UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606576G>A | CA2684588014 | CFTR | c.2909-98G>A (n.2909-98G>A) c.*2623-98G>A (n.*2623-98G>A) c.2726-98G>A (n.2726-98G>A) c.*1209-98G>A (n.*1209-98G>A) c.*2733-98G>A (n.*2733-98G>A) c.2483-98G>A (n.2483-98G>A) c.500-98G>A (n.500-98G>A) c.559-98G>A c.1691-98G>A (n.1691-98G>A) c.2819-98G>A (n.2819-98G>A) c.2999-98G>A (n.2999-98G>A) c.2666-98G>A (n.2666-98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606576G>T | CA2684588015 | CFTR | c.2909-98G>T (n.2909-98G>T) c.*2623-98G>T (n.*2623-98G>T) c.2726-98G>T (n.2726-98G>T) c.*1209-98G>T (n.*1209-98G>T) c.*2733-98G>T (n.*2733-98G>T) c.2483-98G>T (n.2483-98G>T) c.500-98G>T (n.500-98G>T) c.559-98G>T c.1691-98G>T (n.1691-98G>T) c.2819-98G>T (n.2819-98G>T) c.2999-98G>T (n.2999-98G>T) c.2666-98G>T (n.2666-98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606577A>T | CA2579000309 | CFTR | c.2909-97A>T (n.2909-97A>T) c.*2623-97A>T (n.*2623-97A>T) c.2726-97A>T (n.2726-97A>T) c.*1209-97A>T (n.*1209-97A>T) c.*2733-97A>T (n.*2733-97A>T) c.2483-97A>T (n.2483-97A>T) c.500-97A>T (n.500-97A>T) c.559-97A>T c.1691-97A>T (n.1691-97A>T) c.2819-97A>T (n.2819-97A>T) c.2999-97A>T (n.2999-97A>T) c.2666-97A>T (n.2666-97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>C | CA2684588018 | CFTR | c.2909-96A>C (n.2909-96A>C) c.*2623-96A>C (n.*2623-96A>C) c.2726-96A>C (n.2726-96A>C) c.*1209-96A>C (n.*1209-96A>C) c.*2733-96A>C (n.*2733-96A>C) c.2483-96A>C (n.2483-96A>C) c.500-96A>C (n.500-96A>C) c.559-96A>C c.1691-96A>C (n.1691-96A>C) c.2819-96A>C (n.2819-96A>C) c.2999-96A>C (n.2999-96A>C) c.2666-96A>C (n.2666-96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>G | CA2684588017 | CFTR | c.2909-96A>G (n.2909-96A>G) c.*2623-96A>G (n.*2623-96A>G) c.2726-96A>G (n.2726-96A>G) c.*1209-96A>G (n.*1209-96A>G) c.*2733-96A>G (n.*2733-96A>G) c.2483-96A>G (n.2483-96A>G) c.500-96A>G (n.500-96A>G) c.559-96A>G c.1691-96A>G (n.1691-96A>G) c.2819-96A>G (n.2819-96A>G) c.2999-96A>G (n.2999-96A>G) c.2666-96A>G (n.2666-96A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606578A>T | CA2684588016 | CFTR | c.2909-96A>T (n.2909-96A>T) c.*2623-96A>T (n.*2623-96A>T) c.2726-96A>T (n.2726-96A>T) c.*1209-96A>T (n.*1209-96A>T) c.*2733-96A>T (n.*2733-96A>T) c.2483-96A>T (n.2483-96A>T) c.500-96A>T (n.500-96A>T) c.559-96A>T c.1691-96A>T (n.1691-96A>T) c.2819-96A>T (n.2819-96A>T) c.2999-96A>T (n.2999-96A>T) c.2666-96A>T (n.2666-96A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606579T>A | CA1737379230 | CFTR | c.2909-95T>A (n.2909-95T>A) c.*2623-95T>A (n.*2623-95T>A) c.2726-95T>A (n.2726-95T>A) c.*1209-95T>A (n.*1209-95T>A) c.*2733-95T>A (n.*2733-95T>A) c.2483-95T>A (n.2483-95T>A) c.500-95T>A (n.500-95T>A) c.559-95T>A c.1691-95T>A (n.1691-95T>A) c.2819-95T>A (n.2819-95T>A) c.2999-95T>A (n.2999-95T>A) c.2666-95T>A (n.2666-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606579T= | CA1737379229 | CFTR | c.2909-95T= (n.2909-95T=) c.*2623-95T= (n.*2623-95T=) c.2726-95T= (n.2726-95T=) c.*1209-95T= (n.*1209-95T=) c.*2733-95T= (n.*2733-95T=) c.2483-95T= (n.2483-95T=) c.500-95T= (n.500-95T=) c.559-95T= c.1691-95T= (n.1691-95T=) c.2819-95T= (n.2819-95T=) c.2999-95T= (n.2999-95T=) c.2666-95T= (n.2666-95T=) | |
| 7 | g.117606580G>A | CA2684588019 | CFTR | c.2909-94G>A (n.2909-94G>A) c.*2623-94G>A (n.*2623-94G>A) c.2726-94G>A (n.2726-94G>A) c.*1209-94G>A (n.*1209-94G>A) c.*2733-94G>A (n.*2733-94G>A) c.2483-94G>A (n.2483-94G>A) c.500-94G>A (n.500-94G>A) c.559-94G>A c.1691-94G>A (n.1691-94G>A) c.2819-94G>A (n.2819-94G>A) c.2999-94G>A (n.2999-94G>A) c.2666-94G>A (n.2666-94G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606580G>T | CA2684588020 | CFTR | c.2909-94G>T (n.2909-94G>T) c.*2623-94G>T (n.*2623-94G>T) c.2726-94G>T (n.2726-94G>T) c.*1209-94G>T (n.*1209-94G>T) c.*2733-94G>T (n.*2733-94G>T) c.2483-94G>T (n.2483-94G>T) c.500-94G>T (n.500-94G>T) c.559-94G>T c.1691-94G>T (n.1691-94G>T) c.2819-94G>T (n.2819-94G>T) c.2999-94G>T (n.2999-94G>T) c.2666-94G>T (n.2666-94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606581C>A | CA2684588021 | CFTR | c.2909-93C>A (n.2909-93C>A) c.*2623-93C>A (n.*2623-93C>A) c.2726-93C>A (n.2726-93C>A) c.*1209-93C>A (n.*1209-93C>A) c.*2733-93C>A (n.*2733-93C>A) c.2483-93C>A (n.2483-93C>A) c.500-93C>A (n.500-93C>A) c.559-93C>A c.1691-93C>A (n.1691-93C>A) c.2819-93C>A (n.2819-93C>A) c.2999-93C>A (n.2999-93C>A) c.2666-93C>A (n.2666-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606581C= | CA1737379232 | CFTR | c.2909-93C= (n.2909-93C=) c.*2623-93C= (n.*2623-93C=) c.2726-93C= (n.2726-93C=) c.*1209-93C= (n.*1209-93C=) c.*2733-93C= (n.*2733-93C=) c.2483-93C= (n.2483-93C=) c.500-93C= (n.500-93C=) c.559-93C= c.1691-93C= (n.1691-93C=) c.2819-93C= (n.2819-93C=) c.2999-93C= (n.2999-93C=) c.2666-93C= (n.2666-93C=) | |
| 7 | g.117606581C>T | CA164962190 | CFTR | c.2909-93C>T (n.2909-93C>T) c.*2623-93C>T (n.*2623-93C>T) c.2726-93C>T (n.2726-93C>T) c.*1209-93C>T (n.*1209-93C>T) c.*2733-93C>T (n.*2733-93C>T) c.2483-93C>T (n.2483-93C>T) c.500-93C>T (n.500-93C>T) c.559-93C>T c.1691-93C>T (n.1691-93C>T) c.2819-93C>T (n.2819-93C>T) c.2999-93C>T (n.2999-93C>T) c.2666-93C>T (n.2666-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606582G>A | CA16312570 | CFTR | c.2909-92G>A (n.2909-92G>A) c.*2623-92G>A (n.*2623-92G>A) c.2726-92G>A (n.2726-92G>A) c.*1209-92G>A (n.*1209-92G>A) c.*2733-92G>A (n.