| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559461_117559462del | CA2578999918 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-3_1393-2del (n.1393-3_1393-2del) c.*1107-3_*1107-2del (n.*1107-3_*1107-2del) c.1210-3_1210-2del (n.1210-3_1210-2del) c.1388-3_1388-2del (n.1388-3_1388-2del) c.*1217-3_*1217-2del (n.*1217-3_*1217-2del) c.967-3_967-2del (n.967-3_967-2del) c.1303-3_1303-2del (n.1303-3_1303-2del) c.1483-3_1483-2del (n.1483-3_1483-2del) c.1150-3_1150-2del (n.1150-3_1150-2del) n.221+1271_221+1272del | |
| 7 | g.117559462A= | CA1737384033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A= (n.1393-2A=) c.*1107-2A= (n.*1107-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.*1217-2A= (n.*1217-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.221+1271T= | |
| 7 | g.117559462A>C | CA368984294 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.*1107-2A>C (n.*1107-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) c.*1217-2A>C (n.*1217-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1483-2A>C (n.1483-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.221+1271T>G | |
| 7 | g.117559462A>G | CA326468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.*1107-2A>G (n.*1107-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.*1217-2A>G (n.*1217-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.221+1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559462A>T | CA368984293 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.*1107-2A>T (n.*1107-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) c.*1217-2A>T (n.*1217-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1483-2A>T (n.1483-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.221+1271T>A | |
| 7 | g.117559463del | CA2695208315 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1del (n.1393-1del) c.*1107-1del (n.*1107-1del) c.1210-1del (n.1210-1del) c.1388-1del (n.1388-1del) c.*1217-1del (n.*1217-1del) c.967-1del (n.967-1del) c.1303-1del (n.1303-1del) c.1483-1del (n.1483-1del) c.1150-1del (n.1150-1del) n.221+1270del | |
| 7 | g.117559463G>A | CA345305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.*1107-1G>A (n.*1107-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.*1217-1G>A (n.*1217-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1483-1G>A (n.1483-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) n.221+1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559463G>C | CA368984295 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.*1107-1G>C (n.*1107-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.*1217-1G>C (n.*1217-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.221+1270C>G | dbSNP |
| 7 | g.117559463G= | CA1737384039 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.*1107-1G= (n.*1107-1G=) c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) c.*1217-1G= (n.*1217-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.1303-1G= (n.1303-1G=) c.1483-1G= (n.1483-1G=) c.1150-1G= (n.1150-1G=) n.221+1270C= | |
| 7 | g.117559463G>T | CA368984296 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.*1107-1G>T (n.*1107-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.*1217-1G>T (n.*1217-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.221+1270C>A | |
| 7 | g.117559464A>C | CA368984297 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.221+1269T>G | |
| 7 | g.117559464A>G | CA368984298 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.221+1269T>C | |
| 7 | g.117559464A>T | CA368984299 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.221+1269T>A | |
| 7 | g.117559465C>A | CA4451001 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.221+1268G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559465C= | CA1737384048 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C= (p.Thr465=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1389C= (p.Asp463=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.968C= (p.Thr323=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1151C= (p.Thr384=) n.221+1268G= | |
| 7 | g.117559465C>G | CA368984300 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.221+1268G>C | |
| 7 | g.117559465C>T | CA368984301 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1389C>T (p.Asp463=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.221+1268G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>A | CA457228733 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>A (p.Thr465=) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1212T>A (p.Thr404=) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.969T>A (p.Thr323=) c.1305T>A (p.Thr435=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.221+1267A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>C | CA457228734 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>C (p.Thr465=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1212T>C (p.Thr404=) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.969T>C (p.Thr323=) c.1305T>C (p.Thr435=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.221+1267A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.117559466T>G | CA457228735 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1395T>G (p.Thr465=) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1212T>G (p.Thr404=) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.969T>G (p.Thr323=) c.1305T>G (p.Thr435=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.221+1267A>C | |
| 7 | g.117559467T>A | CA368984302 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.221+1266A>T | |
| 7 | g.117559467T>C | CA368984303 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.221+1266A>G | |
| 7 | g.117559467T>G | CA368984304 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.221+1266A>C | |
| 7 | g.117559468C>A | CA328085 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1487C>A (p.Ser496Ter) c.1154C>A (p.Ser385Ter) n.221+1265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559468C= | CA1737384062 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C= (p.Ser466=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1392C= (p.Phe464=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.971C= (p.Ser324=) c.1307C= (p.Ser436=) c.1487C= (p.Ser496=) c.1154C= (p.Ser385=) n.221+1265G= | |
| 7 | g.117559468C>G | CA342833 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1214C>G (p.Ser405Ter) c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.971C>G (p.Ser324Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1487C>G (p.Ser496Ter) c.1154C>G (p.Ser385Ter) n.221+1265G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[117559468C>G;117611650G>A] | CA913203341 | CFTR | c.[1397C>G;3209G>A] (p.Ser466Ter) c.[*1111C>G;*2923G>A] (n.[*1111C>G;*2923G>A]) c.[1214C>G;3026G>A] (p.Ser405Ter) c.[1397C>G;*1509G>A] (p.Ser466Ter) c.[*1221C>G;*3033G>A] (n.[*1221C>G;*3033G>A]) c.[971C>G;2783G>A] (p.Ser324Ter) c.[1214C>G;1991G>A] (p.Ser405Ter) c.[1307C>G;3119G>A] (p.Ser436Ter) c.[1487C>G;3299G>A] (p.Ser496Ter) c.[1154C>G;2966G>A] (p.Ser385Ter) | ClinVar |
| 7 | g.117559468C>T | CA326469 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1392C>T (p.Phe464=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1487C>T (p.Ser496Leu) c.1154C>T (p.Ser385Leu) n.221+1265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.117559469A>C | CA457228738 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>C (p.Ser466=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1215A>C (p.Ser405=) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.972A>C (p.Ser324=) c.1308A>C (p.Ser436=) c.1488A>C (p.Ser496=) c.1155A>C (p.Ser385=) n.221+1264T>G | |
| 7 | g.117559469A>G | CA457228737 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>G (p.Ser466=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1215A>G (p.Ser405=) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.972A>G (p.Ser324=) c.1308A>G (p.Ser436=) c.1488A>G (p.Ser496=) c.1155A>G (p.Ser385=) n.221+1264T>C | |
| 7 | g.117559469A>T | CA457228736 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1398A>T (p.Ser466=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1215A>T (p.Ser405=) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.972A>T (p.Ser324=) c.1308A>T (p.Ser436=) c.1488A>T (p.Ser496=) c.1155A>T (p.Ser385=) n.221+1264T>A | |
| 7 | g.117559470C>A | CA368984306 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1489C>A (p.Leu497Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.221+1263G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559470C= | CA1737384069 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C= (p.Leu467=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1394C= (p.Thr465=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.973C= (p.Leu325=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1489C= (p.Leu497=) c.1156C= (p.Leu386=) n.221+1263G= | |
| 7 | g.117559470C>G | CA368984305 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.221+1263G>C | |
| 7 | g.117559470C>T | CA326471 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.221+1263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559471T>A | CA368984307 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1400T>A (p.Leu467His) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1395T>A (p.Thr465=) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1490T>A (p.Leu497His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.221+1262A>T | |
| 7 | g.117559471T>C | CA342834 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1395T>C (p.Thr465=) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.221+1262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559471T>G | CA368984308 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1395T>G (p.Thr465=) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.221+1262A>C | |
| 7 | g.117559471T= | CA1737384078 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1400T= (p.Leu467=) c.*1114T= (n.*1114T=) c.1217T= (p.Leu406=) c.1395T= (p.Thr465=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.974T= (p.Leu325=) c.1310T= (p.Leu437=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1157T= (p.Leu386=) n.221+1262A= | |
| 7 | g.117559472T>A | CA457228740 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1401T>A (p.Leu467=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.975T>A (p.Leu325=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.1491T>A (p.Leu497=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.221+1261A>T | |
| 7 | g.117559472T>C | CA457228741 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1401T>C (p.Leu467=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.975T>C (p.Leu325=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.1491T>C (p.Leu497=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.221+1261A>G | ClinVar |
| 7 | g.117559472T>G | CA457228742 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1401T>G (p.Leu467=) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.975T>G (p.Leu325=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.1491T>G (p.Leu497=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.221+1261A>C | |
| 7 | g.117559473C>A | CA368984309 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.221+1260G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559473C>G | CA368984310 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.221+1260G>C | |
| 7 | g.117559473C>T | CA457228743 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1402C>T (p.Leu468=) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1159C>T (p.Leu387=) n.221+1260G>A | ClinVar |
| 7 | g.117559474T>A | CA368984311 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1398T>A (p.Ser466=) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.221+1259A>T | |
| 7 | g.117559474T>C | CA326473 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1398T>C (p.Ser466=) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.221+1259A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117559474T>G | CA368984312 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1398T>G (p.Ser466=) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.221+1259A>C | |
| 7 | g.117559474T= | CA1737384086 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1403T= (p.Leu468=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1398T= (p.Ser466=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.977T= (p.Leu326=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1493T= (p.Leu498=) c.1160T= (p.Leu387=) n.221+1259A= | |
| 7 | g.117559475A>C | CA457228745 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1404A>C (p.Leu468=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1221A>C (p.Leu407=) c.1399A>C (p.Asn467His) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.978A>C (p.Leu326=) c.1314A>C (p.Leu438=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.1161A>C (p.Leu387=) n.221+1258T>G |