UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559400_117559434del | CA2684618557 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-64_1393-30del (n.1393-64_1393-30del) c.*1107-64_*1107-30del (n.*1107-64_*1107-30del) c.1210-64_1210-30del (n.1210-64_1210-30del) c.1388-64_1388-30del (n.1388-64_1388-30del) c.*1217-64_*1217-30del (n.*1217-64_*1217-30del) c.967-64_967-30del (n.967-64_967-30del) c.1303-64_1303-30del (n.1303-64_1303-30del) c.1483-64_1483-30del (n.1483-64_1483-30del) c.1150-64_1150-30del (n.1150-64_1150-30del) n.221+1306_221+1340del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559402G>C | CA2558368169 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>C (n.1393-62G>C) c.*1107-62G>C (n.*1107-62G>C) c.1210-62G>C (n.1210-62G>C) c.1388-62G>C (n.1388-62G>C) c.*1217-62G>C (n.*1217-62G>C) c.967-62G>C (n.967-62G>C) c.1303-62G>C (n.1303-62G>C) c.1483-62G>C (n.1483-62G>C) c.1150-62G>C (n.1150-62G>C) n.221+1331C>G | |
| 7 | g.117559402G>T | CA2684618571 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-62G>T (n.1393-62G>T) c.*1107-62G>T (n.*1107-62G>T) c.1210-62G>T (n.1210-62G>T) c.1388-62G>T (n.1388-62G>T) c.*1217-62G>T (n.*1217-62G>T) c.967-62G>T (n.967-62G>T) c.1303-62G>T (n.1303-62G>T) c.1483-62G>T (n.1483-62G>T) c.1150-62G>T (n.1150-62G>T) n.221+1331C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403del | CA2684618572 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61del (n.1393-61del) c.*1107-61del (n.*1107-61del) c.1210-61del (n.1210-61del) c.1388-61del (n.1388-61del) c.*1217-61del (n.*1217-61del) c.967-61del (n.967-61del) c.1303-61del (n.1303-61del) c.1483-61del (n.1483-61del) c.1150-61del (n.1150-61del) n.221+1330del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403A= | CA1737383929 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A= (n.1393-61A=) c.*1107-61A= (n.*1107-61A=) c.1210-61A= (n.1210-61A=) c.1388-61A= (n.1388-61A=) c.*1217-61A= (n.*1217-61A=) c.967-61A= (n.967-61A=) c.1303-61A= (n.1303-61A=) c.1483-61A= (n.1483-61A=) c.1150-61A= (n.1150-61A=) n.221+1330T= | |
| 7 | g.117559403A>C | CA2580784233 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>C (n.1393-61A>C) c.*1107-61A>C (n.*1107-61A>C) c.1210-61A>C (n.1210-61A>C) c.1388-61A>C (n.1388-61A>C) c.*1217-61A>C (n.*1217-61A>C) c.967-61A>C (n.967-61A>C) c.1303-61A>C (n.1303-61A>C) c.1483-61A>C (n.1483-61A>C) c.1150-61A>C (n.1150-61A>C) n.221+1330T>G | |
| 7 | g.117559403A>G | CA164967508 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>G (n.1393-61A>G) c.*1107-61A>G (n.*1107-61A>G) c.1210-61A>G (n.1210-61A>G) c.1388-61A>G (n.1388-61A>G) c.*1217-61A>G (n.*1217-61A>G) c.967-61A>G (n.967-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.1483-61A>G (n.1483-61A>G) c.1150-61A>G (n.1150-61A>G) n.221+1330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559403A>T | CA1737383933 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-61A>T (n.1393-61A>T) c.*1107-61A>T (n.*1107-61A>T) c.1210-61A>T (n.1210-61A>T) c.1388-61A>T (n.1388-61A>T) c.*1217-61A>T (n.*1217-61A>T) c.967-61A>T (n.967-61A>T) c.1303-61A>T (n.1303-61A>T) c.1483-61A>T (n.1483-61A>T) c.1150-61A>T (n.1150-61A>T) n.221+1330T>A | dbSNP |
