Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117587740_117587834del | CA913190192 | CFTR | c.1586_1679+1del c.*1300_*1393+1del c.1403_1496+1del c.*1410_*1503+1del c.1160_1253+1del c.1402-15086_1402-14992del (n.1402-15086_1402-14992del) c.1496_1589+1del c.1676_1769+1del c.1343_1436+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.117587833G>A | CA325552 | CFTR | c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1402-14993G>A (n.1402-14993G>A) c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587833G>C | CA340633 | CFTR | c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1402-14993G>C (n.1402-14993G>C) c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587833G= | CA1737390610 | CFTR | c.1679G= (p.Arg560=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1496G= (p.Arg499=) c.1679G= (p.Ser560=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1402-14993G= (n.1402-14993G=) c.1589G= (p.Arg530=) c.1769G= (p.Arg590=) c.1436G= (p.Arg479=) | |
7 | g.117587833G>T | CA368976226 | CFTR | c.1679G>T (p.Arg560Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1402-14993G>T (n.1402-14993G>T) c.1589G>T (p.Arg530Ile) c.1769G>T (p.Arg590Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) | |
7 | g.117587834G>A | CA10605596 | CFTR | c.1679+1G>A (n.1679+1G>A) c.*1393+1G>A (n.*1393+1G>A) c.1496+1G>A (n.1496+1G>A) c.*1503+1G>A (n.*1503+1G>A) c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.1402-14992G>A (n.1402-14992G>A) c.1589+1G>A (n.1589+1G>A) c.1769+1G>A (n.1769+1G>A) c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587834G>C | CA326601 | CFTR | c.1679+1G>C (n.1679+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.1496+1G>C (n.1496+1G>C) c.*1503+1G>C (n.*1503+1G>C) c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.1402-14992G>C (n.1402-14992G>C) c.1589+1G>C (n.1589+1G>C) c.1769+1G>C (n.1769+1G>C) c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587834G= | CA1737390611 | CFTR | c.1679+1G= (n.1679+1G=) c.*1393+1G= (n.*1393+1G=) c.1496+1G= (n.1496+1G=) c.*1503+1G= (n.*1503+1G=) c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.1402-14992G= (n.1402-14992G=) c.1589+1G= (n.1589+1G=) c.1769+1G= (n.1769+1G=) c.1436+1G= (n.1436+1G=) | |
7 | g.117587834G>T | CA368976233 | CFTR | c.1679+1G>T (n.1679+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.1496+1G>T (n.1496+1G>T) c.*1503+1G>T (n.*1503+1G>T) c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.1402-14992G>T (n.1402-14992G>T) c.1589+1G>T (n.1589+1G>T) c.1769+1G>T (n.1769+1G>T) c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) | |
7 | g.117587835T>A | CA368976236 | CFTR | c.1679+2T>A (n.1679+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.1496+2T>A (n.1496+2T>A) c.*1503+2T>A (n.*1503+2T>A) c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.1402-14991T>A (n.1402-14991T>A) c.1589+2T>A (n.1589+2T>A) c.1769+2T>A (n.1769+2T>A) c.1436+2T>A (n.1436+2T>A) | |
