UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117603406_117603423del | CA2777585777 | CFTR | c.2658-126_2658-109del (n.2658-126_2658-109del) c.*2372-126_*2372-109del (n.*2372-126_*2372-109del) c.2475-126_2475-109del (n.2475-126_2475-109del) c.*958-126_*958-109del (n.*958-126_*958-109del) c.*2482-126_*2482-109del (n.*2482-126_*2482-109del) c.2232-126_2232-109del (n.2232-126_2232-109del) c.249-126_249-109del (n.249-126_249-109del) c.308-126_308-109del c.1440-126_1440-109del (n.1440-126_1440-109del) c.2568-126_2568-109del (n.2568-126_2568-109del) c.2748-126_2748-109del (n.2748-126_2748-109del) c.2415-126_2415-109del (n.2415-126_2415-109del) | |
| 7 | g.117603420C>A | CA2684587783 | CFTR | c.2658-112C>A (n.2658-112C>A) c.*2372-112C>A (n.*2372-112C>A) c.2475-112C>A (n.2475-112C>A) c.*958-112C>A (n.*958-112C>A) c.*2482-112C>A (n.*2482-112C>A) c.2232-112C>A (n.2232-112C>A) c.249-112C>A (n.249-112C>A) c.308-112C>A c.1440-112C>A (n.1440-112C>A) c.2568-112C>A (n.2568-112C>A) c.2748-112C>A (n.2748-112C>A) c.2415-112C>A (n.2415-112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603420C>T | CA2684587784 | CFTR | c.2658-112C>T (n.2658-112C>T) c.*2372-112C>T (n.*2372-112C>T) c.2475-112C>T (n.2475-112C>T) c.*958-112C>T (n.*958-112C>T) c.*2482-112C>T (n.*2482-112C>T) c.2232-112C>T (n.2232-112C>T) c.249-112C>T (n.249-112C>T) c.308-112C>T c.1440-112C>T (n.1440-112C>T) c.2568-112C>T (n.2568-112C>T) c.2748-112C>T (n.2748-112C>T) c.2415-112C>T (n.2415-112C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603422A>G | CA2684587785 | CFTR | c.2658-110A>G (n.2658-110A>G) c.*2372-110A>G (n.*2372-110A>G) c.2475-110A>G (n.2475-110A>G) c.*958-110A>G (n.*958-110A>G) c.*2482-110A>G (n.*2482-110A>G) c.2232-110A>G (n.2232-110A>G) c.249-110A>G (n.249-110A>G) c.308-110A>G c.1440-110A>G (n.1440-110A>G) c.2568-110A>G (n.2568-110A>G) c.2748-110A>G (n.2748-110A>G) c.2415-110A>G (n.2415-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603425G>A | CA164959784 | CFTR | c.2658-107G>A (n.2658-107G>A) c.*2372-107G>A (n.*2372-107G>A) c.2475-107G>A (n.2475-107G>A) c.*958-107G>A (n.*958-107G>A) c.*2482-107G>A (n.*2482-107G>A) c.2232-107G>A (n.2232-107G>A) c.249-107G>A (n.249-107G>A) c.308-107G>A c.1440-107G>A (n.1440-107G>A) c.2568-107G>A (n.2568-107G>A) c.2748-107G>A (n.2748-107G>A) c.2415-107G>A (n.2415-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603425G>C | CA326880 | CFTR | c.2658-107G>C (n.2658-107G>C) c.*2372-107G>C (n.*2372-107G>C) c.2475-107G>C (n.2475-107G>C) c.*958-107G>C (n.*958-107G>C) c.*2482-107G>C (n.