*2733-92G>A) c.2483-92G>A (n.2483-92G>A) c.500-92G>A (n.500-92G>A) c.559-92G>A c.1691-92G>A (n.1691-92G>A) c.2819-92G>A (n.2819-92G>A) c.2999-92G>A (n.2999-92G>A) c.2666-92G>A (n.2666-92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606582G>C | CA2580754437 | CFTR | c.2909-92G>C (n.2909-92G>C) c.*2623-92G>C (n.*2623-92G>C) c.2726-92G>C (n.2726-92G>C) c.*1209-92G>C (n.*1209-92G>C) c.*2733-92G>C (n.*2733-92G>C) c.2483-92G>C (n.2483-92G>C) c.500-92G>C (n.500-92G>C) c.559-92G>C c.1691-92G>C (n.1691-92G>C) c.2819-92G>C (n.2819-92G>C) c.2999-92G>C (n.2999-92G>C) c.2666-92G>C (n.2666-92G>C) | |
| 7 | g.117606582G= | CA1737379239 | CFTR | c.2909-92G= (n.2909-92G=) c.*2623-92G= (n.*2623-92G=) c.2726-92G= (n.2726-92G=) c.*1209-92G= (n.*1209-92G=) c.*2733-92G= (n.*2733-92G=) c.2483-92G= (n.2483-92G=) c.500-92G= (n.500-92G=) c.559-92G= c.1691-92G= (n.1691-92G=) c.2819-92G= (n.2819-92G=) c.2999-92G= (n.2999-92G=) c.2666-92G= (n.2666-92G=) | |
| 7 | g.117606582G>T | CA2580754436 | CFTR | c.2909-92G>T (n.2909-92G>T) c.*2623-92G>T (n.*2623-92G>T) c.2726-92G>T (n.2726-92G>T) c.*1209-92G>T (n.*1209-92G>T) c.*2733-92G>T (n.*2733-92G>T) c.2483-92G>T (n.2483-92G>T) c.500-92G>T (n.500-92G>T) c.559-92G>T c.1691-92G>T (n.1691-92G>T) c.2819-92G>T (n.2819-92G>T) c.2999-92G>T (n.2999-92G>T) c.2666-92G>T (n.2666-92G>T) | |
| 7 | g.117606583T>C | CA1737379243 | CFTR | c.2909-91T>C (n.2909-91T>C) c.*2623-91T>C (n.*2623-91T>C) c.2726-91T>C (n.2726-91T>C) c.*1209-91T>C (n.*1209-91T>C) c.*2733-91T>C (n.*2733-91T>C) c.2483-91T>C (n.2483-91T>C) c.500-91T>C (n.500-91T>C) c.559-91T>C c.1691-91T>C (n.1691-91T>C) c.2819-91T>C (n.2819-91T>C) c.2999-91T>C (n.2999-91T>C) c.2666-91T>C (n.2666-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606583T= | CA1737379242 | CFTR | c.2909-91T= (n.2909-91T=) c.*2623-91T= (n.*2623-91T=) c.2726-91T= (n.2726-91T=) c.*1209-91T= (n.*1209-91T=) c.*2733-91T= (n.*2733-91T=) c.2483-91T= (n.2483-91T=) c.500-91T= (n.500-91T=) c.559-91T= c.1691-91T= (n.1691-91T=) c.2819-91T= (n.2819-91T=) c.2999-91T= (n.2999-91T=) c.2666-91T= (n.2666-91T=) | |
| 7 | g.117606584C>A | CA2579000318 | CFTR | c.2909-90C>A (n.2909-90C>A) c.*2623-90C>A (n.*2623-90C>A) c.2726-90C>A (n.2726-90C>A) c.*1209-90C>A (n.*1209-90C>A) c.*2733-90C>A (n.*2733-90C>A) c.2483-90C>A (n.2483-90C>A) c.500-90C>A (n.500-90C>A) c.559-90C>A c.1691-90C>A (n.1691-90C>A) c.2819-90C>A (n.2819-90C>A) c.2999-90C>A (n.2999-90C>A) c.2666-90C>A (n.2666-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606585T>C | CA2777586875 | CFTR | c.2909-89T>C (n.2909-89T>C) c.*2623-89T>C (n.*2623-89T>C) c.2726-89T>C (n.2726-89T>C) c.*1209-89T>C (n.*1209-89T>C) c.*2733-89T>C (n.*2733-89T>C) c.2483-89T>C (n.2483-89T>C) c.500-89T>C (n.500-89T>C) c.559-89T>C c.1691-89T>C (n.1691-89T>C) c.2819-89T>C (n.2819-89T>C) c.2999-89T>C (n.2999-89T>C) c.2666-89T>C (n.2666-89T>C) | |
| 7 | g.117606585T>G | CA832115569 | CFTR | c.2909-89T>G (n.2909-89T>G) c.*2623-89T>G (n.*2623-89T>G) c.2726-89T>G (n.2726-89T>G) c.*1209-89T>G (n.*1209-89T>G) c.*2733-89T>G (n.*2733-89T>G) c.2483-89T>G (n.2483-89T>G) c.500-89T>G (n.500-89T>G) c.559-89T>G c.1691-89T>G (n.1691-89T>G) c.2819-89T>G (n.2819-89T>G) c.2999-89T>G (n.2999-89T>G) c.2666-89T>G (n.2666-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117606585T= | CA1737379244 | CFTR | c.2909-89T= (n.2909-89T=) c.*2623-89T= (n.*2623-89T=) c.2726-89T= (n.2726-89T=) c.*1209-89T= (n.*1209-89T=) c.*2733-89T= (n.*2733-89T=) c.2483-89T= (n.2483-89T=) c.500-89T= (n.500-89T=) c.559-89T= c.1691-89T= (n.1691-89T=) c.2819-89T= (n.2819-89T=) c.2999-89T= (n.2999-89T=) c.2666-89T= (n.2666-89T=) | |
| 7 | g.117606586A>T | CA2684588022 | CFTR | c.2909-88A>T (n.2909-88A>T) c.*2623-88A>T (n.*2623-88A>T) c.2726-88A>T (n.2726-88A>T) c.*1209-88A>T (n.*1209-88A>T) c.*2733-88A>T (n.*2733-88A>T) c.2483-88A>T (n.2483-88A>T) c.500-88A>T (n.500-88A>T) c.559-88A>T c.1691-88A>T (n.1691-88A>T) c.2819-88A>T (n.2819-88A>T) c.2999-88A>T (n.2999-88A>T) c.2666-88A>T (n.2666-88A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606587C>T | CA2684588023 | CFTR | c.2909-87C>T (n.2909-87C>T) c.*2623-87C>T (n.*2623-87C>T) c.2726-87C>T (n.2726-87C>T) c.*1209-87C>T (n.*1209-87C>T) c.*2733-87C>T (n.*2733-87C>T) c.2483-87C>T (n.2483-87C>T) c.500-87C>T (n.500-87C>T) c.559-87C>T c.1691-87C>T (n.1691-87C>T) c.2819-87C>T (n.2819-87C>T) c.2999-87C>T (n.2999-87C>T) c.2666-87C>T (n.2666-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606588T>C | CA2684588024 | CFTR | c.2909-86T>C (n.2909-86T>C) c.*2623-86T>C (n.*2623-86T>C) c.2726-86T>C (n.2726-86T>C) c.*1209-86T>C (n.*1209-86T>C) c.*2733-86T>C (n.*2733-86T>C) c.2483-86T>C (n.2483-86T>C) c.500-86T>C (n.500-86T>C) c.559-86T>C c.1691-86T>C (n.1691-86T>C) c.2819-86T>C (n.2819-86T>C) c.2999-86T>C (n.2999-86T>C) c.2666-86T>C (n.2666-86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606588T>G | CA2684588025 | CFTR | c.2909-86T>G (n.2909-86T>G) c.*2623-86T>G (n.*2623-86T>G) c.2726-86T>G (n.2726-86T>G) c.*1209-86T>G (n.*1209-86T>G) c.*2733-86T>G (n.*2733-86T>G) c.2483-86T>G (n.2483-86T>G) c.500-86T>G (n.500-86T>G) c.559-86T>G c.1691-86T>G (n.1691-86T>G) c.2819-86T>G (n.2819-86T>G) c.2999-86T>G (n.2999-86T>G) c.2666-86T>G (n.2666-86T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606589G>A | CA2684588026 | CFTR | c.2909-85G>A (n.2909-85G>A) c.*2623-85G>A (n.*2623-85G>A) c.2726-85G>A (n.2726-85G>A) c.*1209-85G>A (n.*1209-85G>A) c.*2733-85G>A (n.*2733-85G>A) c.2483-85G>A (n.2483-85G>A) c.500-85G>A (n.500-85G>A) c.559-85G>A c.1691-85G>A (n.1691-85G>A) c.2819-85G>A (n.2819-85G>A) c.2999-85G>A (n.2999-85G>A) c.2666-85G>A (n.2666-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606589G>C | CA2777586884 | CFTR | c.2909-85G>C (n.2909-85G>C) c.*2623-85G>C (n.*2623-85G>C) c.2726-85G>C (n.2726-85G>C) c.*1209-85G>C (n.*1209-85G>C) c.*2733-85G>C (n.*2733-85G>C) c.2483-85G>C (n.2483-85G>C) c.500-85G>C (n.500-85G>C) c.559-85G>C c.1691-85G>C (n.1691-85G>C) c.2819-85G>C (n.2819-85G>C) c.2999-85G>C (n.2999-85G>C) c.2666-85G>C (n.2666-85G>C) | |
| 7 | g.117606589G>T | CA2684588027 | CFTR | c.2909-85G>T (n.2909-85G>T) c.*2623-85G>T (n.*2623-85G>T) c.2726-85G>T (n.2726-85G>T) c.*1209-85G>T (n.*1209-85G>T) c.*2733-85G>T (n.*2733-85G>T) c.2483-85G>T (n.2483-85G>T) c.500-85G>T (n.500-85G>T) c.559-85G>T c.1691-85G>T (n.1691-85G>T) c.2819-85G>T (n.2819-85G>T) c.2999-85G>T (n.2999-85G>T) c.2666-85G>T (n.2666-85G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T>A | CA2684588028 | CFTR | c.2909-84T>A (n.2909-84T>A) c.*2623-84T>A (n.*2623-84T>A) c.2726-84T>A (n.2726-84T>A) c.*1209-84T>A (n.*1209-84T>A) c.*2733-84T>A (n.*2733-84T>A) c.2483-84T>A (n.2483-84T>A) c.500-84T>A (n.500-84T>A) c.559-84T>A c.1691-84T>A (n.1691-84T>A) c.2819-84T>A (n.2819-84T>A) c.2999-84T>A (n.2999-84T>A) c.2666-84T>A (n.2666-84T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T>C | CA1106309645 | CFTR | c.2909-84T>C (n.2909-84T>C) c.*2623-84T>C (n.*2623-84T>C) c.2726-84T>C (n.2726-84T>C) c.*1209-84T>C (n.*1209-84T>C) c.*2733-84T>C (n.*2733-84T>C) c.2483-84T>C (n.2483-84T>C) c.500-84T>C (n.500-84T>C) c.559-84T>C c.1691-84T>C (n.1691-84T>C) c.2819-84T>C (n.2819-84T>C) c.2999-84T>C (n.2999-84T>C) c.2666-84T>C (n.2666-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606590T= | CA1737379247 | CFTR | c.2909-84T= (n.2909-84T=) c.*2623-84T= (n.*2623-84T=) c.2726-84T= (n.2726-84T=) c.*1209-84T= (n.*1209-84T=) c.*2733-84T= (n.*2733-84T=) c.2483-84T= (n.2483-84T=) c.500-84T= (n.500-84T=) c.559-84T= c.1691-84T= (n.1691-84T=) c.2819-84T= (n.2819-84T=) c.2999-84T= (n.2999-84T=) c.2666-84T= (n.2666-84T=) | |
| 7 | g.117606591G>A | CA2684588029 | CFTR | c.2909-83G>A (n.2909-83G>A) c.*2623-83G>A (n.*2623-83G>A) c.2726-83G>A (n.2726-83G>A) c.*1209-83G>A (n.*1209-83G>A) c.*2733-83G>A (n.*2733-83G>A) c.2483-83G>A (n.2483-83G>A) c.500-83G>A (n.500-83G>A) c.559-83G>A c.1691-83G>A (n.1691-83G>A) c.2819-83G>A (n.2819-83G>A) c.2999-83G>A (n.2999-83G>A) c.2666-83G>A (n.2666-83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606591G>T | CA2684588030 | CFTR | c.2909-83G>T (n.2909-83G>T) c.*2623-83G>T (n.*2623-83G>T) c.2726-83G>T (n.2726-83G>T) c.*1209-83G>T (n.*1209-83G>T) c.*2733-83G>T (n.*2733-83G>T) c.2483-83G>T (n.2483-83G>T) c.500-83G>T (n.500-83G>T) c.559-83G>T c.1691-83G>T (n.1691-83G>T) c.2819-83G>T (n.2819-83G>T) c.2999-83G>T (n.2999-83G>T) c.2666-83G>T (n.2666-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606592A= | CA1737379252 | CFTR | c.2909-82A= (n.2909-82A=) c.*2623-82A= (n.*2623-82A=) c.2726-82A= (n.2726-82A=) c.*1209-82A= (n.*1209-82A=) c.*2733-82A= (n.*2733-82A=) c.2483-82A= (n.2483-82A=) c.500-82A= (n.500-82A=) c.559-82A= c.1691-82A= (n.1691-82A=) c.2819-82A= (n.2819-82A=) c.2999-82A= (n.2999-82A=) c.2666-82A= (n.2666-82A=) | |
| 7 | g.117606592A>G | CA832115576 | CFTR | c.2909-82A>G (n.2909-82A>G) c.*2623-82A>G (n.*2623-82A>G) c.2726-82A>G (n.2726-82A>G) c.*1209-82A>G (n.*1209-82A>G) c.*2733-82A>G (n.*2733-82A>G) c.2483-82A>G (n.2483-82A>G) c.500-82A>G (n.500-82A>G) c.559-82A>G c.1691-82A>G (n.1691-82A>G) c.2819-82A>G (n.2819-82A>G) c.2999-82A>G (n.2999-82A>G) c.2666-82A>G (n.2666-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117606592A>T | CA2684588031 | CFTR | c.2909-82A>T (n.2909-82A>T) c.*2623-82A>T (n.*2623-82A>T) c.2726-82A>T (n.2726-82A>T) c.*1209-82A>T (n.*1209-82A>T) c.*2733-82A>T (n.*2733-82A>T) c.2483-82A>T (n.2483-82A>T) c.500-82A>T (n.500-82A>T) c.559-82A>T c.1691-82A>T (n.1691-82A>T) c.2819-82A>T (n.2819-82A>T) c.2999-82A>T (n.2999-82A>T) c.2666-82A>T (n.2666-82A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606593T>A | CA2684588032 | CFTR | c.2909-81T>A (n.2909-81T>A) c.*2623-81T>A (n.*2623-81T>A) c.2726-81T>A (n.2726-81T>A) c.*1209-81T>A (n.*1209-81T>A) c.*2733-81T>A (n.*2733-81T>A) c.2483-81T>A (n.2483-81T>A) c.500-81T>A (n.500-81T>A) c.559-81T>A c.1691-81T>A (n.1691-81T>A) c.2819-81T>A (n.2819-81T>A) c.2999-81T>A (n.2999-81T>A) c.2666-81T>A (n.2666-81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606594C>A | CA2684588033 | CFTR | c.2909-80C>A (n.2909-80C>A) c.*2623-80C>A (n.*2623-80C>A) c.2726-80C>A (n.2726-80C>A) c.*1209-80C>A (n.*1209-80C>A) c.*2733-80C>A (n.*2733-80C>A) c.2483-80C>A (n.2483-80C>A) c.500-80C>A (n.500-80C>A) c.559-80C>A c.1691-80C>A (n.1691-80C>A) c.2819-80C>A (n.2819-80C>A) c.2999-80C>A (n.2999-80C>A) c.2666-80C>A (n.2666-80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606595C>A | CA2684588034 | CFTR | c.2909-79C>A (n.2909-79C>A) c.*2623-79C>A (n.*2623-79C>A) c.2726-79C>A (n.2726-79C>A) c.*1209-79C>A (n.*1209-79C>A) c.*2733-79C>A (n.*2733-79C>A) c.2483-79C>A (n.2483-79C>A) c.500-79C>A (n.500-79C>A) c.559-79C>A c.1691-79C>A (n.1691-79C>A) c.2819-79C>A (n.2819-79C>A) c.2999-79C>A (n.2999-79C>A) c.2666-79C>A (n.2666-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117606596A= | CA1737379255 | CFTR | c.2909-78A= (n.2909-78A=) c.*2623-78A= (n.*2623-78A=) c.2726-78A= (n.2726-78A=) c.*1209-78A= (n.*1209-78A=) c.*2733-78A= (n.*2733-78A=) c.2483-78A= (n.2483-78A=) c.500-78A= (n.500-78A=) c.559-78A= c.1691-78A= (n.1691-78A=) c.2819-78A= (n.2819-78A=) c.2999-78A= (n.2999-78A=) c.2666-78A= (n.2666-78A=) | |
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