7 | g.117587835T>C | CA368976238 | CFTR | c.1679+2T>C (n.1679+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.1496+2T>C (n.1496+2T>C) c.*1503+2T>C (n.*1503+2T>C) c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.1402-14991T>C (n.1402-14991T>C) c.1589+2T>C (n.1589+2T>C) c.1769+2T>C (n.1769+2T>C) c.1436+2T>C (n.1436+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587835T>G | CA368976240 | CFTR | c.1679+2T>G (n.1679+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.1496+2T>G (n.1496+2T>G) c.*1503+2T>G (n.*1503+2T>G) c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.1402-14991T>G (n.1402-14991T>G) c.1589+2T>G (n.1589+2T>G) c.1769+2T>G (n.1769+2T>G) c.1436+2T>G (n.1436+2T>G) | |
7 | g.117587837A>G | CA2684620199 | CFTR | c.1679+4A>G (n.1679+4A>G) c.*1393+4A>G (n.*1393+4A>G) c.1496+4A>G (n.1496+4A>G) c.*1503+4A>G (n.*1503+4A>G) c.1253+4A>G (n.1253+4A>G) c.1402-14989A>G (n.1402-14989A>G) c.1589+4A>G (n.1589+4A>G) c.1769+4A>G (n.1769+4A>G) c.1436+4A>G (n.1436+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587838A= | CA1737390613 | CFTR | c.1679+5A= (n.1679+5A=) c.*1393+5A= (n.*1393+5A=) c.1496+5A= (n.1496+5A=) c.*1503+5A= (n.*1503+5A=) c.1253+5A= (n.1253+5A=) c.1402-14988A= (n.1402-14988A=) c.1589+5A= (n.1589+5A=) c.1769+5A= (n.1769+5A=) c.1436+5A= (n.1436+5A=) | |
7 | g.117587838A>G | CA326602 | CFTR | c.1679+5A>G (n.1679+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.1496+5A>G (n.1496+5A>G) c.*1503+5A>G (n.*1503+5A>G) c.1253+5A>G (n.1253+5A>G) c.1402-14988A>G (n.1402-14988A>G) c.1589+5A>G (n.1589+5A>G) c.1769+5A>G (n.1769+5A>G) c.1436+5A>G (n.1436+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587838_117587842delinsATAAC | CA1737390612 | CFTR | c.1679+5_1679+9delinsATAAC (n.1679+5_1679+9delinsATAAC) c.*1393+5_*1393+9delinsATAAC (n.*1393+5_*1393+9delinsATAAC) c.1496+5_1496+9delinsATAAC (n.1496+5_1496+9delinsATAAC) c.*1503+5_*1503+9delinsATAAC (n.*1503+5_*1503+9delinsATAAC) c.1253+5_1253+9delinsATAAC (n.1253+5_1253+9delinsATAAC) c.1402-14988_1402-14984delinsATAAC (n.1402-14988_1402-14984delinsATAAC) c.1589+5_1589+9delinsATAAC (n.1589+5_1589+9delinsATAAC) c.1769+5_1769+9delinsATAAC (n.1769+5_1769+9delinsATAAC) c.1436+5_1436+9delinsATAAC (n.1436+5_1436+9delinsATAAC) | |
7 | g.117587838_117587839insATTT | CA457227315 | CFTR | c.1679+5_1679+6insATTT (n.1679+5_1679+6insATTT) c.*1393+5_*1393+6insATTT (n.*1393+5_*1393+6insATTT) c.1496+5_1496+6insATTT (n.1496+5_1496+6insATTT) c.*1503+5_*1503+6insATTT (n.*1503+5_*1503+6insATTT) c.1253+5_1253+6insATTT (n.1253+5_1253+6insATTT) c.1402-14988_1402-14987insATTT (n.1402-14988_1402-14987insATTT) c.1589+5_1589+6insATTT (n.1589+5_1589+6insATTT) c.1769+5_1769+6insATTT (n.1769+5_1769+6insATTT) c.1436+5_1436+6insATTT (n.1436+5_1436+6insATTT) | |