*2482-107G>C) c.2232-107G>C (n.2232-107G>C) c.249-107G>C (n.249-107G>C) c.308-107G>C c.1440-107G>C (n.1440-107G>C) c.2568-107G>C (n.2568-107G>C) c.2748-107G>C (n.2748-107G>C) c.2415-107G>C (n.2415-107G>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603425G= | CA1737374214 | CFTR | c.2658-107G= (n.2658-107G=) c.*2372-107G= (n.*2372-107G=) c.2475-107G= (n.2475-107G=) c.*958-107G= (n.*958-107G=) c.*2482-107G= (n.*2482-107G=) c.2232-107G= (n.2232-107G=) c.249-107G= (n.249-107G=) c.308-107G= c.1440-107G= (n.1440-107G=) c.2568-107G= (n.2568-107G=) c.2748-107G= (n.2748-107G=) c.2415-107G= (n.2415-107G=) | |
| 7 | g.117603426C>A | CA2684587786 | CFTR | c.2658-106C>A (n.2658-106C>A) c.*2372-106C>A (n.*2372-106C>A) c.2475-106C>A (n.2475-106C>A) c.*958-106C>A (n.*958-106C>A) c.*2482-106C>A (n.*2482-106C>A) c.2232-106C>A (n.2232-106C>A) c.249-106C>A (n.249-106C>A) c.308-106C>A c.1440-106C>A (n.1440-106C>A) c.2568-106C>A (n.2568-106C>A) c.2748-106C>A (n.2748-106C>A) c.2415-106C>A (n.2415-106C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603426C>T | CA2684587787 | CFTR | c.2658-106C>T (n.2658-106C>T) c.*2372-106C>T (n.*2372-106C>T) c.2475-106C>T (n.2475-106C>T) c.*958-106C>T (n.*958-106C>T) c.*2482-106C>T (n.*2482-106C>T) c.2232-106C>T (n.2232-106C>T) c.249-106C>T (n.249-106C>T) c.308-106C>T c.1440-106C>T (n.1440-106C>T) c.2568-106C>T (n.2568-106C>T) c.2748-106C>T (n.2748-106C>T) c.2415-106C>T (n.2415-106C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603428A>C | CA2684587788 | CFTR | c.2658-104A>C (n.2658-104A>C) c.*2372-104A>C (n.*2372-104A>C) c.2475-104A>C (n.2475-104A>C) c.*958-104A>C (n.*958-104A>C) c.*2482-104A>C (n.*2482-104A>C) c.2232-104A>C (n.2232-104A>C) c.249-104A>C (n.249-104A>C) c.308-104A>C c.1440-104A>C (n.1440-104A>C) c.2568-104A>C (n.2568-104A>C) c.2748-104A>C (n.2748-104A>C) c.2415-104A>C (n.2415-104A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603430A>T | CA2684587789 | CFTR | c.2658-102A>T (n.2658-102A>T) c.*2372-102A>T (n.*2372-102A>T) c.2475-102A>T (n.2475-102A>T) c.*958-102A>T (n.*958-102A>T) c.*2482-102A>T (n.*2482-102A>T) c.2232-102A>T (n.2232-102A>T) c.249-102A>T (n.249-102A>T) c.308-102A>T c.1440-102A>T (n.1440-102A>T) c.2568-102A>T (n.2568-102A>T) c.2748-102A>T (n.2748-102A>T) c.2415-102A>T (n.2415-102A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603432A>G | CA2684587790 | CFTR | c.2658-100A>G (n.2658-100A>G) c.*2372-100A>G (n.*2372-100A>G) c.2475-100A>G (n.2475-100A>G) c.*958-100A>G (n.*958-100A>G) c.*2482-100A>G (n.