Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.221+1343C>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.221+1306_221+1340del
 gnomAD v4
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n.221+1339C>T
 gnomAD v4
7g.117559394G>TCA2684618559CFTR,CFTR-AS1c.1393-70G>T (n.1393-70G>T)
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n.221+1339C>A
 gnomAD v4
7g.117559395A>GCA2684618560CFTR,CFTR-AS1c.1393-69A>G (n.1393-69A>G)
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n.221+1338T>C
 gnomAD v4
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n.221+1337A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.221+1337A=
7g.117559397A>CCA2684618562CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>C (n.1393-67A>C)
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n.221+1336T>G
 gnomAD v4
7g.117559397A>GCA2684618563CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>G (n.1393-67A>G)
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n.221+1336T>C
 gnomAD v4
7g.117559397A>TCA2684618564CFTR,CFTR-AS1c.1393-67A>T (n.1393-67A>T)
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c.1210-67A>T (n.1210-67A>T)
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c.*1217-67A>T (n.*1217-67A>T)
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c.1150-67A>T (n.1150-67A>T)
n.221+1336T>A
 gnomAD v4
7g.117559398A>GCA2684618565CFTR,CFTR-AS1c.1393-66A>G (n.1393-66A>G)
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c.1210-66A>G (n.1210-66A>G)
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c.*1217-66A>G (n.*1217-66A>G)
c.967-66A>G (n.967-66A>G)
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n.221+1335T>C
 gnomAD v4
7g.117559399T>ACA2684618567CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>A (n.1393-65T>A)
c.*1107-65T>A (n.*1107-65T>A)
c.1210-65T>A (n.1210-65T>A)
c.1388-65T>A (n.1388-65T>A)
c.*1217-65T>A (n.*1217-65T>A)
c.967-65T>A (n.967-65T>A)
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c.1483-65T>A (n.1483-65T>A)
c.1150-65T>A (n.1150-65T>A)
n.221+1334A>T
 gnomAD v4
7g.117559399T>CCA1106292084CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>C (n.1393-65T>C)
c.*1107-65T>C (n.*1107-65T>C)
c.1210-65T>C (n.1210-65T>C)
c.1388-65T>C (n.1388-65T>C)
c.*1217-65T>C (n.*1217-65T>C)
c.967-65T>C (n.967-65T>C)
c.1303-65T>C (n.1303-65T>C)
c.1483-65T>C (n.1483-65T>C)
c.1150-65T>C (n.1150-65T>C)
n.221+1334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559399T>GCA2684618568CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T>G (n.1393-65T>G)
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n.221+1334A>C
 gnomAD v4