7 | g.117587839T>A | CA2578999994 | CFTR | c.1679+6T>A (n.1679+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.1496+6T>A (n.1496+6T>A) c.*1503+6T>A (n.*1503+6T>A) c.1253+6T>A (n.1253+6T>A) c.1402-14987T>A (n.1402-14987T>A) c.1589+6T>A (n.1589+6T>A) c.1769+6T>A (n.1769+6T>A) c.1436+6T>A (n.1436+6T>A) | |
7 | g.117587839T>C | CA832102093 | CFTR | c.1679+6T>C (n.1679+6T>C) c.*1393+6T>C (n.*1393+6T>C) c.1496+6T>C (n.1496+6T>C) c.*1503+6T>C (n.*1503+6T>C) c.1253+6T>C (n.1253+6T>C) c.1402-14987T>C (n.1402-14987T>C) c.1589+6T>C (n.1589+6T>C) c.1769+6T>C (n.1769+6T>C) c.1436+6T>C (n.1436+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117587839T= | CA1737390614 | CFTR | c.1679+6T= (n.1679+6T=) c.*1393+6T= (n.*1393+6T=) c.1496+6T= (n.1496+6T=) c.*1503+6T= (n.*1503+6T=) c.1253+6T= (n.1253+6T=) c.1402-14987T= (n.1402-14987T=) c.1589+6T= (n.1589+6T=) c.1769+6T= (n.1769+6T=) c.1436+6T= (n.1436+6T=) | |
7 | g.117587842_117587845del | CA577221924 | CFTR | c.1679+9_1679+12del (n.1679+9_1679+12del) c.*1393+9_*1393+12del (n.*1393+9_*1393+12del) c.1496+9_1496+12del (n.1496+9_1496+12del) c.*1503+9_*1503+12del (n.*1503+9_*1503+12del) c.1253+9_1253+12del (n.1253+9_1253+12del) c.1402-14984_1402-14981del (n.1402-14984_1402-14981del) c.1589+9_1589+12del (n.1589+9_1589+12del) c.1769+9_1769+12del (n.1769+9_1769+12del) c.1436+9_1436+12del (n.1436+9_1436+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587841A= | CA1737390615 | CFTR | c.1679+8A= (n.1679+8A=) c.*1393+8A= (n.*1393+8A=) c.1496+8A= (n.1496+8A=) c.*1503+8A= (n.*1503+8A=) c.1253+8A= (n.1253+8A=) c.1402-14985A= (n.1402-14985A=) c.1589+8A= (n.1589+8A=) c.1769+8A= (n.1769+8A=) c.1436+8A= (n.1436+8A=) | |
7 | g.117587841A>G | CA4451054 | CFTR | c.1679+8A>G (n.1679+8A>G) c.*1393+8A>G (n.*1393+8A>G) c.1496+8A>G (n.1496+8A>G) c.*1503+8A>G (n.*1503+8A>G) c.1253+8A>G (n.1253+8A>G) c.1402-14985A>G (n.1402-14985A>G) c.1589+8A>G (n.1589+8A>G) c.1769+8A>G (n.1769+8A>G) c.1436+8A>G (n.1436+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117587842C>A | CA2684620200 | CFTR | c.1679+9C>A (n.1679+9C>A) c.*1393+9C>A (n.*1393+9C>A) c.1496+9C>A (n.1496+9C>A) c.*1503+9C>A (n.*1503+9C>A) c.1253+9C>A (n.1253+9C>A) c.1402-14984C>A (n.1402-14984C>A) c.1589+9C>A (n.1589+9C>A) c.1769+9C>A (n.1769+9C>A) c.1436+9C>A (n.1436+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587842C= | CA1737390616 | CFTR | c.1679+9C= (n.1679+9C=) c.*1393+9C= (n.*1393+9C=) c.1496+9C= (n.1496+9C=) c.*1503+9C= (n.*1503+9C=) c.1253+9C= (n.1253+9C=) c.1402-14984C= (n.1402-14984C=) c.1589+9C= (n.1589+9C=) c.1769+9C= (n.1769+9C=) c.1436+9C= (n.1436+9C=) | |