*2482-100A>G) c.2232-100A>G (n.2232-100A>G) c.249-100A>G (n.249-100A>G) c.308-100A>G c.1440-100A>G (n.1440-100A>G) c.2568-100A>G (n.2568-100A>G) c.2748-100A>G (n.2748-100A>G) c.2415-100A>G (n.2415-100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603433T>C | CA832112902 | CFTR | c.2658-99T>C (n.2658-99T>C) c.*2372-99T>C (n.*2372-99T>C) c.2475-99T>C (n.2475-99T>C) c.*958-99T>C (n.*958-99T>C) c.*2482-99T>C (n.*2482-99T>C) c.2232-99T>C (n.2232-99T>C) c.249-99T>C (n.249-99T>C) c.308-99T>C c.1440-99T>C (n.1440-99T>C) c.2568-99T>C (n.2568-99T>C) c.2748-99T>C (n.2748-99T>C) c.2415-99T>C (n.2415-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603433T= | CA1737374217 | CFTR | c.2658-99T= (n.2658-99T=) c.*2372-99T= (n.*2372-99T=) c.2475-99T= (n.2475-99T=) c.*958-99T= (n.*958-99T=) c.*2482-99T= (n.*2482-99T=) c.2232-99T= (n.2232-99T=) c.249-99T= (n.249-99T=) c.308-99T= c.1440-99T= (n.1440-99T=) c.2568-99T= (n.2568-99T=) c.2748-99T= (n.2748-99T=) c.2415-99T= (n.2415-99T=) | |
| 7 | g.117603434T>C | CA2684587791 | CFTR | c.2658-98T>C (n.2658-98T>C) c.*2372-98T>C (n.*2372-98T>C) c.2475-98T>C (n.2475-98T>C) c.*958-98T>C (n.*958-98T>C) c.*2482-98T>C (n.*2482-98T>C) c.2232-98T>C (n.2232-98T>C) c.249-98T>C (n.249-98T>C) c.308-98T>C c.1440-98T>C (n.1440-98T>C) c.2568-98T>C (n.2568-98T>C) c.2748-98T>C (n.2748-98T>C) c.2415-98T>C (n.2415-98T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G>A | CA164959793 | CFTR | c.2658-97G>A (n.2658-97G>A) c.*2372-97G>A (n.*2372-97G>A) c.2475-97G>A (n.2475-97G>A) c.*958-97G>A (n.*958-97G>A) c.*2482-97G>A (n.*2482-97G>A) c.2232-97G>A (n.2232-97G>A) c.249-97G>A (n.249-97G>A) c.308-97G>A c.1440-97G>A (n.1440-97G>A) c.2568-97G>A (n.2568-97G>A) c.2748-97G>A (n.2748-97G>A) c.2415-97G>A (n.2415-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603435G= | CA1737374220 | CFTR | c.2658-97G= (n.2658-97G=) c.*2372-97G= (n.*2372-97G=) c.2475-97G= (n.2475-97G=) c.*958-97G= (n.*958-97G=) c.*2482-97G= (n.*2482-97G=) c.2232-97G= (n.2232-97G=) c.249-97G= (n.249-97G=) c.308-97G= c.1440-97G= (n.1440-97G=) c.2568-97G= (n.2568-97G=) c.2748-97G= (n.2748-97G=) c.2415-97G= (n.2415-97G=) | |
| 7 | g.117603435G>T | CA164959796 | CFTR | c.2658-97G>T (n.2658-97G>T) c.*2372-97G>T (n.*2372-97G>T) c.2475-97G>T (n.2475-97G>T) c.*958-97G>T (n.*958-97G>T) c.*2482-97G>T (n.*2482-97G>T) c.2232-97G>T (n.2232-97G>T) c.249-97G>T (n.249-97G>T) c.308-97G>T c.1440-97G>T (n.1440-97G>T) c.2568-97G>T (n.2568-97G>T) c.2748-97G>T (n.2748-97G>T) c.2415-97G>T (n.2415-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603437A>G | CA2684587792 | CFTR | c.2658-95A>G (n.2658-95A>G) c.*2372-95A>G (n.*2372-95A>G) c.2475-95A>G (n.2475-95A>G) c.*958-95A>G (n.*958-95A>G) c.*2482-95A>G (n.