| 7 | g.117559404G>A | CA2504398014 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-60G>A (n.1393-60G>A) c.*1107-60G>A (n.*1107-60G>A) c.1210-60G>A (n.1210-60G>A) c.1388-60G>A (n.1388-60G>A) c.*1217-60G>A (n.*1217-60G>A) c.967-60G>A (n.967-60G>A) c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) c.1483-60G>A (n.1483-60G>A) c.1150-60G>A (n.1150-60G>A) n.221+1329C>T | |
| 7 | g.117559405G>A | CA2684618573 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.*1107-59G>A (n.*1107-59G>A) c.1210-59G>A (n.1210-59G>A) c.1388-59G>A (n.1388-59G>A) c.*1217-59G>A (n.*1217-59G>A) c.967-59G>A (n.967-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) c.1483-59G>A (n.1483-59G>A) c.1150-59G>A (n.1150-59G>A) n.221+1328C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559405G>C | CA164967509 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) c.*1107-59G>C (n.*1107-59G>C) c.1210-59G>C (n.1210-59G>C) c.1388-59G>C (n.1388-59G>C) c.*1217-59G>C (n.*1217-59G>C) c.967-59G>C (n.967-59G>C) c.1303-59G>C (n.1303-59G>C) c.1483-59G>C (n.1483-59G>C) c.1150-59G>C (n.1150-59G>C) n.221+1328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559405G= | CA1737383939 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G= (n.1393-59G=) c.*1107-59G= (n.*1107-59G=) c.1210-59G= (n.1210-59G=) c.1388-59G= (n.1388-59G=) c.*1217-59G= (n.*1217-59G=) c.967-59G= (n.967-59G=) c.1303-59G= (n.1303-59G=) c.1483-59G= (n.1483-59G=) c.1150-59G= (n.1150-59G=) n.221+1328C= | |
| 7 | g.117559405G>T | CA2684618574 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.*1107-59G>T (n.*1107-59G>T) c.1210-59G>T (n.1210-59G>T) c.1388-59G>T (n.1388-59G>T) c.*1217-59G>T (n.*1217-59G>T) c.967-59G>T (n.967-59G>T) c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.1483-59G>T (n.1483-59G>T) c.1150-59G>T (n.1150-59G>T) n.221+1328C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559406C>A | CA2684618575 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>A (n.1393-58C>A) c.*1107-58C>A (n.*1107-58C>A) c.1210-58C>A (n.1210-58C>A) c.1388-58C>A (n.1388-58C>A) c.*1217-58C>A (n.*1217-58C>A) c.967-58C>A (n.967-58C>A) c.1303-58C>A (n.1303-58C>A) c.1483-58C>A (n.1483-58C>A) c.1150-58C>A (n.1150-58C>A) n.221+1327G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559406C>T | CA2578999904 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-58C>T (n.1393-58C>T) c.*1107-58C>T (n.*1107-58C>T) c.1210-58C>T (n.1210-58C>T) c.1388-58C>T (n.1388-58C>T) c.*1217-58C>T (n.*1217-58C>T) c.967-58C>T (n.967-58C>T) c.1303-58C>T (n.1303-58C>T) c.1483-58C>T (n.1483-58C>T) c.1150-58C>T (n.1150-58C>T) n.221+1327G>A | |
| 7 | g.117559407A>G | CA2684618576 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-57A>G (n.1393-57A>G) c.*1107-57A>G (n.*1107-57A>G) c.1210-57A>G (n.1210-57A>G) c.1388-57A>G (n.1388-57A>G) c.*1217-57A>G (n.*1217-57A>G) c.967-57A>G (n.967-57A>G) c.1303-57A>G (n.1303-57A>G) c.1483-57A>G (n.1483-57A>G) c.1150-57A>G (n.1150-57A>G) n.221+1326T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559408A>G | CA2684618577 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-56A>G (n.1393-56A>G) c.*1107-56A>G (n.*1107-56A>G) c.1210-56A>G (n.1210-56A>G) c.1388-56A>G (n.1388-56A>G) c.*1217-56A>G (n.