7 | g.117587842C>G | CA4451055 | CFTR | c.1679+9C>G (n.1679+9C>G) c.*1393+9C>G (n.*1393+9C>G) c.1496+9C>G (n.1496+9C>G) c.*1503+9C>G (n.*1503+9C>G) c.1253+9C>G (n.1253+9C>G) c.1402-14984C>G (n.1402-14984C>G) c.1589+9C>G (n.1589+9C>G) c.1769+9C>G (n.1769+9C>G) c.1436+9C>G (n.1436+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>A | CA2578999996 | CFTR | c.1679+10T>A (n.1679+10T>A) c.*1393+10T>A (n.*1393+10T>A) c.1496+10T>A (n.1496+10T>A) c.*1503+10T>A (n.*1503+10T>A) c.1253+10T>A (n.1253+10T>A) c.1402-14983T>A (n.1402-14983T>A) c.1589+10T>A (n.1589+10T>A) c.1769+10T>A (n.1769+10T>A) c.1436+10T>A (n.1436+10T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.117587843T>C | CA2684620201 | CFTR | c.1679+10T>C (n.1679+10T>C) c.*1393+10T>C (n.*1393+10T>C) c.1496+10T>C (n.1496+10T>C) c.*1503+10T>C (n.*1503+10T>C) c.1253+10T>C (n.1253+10T>C) c.1402-14983T>C (n.1402-14983T>C) c.1589+10T>C (n.1589+10T>C) c.1769+10T>C (n.1769+10T>C) c.1436+10T>C (n.1436+10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587845_117587848del | CA2684620202 | CFTR | c.1679+12_1679+15del (n.1679+12_1679+15del) c.*1393+12_*1393+15del (n.*1393+12_*1393+15del) c.1496+12_1496+15del (n.1496+12_1496+15del) c.*1503+12_*1503+15del (n.*1503+12_*1503+15del) c.1253+12_1253+15del (n.1253+12_1253+15del) c.1402-14981_1402-14978del (n.1402-14981_1402-14978del) c.1589+12_1589+15del (n.1589+12_1589+15del) c.1769+12_1769+15del (n.1769+12_1769+15del) c.1436+12_1436+15del (n.1436+12_1436+15del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587844A= | CA1737390617 | CFTR | c.1679+11A= (n.1679+11A=) c.*1393+11A= (n.*1393+11A=) c.1496+11A= (n.1496+11A=) c.*1503+11A= (n.*1503+11A=) c.1253+11A= (n.1253+11A=) c.1402-14982A= (n.1402-14982A=) c.1589+11A= (n.1589+11A=) c.1769+11A= (n.1769+11A=) c.1436+11A= (n.1436+11A=) | |
7 | g.117587844A>G | CA577221925 | CFTR | c.1679+11A>G (n.1679+11A>G) c.*1393+11A>G (n.*1393+11A>G) c.1496+11A>G (n.1496+11A>G) c.*1503+11A>G (n.*1503+11A>G) c.1253+11A>G (n.1253+11A>G) c.1402-14982A>G (n.1402-14982A>G) c.1589+11A>G (n.1589+11A>G) c.1769+11A>G (n.1769+11A>G) c.1436+11A>G (n.1436+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587845A>C | CA2695208329 | CFTR | c.1679+12A>C (n.1679+12A>C) c.*1393+12A>C (n.*1393+12A>C) c.1496+12A>C (n.1496+12A>C) c.*1503+12A>C (n.*1503+12A>C) c.1253+12A>C (n.1253+12A>C) c.1402-14981A>C (n.1402-14981A>C) c.1589+12A>C (n.1589+12A>C) c.1769+12A>C (n.1769+12A>C) c.1436+12A>C (n.1436+12A>C) | |