*2482-95A>G) c.2232-95A>G (n.2232-95A>G) c.249-95A>G (n.249-95A>G) c.308-95A>G c.1440-95A>G (n.1440-95A>G) c.2568-95A>G (n.2568-95A>G) c.2748-95A>G (n.2748-95A>G) c.2415-95A>G (n.2415-95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603440del | CA2684587793 | CFTR | c.2658-92del (n.2658-92del) c.*2372-92del (n.*2372-92del) c.2475-92del (n.2475-92del) c.*958-92del (n.*958-92del) c.*2482-92del (n.*2482-92del) c.2232-92del (n.2232-92del) c.249-92del (n.249-92del) c.308-92del c.1440-92del (n.1440-92del) c.2568-92del (n.2568-92del) c.2748-92del (n.2748-92del) c.2415-92del (n.2415-92del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603439T>A | CA1737374239 | CFTR | c.2658-93T>A (n.2658-93T>A) c.*2372-93T>A (n.*2372-93T>A) c.2475-93T>A (n.2475-93T>A) c.*958-93T>A (n.*958-93T>A) c.*2482-93T>A (n.*2482-93T>A) c.2232-93T>A (n.2232-93T>A) c.249-93T>A (n.249-93T>A) c.308-93T>A c.1440-93T>A (n.1440-93T>A) c.2568-93T>A (n.2568-93T>A) c.2748-93T>A (n.2748-93T>A) c.2415-93T>A (n.2415-93T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117603439T= | CA1737374237 | CFTR | c.2658-93T= (n.2658-93T=) c.*2372-93T= (n.*2372-93T=) c.2475-93T= (n.2475-93T=) c.*958-93T= (n.*958-93T=) c.*2482-93T= (n.*2482-93T=) c.2232-93T= (n.2232-93T=) c.249-93T= (n.249-93T=) c.308-93T= c.1440-93T= (n.1440-93T=) c.2568-93T= (n.2568-93T=) c.2748-93T= (n.2748-93T=) c.2415-93T= (n.2415-93T=) | |
| 7 | g.117603441A>G | CA2579000218 | CFTR | c.2658-91A>G (n.2658-91A>G) c.*2372-91A>G (n.*2372-91A>G) c.2475-91A>G (n.2475-91A>G) c.*958-91A>G (n.*958-91A>G) c.*2482-91A>G (n.*2482-91A>G) c.2232-91A>G (n.2232-91A>G) c.249-91A>G (n.249-91A>G) c.308-91A>G c.1440-91A>G (n.1440-91A>G) c.2568-91A>G (n.2568-91A>G) c.2748-91A>G (n.2748-91A>G) c.2415-91A>G (n.2415-91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T>C | CA1106308474 | CFTR | c.2658-90T>C (n.2658-90T>C) c.*2372-90T>C (n.*2372-90T>C) c.2475-90T>C (n.2475-90T>C) c.*958-90T>C (n.*958-90T>C) c.*2482-90T>C (n.*2482-90T>C) c.2232-90T>C (n.2232-90T>C) c.249-90T>C (n.249-90T>C) c.308-90T>C c.1440-90T>C (n.1440-90T>C) c.2568-90T>C (n.2568-90T>C) c.2748-90T>C (n.2748-90T>C) c.2415-90T>C (n.2415-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603442T= | CA1737374240 | CFTR | c.2658-90T= (n.2658-90T=) c.*2372-90T= (n.*2372-90T=) c.2475-90T= (n.2475-90T=) c.*958-90T= (n.*958-90T=) c.*2482-90T= (n.*2482-90T=) c.2232-90T= (n.2232-90T=) c.249-90T= (n.249-90T=) c.308-90T= c.1440-90T= (n.1440-90T=) c.2568-90T= (n.2568-90T=) c.2748-90T= (n.2748-90T=) c.2415-90T= (n.2415-90T=) | |
| 7 | g.117603443T>G | CA2579000219 | CFTR | c.2658-89T>G (n.2658-89T>G) c.*2372-89T>G (n.*2372-89T>G) c.2475-89T>G (n.2475-89T>G) c.*958-89T>G (n.*958-89T>G) c.*2482-89T>G (n.*2482-89T>G) c.2232-89T>G (n.2232-89T>G) c.249-89T>G (n.249-89T>G) c.308-89T>G c.1440-89T>G (n.1440-89T>G) c.2568-89T>G (n.2568-89T>G) c.2748-89T>G (n.2748-89T>G) c.2415-89T>G (n.2415-89T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603445A>T | CA2684587794 | CFTR | c.2658-87A>T (n.2658-87A>T) c.*2372-87A>T (n.*2372-87A>T) c.2475-87A>T (n.2475-87A>T) c.*958-87A>T (n.*958-87A>T) c.*2482-87A>T (n.*2482-87A>T) c.2232-87A>T (n.2232-87A>T) c.249-87A>T (n.249-87A>T) c.308-87A>T c.1440-87A>T (n.1440-87A>T) c.2568-87A>T (n.2568-87A>T) c.2748-87A>T (n.2748-87A>T) c.2415-87A>T (n.2415-87A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603446G>C | CA2684587795 | CFTR | c.2658-86G>C (n.2658-86G>C) c.*2372-86G>C (n.*2372-86G>C) c.2475-86G>C (n.2475-86G>C) c.*958-86G>C (n.*958-86G>C) c.*2482-86G>C (n.*2482-86G>C) c.2232-86G>C (n.2232-86G>C) c.249-86G>C (n.249-86G>C) c.308-86G>C c.1440-86G>C (n.1440-86G>C) c.2568-86G>C (n.2568-86G>C) c.2748-86G>C (n.2748-86G>C) c.2415-86G>C (n.2415-86G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>A | CA2579000220 | CFTR | c.2658-84C>A (n.2658-84C>A) c.*2372-84C>A (n.*2372-84C>A) c.2475-84C>A (n.2475-84C>A) c.*958-84C>A (n.*958-84C>A) c.*2482-84C>A (n.*2482-84C>A) c.2232-84C>A (n.2232-84C>A) c.249-84C>A (n.249-84C>A) c.308-84C>A c.1440-84C>A (n.1440-84C>A) c.2568-84C>A (n.2568-84C>A) c.2748-84C>A (n.2748-84C>A) c.2415-84C>A (n.2415-84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603448C>T | CA2684587796 | CFTR | c.2658-84C>T (n.2658-84C>T) c.*2372-84C>T (n.*2372-84C>T) c.2475-84C>T (n.2475-84C>T) c.*958-84C>T (n.*958-84C>T) c.*2482-84C>T (n.*2482-84C>T) c.2232-84C>T (n.2232-84C>T) c.249-84C>T (n.249-84C>T) c.308-84C>T c.1440-84C>T (n.1440-84C>T) c.2568-84C>T (n.2568-84C>T) c.2748-84C>T (n.2748-84C>T) c.2415-84C>T (n.2415-84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603449T>C | CA2684587797 | CFTR | c.2658-83T>C (n.2658-83T>C) c.*2372-83T>C (n.*2372-83T>C) c.2475-83T>C (n.2475-83T>C) c.*958-83T>C (n.*958-83T>C) c.*2482-83T>C (n.*2482-83T>C) c.2232-83T>C (n.2232-83T>C) c.249-83T>C (n.249-83T>C) c.308-83T>C c.1440-83T>C (n.1440-83T>C) c.2568-83T>C (n.2568-83T>C) c.2748-83T>C (n.2748-83T>C) c.2415-83T>C (n.2415-83T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603450C>A | CA2579000221 | CFTR | c.2658-82C>A (n.2658-82C>A) c.*2372-82C>A (n.*2372-82C>A) c.2475-82C>A (n.2475-82C>A) c.*958-82C>A (n.*958-82C>A) c.*2482-82C>A (n.*2482-82C>A) c.2232-82C>A (n.2232-82C>A) c.249-82C>A (n.249-82C>A) c.308-82C>A c.1440-82C>A (n.1440-82C>A) c.2568-82C>A (n.2568-82C>A) c.2748-82C>A (n.2748-82C>A) c.2415-82C>A (n.2415-82C>A) | |
| 7 | g.117603451A= | CA1737374242 | CFTR | c.2658-81A= (n.2658-81A=) c.*2372-81A= (n.*2372-81A=) c.2475-81A= (n.2475-81A=) c.*958-81A= (n.*958-81A=) c.*2482-81A= (n.*2482-81A=) c.2232-81A= (n.2232-81A=) c.249-81A= (n.249-81A=) c.308-81A= c.1440-81A= (n.1440-81A=) c.2568-81A= (n.2568-81A=) c.2748-81A= (n.2748-81A=) c.2415-81A= (n.2415-81A=) | |
| 7 | g.117603451A>C | CA1737374243 | CFTR | c.2658-81A>C (n.2658-81A>C) c.*2372-81A>C (n.*2372-81A>C) c.2475-81A>C (n.2475-81A>C) c.*958-81A>C (n.*958-81A>C) c.*2482-81A>C (n.*2482-81A>C) c.2232-81A>C (n.2232-81A>C) c.249-81A>C (n.249-81A>C) c.308-81A>C c.1440-81A>C (n.1440-81A>C) c.2568-81A>C (n.2568-81A>C) c.2748-81A>C (n.2748-81A>C) c.2415-81A>C (n.2415-81A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117603452A= | CA1737374246 | CFTR | c.2658-80A= (n.2658-80A=) c.*2372-80A= (n.*2372-80A=) c.2475-80A= (n.2475-80A=) c.*958-80A= (n.*958-80A=) c.*2482-80A= (n.*2482-80A=) c.2232-80A= (n.2232-80A=) c.249-80A= (n.249-80A=) c.308-80A= c.1440-80A= (n.1440-80A=) c.2568-80A= (n.2568-80A=) c.2748-80A= (n.2748-80A=) c.2415-80A= (n.2415-80A=) | |
| 7 | g.117603452A>C | CA1737374248 | CFTR | c.2658-80A>C (n.2658-80A>C) c.*2372-80A>C (n.*2372-80A>C) c.2475-80A>C (n.2475-80A>C) c.*958-80A>C (n.*958-80A>C) c.*2482-80A>C (n.*2482-80A>C) c.2232-80A>C (n.2232-80A>C) c.249-80A>C (n.249-80A>C) c.308-80A>C c.1440-80A>C (n.1440-80A>C) c.2568-80A>C (n.2568-80A>C) c.2748-80A>C (n.2748-80A>C) c.2415-80A>C (n.2415-80A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117603452A>G | CA1106308475 | CFTR | c.2658-80A>G (n.2658-80A>G) c.*2372-80A>G (n.*2372-80A>G) c.2475-80A>G (n.2475-80A>G) c.*958-80A>G (n.*958-80A>G) c.*2482-80A>G (n.*2482-80A>G) c.2232-80A>G (n.2232-80A>G) c.249-80A>G (n.249-80A>G) c.308-80A>G c.1440-80A>G (n.1440-80A>G) c.2568-80A>G (n.2568-80A>G) c.2748-80A>G (n.2748-80A>G) c.2415-80A>G (n.2415-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117603453G>T | CA2684587798 | CFTR | c.2658-79G>T (n.2658-79G>T) c.*2372-79G>T (n.*2372-79G>T) c.2475-79G>T (n.2475-79G>T) c.*958-79G>T (n.*958-79G>T) c.*2482-79G>T (n.*2482-79G>T) c.2232-79G>T (n.2232-79G>T) c.249-79G>T (n.249-79G>T) c.308-79G>T c.1440-79G>T (n.1440-79G>T) c.2568-79G>T (n.2568-79G>T) c.2748-79G>T (n.2748-79G>T) c.2415-79G>T (n.2415-79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457del | CA2579000222 | CFTR | c.2658-75del (n.2658-75del) c.*2372-75del (n.*2372-75del) c.2475-75del (n.2475-75del) c.*958-75del (n.*958-75del) c.*2482-75del (n.*2482-75del) c.2232-75del (n.2232-75del) c.249-75del (n.249-75del) c.308-75del c.1440-75del (n.1440-75del) c.2568-75del (n.2568-75del) c.2748-75del (n.2748-75del) c.2415-75del (n.2415-75del) | |