7g.117559399T=CA1737383914CFTR,CFTR-AS1c.1393-65T= (n.1393-65T=)
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c.1388-65T= (n.1388-65T=)
c.*1217-65T= (n.*1217-65T=)
c.967-65T= (n.967-65T=)
c.1303-65T= (n.1303-65T=)
c.1483-65T= (n.1483-65T=)
c.1150-65T= (n.1150-65T=)
n.221+1334A=
7g.117559400delCA2684618566CFTR,CFTR-AS1c.1393-64del (n.1393-64del)
c.*1107-64del (n.*1107-64del)
c.1210-64del (n.1210-64del)
c.1388-64del (n.1388-64del)
c.*1217-64del (n.*1217-64del)
c.967-64del (n.967-64del)
c.1303-64del (n.1303-64del)
c.1483-64del (n.1483-64del)
c.1150-64del (n.1150-64del)
n.221+1334del
 gnomAD v4
7g.117559400T>ACA2684618569CFTR,CFTR-AS1c.1393-64T>A (n.1393-64T>A)
c.*1107-64T>A (n.*1107-64T>A)
c.1210-64T>A (n.1210-64T>A)
c.1388-64T>A (n.1388-64T>A)
c.*1217-64T>A (n.*1217-64T>A)
c.967-64T>A (n.967-64T>A)
c.1303-64T>A (n.1303-64T>A)
c.1483-64T>A (n.1483-64T>A)
c.1150-64T>A (n.1150-64T>A)
n.221+1333A>T
 gnomAD v4
7g.117559401G>ACA2684618570CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G>A (n.1393-63G>A)
c.*1107-63G>A (n.*1107-63G>A)
c.1210-63G>A (n.1210-63G>A)
c.1388-63G>A (n.1388-63G>A)
c.*1217-63G>A (n.*1217-63G>A)
c.967-63G>A (n.967-63G>A)
c.1303-63G>A (n.1303-63G>A)
c.1483-63G>A (n.1483-63G>A)
c.1150-63G>A (n.1150-63G>A)
n.221+1332C>T
 gnomAD v4
7g.117559401G=CA1737383919CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G= (n.1393-63G=)
c.*1107-63G= (n.*1107-63G=)
c.1210-63G= (n.1210-63G=)
c.1388-63G= (n.1388-63G=)
c.*1217-63G= (n.*1217-63G=)
c.967-63G= (n.967-63G=)
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c.1483-63G= (n.1483-63G=)
c.1150-63G= (n.1150-63G=)
n.221+1332C=
7g.117559401G>TCA832122172CFTR,CFTR-AS1c.1393-63G>T (n.1393-63G>T)
c.*1107-63G>T (n.*1107-63G>T)
c.1210-63G>T (n.1210-63G>T)
c.1388-63G>T (n.1388-63G>T)
c.*1217-63G>T (n.*1217-63G>T)
c.967-63G>T (n.967-63G>T)
c.1303-63G>T (n.1303-63G>T)
c.1483-63G>T (n.1483-63G>T)
c.1150-63G>T (n.1150-63G>T)
n.221+1332C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559402G>CCA2558368169CFTR,CFTR-AS1c.1393-62G>C (n.1393-62G>C)
c.*1107-62G>C (n.*1107-62G>C)
c.1210-62G>C (n.1210-62G>C)
c.1388-62G>C (n.1388-62G>C)
c.*1217-62G>C (n.*1217-62G>C)
c.967-62G>C (n.967-62G>C)
c.1303-62G>C (n.1303-62G>C)
c.1483-62G>C (n.1483-62G>C)
c.1150-62G>C (n.1150-62G>C)
n.221+1331C>G
7g.117559402G>TCA2684618571CFTR,CFTR-AS1c.1393-62G>T (n.1393-62G>T)
c.*1107-62G>T (n.*1107-62G>T)
c.1210-62G>T (n.1210-62G>T)
c.1388-62G>T (n.1388-62G>T)
c.*1217-62G>T (n.*1217-62G>T)
c.967-62G>T (n.967-62G>T)
c.1303-62G>T (n.1303-62G>T)
c.1483-62G>T (n.1483-62G>T)
c.1150-62G>T (n.1150-62G>T)
n.221+1331C>A
 gnomAD v4
7g.117559403delCA2684618572CFTR,CFTR-AS1c.1393-61del (n.1393-61del)