7 | g.117587845A>G | CA2684620203 | CFTR | c.1679+12A>G (n.1679+12A>G) c.*1393+12A>G (n.*1393+12A>G) c.1496+12A>G (n.1496+12A>G) c.*1503+12A>G (n.*1503+12A>G) c.1253+12A>G (n.1253+12A>G) c.1402-14981A>G (n.1402-14981A>G) c.1589+12A>G (n.1589+12A>G) c.1769+12A>G (n.1769+12A>G) c.1436+12A>G (n.1436+12A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587846T>G | CA2684620204 | CFTR | c.1679+13T>G (n.1679+13T>G) c.*1393+13T>G (n.*1393+13T>G) c.1496+13T>G (n.1496+13T>G) c.*1503+13T>G (n.*1503+13T>G) c.1253+13T>G (n.1253+13T>G) c.1402-14980T>G (n.1402-14980T>G) c.1589+13T>G (n.1589+13T>G) c.1769+13T>G (n.1769+13T>G) c.1436+13T>G (n.1436+13T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587847T>C | CA2739278623 | CFTR | c.1679+14T>C (n.1679+14T>C) c.*1393+14T>C (n.*1393+14T>C) c.1496+14T>C (n.1496+14T>C) c.*1503+14T>C (n.*1503+14T>C) c.1253+14T>C (n.1253+14T>C) c.1402-14979T>C (n.1402-14979T>C) c.1589+14T>C (n.1589+14T>C) c.1769+14T>C (n.1769+14T>C) c.1436+14T>C (n.1436+14T>C) | ClinVar |
7 | g.117587849T>A | CA2697557577 | CFTR | c.1679+16T>A (n.1679+16T>A) c.*1393+16T>A (n.*1393+16T>A) c.1496+16T>A (n.1496+16T>A) c.*1503+16T>A (n.*1503+16T>A) c.1253+16T>A (n.1253+16T>A) c.1402-14977T>A (n.1402-14977T>A) c.1589+16T>A (n.1589+16T>A) c.1769+16T>A (n.1769+16T>A) c.1436+16T>A (n.1436+16T>A) | ClinVar |
7 | g.117587849T>C | CA326599 | CFTR | c.1679+16T>C (n.1679+16T>C) c.*1393+16T>C (n.*1393+16T>C) c.1496+16T>C (n.1496+16T>C) c.*1503+16T>C (n.*1503+16T>C) c.1253+16T>C (n.1253+16T>C) c.1402-14977T>C (n.1402-14977T>C) c.1589+16T>C (n.1589+16T>C) c.1769+16T>C (n.1769+16T>C) c.1436+16T>C (n.1436+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587849T>G | CA2684620205 | CFTR | c.1679+16T>G (n.1679+16T>G) c.*1393+16T>G (n.*1393+16T>G) c.1496+16T>G (n.1496+16T>G) c.*1503+16T>G (n.*1503+16T>G) c.1253+16T>G (n.1253+16T>G) c.1402-14977T>G (n.1402-14977T>G) c.1589+16T>G (n.1589+16T>G) c.1769+16T>G (n.1769+16T>G) c.1436+16T>G (n.1436+16T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.117587849T= | CA1737390618 | CFTR | c.1679+16T= (n.1679+16T=) c.*1393+16T= (n.*1393+16T=) c.1496+16T= (n.1496+16T=) c.*1503+16T= (n.*1503+16T=) c.1253+16T= (n.1253+16T=) c.1402-14977T= (n.1402-14977T=) c.1589+16T= (n.1589+16T=) c.1769+16T= (n.1769+16T=) c.1436+16T= (n.1436+16T=) | |
7 | g.117587850T>C | CA1106303967 | CFTR | c.1679+17T>C (n.1679+17T>C) c.*1393+17T>C (n.*1393+17T>C) c.1496+17T>C (n.1496+17T>C) c.*1503+17T>C (n.*1503+17T>C) c.1253+17T>C (n.1253+17T>C) c.1402-14976T>C (n.1402-14976T>C) c.1589+17T>C (n.1589+17T>C) c.1769+17T>C (n.1769+17T>C) c.1436+17T>C (n.1436+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587850T>G | CA2579000000 | CFTR | c.1679+17T>G (n.1679+17T>G) c.*1393+17T>G (n.*1393+17T>G) c.1496+17T>G (n.1496+17T>G) c.*1503+17T>G (n.*1503+17T>G) c.1253+17T>G (n.1253+17T>G) c.1402-14976T>G (n.1402-14976T>G) c.1589+17T>G (n.1589+17T>G) c.1769+17T>G (n.1769+17T>G) c.1436+17T>G (n.1436+17T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587850T= | CA1737390619 | CFTR | c.1679+17T= (n.1679+17T=) c.*1393+17T= (n.*1393+17T=) c.1496+17T= (n.1496+17T=) c.*1503+17T= (n.*1503+17T=) c.1253+17T= (n.1253+17T=) c.1402-14976T= (n.1402-14976T=) c.1589+17T= (n.1589+17T=) c.1769+17T= (n.1769+17T=) c.1436+17T= (n.1436+17T=) | |
7 | g.117587851G>A | CA326600 | CFTR | c.1679+18G>A (n.1679+18G>A) c.*1393+18G>A (n.*1393+18G>A) c.1496+18G>A (n.1496+18G>A) c.*1503+18G>A (n.*1503+18G>A) c.1253+18G>A (n.1253+18G>A) c.1402-14975G>A (n.1402-14975G>A) c.1589+18G>A (n.1589+18G>A) c.1769+18G>A (n.1769+18G>A) c.1436+18G>A (n.1436+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G>C | CA4451056 | CFTR | c.1679+18G>C (n.1679+18G>C) c.*1393+18G>C (n.*1393+18G>C) c.1496+18G>C (n.1496+18G>C) c.*1503+18G>C (n.*1503+18G>C) c.1253+18G>C (n.1253+18G>C) c.1402-14975G>C (n.1402-14975G>C) c.1589+18G>C (n.1589+18G>C) c.1769+18G>C (n.1769+18G>C) c.1436+18G>C (n.1436+18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117587851G= | CA1737390620 | CFTR | c.1679+18G= (n.1679+18G=) c.*1393+18G= (n.*1393+18G=) c.1496+18G= (n.1496+18G=) c.*1503+18G= (n.*1503+18G=) c.1253+18G= (n.1253+18G=) c.1402-14975G= (n.1402-14975G=) c.1589+18G= (n.1589+18G=) c.1769+18G= (n.1769+18G=) c.1436+18G= (n.1436+18G=) | |
7 | g.117587851G>T | CA651921979 | CFTR | c.1679+18G>T (n.1679+18G>T) c.*1393+18G>T (n.*1393+18G>T) c.1496+18G>T (n.1496+18G>T) c.*1503+18G>T (n.*1503+18G>T) c.1253+18G>T (n.1253+18G>T) c.1402-14975G>T (n.1402-14975G>T) c.1589+18G>T (n.1589+18G>T) c.1769+18G>T (n.1769+18G>T) c.1436+18G>T (n.1436+18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.117587852del | CA2684620206 | CFTR | c.1679+19del (n.1679+19del) c.*1393+19del (n.*1393+19del) c.1496+19del (n.1496+19del) c.*1503+19del (n.*1503+19del) c.1253+19del (n.1253+19del) c.1402-14974del (n.1402-14974del) c.1589+19del (n.1589+19del) c.1769+19del (n.1769+19del) c.1436+19del (n.1436+19del) | gnomAD v4 |
7 | g.117587852G>A | CA2684620207 | CFTR | c.1679+19G>A (n.1679+19G>A) c.*1393+19G>A (n.*1393+19G>A) c.1496+19G>A (n.1496+19G>A) c.*1503+19G>A (n.*1503+19G>A) c.1253+19G>A (n.1253+19G>A) c.1402-14974G>A (n.1402-14974G>A) c.1589+19G>A (n.1589+19G>A) c.1769+19G>A (n.1769+19G>A) c.1436+19G>A (n.1436+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.117587853T>C | CA2684620208 | CFTR | c.1679+20T>C (n.1679+20T>C) c.*1393+20T>C (n.*1393+20T>C) c.1496+20T>C (n.1496+20T>C) c.*1503+20T>C (n.*1503+20T>C) c.1253+20T>C (n.1253+20T>C) c.1402-14973T>C (n.1402-14973T>C) c.1589+20T>C (n.1589+20T>C) c.1769+20T>C (n.1769+20T>C) c.1436+20T>C (n.1436+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.117587854C>A | CA2579000004 | CFTR | c.1679+21C>A (n.1679+21C>A) c.*1393+21C>A (n.*1393+21C>A) c.1496+21C>A (n.1496+21C>A) c.*1503+21C>A (n.*1503+21C>A) c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.1402-14972C>A (n.1402-14972C>A) c.1589+21C>A (n.1589+21C>A) c.1769+21C>A (n.1769+21C>A) c.1436+21C>A (n.1436+21C>A) | gnomAD v4 |