Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117559268T>CCA164967428CFTR,CFTR-AS1c.1393-196T>C (n.1393-196T>C)
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c.1210-196T>C (n.1210-196T>C)
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n.221+1465A>G
 dbSNP
7g.117559268T=CA1737383792CFTR,CFTR-AS1c.1393-196T= (n.1393-196T=)
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c.1210-196T= (n.1210-196T=)
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c.967-196T= (n.967-196T=)
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c.1483-196T= (n.1483-196T=)
c.1150-196T= (n.1150-196T=)
n.221+1465A=
7g.117559269_117559270delinsCTCA1737383794CFTR,CFTR-AS1c.1393-195_1393-194delinsCT (n.1393-195_1393-194delinsCT)
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n.221+1463_221+1464delinsAG
7g.117559273delCA1106292021CFTR,CFTR-AS1c.1393-191del (n.1393-191del)
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n.221+1463del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559274A>TCA2515490974CFTR,CFTR-AS1c.1393-190A>T (n.1393-190A>T)
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n.221+1459T>A
7g.117559276T>ACA1106292023CFTR,CFTR-AS1c.1393-188T>A (n.1393-188T>A)
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n.221+1457A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559276T=CA1737383797CFTR,CFTR-AS1c.1393-188T= (n.1393-188T=)
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n.221+1457A=
7g.117559278T>CCA164967445CFTR,CFTR-AS1c.1393-186T>C (n.1393-186T>C)
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n.221+1455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559278T=CA1737383798CFTR,CFTR-AS1c.1393-186T= (n.1393-186T=)
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n.221+1455A=
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n.221+1452G=
7g.117559281C>TCA651920861CFTR,CFTR-AS1c.1393-183C>T (n.1393-183C>T)
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n.221+1452G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.117559283_117559284delinsTGCA1737383805CFTR,CFTR-AS1c.1393-181_1393-180delinsTG (n.1393-181_1393-180delinsTG)
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c.1150-181_1150-180delinsTG (n.1150-181_1150-180delinsTG)
n.221+1449_221+1450delinsCA
7g.117559284delCA832122162CFTR,CFTR-AS1c.1393-180del (n.1393-180del)
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n.221+1449del
 dbSNP
7g.117559286A>TCA2566108326CFTR,CFTR-AS1c.1393-178A>T (n.1393-178A>T)
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n.221+1447T>A
7g.117559287T>CCA164967452CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T>C (n.1393-177T>C)
c.*1107-177T>C (n.*1107-177T>C)
c.1210-177T>C (n.1210-177T>C)
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c.967-177T>C (n.967-177T>C)
c.1303-177T>C (n.1303-177T>C)
c.1483-177T>C (n.1483-177T>C)
c.1150-177T>C (n.1150-177T>C)
n.221+1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559287T>GCA577217843CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T>G (n.1393-177T>G)
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c.1150-177T>G (n.1150-177T>G)
n.221+1446A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559287T=CA1737383808CFTR,CFTR-AS1c.1393-177T= (n.1393-177T=)
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c.1388-177T= (n.1388-177T=)
c.*1217-177T= (n.*1217-177T=)
c.967-177T= (n.967-177T=)
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n.221+1446A=
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n.221+1445G=
7g.117559288C>TCA1737383810CFTR,CFTR-AS1c.1393-176C>T (n.1393-176C>T)
c.*1107-176C>T (n.*1107-176C>T)
c.1210-176C>T (n.1210-176C>T)
c.1388-176C>T (n.1388-176C>T)
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c.1303-176C>T (n.1303-176C>T)
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n.221+1445G>A
 dbSNP
7g.117559296C=CA1737383811CFTR,CFTR-AS1c.1393-168C= (n.1393-168C=)
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c.1388-168C= (n.1388-168C=)
c.*1217-168C= (n.*1217-168C=)
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n.221+1437G=
7g.117559296C>TCA164967457CFTR,CFTR-AS1c.1393-168C>T (n.1393-168C>T)
c.*1107-168C>T (n.*1107-168C>T)
c.1210-168C>T (n.1210-168C>T)
c.1388-168C>T (n.1388-168C>T)
c.*1217-168C>T (n.*1217-168C>T)
c.967-168C>T (n.967-168C>T)
c.1303-168C>T (n.1303-168C>T)
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c.1150-168C>T (n.1150-168C>T)
n.221+1437G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559298T>CCA1737383814CFTR,CFTR-AS1c.1393-166T>C (n.1393-166T>C)
c.*1107-166T>C (n.*1107-166T>C)
c.1210-166T>C (n.1210-166T>C)
c.1388-166T>C (n.1388-166T>C)
c.*1217-166T>C (n.*1217-166T>C)
c.967-166T>C (n.967-166T>C)
c.1303-166T>C (n.1303-166T>C)
c.1483-166T>C (n.1483-166T>C)
c.1150-166T>C (n.1150-166T>C)
n.221+1435A>G
 dbSNP
7g.117559298T=CA1737383813CFTR,CFTR-AS1c.1393-166T= (n.1393-166T=)
c.*1107-166T= (n.*1107-166T=)
c.1210-166T= (n.1210-166T=)
c.1388-166T= (n.1388-166T=)
c.*1217-166T= (n.*1217-166T=)
c.967-166T= (n.967-166T=)
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c.1483-166T= (n.1483-166T=)
c.1150-166T= (n.1150-166T=)
n.221+1435A=
7g.117559301C>TCA2777586957CFTR,CFTR-AS1c.1393-163C>T (n.1393-163C>T)
c.*1107-163C>T (n.*1107-163C>T)
c.1210-163C>T (n.1210-163C>T)
c.1388-163C>T (n.1388-163C>T)
c.*1217-163C>T (n.*1217-163C>T)
c.967-163C>T (n.967-163C>T)
c.1303-163C>T (n.1303-163C>T)
c.1483-163C>T (n.1483-163C>T)
c.1150-163C>T (n.1150-163C>T)
n.221+1432G>A
7g.117559305_117559330delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAACA1737383817CFTR,CFTR-AS1c.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1393-159_1393-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1107-159_*1107-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1210-159_1210-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1388-159_1388-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.*1217-159_*1217-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.967-159_967-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1303-159_1303-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1483-159_1483-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
c.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA (n.1150-159_1150-134delinsGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAA)
n.221+1403_221+1428delinsTTTAAAATACTTCCTGTTTCAGGTAC
7g.117559306T>CCA832122163CFTR,CFTR-AS1c.1393-158T>C (n.1393-158T>C)
c.*1107-158T>C (n.*1107-158T>C)
c.1210-158T>C (n.1210-158T>C)
c.1388-158T>C (n.1388-158T>C)
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c.1150-158T>C (n.1150-158T>C)
n.221+1427A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559306T=CA1737383820CFTR,CFTR-AS1c.1393-158T= (n.1393-158T=)
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c.*1217-158T= (n.*1217-158T=)
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c.1150-158T= (n.1150-158T=)
n.221+1427A=
7g.117559308_117559332delCA1737383819CFTR,CFTR-AS1c.1393-156_1393-132del (n.1393-156_1393-132del)
c.*1107-156_*1107-132del (n.*1107-156_*1107-132del)
c.1210-156_1210-132del (n.1210-156_1210-132del)
c.1388-156_1388-132del (n.1388-156_1388-132del)
c.*1217-156_*1217-132del (n.*1217-156_*1217-132del)
c.967-156_967-132del (n.967-156_967-132del)
c.1303-156_1303-132del (n.1303-156_1303-132del)
c.1483-156_1483-132del (n.1483-156_1483-132del)
c.1150-156_1150-132del (n.1150-156_1150-132del)
n.221+1403_221+1427del
 dbSNP
7g.117559308C>TCA457228731CFTR,CFTR-AS1c.1393-156C>T (n.1393-156C>T)
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c.1210-156C>T (n.1210-156C>T)
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c.*1217-156C>T (n.*1217-156C>T)
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c.1150-156C>T (n.1150-156C>T)
n.221+1425G>A
7g.117559310T=CA1737383821CFTR,CFTR-AS1c.1393-154T= (n.1393-154T=)
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c.*1217-154T= (n.*1217-154T=)
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n.221+1423A=
7g.117559311G>ACA1737383823CFTR,CFTR-AS1c.1393-153G>A (n.1393-153G>A)
c.*1107-153G>A (n.*1107-153G>A)
c.1210-153G>A (n.1210-153G>A)
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n.221+1422C>T
 dbSNP
7g.117559311G=CA1737383822CFTR,CFTR-AS1c.1393-153G= (n.1393-153G=)
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n.221+1422C=
7g.117559311dupCA164967458CFTR,CFTR-AS1c.1393-153dup (n.1393-153dup)
c.*1107-153dup (n.*1107-153dup)
c.1210-153dup (n.1210-153dup)
c.1388-153dup (n.1388-153dup)
c.*1217-153dup (n.*1217-153dup)
c.967-153dup (n.967-153dup)
c.1303-153dup (n.1303-153dup)
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c.1150-153dup (n.1150-153dup)
n.221+1422dup
 dbSNP
7g.117559312A>CCA2684618516CFTR,CFTR-AS1c.1393-152A>C (n.1393-152A>C)
c.*1107-152A>C (n.*1107-152A>C)
c.1210-152A>C (n.1210-152A>C)
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c.*1217-152A>C (n.*1217-152A>C)
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c.1303-152A>C (n.1303-152A>C)
c.1483-152A>C (n.1483-152A>C)
c.1150-152A>C (n.1150-152A>C)
n.221+1421T>G
 gnomAD v4
7g.117559314A=CA1737383825CFTR,CFTR-AS1c.1393-150A= (n.1393-150A=)
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n.221+1419T=
7g.117559314A>GCA1737383827CFTR,CFTR-AS1c.1393-150A>G (n.1393-150A>G)
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c.1150-150A>G (n.1150-150A>G)
n.221+1419T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559315C>ACA2684618517CFTR,CFTR-AS1c.1393-149C>A (n.1393-149C>A)
c.*1107-149C>A (n.*1107-149C>A)
c.1210-149C>A (n.1210-149C>A)
c.1388-149C>A (n.1388-149C>A)
c.*1217-149C>A (n.*1217-149C>A)
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c.1303-149C>A (n.1303-149C>A)
c.1483-149C>A (n.1483-149C>A)
c.1150-149C>A (n.1150-149C>A)
n.221+1418G>T
 gnomAD v4
7g.117559318G>ACA2684618518CFTR,CFTR-AS1c.1393-146G>A (n.1393-146G>A)
c.*1107-146G>A (n.*1107-146G>A)
c.1210-146G>A (n.1210-146G>A)
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c.1150-146G>A (n.1150-146G>A)
n.221+1415C>T
 gnomAD v4
7g.117559321G>CCA2684618519CFTR,CFTR-AS1c.1393-143G>C (n.1393-143G>C)
c.*1107-143G>C (n.*1107-143G>C)
c.1210-143G>C (n.1210-143G>C)
c.1388-143G>C (n.1388-143G>C)
c.*1217-143G>C (n.*1217-143G>C)
c.967-143G>C (n.967-143G>C)
c.1303-143G>C (n.1303-143G>C)
c.1483-143G>C (n.1483-143G>C)
c.1150-143G>C (n.1150-143G>C)
n.221+1412C>G
 gnomAD v4
7g.117559321G>TCA2684618520CFTR,CFTR-AS1c.1393-143G>T (n.1393-143G>T)
c.*1107-143G>T (n.*1107-143G>T)
c.1210-143G>T (n.1210-143G>T)
c.1388-143G>T (n.1388-143G>T)
c.*1217-143G>T (n.*1217-143G>T)
c.967-143G>T (n.967-143G>T)
c.1303-143G>T (n.1303-143G>T)
c.1483-143G>T (n.1483-143G>T)
c.1150-143G>T (n.1150-143G>T)
n.221+1412C>A
 gnomAD v4
7g.117559322T>CCA2684618521CFTR,CFTR-AS1c.1393-142T>C (n.1393-142T>C)
c.*1107-142T>C (n.*1107-142T>C)
c.1210-142T>C (n.1210-142T>C)
c.1388-142T>C (n.1388-142T>C)
c.*1217-142T>C (n.*1217-142T>C)
c.967-142T>C (n.967-142T>C)
c.1303-142T>C (n.1303-142T>C)
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c.1150-142T>C (n.1150-142T>C)
n.221+1411A>G
 gnomAD v4
7g.117559325T>CCA2684618522CFTR,CFTR-AS1c.1393-139T>C (n.1393-139T>C)
c.*1107-139T>C (n.*1107-139T>C)
c.1210-139T>C (n.1210-139T>C)
c.1388-139T>C (n.1388-139T>C)
c.*1217-139T>C (n.*1217-139T>C)
c.967-139T>C (n.967-139T>C)
c.1303-139T>C (n.1303-139T>C)
c.1483-139T>C (n.1483-139T>C)
c.1150-139T>C (n.1150-139T>C)
n.221+1408A>G
 gnomAD v4
7g.117559328A=CA1737383830CFTR,CFTR-AS1c.1393-136A= (n.1393-136A=)
c.*1107-136A= (n.*1107-136A=)
c.1210-136A= (n.1210-136A=)
c.1388-136A= (n.1388-136A=)
c.*1217-136A= (n.*1217-136A=)
c.967-136A= (n.967-136A=)
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c.1483-136A= (n.1483-136A=)
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n.221+1405T=
7g.117559328A>GCA1106292036CFTR,CFTR-AS1c.1393-136A>G (n.1393-136A>G)
c.*1107-136A>G (n.*1107-136A>G)
c.1210-136A>G (n.1210-136A>G)
c.1388-136A>G (n.1388-136A>G)
c.*1217-136A>G (n.*1217-136A>G)
c.967-136A>G (n.967-136A>G)
c.1303-136A>G (n.1303-136A>G)
c.1483-136A>G (n.1483-136A>G)
c.1150-136A>G (n.1150-136A>G)
n.221+1405T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559330A=CA1737383831CFTR,CFTR-AS1c.1393-134A= (n.1393-134A=)
c.*1107-134A= (n.*1107-134A=)
c.1210-134A= (n.1210-134A=)
c.1388-134A= (n.1388-134A=)
c.*1217-134A= (n.*1217-134A=)
c.967-134A= (n.967-134A=)
c.1303-134A= (n.1303-134A=)
c.1483-134A= (n.1483-134A=)
c.1150-134A= (n.1150-134A=)
n.221+1403T=
7g.117559330A>GCA457228732CFTR,CFTR-AS1c.1393-134A>G (n.1393-134A>G)
c.*1107-134A>G (n.*1107-134A>G)
c.1210-134A>G (n.1210-134A>G)
c.1388-134A>G (n.1388-134A>G)
c.*1217-134A>G (n.*1217-134A>G)
c.967-134A>G (n.967-134A>G)
c.1303-134A>G (n.1303-134A>G)
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c.1150-134A>G (n.1150-134A>G)
n.221+1403T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.117559331T>ACA2684618523CFTR,CFTR-AS1c.1393-133T>A (n.1393-133T>A)
c.*1107-133T>A (n.*1107-133T>A)
c.1210-133T>A (n.1210-133T>A)
c.1388-133T>A (n.1388-133T>A)
c.*1217-133T>A (n.*1217-133T>A)
c.967-133T>A (n.967-133T>A)
c.1303-133T>A (n.1303-133T>A)
c.1483-133T>A (n.1483-133T>A)
c.1150-133T>A (n.1150-133T>A)
n.221+1402A>T
 gnomAD v4
7g.117559333T>ACA2684618524CFTR,CFTR-AS1c.1393-131T>A (n.1393-131T>A)
c.*1107-131T>A (n.*1107-131T>A)
c.1210-131T>A (n.1210-131T>A)
c.1388-131T>A (n.1388-131T>A)
c.*1217-131T>A (n.*1217-131T>A)
c.967-131T>A (n.967-131T>A)
c.1303-131T>A (n.1303-131T>A)
c.1483-131T>A (n.1483-131T>A)
c.1150-131T>A (n.1150-131T>A)
n.221+1400A>T
 gnomAD v4
7g.117559334T>GCA832122164CFTR,CFTR-AS1c.1393-130T>G (n.1393-130T>G)
c.*1107-130T>G (n.*1107-130T>G)
c.1210-130T>G (n.1210-130T>G)
c.1388-130T>G (n.1388-130T>G)
c.*1217-130T>G (n.*1217-130T>G)
c.967-130T>G (n.967-130T>G)
c.1303-130T>G (n.1303-130T>G)
c.1483-130T>G (n.1483-130T>G)
c.1150-130T>G (n.1150-130T>G)
n.221+1399A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117559334T=CA1737383833CFTR,CFTR-AS1c.1393-130T= (n.1393-130T=)
c.*1107-130T= (n.*1107-130T=)
c.1210-130T= (n.1210-130T=)
c.1388-130T= (n.1388-130T=)
c.*1217-130T= (n.*1217-130T=)
c.967-130T= (n.967-130T=)
c.1303-130T= (n.1303-130T=)
c.1483-130T= (n.1483-130T=)
c.1150-130T= (n.1150-130T=)
n.221+1399A=

Number of alleles fetched