| 7 | g.117603457A>G | CA2684587800 | CFTR | c.2658-75A>G (n.2658-75A>G) c.*2372-75A>G (n.*2372-75A>G) c.2475-75A>G (n.2475-75A>G) c.*958-75A>G (n.*958-75A>G) c.*2482-75A>G (n.*2482-75A>G) c.2232-75A>G (n.2232-75A>G) c.249-75A>G (n.249-75A>G) c.308-75A>G c.1440-75A>G (n.1440-75A>G) c.2568-75A>G (n.2568-75A>G) c.2748-75A>G (n.2748-75A>G) c.2415-75A>G (n.2415-75A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603457A>T | CA2684587799 | CFTR | c.2658-75A>T (n.2658-75A>T) c.*2372-75A>T (n.*2372-75A>T) c.2475-75A>T (n.2475-75A>T) c.*958-75A>T (n.*958-75A>T) c.*2482-75A>T (n.*2482-75A>T) c.2232-75A>T (n.2232-75A>T) c.249-75A>T (n.249-75A>T) c.308-75A>T c.1440-75A>T (n.1440-75A>T) c.2568-75A>T (n.2568-75A>T) c.2748-75A>T (n.2748-75A>T) c.2415-75A>T (n.2415-75A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G>A | CA2684587801 | CFTR | c.2658-74G>A (n.2658-74G>A) c.*2372-74G>A (n.*2372-74G>A) c.2475-74G>A (n.2475-74G>A) c.*958-74G>A (n.*958-74G>A) c.*2482-74G>A (n.*2482-74G>A) c.2232-74G>A (n.2232-74G>A) c.249-74G>A (n.249-74G>A) c.308-74G>A c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) c.2568-74G>A (n.2568-74G>A) c.2748-74G>A (n.2748-74G>A) c.2415-74G>A (n.2415-74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117603458G= | CA1737374250 | CFTR | c.2658-74G= (n.2658-74G=) c.*2372-74G= (n.*2372-74G=) c.2475-74G= (n.2475-74G=) c.*958-74G= (n.*958-74G=) c.*2482-74G= (n.*2482-74G=) c.2232-74G= (n.2232-74G=) c.249-74G= (n.249-74G=) c.308-74G= c.1440-74G= (n.1440-74G=) c.2568-74G= (n.2568-74G=) c.2748-74G= (n.2748-74G=) c.2415-74G= (n.2415-74G=) | |
| 7 | g.117603458G>T | CA1737374252 | CFTR | c.2658-74G>T (n.2658-74G>T) c.*2372-74G>T (n.*2372-74G>T) c.2475-74G>T (n.2475-74G>T) c.*958-74G>T (n.*958-74G>T) c.*2482-74G>T (n.*2482-74G>T) c.2232-74G>T (n.2232-74G>T) c.249-74G>T (n.249-74G>T) c.308-74G>T c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) c.2568-74G>T (n.2568-74G>T) c.2748-74G>T (n.2748-74G>T) c.2415-74G>T (n.2415-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117603460T>C | CA2684587802 | CFTR | c.2658-72T>C (n.2658-72T>C) c.*2372-72T>C (n.*2372-72T>C) c.2475-72T>C (n.2475-72T>C) c.*958-72T>C (n.*958-72T>C) c.*2482-72T>C (n.*2482-72T>C) c.2232-72T>C (n.2232-72T>C) c.249-72T>C (n.249-72T>C) c.308-72T>C c.1440-72T>C (n.1440-72T>C) c.2568-72T>C (n.2568-72T>C) c.2748-72T>C (n.2748-72T>C) c.2415-72T>C (n.2415-72T>C) | gnomAD v4 |
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