c.*1107-61del (n.*1107-61del)
c.1210-61del (n.1210-61del)
c.1388-61del (n.1388-61del)
c.*1217-61del (n.*1217-61del)
c.967-61del (n.967-61del)
c.1303-61del (n.1303-61del)
c.1483-61del (n.1483-61del)
c.1150-61del (n.1150-61del)
n.221+1330del
 gnomAD v4
7g.117559403A=CA1737383929CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A= (n.1393-61A=)
c.*1107-61A= (n.*1107-61A=)
c.1210-61A= (n.1210-61A=)
c.1388-61A= (n.1388-61A=)
c.*1217-61A= (n.*1217-61A=)
c.967-61A= (n.967-61A=)
c.1303-61A= (n.1303-61A=)
c.1483-61A= (n.1483-61A=)
c.1150-61A= (n.1150-61A=)
n.221+1330T=
7g.117559403A>CCA2580784233CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>C (n.1393-61A>C)
c.*1107-61A>C (n.*1107-61A>C)
c.1210-61A>C (n.1210-61A>C)
c.1388-61A>C (n.1388-61A>C)
c.*1217-61A>C (n.*1217-61A>C)
c.967-61A>C (n.967-61A>C)
c.1303-61A>C (n.1303-61A>C)
c.1483-61A>C (n.1483-61A>C)
c.1150-61A>C (n.1150-61A>C)
n.221+1330T>G
7g.117559403A>GCA164967508CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>G (n.1393-61A>G)
c.*1107-61A>G (n.*1107-61A>G)
c.1210-61A>G (n.1210-61A>G)
c.1388-61A>G (n.1388-61A>G)
c.*1217-61A>G (n.*1217-61A>G)
c.967-61A>G (n.967-61A>G)
c.1303-61A>G (n.1303-61A>G)
c.1483-61A>G (n.1483-61A>G)
c.1150-61A>G (n.1150-61A>G)
n.221+1330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559403A>TCA1737383933CFTR,CFTR-AS1c.1393-61A>T (n.1393-61A>T)
c.*1107-61A>T (n.*1107-61A>T)
c.1210-61A>T (n.1210-61A>T)
c.1388-61A>T (n.1388-61A>T)
c.*1217-61A>T (n.*1217-61A>T)
c.967-61A>T (n.967-61A>T)
c.1303-61A>T (n.1303-61A>T)
c.1483-61A>T (n.1483-61A>T)
c.1150-61A>T (n.1150-61A>T)
n.221+1330T>A
 dbSNP
7g.117559404G>ACA2504398014CFTR,CFTR-AS1c.1393-60G>A (n.1393-60G>A)
c.*1107-60G>A (n.*1107-60G>A)
c.1210-60G>A (n.1210-60G>A)
c.1388-60G>A (n.1388-60G>A)
c.*1217-60G>A (n.*1217-60G>A)
c.967-60G>A (n.967-60G>A)
c.1303-60G>A (n.1303-60G>A)
c.1483-60G>A (n.1483-60G>A)
c.1150-60G>A (n.1150-60G>A)
n.221+1329C>T
7g.117559405G>ACA2684618573CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>A (n.1393-59G>A)
c.*1107-59G>A (n.*1107-59G>A)
c.1210-59G>A (n.1210-59G>A)
c.1388-59G>A (n.1388-59G>A)
c.*1217-59G>A (n.*1217-59G>A)
c.967-59G>A (n.967-59G>A)
c.1303-59G>A (n.1303-59G>A)
c.1483-59G>A (n.1483-59G>A)
c.1150-59G>A (n.1150-59G>A)
n.221+1328C>T
 gnomAD v4
7g.117559405G>CCA164967509CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>C (n.1393-59G>C)
c.*1107-59G>C (n.*1107-59G>C)
c.1210-59G>C (n.1210-59G>C)
c.1388-59G>C (n.1388-59G>C)
c.*1217-59G>C (n.*1217-59G>C)
c.967-59G>C (n.967-59G>C)
c.1303-59G>C (n.1303-59G>C)
c.1483-59G>C (n.1483-59G>C)
c.1150-59G>C (n.1150-59G>C)
n.221+1328C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559405G=CA1737383939CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G= (n.1393-59G=)
c.*1107-59G= (n.*1107-59G=)
c.1210-59G= (n.1210-59G=)
c.1388-59G= (n.1388-59G=)
c.*1217-59G= (n.*1217-59G=)
c.967-59G= (n.967-59G=)
c.1303-59G= (n.1303-59G=)
c.1483-59G= (n.1483-59G=)
c.1150-59G= (n.1150-59G=)
n.221+1328C=
7g.117559405G>TCA2684618574CFTR,CFTR-AS1c.1393-59G>T (n.1393-59G>T)
c.*1107-59G>T (n.*1107-59G>T)
c.1210-59G>T (n.1210-59G>T)
c.1388-59G>T (n.1388-59G>T)
c.*1217-59G>T (n.*1217-59G>T)
c.967-59G>T (n.967-59G>T)
c.1303-59G>T (n.1303-59G>T)
c.1483-59G>T (n.1483-59G>T)
c.1150-59G>T (n.1150-59G>T)
n.221+1328C>A
 gnomAD v4
7g.117559406C>ACA2684618575CFTR,CFTR-AS1c.1393-58C>A (n.1393-58C>A)
c.*1107-58C>A (n.*1107-58C>A)
c.1210-58C>A (n.1210-58C>A)
c.1388-58C>A (n.1388-58C>A)
c.*1217-58C>A (n.*1217-58C>A)
c.967-58C>A (n.967-58C>A)
c.1303-58C>A (n.1303-58C>A)
c.1483-58C>A (n.1483-58C>A)
c.1150-58C>A (n.1150-58C>A)
n.221+1327G>T
 gnomAD v4
7g.117559406C>TCA2578999904CFTR,CFTR-AS1c.1393-58C>T (n.1393-58C>T)
c.*1107-58C>T (n.*1107-58C>T)
c.1210-58C>T (n.1210-58C>T)
c.1388-58C>T (n.1388-58C>T)
c.*1217-58C>T (n.*1217-58C>T)
c.967-58C>T (n.967-58C>T)
c.1303-58C>T (n.1303-58C>T)
c.1483-58C>T (n.1483-58C>T)
c.1150-58C>T (n.1150-58C>T)
n.221+1327G>A
7g.117559407A>GCA2684618576CFTR,CFTR-AS1c.1393-57A>G (n.1393-57A>G)
c.*1107-57A>G (n.*1107-57A>G)
c.1210-57A>G (n.1210-57A>G)
c.1388-57A>G (n.1388-57A>G)
c.*1217-57A>G (n.*1217-57A>G)
c.967-57A>G (n.967-57A>G)
c.1303-57A>G (n.1303-57A>G)
c.1483-57A>G (n.1483-57A>G)
c.1150-57A>G (n.1150-57A>G)
n.221+1326T>C
 gnomAD v4
7g.117559408A>GCA2684618577CFTR,CFTR-AS1c.1393-56A>G (n.1393-56A>G)
c.*1107-56A>G (n.*1107-56A>G)
c.1210-56A>G (n.1210-56A>G)
c.1388-56A>G (n.1388-56A>G)
c.*1217-56A>G (n.*1217-56A>G)
c.967-56A>G (n.967-56A>G)
c.1303-56A>G (n.1303-56A>G)
c.1483-56A>G (n.1483-56A>G)
c.1150-56A>G (n.1150-56A>G)
n.221+1325T>C
 gnomAD v4
7g.117559411G>ACA2684618578CFTR,CFTR-AS1c.1393-53G>A (n.1393-53G>A)
c.*1107-53G>A (n.*1107-53G>A)
c.1210-53G>A (n.1210-53G>A)
c.1388-53G>A (n.1388-53G>A)
c.*1217-53G>A (n.*1217-53G>A)
c.967-53G>A (n.967-53G>A)
c.1303-53G>A (n.1303-53G>A)
c.1483-53G>A (n.1483-53G>A)
c.1150-53G>A (n.1150-53G>A)
n.221+1322C>T
 gnomAD v4
7g.117559411G>TCA2684618579CFTR,CFTR-AS1c.1393-53G>T (n.1393-53G>T)
c.*1107-53G>T (n.*1107-53G>T)
c.1210-53G>T (n.1210-53G>T)
c.1388-53G>T (n.1388-53G>T)
c.*1217-53G>T (n.*1217-53G>T)
c.967-53G>T (n.967-53G>T)
c.1303-53G>T (n.1303-53G>T)
c.1483-53G>T (n.1483-53G>T)
c.1150-53G>T (n.1150-53G>T)
n.221+1322C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched