Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117559281C= | CA1737383801 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-183C= (n.1393-183C=) c.*1107-183C= (n.*1107-183C=) c.1210-183C= (n.1210-183C=) c.1388-183C= (n.1388-183C=) c.*1217-183C= (n.*1217-183C=) c.967-183C= (n.967-183C=) c.1303-183C= (n.1303-183C=) c.1483-183C= (n.1483-183C=) c.1150-183C= (n.1150-183C=) n.221+1452G= | |
7 | g.117559281C>T | CA651920861 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-183C>T (n.1393-183C>T) c.*1107-183C>T (n.*1107-183C>T) c.1210-183C>T (n.1210-183C>T) c.1388-183C>T (n.1388-183C>T) c.*1217-183C>T (n.*1217-183C>T) c.967-183C>T (n.967-183C>T) c.1303-183C>T (n.1303-183C>T) c.1483-183C>T (n.1483-183C>T) c.1150-183C>T (n.1150-183C>T) n.221+1452G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.117559283_117559284delinsTG | CA1737383805 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-181_1393-180delinsTG (n.1393-181_1393-180delinsTG) c.*1107-181_*1107-180delinsTG (n.*1107-181_*1107-180delinsTG) c.1210-181_1210-180delinsTG (n.1210-181_1210-180delinsTG) c.1388-181_1388-180delinsTG (n.1388-181_1388-180delinsTG) c.*1217-181_*1217-180delinsTG (n.*1217-181_*1217-180delinsTG) c.967-181_967-180delinsTG (n.967-181_967-180delinsTG) c.1303-181_1303-180delinsTG (n.1303-181_1303-180delinsTG) c.1483-181_1483-180delinsTG (n.1483-181_1483-180delinsTG) c.1150-181_1150-180delinsTG (n.1150-181_1150-180delinsTG) n.221+1449_221+1450delinsCA | |
7 | g.117559284del | CA832122162 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-180del (n.1393-180del) c.*1107-180del (n.*1107-180del) c.1210-180del (n.1210-180del) c.1388-180del (n.1388-180del) c.*1217-180del (n.*1217-180del) c.967-180del (n.967-180del) c.1303-180del (n.1303-180del) c.1483-180del (n.1483-180del) c.1150-180del (n.1150-180del) n.221+1449del | dbSNP |
7 | g.117559286A>T | CA2566108326 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-178A>T (n.1393-178A>T) c.*1107-178A>T (n.*1107-178A>T) c.1210-178A>T (n.1210-178A>T) c.1388-178A>T (n.1388-178A>T) c.*1217-178A>T (n.*1217-178A>T) c.967-178A>T (n.967-178A>T) c.1303-178A>T (n.1303-178A>T) c.1483-178A>T (n.1483-178A>T) c.1150-178A>T (n.1150-178A>T) n.221+1447T>A | |
7 | g.117559287T>C | CA164967452 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T>C (n.1393-177T>C) c.*1107-177T>C (n.*1107-177T>C) c.1210-177T>C (n.1210-177T>C) c.1388-177T>C (n.1388-177T>C) c.*1217-177T>C (n.*1217-177T>C) c.967-177T>C (n.967-177T>C) c.1303-177T>C (n.1303-177T>C) c.1483-177T>C (n.1483-177T>C) c.1150-177T>C (n.1150-177T>C) n.221+1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559287T>G | CA577217843 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T>G (n.1393-177T>G) c.*1107-177T>G (n.*1107-177T>G) c.1210-177T>G (n.1210-177T>G) c.1388-177T>G (n.1388-177T>G) c.*1217-177T>G (n.*1217-177T>G) c.967-177T>G (n.967-177T>G) c.1303-177T>G (n.1303-177T>G) c.1483-177T>G (n.1483-177T>G) c.1150-177T>G (n.1150-177T>G) n.221+1446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559287T= | CA1737383808 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-177T= (n.1393-177T=) c.*1107-177T= (n.*1107-177T=) c.1210-177T= (n.1210-177T=) c.1388-177T= (n.1388-177T=) c.*1217-177T= (n.*1217-177T=) c.967-177T= (n.967-177T=) c.1303-177T= (n.1303-177T=) c.1483-177T= (n.1483-177T=) c.1150-177T= (n.1150-177T=) n.221+1446A= | |
7 | g.117559288C= | CA1737383809 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-176C= (n.1393-176C=) c.*1107-176C= (n.*1107-176C=) c.1210-176C= (n.1210-176C=) c.1388-176C= (n.1388-176C=) c.*1217-176C= (n.*1217-176C=) c.967-176C= (n.967-176C=) c.1303-176C= (n.1303-176C=) c.1483-176C= (n.1483-176C=) c.1150-176C= (n.1150-176C=) n.221+1445G= | |
7 | g.117559288C>T | CA1737383810 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-176C>T (n.1393-176C>T) c.*1107-176C>T (n.*1107-176C>T) c.1210-176C>T (n.1210-176C>T) c.1388-176C>T (n.1388-176C>T) c.*1217-176C>T (n.*1217-176C>T) c.967-176C>T (n.967-176C>T) c.1303-176C>T (n.1303-176C>T) c.1483-176C>T (n.1483-176C>T) c.1150-176C>T (n.1150-176C>T) n.221+1445G>A | dbSNP |
7 | g.117559296C= | CA1737383811 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-168C= (n.1393-168C=) c.*1107-168C= (n.*1107-168C=) c.1210-168C= (n.1210-168C=) c.1388-168C= (n.1388-168C=) c.*1217-168C= (n.*1217-168C=) c.967-168C= (n.967-168C=) c.1303-168C= (n.1303-168C=) c.1483-168C= (n.1483-168C=) c.1150-168C= (n.1150-168C=) n.221+1437G= | |
7 | g.117559296C>T | CA164967457 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-168C>T (n.1393-168C>T) c.*1107-168C>T (n.*1107-168C>T) c.1210-168C>T (n.1210-168C>T) c.1388-168C>T (n.1388-168C>T) c.*1217-168C>T (n.*1217-168C>T) c.967-168C>T (n.967-168C>T) c.1303-168C>T (n.1303-168C>T) c.1483-168C>T (n.1483-168C>T) c.1150-168C>T (n.1150-168C>T) n.221+1437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559298T>C | CA1737383814 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-166T>C (n.1393-166T>C) c.*1107-166T>C (n.*1107-166T>C) c.1210-166T>C (n.1210-166T>C) c.1388-166T>C (n.1388-166T>C) c.*1217-166T>C (n.*1217-166T>C) c.967-166T>C (n.967-166T>C) c.1303-166T>C (n.1303-166T>C) c.1483-166T>C (n.1483-166T>C) c.1150-166T>C (n.1150-166T>C) n.221+1435A>G | dbSNP |
7 | g.117559298T= | CA1737383813 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-166T= (n.1393-166T=) c.*1107-166T= (n.*1107-166T=) c.1210-166T= (n.1210-166T=) c.1388-166T= (n.1388-166T=) c.*1217-166T= (n.*1217-166T=) c.967-166T= (n.967-166T=) c.1303-166T= (n.1303-166T=) c.1483-166T= (n.1483-166T=) c.1150-166T= (n.1150-166T=) n.221+1435A= | |
7 | g.117559301C>T | CA2777586957 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-163C>T (n.1393-163C>T) c.*1107-163C>T (n.*1107-163C>T) c.1210-163C>T (n.1210-163C>T) c.1388-163C>T (n.1388-163C>T) c.*1217-163C>T (n.*1217-163C>T) c.967-163C>T (n.967-163C>T) c.1303-163C>T (n.1303-163C>T) c.1483-163C>T (n.1483-163C>T) c.1150-163C>T (n.1150-163C>T) n.221+1432G>A | |
7 | g.117559305_117559330delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA | CA1737383817 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) c.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA) n.221+1403_221+1428delinsTTTAAAATACTTCCTGTTTCAGGTAC | |
7 | g.117559306T>C | CA832122163 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-158T>C (n.1393-158T>C) c.*1107-158T>C (n.*1107-158T>C) c.1210-158T>C (n.1210-158T>C) c.1388-158T>C (n.1388-158T>C) c.*1217-158T>C (n.*1217-158T>C) c.967-158T>C (n.967-158T>C) c.1303-158T>C (n.1303-158T>C) c.1483-158T>C (n.1483-158T>C) c.1150-158T>C (n.1150-158T>C) n.221+1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559306T= | CA1737383820 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-158T= (n.1393-158T=) c.*1107-158T= (n.*1107-158T=) c.1210-158T= (n.1210-158T=) c.1388-158T= (n.1388-158T=) c.*1217-158T= (n.*1217-158T=) c.967-158T= (n.967-158T=) c.1303-158T= (n.1303-158T=) c.1483-158T= (n.1483-158T=) c.1150-158T= (n.1150-158T=) n.221+1427A= | |
7 | g.117559308_117559332del | CA1737383819 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-156_1393-132del (n.1393-156_1393-132del) c.*1107-156_*1107-132del (n.*1107-156_*1107-132del) c.1210-156_1210-132del (n.1210-156_1210-132del) c.1388-156_1388-132del (n.1388-156_1388-132del) c.*1217-156_*1217-132del (n.*1217-156_*1217-132del) c.967-156_967-132del (n.967-156_967-132del) c.1303-156_1303-132del (n.1303-156_1303-132del) c.1483-156_1483-132del (n.1483-156_1483-132del) c.1150-156_1150-132del (n.1150-156_1150-132del) n.221+1403_221+1427del | dbSNP |
7 | g.117559308C>T | CA457228731 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-156C>T (n.1393-156C>T) c.*1107-156C>T (n.*1107-156C>T) c.1210-156C>T (n.1210-156C>T) c.1388-156C>T (n.1388-156C>T) c.*1217-156C>T (n.*1217-156C>T) c.967-156C>T (n.967-156C>T) c.1303-156C>T (n.1303-156C>T) c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) c.1150-156C>T (n.1150-156C>T) n.221+1425G>A | |
7 | g.117559310T= | CA1737383821 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-154T= (n.1393-154T=) c.*1107-154T= (n.*1107-154T=) c.1210-154T= (n.1210-154T=) c.1388-154T= (n.1388-154T=) c.*1217-154T= (n.*1217-154T=) c.967-154T= (n.967-154T=) c.1303-154T= (n.1303-154T=) c.1483-154T= (n.1483-154T=) c.1150-154T= (n.1150-154T=) n.221+1423A= | |
7 | g.117559311G>A | CA1737383823 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153G>A (n.1393-153G>A) c.*1107-153G>A (n.*1107-153G>A) c.1210-153G>A (n.1210-153G>A) c.1388-153G>A (n.1388-153G>A) c.*1217-153G>A (n.*1217-153G>A) c.967-153G>A (n.967-153G>A) c.1303-153G>A (n.1303-153G>A) c.1483-153G>A (n.1483-153G>A) c.1150-153G>A (n.1150-153G>A) n.221+1422C>T | dbSNP |
7 | g.117559311G= | CA1737383822 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153G= (n.1393-153G=) c.*1107-153G= (n.*1107-153G=) c.1210-153G= (n.1210-153G=) c.1388-153G= (n.1388-153G=) c.*1217-153G= (n.*1217-153G=) c.967-153G= (n.967-153G=) c.1303-153G= (n.1303-153G=) c.1483-153G= (n.1483-153G=) c.1150-153G= (n.1150-153G=) n.221+1422C= | |
7 | g.117559311dup | CA164967458 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-153dup (n.1393-153dup) c.*1107-153dup (n.*1107-153dup) c.1210-153dup (n.1210-153dup) c.1388-153dup (n.1388-153dup) c.*1217-153dup (n.*1217-153dup) c.967-153dup (n.967-153dup) c.1303-153dup (n.1303-153dup) c.1483-153dup (n.1483-153dup) c.1150-153dup (n.1150-153dup) n.221+1422dup | dbSNP |
7 | g.117559312A>C | CA2684618516 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-152A>C (n.1393-152A>C) c.*1107-152A>C (n.*1107-152A>C) c.1210-152A>C (n.1210-152A>C) c.1388-152A>C (n.1388-152A>C) c.*1217-152A>C (n.*1217-152A>C) c.967-152A>C (n.967-152A>C) c.1303-152A>C (n.1303-152A>C) c.1483-152A>C (n.1483-152A>C) c.1150-152A>C (n.1150-152A>C) n.221+1421T>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559314A= | CA1737383825 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-150A= (n.1393-150A=) c.*1107-150A= (n.*1107-150A=) c.1210-150A= (n.1210-150A=) c.1388-150A= (n.1388-150A=) c.*1217-150A= (n.*1217-150A=) c.967-150A= (n.967-150A=) c.1303-150A= (n.1303-150A=) c.1483-150A= (n.1483-150A=) c.1150-150A= (n.1150-150A=) n.221+1419T= | |
7 | g.117559314A>G | CA1737383827 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-150A>G (n.1393-150A>G) c.*1107-150A>G (n.*1107-150A>G) c.1210-150A>G (n.1210-150A>G) c.1388-150A>G (n.1388-150A>G) c.*1217-150A>G (n.*1217-150A>G) c.967-150A>G (n.967-150A>G) c.1303-150A>G (n.1303-150A>G) c.1483-150A>G (n.1483-150A>G) c.1150-150A>G (n.1150-150A>G) n.221+1419T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559315C>A | CA2684618517 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) c.*1107-149C>A (n.*1107-149C>A) c.1210-149C>A (n.1210-149C>A) c.1388-149C>A (n.1388-149C>A) c.*1217-149C>A (n.*1217-149C>A) c.967-149C>A (n.967-149C>A) c.1303-149C>A (n.1303-149C>A) c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) c.1150-149C>A (n.1150-149C>A) n.221+1418G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559318G>A | CA2684618518 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-146G>A (n.1393-146G>A) c.*1107-146G>A (n.*1107-146G>A) c.1210-146G>A (n.1210-146G>A) c.1388-146G>A (n.1388-146G>A) c.*1217-146G>A (n.*1217-146G>A) c.967-146G>A (n.967-146G>A) c.1303-146G>A (n.1303-146G>A) c.1483-146G>A (n.1483-146G>A) c.1150-146G>A (n.1150-146G>A) n.221+1415C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559321G>C | CA2684618519 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-143G>C (n.1393-143G>C) c.*1107-143G>C (n.*1107-143G>C) c.1210-143G>C (n.1210-143G>C) c.1388-143G>C (n.1388-143G>C) c.*1217-143G>C (n.*1217-143G>C) c.967-143G>C (n.967-143G>C) c.1303-143G>C (n.1303-143G>C) c.1483-143G>C (n.1483-143G>C) c.1150-143G>C (n.1150-143G>C) n.221+1412C>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559321G>T | CA2684618520 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-143G>T (n.1393-143G>T) c.*1107-143G>T (n.*1107-143G>T) c.1210-143G>T (n.1210-143G>T) c.1388-143G>T (n.1388-143G>T) c.*1217-143G>T (n.*1217-143G>T) c.967-143G>T (n.967-143G>T) c.1303-143G>T (n.1303-143G>T) c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) c.1150-143G>T (n.1150-143G>T) n.221+1412C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559322T>C | CA2684618521 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-142T>C (n.1393-142T>C) c.*1107-142T>C (n.*1107-142T>C) c.1210-142T>C (n.1210-142T>C) c.1388-142T>C (n.1388-142T>C) c.*1217-142T>C (n.*1217-142T>C) c.967-142T>C (n.967-142T>C) c.1303-142T>C (n.1303-142T>C) c.1483-142T>C (n.1483-142T>C) c.1150-142T>C (n.1150-142T>C) n.221+1411A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559325T>C | CA2684618522 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-139T>C (n.1393-139T>C) c.*1107-139T>C (n.*1107-139T>C) c.1210-139T>C (n.1210-139T>C) c.1388-139T>C (n.1388-139T>C) c.*1217-139T>C (n.*1217-139T>C) c.967-139T>C (n.967-139T>C) c.1303-139T>C (n.1303-139T>C) c.1483-139T>C (n.1483-139T>C) c.1150-139T>C (n.1150-139T>C) n.221+1408A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117559328A= | CA1737383830 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-136A= (n.1393-136A=) c.*1107-136A= (n.*1107-136A=) c.1210-136A= (n.1210-136A=) c.1388-136A= (n.1388-136A=) c.*1217-136A= (n.*1217-136A=) c.967-136A= (n.967-136A=) c.1303-136A= (n.1303-136A=) c.1483-136A= (n.1483-136A=) c.1150-136A= (n.1150-136A=) n.221+1405T= | |
7 | g.117559328A>G | CA1106292036 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-136A>G (n.1393-136A>G) c.*1107-136A>G (n.*1107-136A>G) c.1210-136A>G (n.1210-136A>G) c.1388-136A>G (n.1388-136A>G) c.*1217-136A>G (n.*1217-136A>G) c.967-136A>G (n.967-136A>G) c.1303-136A>G (n.1303-136A>G) c.1483-136A>G (n.1483-136A>G) c.1150-136A>G (n.1150-136A>G) n.221+1405T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559330A= | CA1737383831 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-134A= (n.1393-134A=) c.*1107-134A= (n.*1107-134A=) c.1210-134A= (n.1210-134A=) c.1388-134A= (n.1388-134A=) c.*1217-134A= (n.*1217-134A=) c.967-134A= (n.967-134A=) c.1303-134A= (n.1303-134A=) c.1483-134A= (n.1483-134A=) c.1150-134A= (n.1150-134A=) n.221+1403T= | |
7 | g.117559330A>G | CA457228732 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-134A>G (n.1393-134A>G) c.*1107-134A>G (n.*1107-134A>G) c.1210-134A>G (n.1210-134A>G) c.1388-134A>G (n.1388-134A>G) c.*1217-134A>G (n.*1217-134A>G) c.967-134A>G (n.967-134A>G) c.1303-134A>G (n.1303-134A>G) c.1483-134A>G (n.1483-134A>G) c.1150-134A>G (n.1150-134A>G) n.221+1403T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117559331T>A | CA2684618523 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-133T>A (n.1393-133T>A) c.*1107-133T>A (n.*1107-133T>A) c.1210-133T>A (n.1210-133T>A) c.1388-133T>A (n.1388-133T>A) c.*1217-133T>A (n.*1217-133T>A) c.967-133T>A (n.967-133T>A) c.1303-133T>A (n.1303-133T>A) c.1483-133T>A (n.1483-133T>A) c.1150-133T>A (n.1150-133T>A) n.221+1402A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559333T>A | CA2684618524 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-131T>A (n.1393-131T>A) c.*1107-131T>A (n.*1107-131T>A) c.1210-131T>A (n.1210-131T>A) c.1388-131T>A (n.1388-131T>A) c.*1217-131T>A (n.*1217-131T>A) c.967-131T>A (n.967-131T>A) c.1303-131T>A (n.1303-131T>A) c.1483-131T>A (n.1483-131T>A) c.1150-131T>A (n.1150-131T>A) n.221+1400A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559334T>G | CA832122164 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-130T>G (n.1393-130T>G) c.*1107-130T>G (n.*1107-130T>G) c.1210-130T>G (n.1210-130T>G) c.1388-130T>G (n.1388-130T>G) c.*1217-130T>G (n.*1217-130T>G) c.967-130T>G (n.967-130T>G) c.1303-130T>G (n.1303-130T>G) c.1483-130T>G (n.1483-130T>G) c.1150-130T>G (n.1150-130T>G) n.221+1399A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559334T= | CA1737383833 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-130T= (n.1393-130T=) c.*1107-130T= (n.*1107-130T=) c.1210-130T= (n.1210-130T=) c.1388-130T= (n.1388-130T=) c.*1217-130T= (n.*1217-130T=) c.967-130T= (n.967-130T=) c.1303-130T= (n.1303-130T=) c.1483-130T= (n.1483-130T=) c.1150-130T= (n.1150-130T=) n.221+1399A= | |
7 | g.117559337G>C | CA2777586961 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-127G>C (n.1393-127G>C) c.*1107-127G>C (n.*1107-127G>C) c.1210-127G>C (n.1210-127G>C) c.1388-127G>C (n.1388-127G>C) c.*1217-127G>C (n.*1217-127G>C) c.967-127G>C (n.967-127G>C) c.1303-127G>C (n.1303-127G>C) c.1483-127G>C (n.1483-127G>C) c.1150-127G>C (n.1150-127G>C) n.221+1396C>G | |
7 | g.117559337G>T | CA2684618525 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-127G>T (n.1393-127G>T) c.*1107-127G>T (n.*1107-127G>T) c.1210-127G>T (n.1210-127G>T) c.1388-127G>T (n.1388-127G>T) c.*1217-127G>T (n.*1217-127G>T) c.967-127G>T (n.967-127G>T) c.1303-127G>T (n.1303-127G>T) c.1483-127G>T (n.1483-127G>T) c.1150-127G>T (n.1150-127G>T) n.221+1396C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117559338A= | CA1737383836 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-126A= (n.1393-126A=) c.*1107-126A= (n.*1107-126A=) c.1210-126A= (n.1210-126A=) c.1388-126A= (n.1388-126A=) c.*1217-126A= (n.*1217-126A=) c.967-126A= (n.967-126A=) c.1303-126A= (n.1303-126A=) c.1483-126A= (n.1483-126A=) c.1150-126A= (n.1150-126A=) n.221+1395T= | |
7 | g.117559338A>C | CA1737383837 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-126A>C (n.1393-126A>C) c.*1107-126A>C (n.*1107-126A>C) c.1210-126A>C (n.1210-126A>C) c.1388-126A>C (n.1388-126A>C) c.*1217-126A>C (n.*1217-126A>C) c.967-126A>C (n.967-126A>C) c.1303-126A>C (n.1303-126A>C) c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) c.1150-126A>C (n.1150-126A>C) n.221+1395T>G | dbSNP |
7 | g.117559341C>A | CA2684618526 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C>A (n.1393-123C>A) c.*1107-123C>A (n.*1107-123C>A) c.1210-123C>A (n.1210-123C>A) c.1388-123C>A (n.1388-123C>A) c.*1217-123C>A (n.*1217-123C>A) c.967-123C>A (n.967-123C>A) c.1303-123C>A (n.1303-123C>A) c.1483-123C>A (n.1483-123C>A) c.1150-123C>A (n.1150-123C>A) n.221+1392G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559341C= | CA1737383838 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C= (n.1393-123C=) c.*1107-123C= (n.*1107-123C=) c.1210-123C= (n.1210-123C=) c.1388-123C= (n.1388-123C=) c.*1217-123C= (n.*1217-123C=) c.967-123C= (n.967-123C=) c.1303-123C= (n.1303-123C=) c.1483-123C= (n.1483-123C=) c.1150-123C= (n.1150-123C=) n.221+1392G= | |
7 | g.117559341C>T | CA164967462 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-123C>T (n.1393-123C>T) c.*1107-123C>T (n.*1107-123C>T) c.1210-123C>T (n.1210-123C>T) c.1388-123C>T (n.1388-123C>T) c.*1217-123C>T (n.*1217-123C>T) c.967-123C>T (n.967-123C>T) c.1303-123C>T (n.1303-123C>T) c.1483-123C>T (n.1483-123C>T) c.1150-123C>T (n.1150-123C>T) n.221+1392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117559346G>A | CA2684618527 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-118G>A (n.1393-118G>A) c.*1107-118G>A (n.*1107-118G>A) c.1210-118G>A (n.1210-118G>A) c.1388-118G>A (n.1388-118G>A) c.*1217-118G>A (n.*1217-118G>A) c.967-118G>A (n.967-118G>A) c.1303-118G>A (n.1303-118G>A) c.1483-118G>A (n.1483-118G>A) c.1150-118G>A (n.1150-118G>A) n.221+1387C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117559346G>T | CA2684618528 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-118G>T (n.1393-118G>T) c.*1107-118G>T (n.*1107-118G>T) c.1210-118G>T (n.1210-118G>T) c.1388-118G>T (n.1388-118G>T) c.*1217-118G>T (n.*1217-118G>T) c.967-118G>T (n.967-118G>T) c.1303-118G>T (n.1303-118G>T) c.1483-118G>T (n.1483-118G>T) c.1150-118G>T (n.1150-118G>T) n.221+1387C>A | gnomAD v4 |