8T= (n.2666-8T=) | |
7 | g.117606667A= | CA1737379384 | CFTR | c.2909-7A= (n.2909-7A=) c.*2623-7A= (n.*2623-7A=) c.2726-7A= (n.2726-7A=) c.*1209-7A= (n.*1209-7A=) c.*2733-7A= (n.*2733-7A=) c.2483-7A= (n.2483-7A=) c.500-7A= (n.500-7A=) c.559-7A= c.1691-7A= (n.1691-7A=) c.2819-7A= (n.2819-7A=) c.2999-7A= (n.2999-7A=) c.2666-7A= (n.2666-7A=) | |
7 | g.117606667A>G | CA2684588060 | CFTR | c.2909-7A>G (n.2909-7A>G) c.*2623-7A>G (n.*2623-7A>G) c.2726-7A>G (n.2726-7A>G) c.*1209-7A>G (n.*1209-7A>G) c.*2733-7A>G (n.*2733-7A>G) c.2483-7A>G (n.2483-7A>G) c.500-7A>G (n.500-7A>G) c.559-7A>G c.1691-7A>G (n.1691-7A>G) c.2819-7A>G (n.2819-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) c.2666-7A>G (n.2666-7A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117606667A>T | CA1737379385 | CFTR | c.2909-7A>T (n.2909-7A>T) c.*2623-7A>T (n.*2623-7A>T) c.2726-7A>T (n.2726-7A>T) c.*1209-7A>T (n.*1209-7A>T) c.*2733-7A>T (n.*2733-7A>T) c.2483-7A>T (n.2483-7A>T) c.500-7A>T (n.500-7A>T) c.559-7A>T c.1691-7A>T (n.1691-7A>T) c.2819-7A>T (n.2819-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) c.2666-7A>T (n.2666-7A>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.117606684_117606685insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT | CA2580076405 | CFTR | c.2919_2920insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*2633_*2634insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2736_2737insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*1219_*1220insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.*2743_*2744insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2493_2494insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.510_511insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.569_570insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.1701_1702insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2829_2830insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.3009_3010insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT c.2676_2677insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATTATAGGTGGGATTCTT | ClinVar |
7 | g.117606668T>C | CA4451326 | CFTR | c.2909-6T>C (n.2909-6T>C) c.*2623-6T>C (n.*2623-6T>C) c.2726-6T>C (n.2726-6T>C) c.*1209-6T>C (n.*1209-6T>C) c.*2733-6T>C (n.*2733-6T>C) c.2483-6T>C (n.2483-6T>C) c.500-6T>C (n.500-6T>C) c.559-6T>C c.1691-6T>C (n.1691-6T>C) c.2819-6T>C (n.2819-6T>C) c.2999-6T>C (n.2999-6T>C) c.2666-6T>C (n.2666-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606668T= | CA1737379387 | CFTR | c.2909-6T= (n.2909-6T=) c.*2623-6T= (n.*2623-6T=) c.2726-6T= (n.2726-6T=) c.*1209-6T= (n.*1209-6T=) c.*2733-6T= (n.*2733-6T=) c.2483-6T= (n.2483-6T=) c.500-6T= (n.500-6T=) c.559-6T= c.1691-6T= (n.1691-6T=) c.2819-6T= (n.2819-6T=) c.2999-6T= (n.2999-6T=) c.2666-6T= (n.2666-6T=) | |
7 | g.117606669del | CA2684588061 | CFTR | c.2909-5del (n.2909-5del) c.*2623-5del (n.*2623-5del) c.2726-5del (n.2726-5del) c.*1209-5del (n.*1209-5del) c.*2733-5del (n.*2733-5del) c.2483-5del (n.2483-5del) c.500-5del (n.500-5del) c.559-5del c.1691-5del (n.1691-5del) c.2819-5del (n.2819-5del) c.2999-5del (n.2999-5del) c.2666-5del (n.2666-5del) | gnomAD v4 |
7 | g.117606669T>C | CA2684588062 | CFTR | c.2909-5T>C (n.2909-5T>C) c.*2623-5T>C (n.*2623-5T>C) c.2726-5T>C (n.2726-5T>C) c.*1209-5T>C (n.*1209-5T>C) c.*2733-5T>C (n.*2733-5T>C) c.2483-5T>C (n.2483-5T>C) c.500-5T>C (n.500-5T>C) c.559-5T>C c.1691-5T>C (n.1691-5T>C) c.2819-5T>C (n.2819-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) c.2666-5T>C (n.2666-5T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117606670A= | CA1737379395 | CFTR | c.2909-4A= (n.2909-4A=) c.*2623-4A= (n.*2623-4A=) c.2726-4A= (n.2726-4A=) c.*1209-4A= (n.*1209-4A=) c.*2733-4A= (n.*2733-4A=) c.2483-4A= (n.2483-4A=) c.500-4A= (n.500-4A=) c.559-4A= c.1691-4A= (n.1691-4A=) c.2819-4A= (n.2819-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) c.2666-4A= (n.2666-4A=) | |
7 | g.117606670A>G | CA326963 | CFTR | c.2909-4A>G (n.2909-4A>G) c.*2623-4A>G (n.*2623-4A>G) c.2726-4A>G (n.2726-4A>G) c.*1209-4A>G (n.*1209-4A>G) c.*2733-4A>G (n.*2733-4A>G) c.2483-4A>G (n.2483-4A>G) c.500-4A>G (n.500-4A>G) c.559-4A>G c.1691-4A>G (n.1691-4A>G) c.2819-4A>G (n.2819-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) c.2666-4A>G (n.2666-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117606674_117606689dup | CA577222492 | CFTR | c.2909_2924dup c.*2623_*2638dup c.2726_2741dup c.*1209_*1224dup c.*2733_*2748dup c.2483_2498dup c.500_515dup c.559_574dup c.1691_1706dup c.2819_2834dup c.2999_3014dup c.2666_2681dup | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117606671T>A | CA577222493 | CFTR | c.2909-3T>A (n.2909-3T>A) c.*2623-3T>A (n.*2623-3T>A) c.2726-3T>A (n.2726-3T>A) c.*1209-3T>A (n.*1209-3T>A) c.*2733-3T>A (n.*2733-3T>A) c.2483-3T>A (n.2483-3T>A) c.500-3T>A (n.500-3T>A) c.559-3T>A c.1691-3T>A (n.1691-3T>A) c.2819-3T>A (n.2819-3T>A) c.2999-3T>A (n.2999-3T>A) c.2666-3T>A (n.2666-3T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117606671T>C | CA457228783 | CFTR | c.2909-3T>C (n.2909-3T>C) c.*2623-3T>C (n.*2623-3T>C) c.2726-3T>C (n.2726-3T>C) c.*1209-3T>C (n.*1209-3T>C) c.*2733-3T>C (n.*2733-3T>C) c.2483-3T>C (n.2483-3T>C) c.500-3T>C (n.500-3T>C) c.559-3T>C c.1691-3T>C (n.1691-3T>C) c.2819-3T>C (n.2819-3T>C) c.2999-3T>C (n.2999-3T>C) c.2666-3T>C (n.2666-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117606671T= | CA1737379406 | CFTR | c.2909-3T= (n.2909-3T=) c.*2623-3T= (n.*2623-3T=) c.2726-3T= (n.2726-3T=) c.*1209-3T= (n.*1209-3T=) c.*2733-3T= (n.*2733-3T=) c.2483-3T= (n.2483-3T=) c.500-3T= (n.500-3T=) c.559-3T= c.1691-3T= (n.1691-3T=) c.2819-3T= (n.2819-3T=) c.2999-3T= (n.2999-3T=) c.2666-3T= (n.2666-3T=) | |
7 | g.117606672A= | CA1737379409 | CFTR | c.2909-2A= (n.2909-2A=) c.*2623-2A= (n.*2623-2A=) c.2726-2A= (n.2726-2A=) c.*1209-2A= (n.*1209-2A=) c.*2733-2A= (n.*2733-2A=) c.2483-2A= (n.2483-2A=) c.500-2A= (n.500-2A=) c.559-2A= c.1691-2A= (n.1691-2A=) c.2819-2A= (n.2819-2A=) c.2999-2A= (n.2999-2A=) c.2666-2A= (n.2666-2A=) | |
7 | g.117606672A>C | CA368988829 | CFTR | c.2909-2A>C (n.2909-2A>C) c.*2623-2A>C (n.*2623-2A>C) c.2726-2A>C (n.2726-2A>C) c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C) c.*2733-2A>C (n.*2733-2A>C) c.2483-2A>C (n.2483-2A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.559-2A>C c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.2819-2A>C (n.2819-2A>C) c.2999-2A>C (n.2999-2A>C) c.2666-2A>C (n.2666-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117606672A>G | CA368988833 | CFTR | c.2909-2A>G (n.2909-2A>G) c.*2623-2A>G (n.*2623-2A>G) c.2726-2A>G (n.2726-2A>G) c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G) c.*2733-2A>G (n.*2733-2A>G) c.2483-2A>G (n.2483-2A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.559-2A>G c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.2819-2A>G (n.2819-2A>G) c.2999-2A>G (n.2999-2A>G) c.2666-2A>G (n.2666-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117606672A>T | CA368988835 | CFTR | c.2909-2A>T (n.2909-2A>T) c.*2623-2A>T (n.*2623-2A>T) c.2726-2A>T (n.2726-2A>T) c.*1209-2A>T (n.*1209-2A>T) c.*2733-2A>T (n.*2733-2A>T) c.2483-2A>T (n.2483-2A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.559-2A>T c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.2819-2A>T (n.2819-2A>T) c.2999-2A>T (n.2999-2A>T) c.2666-2A>T (n.2666-2A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117606672_117606673delinsAG | CA1737379411 | CFTR | c.2909-2_2909-1delinsAG (n.2909-2_2909-1delinsAG) c.*2623-2_*2623-1delinsAG (n.*2623-2_*2623-1delinsAG) c.2726-2_2726-1delinsAG (n.2726-2_2726-1delinsAG) c.*1209-2_*1209-1delinsAG (n.*1209-2_*1209-1delinsAG) c.*2733-2_*2733-1delinsAG (n.*2733-2_*2733-1delinsAG) c.2483-2_2483-1delinsAG (n.2483-2_2483-1delinsAG) c.500-2_500-1delinsAG (n.500-2_500-1delinsAG) c.559-2_559-1delinsAG c.1691-2_1691-1delinsAG (n.1691-2_1691-1delinsAG) c.2819-2_2819-1delinsAG (n.2819-2_2819-1delinsAG) c.2999-2_2999-1delinsAG (n.2999-2_2999-1delinsAG) c.2666-2_2666-1delinsAG (n.2666-2_2666-1delinsAG) | |
7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
7 | g.117606673G>A | CA326962 | CFTR | c.2909-1G>A (n.2909-1G>A) c.*2623-1G>A (n.*2623-1G>A) c.2726-1G>A (n.2726-1G>A) c.*1209-1G>A (n.*1209-1G>A) c.*2733-1G>A (n.*2733-1G>A) c.2483-1G>A (n.2483-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.559-1G>A c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.2819-1G>A (n.2819-1G>A) c.2999-1G>A (n.2999-1G>A) c.2666-1G>A (n.2666-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117606673G>C | CA368988855 | CFTR | c.2909-1G>C (n.2909-1G>C) c.*2623-1G>C (n.*2623-1G>C) c.2726-1G>C (n.2726-1G>C) c.*1209-1G>C (n.*1209-1G>C) c.*2733-1G>C (n.*2733-1G>C) c.2483-1G>C (n.2483-1G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.559-1G>C c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.2819-1G>C (n.2819-1G>C) c.2999-1G>C (n.2999-1G>C) c.2666-1G>C (n.2666-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.117606673G= | CA1737379420 | CFTR | c.2909-1G= (n.2909-1G=) c.*2623-1G= (n.*2623-1G=) c.2726-1G= (n.2726-1G=) c.*1209-1G= (n.*1209-1G=) c.*2733-1G= (n.*2733-1G=) c.2483-1G= (n.2483-1G=) c.500-1G= (n.500-1G=) c.559-1G= c.1691-1G= (n.1691-1G=) c.2819-1G= (n.2819-1G=) c.2999-1G= (n.2999-1G=) c.2666-1G= (n.2666-1G=) | |
7 | g.117606673G>T | CA368988851 | CFTR | c.2909-1G>T (n.2909-1G>T) c.*2623-1G>T (n.*2623-1G>T) c.2726-1G>T (n.2726-1G>T) c.*1209-1G>T (n.*1209-1G>T) c.*2733-1G>T (n.*2733-1G>T) c.2483-1G>T (n.2483-1G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.559-1G>T c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.2819-1G>T (n.2819-1G>T) c.2999-1G>T (n.2999-1G>T) c.2666-1G>T (n.2666-1G>T) |