*1217-56A>G) c.967-56A>G (n.967-56A>G) c.1303-56A>G (n.1303-56A>G) c.1483-56A>G (n.1483-56A>G) c.1150-56A>G (n.1150-56A>G) n.221+1325T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559411G>A | CA2684618578 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>A (n.1393-53G>A) c.*1107-53G>A (n.*1107-53G>A) c.1210-53G>A (n.1210-53G>A) c.1388-53G>A (n.1388-53G>A) c.*1217-53G>A (n.*1217-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.1303-53G>A (n.1303-53G>A) c.1483-53G>A (n.1483-53G>A) c.1150-53G>A (n.1150-53G>A) n.221+1322C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559411G>T | CA2684618579 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-53G>T (n.1393-53G>T) c.*1107-53G>T (n.*1107-53G>T) c.1210-53G>T (n.1210-53G>T) c.1388-53G>T (n.1388-53G>T) c.*1217-53G>T (n.*1217-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.1303-53G>T (n.1303-53G>T) c.1483-53G>T (n.1483-53G>T) c.1150-53G>T (n.1150-53G>T) n.221+1322C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559412A>G | CA2684618580 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.*1107-52A>G (n.*1107-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.1388-52A>G (n.1388-52A>G) c.*1217-52A>G (n.*1217-52A>G) c.967-52A>G (n.967-52A>G) c.1303-52A>G (n.1303-52A>G) c.1483-52A>G (n.1483-52A>G) c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) n.221+1321T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559412A>T | CA2684618581 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-52A>T (n.1393-52A>T) c.*1107-52A>T (n.*1107-52A>T) c.1210-52A>T (n.1210-52A>T) c.1388-52A>T (n.1388-52A>T) c.*1217-52A>T (n.*1217-52A>T) c.967-52A>T (n.967-52A>T) c.1303-52A>T (n.1303-52A>T) c.1483-52A>T (n.1483-52A>T) c.1150-52A>T (n.1150-52A>T) n.221+1321T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414T>C | CA2684618583 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50T>C (n.1393-50T>C) c.*1107-50T>C (n.*1107-50T>C) c.1210-50T>C (n.1210-50T>C) c.1388-50T>C (n.1388-50T>C) c.*1217-50T>C (n.*1217-50T>C) c.967-50T>C (n.967-50T>C) c.1303-50T>C (n.1303-50T>C) c.1483-50T>C (n.1483-50T>C) c.1150-50T>C (n.1150-50T>C) n.221+1319A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559414_117559415insTGCCT | CA2684618582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-50_1393-49insTGCCT (n.1393-50_1393-49insTGCCT) c.*1107-50_*1107-49insTGCCT (n.*1107-50_*1107-49insTGCCT) c.1210-50_1210-49insTGCCT (n.1210-50_1210-49insTGCCT) c.1388-50_1388-49insTGCCT (n.1388-50_1388-49insTGCCT) c.*1217-50_*1217-49insTGCCT (n.*1217-50_*1217-49insTGCCT) c.967-50_967-49insTGCCT (n.967-50_967-49insTGCCT) c.1303-50_1303-49insTGCCT (n.1303-50_1303-49insTGCCT) c.1483-50_1483-49insTGCCT (n.1483-50_1483-49insTGCCT) c.1150-50_1150-49insTGCCT (n.1150-50_1150-49insTGCCT) n.221+1319_221+1320insGGCAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559415C>A | CA2684618584 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.*1107-49C>A (n.*1107-49C>A) c.1210-49C>A (n.1210-49C>A) c.1388-49C>A (n.1388-49C>A) c.*1217-49C>A (n.*1217-49C>A) c.967-49C>A (n.967-49C>A) c.1303-49C>A (n.1303-49C>A) c.1483-49C>A (n.1483-49C>A) c.1150-49C>A (n.1150-49C>A) n.221+1318G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559418G>T | CA2684618585 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.*1107-46G>T (n.*1107-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) c.1388-46G>T (n.1388-46G>T) c.*1217-46G>T (n.*1217-46G>T) c.967-46G>T (n.967-46G>T) c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) c.1483-46G>T (n.1483-46G>T) c.1150-46G>T (n.1150-46G>T) n.221+1315C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559420G>T | CA2684618586 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.*1107-44G>T (n.*1107-44G>T) c.1210-44G>T (n.1210-44G>T) c.1388-44G>T (n.1388-44G>T) c.*1217-44G>T (n.*1217-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.1303-44G>T (n.1303-44G>T) c.1483-44G>T (n.1483-44G>T) c.1150-44G>T (n.1150-44G>T) n.221+1313C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C>A | CA2684618587 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.*1107-43C>A (n.*1107-43C>A) c.1210-43C>A (n.1210-43C>A) c.1388-43C>A (n.1388-43C>A) c.*1217-43C>A (n.*1217-43C>A) c.967-43C>A (n.967-43C>A) c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) c.1483-43C>A (n.1483-43C>A) c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) n.221+1312G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559421C= | CA1737383949 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C= (n.1393-43C=) c.*1107-43C= (n.*1107-43C=) c.1210-43C= (n.1210-43C=) c.1388-43C= (n.1388-43C=) c.*1217-43C= (n.*1217-43C=) c.967-43C= (n.967-43C=) c.1303-43C= (n.1303-43C=) c.1483-43C= (n.1483-43C=) c.1150-43C= (n.1150-43C=) n.221+1312G= | |
| 7 | g.117559421C>T | CA4450995 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.*1107-43C>T (n.*1107-43C>T) c.1210-43C>T (n.1210-43C>T) c.1388-43C>T (n.1388-43C>T) c.*1217-43C>T (n.*1217-43C>T) c.967-43C>T (n.967-43C>T) c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) c.1483-43C>T (n.1483-43C>T) c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) n.221+1312G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G>A | CA4450996 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) c.*1107-42G>A (n.*1107-42G>A) c.1210-42G>A (n.1210-42G>A) c.1388-42G>A (n.1388-42G>A) c.*1217-42G>A (n.*1217-42G>A) c.967-42G>A (n.967-42G>A) c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) c.1483-42G>A (n.1483-42G>A) c.1150-42G>A (n.1150-42G>A) n.221+1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559422G= | CA1737383957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G= (n.1393-42G=) c.*1107-42G= (n.*1107-42G=) c.1210-42G= (n.1210-42G=) c.1388-42G= (n.1388-42G=) c.*1217-42G= (n.*1217-42G=) c.967-42G= (n.967-42G=) c.1303-42G= (n.1303-42G=) c.1483-42G= (n.1483-42G=) c.1150-42G= (n.1150-42G=) n.221+1311C= | |
| 7 | g.117559422G>T | CA577217851 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-42G>T (n.1393-42G>T) c.*1107-42G>T (n.*1107-42G>T) c.1210-42G>T (n.1210-42G>T) c.1388-42G>T (n.1388-42G>T) c.*1217-42G>T (n.*1217-42G>T) c.967-42G>T (n.967-42G>T) c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) c.1483-42G>T (n.1483-42G>T) c.1150-42G>T (n.1150-42G>T) n.221+1311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559424G>T | CA2684618588 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-40G>T (n.1393-40G>T) c.*1107-40G>T (n.*1107-40G>T) c.1210-40G>T (n.1210-40G>T) c.1388-40G>T (n.1388-40G>T) c.*1217-40G>T (n.*1217-40G>T) c.967-40G>T (n.967-40G>T) c.1303-40G>T (n.1303-40G>T) c.1483-40G>T (n.1483-40G>T) c.1150-40G>T (n.1150-40G>T) n.221+1309C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T>C | CA915526907 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T>C (n.1393-38T>C) c.*1107-38T>C (n.*1107-38T>C) c.1210-38T>C (n.1210-38T>C) c.1388-38T>C (n.1388-38T>C) c.*1217-38T>C (n.*1217-38T>C) c.967-38T>C (n.967-38T>C) c.1303-38T>C (n.1303-38T>C) c.1483-38T>C (n.1483-38T>C) c.1150-38T>C (n.1150-38T>C) n.221+1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559426T= | CA1737383964 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-38T= (n.1393-38T=) c.*1107-38T= (n.*1107-38T=) c.1210-38T= (n.1210-38T=) c.1388-38T= (n.1388-38T=) c.*1217-38T= (n.*1217-38T=) c.967-38T= (n.967-38T=) c.1303-38T= (n.1303-38T=) c.1483-38T= (n.1483-38T=) c.1150-38T= (n.1150-38T=) n.221+1307A= | |
| 7 | g.117559429G>A | CA4450997 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) c.*1107-35G>A (n.*1107-35G>A) c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.1388-35G>A (n.1388-35G>A) c.*1217-35G>A (n.*1217-35G>A) c.967-35G>A (n.967-35G>A) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.1483-35G>A (n.1483-35G>A) c.1150-35G>A (n.1150-35G>A) n.221+1304C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559429G= | CA1737383966 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G= (n.1393-35G=) c.*1107-35G= (n.*1107-35G=) c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.1388-35G= (n.1388-35G=) c.*1217-35G= (n.*1217-35G=) c.967-35G= (n.967-35G=) c.1303-35G= (n.1303-35G=) c.1483-35G= (n.1483-35G=) c.1150-35G= (n.1150-35G=) n.221+1304C= | |
| 7 | g.117559429G>T | CA2684618589 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-35G>T (n.1393-35G>T) c.*1107-35G>T (n.*1107-35G>T) c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.1388-35G>T (n.1388-35G>T) c.*1217-35G>T (n.*1217-35G>T) c.967-35G>T (n.967-35G>T) c.1303-35G>T (n.1303-35G>T) c.1483-35G>T (n.1483-35G>T) c.1150-35G>T (n.1150-35G>T) n.221+1304C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A= | CA1737383971 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A= (n.1393-34A=) c.*1107-34A= (n.*1107-34A=) c.1210-34A= (n.1210-34A=) c.1388-34A= (n.1388-34A=) c.*1217-34A= (n.*1217-34A=) c.967-34A= (n.967-34A=) c.1303-34A= (n.1303-34A=) c.1483-34A= (n.1483-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) n.221+1303T= | |
| 7 | g.117559430A>C | CA2684618590 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>C (n.1393-34A>C) c.*1107-34A>C (n.*1107-34A>C) c.1210-34A>C (n.1210-34A>C) c.1388-34A>C (n.1388-34A>C) c.*1217-34A>C (n.*1217-34A>C) c.967-34A>C (n.967-34A>C) c.1303-34A>C (n.1303-34A>C) c.1483-34A>C (n.1483-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) n.221+1303T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>G | CA2578999909 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>G (n.1393-34A>G) c.*1107-34A>G (n.*1107-34A>G) c.1210-34A>G (n.1210-34A>G) c.1388-34A>G (n.1388-34A>G) c.*1217-34A>G (n.*1217-34A>G) c.967-34A>G (n.967-34A>G) c.1303-34A>G (n.1303-34A>G) c.1483-34A>G (n.1483-34A>G) c.1150-34A>G (n.1150-34A>G) n.221+1303T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559430A>T | CA164967550 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-34A>T (n.1393-34A>T) c.*1107-34A>T (n.*1107-34A>T) c.1210-34A>T (n.1210-34A>T) c.1388-34A>T (n.1388-34A>T) c.*1217-34A>T (n.*1217-34A>T) c.967-34A>T (n.967-34A>T) c.1303-34A>T (n.1303-34A>T) c.1483-34A>T (n.1483-34A>T) c.1150-34A>T (n.1150-34A>T) n.221+1303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559432A= | CA1737383974 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A= (n.1393-32A=) c.*1107-32A= (n.*1107-32A=) c.1210-32A= (n.1210-32A=) c.1388-32A= (n.1388-32A=) c.*1217-32A= (n.*1217-32A=) c.967-32A= (n.967-32A=) c.1303-32A= (n.1303-32A=) c.1483-32A= (n.1483-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) n.221+1301T= | |
| 7 | g.117559432A>C | CA1737383975 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>C (n.1393-32A>C) c.*1107-32A>C (n.*1107-32A>C) c.1210-32A>C (n.1210-32A>C) c.1388-32A>C (n.1388-32A>C) c.*1217-32A>C (n.*1217-32A>C) c.967-32A>C (n.967-32A>C) c.1303-32A>C (n.1303-32A>C) c.1483-32A>C (n.1483-32A>C) c.1150-32A>C (n.1150-32A>C) n.221+1301T>G | dbSNP |
| 7 | g.117559432A>G | CA2684618591 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-32A>G (n.1393-32A>G) c.*1107-32A>G (n.*1107-32A>G) c.1210-32A>G (n.1210-32A>G) c.1388-32A>G (n.1388-32A>G) c.*1217-32A>G (n.*1217-32A>G) c.967-32A>G (n.967-32A>G) c.1303-32A>G (n.1303-32A>G) c.1483-32A>G (n.1483-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) n.221+1301T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559433A= | CA1737383976 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A= (n.1393-31A=) c.*1107-31A= (n.*1107-31A=) c.1210-31A= (n.1210-31A=) c.1388-31A= (n.1388-31A=) c.*1217-31A= (n.*1217-31A=) c.967-31A= (n.967-31A=) c.1303-31A= (n.1303-31A=) c.1483-31A= (n.1483-31A=) c.1150-31A= (n.1150-31A=) n.221+1300T= | |
| 7 | g.117559433A>G | CA4450998 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-31A>G (n.1393-31A>G) c.*1107-31A>G (n.*1107-31A>G) c.1210-31A>G (n.1210-31A>G) c.1388-31A>G (n.1388-31A>G) c.*1217-31A>G (n.*1217-31A>G) c.967-31A>G (n.967-31A>G) c.1303-31A>G (n.1303-31A>G) c.1483-31A>G (n.1483-31A>G) c.1150-31A>G (n.1150-31A>G) n.221+1300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559434T>G | CA2684618592 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-30T>G (n.1393-30T>G) c.*1107-30T>G (n.*1107-30T>G) c.1210-30T>G (n.1210-30T>G) c.1388-30T>G (n.1388-30T>G) c.*1217-30T>G (n.*1217-30T>G) c.967-30T>G (n.967-30T>G) c.1303-30T>G (n.1303-30T>G) c.1483-30T>G (n.1483-30T>G) c.1150-30T>G (n.1150-30T>G) n.221+1299A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559435G>T | CA2578999911 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-29G>T (n.1393-29G>T) c.*1107-29G>T (n.*1107-29G>T) c.1210-29G>T (n.1210-29G>T) c.1388-29G>T (n.1388-29G>T) c.*1217-29G>T (n.*1217-29G>T) c.967-29G>T (n.967-29G>T) c.1303-29G>T (n.1303-29G>T) c.1483-29G>T (n.1483-29G>T) c.1150-29G>T (n.1150-29G>T) n.221+1298C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117559437C>A | CA577217853 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-27C>A (n.1393-27C>A) c.*1107-27C>A (n.*1107-27C>A) c.1210-27C>A (n.1210-27C>A) c.1388-27C>A (n.1388-27C>A) c.*1217-27C>A (n.*1217-27C>A) c.967-27C>A (n.967-27C>A) c.1303-27C>A (n.1303-27C>A) c.1483-27C>A (n.1483-27C>A) c.1150-27C>A (n.1150-27C>A) n.221+1296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |